Lo studio clinico si concentra sulla Carenza di Piruvato Chinasi, una condizione genetica rara che può causare anemia. Questa malattia si verifica quando il corpo non produce abbastanza di un enzima chiamato piruvato chinasi, necessario per il corretto funzionamento dei globuli rossi. I bambini con questa condizione possono avere bassi livelli di emoglobina, una proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nel corpo.

Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Mitapivat (conosciuto anche come AG-348), che viene somministrato in forma di capsule. Lo studio mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di Mitapivat nei bambini con carenza di piruvato chinasi che non ricevono trasfusioni di sangue regolari. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno Mitapivat, mentre altri riceveranno un placebo. L’obiettivo principale è vedere se Mitapivat può aumentare i livelli di emoglobina nei partecipanti.

Lo studio è progettato per durare diversi anni e include una fase iniziale in cui i partecipanti ricevono il trattamento o il placebo, seguita da un periodo di estensione di cinque anni in cui i partecipanti possono continuare a ricevere Mitapivat. Questo approccio aiuterà a comprendere meglio gli effetti a lungo termine del trattamento. I partecipanti saranno monitorati regolarmente per valutare la loro risposta al trattamento e per garantire la loro sicurezza durante tutto il periodo dello studio.