Risdiplam: Questo farmaco è studiato per la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). Risdiplam agisce come un modificatore di splicing, aiutando a migliorare la produzione della proteina SMN, essenziale per la salute dei motoneuroni.

Nusinersen: Questo è un trattamento già esistente per l’atrofia muscolare spinale. Nusinersen viene somministrato per via intratecale e aiuta a incrementare i livelli della proteina SMN, migliorando la funzione motoria nei pazienti con SMA.

AVXS-101: Conosciuto anche come terapia genica, questo trattamento mira a fornire una copia funzionante del gene SMN1 ai pazienti con SMA. Viene somministrato una sola volta e ha lo scopo di migliorare la produzione della proteina SMN.

Olesoxime: Questo farmaco è stato studiato per il suo potenziale nel proteggere i motoneuroni nei pazienti con SMA. Olesoxime potrebbe aiutare a mantenere la funzione muscolare e rallentare la progressione della malattia.

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – È una malattia genetica rara che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. La SMA porta a una debolezza muscolare progressiva e a una perdita di massa muscolare. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel camminare, sedersi, e nei casi più gravi, problemi respiratori. La malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, che riducono la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Esistono diverse forme di SMA, classificate in base all’età di insorgenza e alla gravità dei sintomi. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui.