Miransertib è un farmaco studiato per il trattamento a lungo termine di persone con PROS o sindrome di Proteus. Questo farmaco viene somministrato da solo, senza essere combinato con altri trattamenti, per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nel tempo.

PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) – È un gruppo di condizioni genetiche rare caratterizzate da una crescita eccessiva di alcune parti del corpo. Questa crescita anomala è causata da mutazioni nel gene PIK3CA, che influenzano il modo in cui le cellule crescono e si dividono. Le manifestazioni possono variare notevolmente tra gli individui, con alcune persone che presentano solo lievi anomalie e altre che sviluppano deformità significative. Le aree del corpo colpite possono includere arti, viso, e organi interni. La progressione della malattia può essere lenta o rapida, a seconda della gravità delle mutazioni genetiche.

Sindrome di Proteus (PS) – È una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da una crescita eccessiva e asimmetrica di ossa, pelle e altri tessuti. La sindrome è causata da mutazioni nel gene AKT1, che si verificano dopo il concepimento e non sono ereditate dai genitori. I sintomi possono includere malformazioni ossee, crescita eccessiva di tessuti molli e anomalie vascolari. La malattia progredisce con l’età, portando a cambiamenti fisici significativi e potenzialmente invalidanti. Le manifestazioni variano ampiamente tra gli individui, rendendo la diagnosi e la gestione della condizione particolarmente complesse.