La ricerca riguarda lAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Questo studio si concentra su adulti con SMA di tipo 2 o 3, o su pazienti con fino a 4 copie del gene SMN2. Il trattamento utilizzato è un farmaco chiamato Risdiplam, noto anche come Evrysdi. Questo farmaco è una soluzione orale, il che significa che viene assunto per bocca.
Lo scopo principale dello studio è osservare come i pazienti rispondono al trattamento con Risdiplam nel corso di 24 mesi. Verranno esaminati diversi aspetti della salute e del benessere dei partecipanti, inclusi i cambiamenti nelle loro capacità fisiche e nei sintomi riportati. Inoltre, lo studio valuterà la sicurezza e la tollerabilità del farmaco, monitorando eventuali effetti collaterali.
Durante il periodo di studio, i partecipanti riceveranno regolarmente il trattamento con Risdiplam e saranno sottoposti a controlli per valutare i progressi. Saranno anche raccolti campioni di sangue per analizzare specifici marcatori biologici, come le catene leggere e pesanti di neurofilamenti, che possono fornire ulteriori informazioni sull’efficacia del trattamento. Lo studio mira a migliorare la comprensione di come Risdiplam possa aiutare le persone con SMA a gestire meglio la loro condizione.
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