La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare, colpendo principalmente i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Questo studio clinico si concentra su adulti affetti da FSHD e mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di un nuovo trattamento chiamato AOC 1020. AOC 1020 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, progettato per agire su specifici meccanismi genetici legati alla FSHD.

Il farmaco AOC 1020 è una combinazione di un anticorpo monoclonale umanizzato e un oligonucleotide siRNA, che insieme mirano a ridurre l’attività di un gene associato alla malattia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi crescenti di AOC 1020 per valutare come il corpo reagisce al trattamento. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo, una soluzione salina, per confrontare i risultati e garantire l’affidabilità dei dati raccolti.

Lo scopo principale dello studio è verificare la sicurezza del trattamento e come viene tollerato dai partecipanti. Saranno inoltre esaminati aspetti come la concentrazione del farmaco nel sangue e nei muscoli. Lo studio si svolgerà in più fasi e si prevede che continui fino al 2025. I risultati aiuteranno a comprendere meglio il potenziale di AOC 1020 come trattamento per la FSHD.