Semaglutide è un farmaco iniettato sottocutaneamente una volta alla settimana. Agisce imitandone un ormone naturale del corpo chiamato GLP‑1, aiutando il pancreas a rilasciare più insulina quando il glucosio è alto, rallentando lo svuotamento gastrico e riducendo l’appetito. Nel trial il semaglutide è stato aggiunto al trattamento abituale per verificare se può abbassare ulteriormente la glicemia nei pazienti con MODY di tipo HNF1A e HNF4A.

Sulfoniluree sono farmaci orali che stimolano il pancreas a produrre più insulina. Vengono usate da tempo per il controllo della glicemia in diverse forme di diabete, compresa la MODY. Nel presente studio tutti i partecipanti prendevano già una sulfonilurea; il ruolo della sulfonilurea è quello di fornire una base di controllo glicemico, mentre il semaglutide è stato testato come aggiunta per valutare un possibile miglioramento dell’effetto ipoglicemizzante.

diabete MODY 3 (HNF1A) – è una forma rara di diabete monogenico causata da mutazioni nel gene HNF1A. Si manifesta tipicamente in giovane età, spesso durante l’adolescenza o i primi anni dell’età adulta. La mutazione riduce la capacità delle cellule beta di produrre e rilasciare insulina in risposta al glucosio. Con il tempo, la glicemia tende a aumentare progressivamente se non viene controllata. La condizione è ereditaria in modalità autosomica dominante.
diabete MODY 1 (HNF4A) – è una forma rara di diabete monogenico dovuta a mutazioni nel gene HNF4A. Si presenta di solito nella prima o seconda decade di vita, con valori di glucosio a digiuno leggermente elevati. Le cellule beta hanno una risposta insulinica ridotta, soprattutto dopo i pasti. La pressione glicemica può aumentare gradualmente nel corso degli anni. Anche questa forma si trasmette con ereditarietà autosomica dominante.