Indice
- Panoramica degli studi clinici
- Popolazione arruolata e condizione studiata
- Fase dello studio e tipo di studio
- Trattamenti previsti nel protocollo
- Obiettivi ed endpoint principali
- Come leggere i risultati dello studio
Panoramica degli studi clinici
Il trial disponibile è uno studio aperto di fase 1/2 che valuta sicurezza, fattibilità ed efficacia di AUTOLOGOUS HAEMATOPOIETIC STEM AND PROGENITOR CELL POPULATION CONTAINING CD34+ CELLS TRANSDUCED WITH A LENTIVIRAL VECTOR ENCODING THE TCIRG1 CDNA EX VIVO EXPANDED in bambini con osteopetrosi autosomica recessiva causata da mutazioni del gene TCIRG1.[1]
Lo studio è interventistico, cioè i ricercatori assegnano un trattamento e osservano gli effetti nel tempo.[1]
Popolazione arruolata e condizione studiata
La malattia studiata è l’osteopetrosi autosomica recessiva legata a mutazioni del gene TCIRG1, una condizione rara che colpisce pazienti pediatrici.[1]
Il trial è rivolto a bambini, ma i dati forniti non riportano criteri più dettagliati di inclusione o esclusione.[1]
Fase dello studio e tipo di studio
La fase 1/2 indica che il programma di ricerca è ancora precoce: prima si osserva la sicurezza e poi si cercano segnali iniziali di beneficio clinico.[1]
Lo studio è stato autorizzato e prevede un arruolamento di 8 pazienti, quindi si tratta di un gruppo molto piccolo, tipico delle malattie rare.[1]
Trattamenti previsti nel protocollo
Nel protocollo compaiono diversi trattamenti di supporto e preparazione, tra cui TEPADINA, Trecondi e Mozobil, oltre all’infusione del prodotto cellulare in studio.[1]
Il trattamento principale studiato è l’infusione endovenosa della popolazione di cellule staminali e progenitrici autologhe contenenti cellule CD34+ trasdotte con un vettore lentivirale che porta il cDNA di TCIRG1.[1]
In termini semplici, lo studio osserva cosa succede quando queste cellule vengono date al paziente e se possono aiutare a migliorare la malattia.[1]
Obiettivi ed endpoint principali
Il primo endpoint principale è la sopravvivenza globale dopo la prima infusione del trattamento avanzato.[1]
Il secondo endpoint principale valuta la percentuale di pazienti che non presentano neutropenia o trombocitopenia oltre il grado 3 e che non hanno bisogno regolare di trasfusioni di globuli rossi, rispetto al basale, nei pazienti con attecchimento a lungo termine delle cellule trasdotte.[1]
Questo secondo obiettivo viene misurato nei pazienti con vector copy number superiore a 0,2 nel sangue totale o nelle cellule mieloidi a 12 mesi dalla prima infusione, e solo se non sono stati necessari trattamenti di salvataggio come trapianto allogenico o infusione autologa di riserva.[1]
Come leggere i risultati dello studio
Questi studi non servono solo a capire se il trattamento può funzionare, ma anche se può essere somministrato in modo sicuro e pratico in bambini con una malattia rara.[1]
Per i pazienti e le famiglie, gli esiti più importanti sono la sopravvivenza, il controllo delle alterazioni del sangue e la possibilità che le cellule trattate attecchiscano nel corpo e restino attive nel tempo.[1]
