Questo studio riguarda l’ipofosfatasia, una malattia rara che colpisce le ossa e i denti a causa di un’alterazione di un gene chiamato ALPL. Le persone con questa condizione hanno livelli bassi di un enzima importante per la mineralizzazione delle ossa, il che può causare ossa deboli, dolore e problemi ai denti. Lo studio utilizza un medicinale sperimentale chiamato ALE1, che viene somministrato per bocca sotto forma di capsule rigide. Alcune persone riceveranno ALE1 mentre altre riceveranno un placebo. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ALE1 quando viene somministrato a persone sane adulte e a persone adulte con ipofosfatasia, utilizzando dosi che vengono aumentate gradualmente.

Lo studio è diviso in due parti. Nella prima parte partecipano persone adulte sane di età compresa tra 18 e 50 anni che non hanno problemi di salute significativi. Nella seconda parte partecipano persone adulte con ipofosfatasia che hanno una variante documentata del gene ALPL. Durante lo studio vengono somministrate dosi singole e poi dosi multiple di ALE1, aumentando gradualmente la quantità per vedere come il corpo reagisce al medicinale. Viene anche valutato se assumere il medicinale con il cibo influisce sul modo in cui il corpo lo assorbe e lo utilizza.

Durante lo studio vengono raccolti campioni di sangue per misurare quanto medicinale è presente nel corpo e come questo influisce su alcuni marcatori biologici legati alla malattia. Vengono anche registrati tutti gli effetti indesiderati che potrebbero verificarsi per valutare la sicurezza del medicinale. Le informazioni raccolte aiuteranno a identificare le dosi più adatte di ALE1 per studi futuri e a capire meglio come questo medicinale funziona nelle persone con ipofosfatasia.