Questo studio riguarda la malattia policistica renale autosomica dominante, una condizione ereditaria in cui si formano numerose sacche piene di liquido, chiamate cisti, nei reni. Queste cisti possono crescere nel tempo e interferire con il normale funzionamento dei reni. Lo studio esamina persone che hanno questa malattia e che presentano specifici cambiamenti nel gene PKD1, che è responsabile della condizione. Il trattamento che verrà utilizzato è un farmaco chiamato VX-407, che si presenta sotto forma di compressa e viene assunto per bocca. Durante lo studio verrà anche utilizzato un test diagnostico speciale per verificare la presenza di specifiche varianti genetiche nel gene PKD1.

Lo scopo dello studio è valutare se il trattamento con VX-407 può essere efficace nel trattare la malattia policistica renale autosomica dominante nelle persone che hanno determinati tipi di varianti genetiche. I partecipanti riceveranno il farmaco in studio per un periodo che può durare fino a 52 settimane. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per misurare le dimensioni dei reni e delle cisti utilizzando la risonanza magnetica, un esame che crea immagini dettagliate degli organi interni senza utilizzare radiazioni. Lo studio valuterà anche la sicurezza del farmaco monitorando eventuali effetti indesiderati e controllando regolarmente gli esami del sangue, l’elettrocardiogramma e i segni vitali come la pressione sanguigna.

Lo studio prevede che i partecipanti abbiano un’età compresa tra 18 e 65 anni e che abbiano una funzione renale ancora presente, anche se può essere ridotta. Tutti i partecipanti riceveranno il farmaco in studio e non ci sarà un gruppo che riceve placebo. I medici misureranno principalmente se le dimensioni dei reni, corrette in base all’altezza della persona, rimangono stabili o diminuiscono durante il trattamento. Verranno inoltre raccolte informazioni su come il corpo assorbe, distribuisce ed elimina il farmaco attraverso prelievi di sangue per analizzare i livelli del medicinale nel tempo.