Studio sulla sicurezza ed efficacia della mexiletina a rilascio prolungato rispetto alla mexiletina a rilascio immediato in pazienti adulti con miotonie non distrofiche

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Di cosa tratta questo studio?

Questo studio clinico riguarda le miotonie non distrofiche, un gruppo di malattie muscolari che comprende la miotonia congenita, la paramiotonia congenita e la miotonia del canale del sodio. Queste condizioni causano rigidità muscolare e difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo la contrazione. Lo studio confronta due forme di un farmaco chiamato mexiletina: una forma a rilascio prolungato chiamata mexiletina PR e una forma a rilascio immediato chiamata mexiletina IR (conosciuta anche come Namuscla). La mexiletina è un medicinale che appartiene alla categoria degli antiaritmici e viene utilizzato per ridurre i sintomi della miotonia. La mexiletina PR viene somministrata come granuli per sospensione orale a rilascio prolungato in diverse dosi (167 mg, 333 mg e 500 mg), mentre la mexiletina IR è disponibile in capsule rigide da 167 mg.

Lo scopo dello studio è confrontare la sicurezza della mexiletina PR rispetto alla mexiletina IR nel trattamento sintomatico della miotonia in persone adulte con miotonie non distrofiche. Lo studio valuterà gli eventi avversi che si verificano durante il trattamento, gli eventi avversi gravi e il numero di persone che interrompono il trattamento con ciascuna delle due forme del farmaco. Inoltre, lo studio esaminerà l’efficacia dei due trattamenti attraverso diverse misurazioni che includono il tempo necessario per aprire la mano registrato su video, questionari sulla qualità della vita e sul comportamento miotico, test di movimento cronometrati e scale di valutazione della rigidità muscolare.

Si tratta di uno studio incrociato in cui le persone riceveranno entrambe le forme del farmaco in periodi diversi, ciascuno della durata di 12 settimane. Il trattamento viene somministrato per via orale con una dose massima giornaliera di 500 mg. La durata massima del trattamento prevista è di 24 settimane. Lo studio coinvolge persone di età pari o superiore a 16 anni con diagnosi geneticamente confermata di miotonie non distrofiche e sintomi miotici abbastanza gravi da giustificare un trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

  • Il paziente deve avere una diagnosi di miotonia non distrofica (una condizione che causa rigidità muscolare) confermata tramite test genetici, che include miotonia congenita, paramiotonia congenita o miotonia da canali del sodio
  • Il paziente deve essere di sesso maschile oppure di sesso femminile non in gravidanza
  • Il paziente deve avere almeno 16 anni di età
  • Il paziente deve avere un Indice di Massa Corporea (un calcolo che confronta il peso con l’altezza) compreso tra 18,5 e 30 kg/m2
  • Il paziente deve pesare almeno 45 chilogrammi
  • Le pazienti di sesso femminile che possono avere figli devono utilizzare un metodo contraccettivo molto efficace durante tutto lo studio e per almeno 7 giorni dopo l’ultima dose del farmaco
  • Il paziente non deve avere anomalie cardiache significative, verificate da un cardiologo (medico specializzato nel cuore) attraverso un elettrocardiogramma (esame che registra l’attività elettrica del cuore) e un ecocardiogramma (ecografia del cuore) effettuati non più di 3 mesi prima dell’inizio dello studio
  • Il paziente deve avere sintomi di rigidità muscolare abbastanza gravi da richiedere un trattamento
  • Il paziente deve essere in grado di comprendere e disposto a firmare un consenso informato (documento che spiega lo studio), oppure i genitori o tutori legali devono firmare il consenso e il paziente deve dare il proprio assenso scritto se ha meno di 18 anni

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non sono disponibili criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati forniti.
  • Per sapere se puoi partecipare allo studio, sarà necessario che il medico valuti la tua situazione specifica durante la visita di selezione.
  • Lo studio riguarda pazienti adulti con miotonie non distrofiche, che sono condizioni che causano difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo una contrazione.
  • Possono partecipare sia uomini che donne.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Belgio Belgio
Reclutando
03.09.2025
Francia Francia
Non ancora reclutando
Germania Germania
Non ancora reclutando
Italia Italia
Non ancora reclutando

Sedi della sperimentazione

Mexiletine PR è un medicinale utilizzato per trattare i sintomi della miotonia, una condizione che causa rigidità muscolare. Questa versione del farmaco è a rilascio prolungato, il che significa che il medicinale viene rilasciato lentamente nel corpo nel corso del tempo.

Mexiletine IR è lo stesso medicinale utilizzato per trattare i sintomi della miotonia, ma in una versione a rilascio immediato. Questo significa che il medicinale viene rilasciato e agisce più rapidamente nel corpo rispetto alla versione a rilascio prolungato.

Miotonie non distrofiche – Le miotonie non distrofiche sono un gruppo di malattie muscolari rare caratterizzate da un rilassamento muscolare ritardato dopo la contrazione. I muscoli rimangono contratti più a lungo del normale, causando rigidità che rende difficili i movimenti quotidiani. Questo gruppo comprende tre forme principali: la miotonia congenita, la paramiotonia congenita e la miotonia da canali del sodio. I sintomi possono manifestarsi fin dall’infanzia o nell’età adulta e variano in intensità. La rigidità muscolare tende a migliorare con il movimento ripetuto, fenomeno chiamato “riscaldamento”. Queste condizioni sono causate da alterazioni genetiche che influenzano il funzionamento dei canali ionici nelle membrane delle cellule muscolari.

Miotonia congenita – La miotonia congenita è una malattia muscolare ereditaria che provoca rigidità e difficoltà nel rilassamento muscolare dopo la contrazione. I sintomi di solito compaiono durante l’infanzia o l’adolescenza e possono interessare vari gruppi muscolari del corpo. La rigidità è più evidente quando si inizia un movimento dopo un periodo di riposo. Con l’attività fisica continuata, i sintomi tendono a diminuire temporaneamente. Il freddo e lo stress possono peggiorare la rigidità muscolare. La malattia è causata da mutazioni genetiche che alterano il funzionamento dei canali del cloro nelle cellule muscolari.

Paramiotonia congenita – La paramiotonia congenita è una malattia muscolare ereditaria che causa rigidità e debolezza muscolare, particolarmente scatenate dall’esposizione al freddo. A differenza di altre forme di miotonia, i sintomi peggiorano con l’esercizio fisico ripetuto anziché migliorare. Gli episodi di rigidità muscolare possono durare da alcuni minuti a diverse ore. I muscoli del viso e delle mani sono spesso i più colpiti. I sintomi di solito iniziano nell’infanzia o nella prima adolescenza. La malattia è causata da mutazioni nei geni che controllano i canali del sodio nelle cellule muscolari.

Miotonia da canali del sodio – La miotonia da canali del sodio è una malattia muscolare rara causata da alterazioni genetiche che influenzano il funzionamento dei canali del sodio nelle cellule muscolari. Questa condizione provoca episodi di rigidità muscolare e difficoltà nel rilassamento dopo la contrazione. I sintomi possono essere scatenati dal freddo, dal digiuno o dall’assunzione di potassio. La rigidità può interessare diversi gruppi muscolari del corpo, rendendo difficili i movimenti quotidiani. Gli episodi di miotonia variano in frequenza e intensità tra i pazienti. La malattia di solito si manifesta durante l’infanzia o l’adolescenza.

Ultimo aggiornamento: 11.12.2025 14:52

ID della sperimentazione:
2024-514970-27-00
Codice del protocollo:
MEX-NDM-301
Fase della sperimentazione:
Conferma terapeutica (Fase III)

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