Tumore desmoide – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Comprendere i tumori desmoidi inizia con esami appropriati e una valutazione attenta da parte di specialisti. Poiché queste crescite rare possono comparire ovunque nel corpo e potrebbero non causare sempre sintomi, il percorso verso la diagnosi spesso comporta molteplici tipologie di esami e studi di imaging per comprendere esattamente con cosa hanno a che fare i medici.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

Se noti un nodulo o un gonfiore in qualsiasi parte del tuo corpo, soprattutto se continua a ingrandirsi o causa disagio, è importante parlare con un operatore sanitario. Non ogni nodulo è un tumore desmoide, ma qualsiasi protuberanza più grande di circa cinque centimetri, che continua a crescere o che fa male merita attenzione medica.^[2]

Le persone che hanno determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente attente. Se hai una storia familiare di una condizione chiamata poliposi adenomatosa familiare (FAP), che è un disturbo ereditario che causa polipi nel colon, hai un rischio più elevato di sviluppare tumori desmoidi. Circa dal 5 al 10 percento delle persone con FAP sviluppa queste escrescenze, spesso nelle aree in cui hanno precedentemente subito un intervento chirurgico per rimuovere polipi del colon.^[2]^[9]

A volte i tumori desmoidi vengono scoperti per caso quando qualcuno si sottopone a un esame di imaging eseguito per un motivo completamente diverso. Molte persone con tumori desmoidi non sperimentano alcun sintomo, specialmente quando i tumori sono piccoli o crescono lentamente.^[3] Tuttavia, quando i sintomi compaiono, dipendono spesso da dove il tumore è localizzato nel corpo.

Per i tumori nell’addome, potresti sperimentare problemi digestivi come nausea, vomito, stitichezza o gonfiore addominale. I tumori nelle braccia o nelle gambe potrebbero rendere difficile muovere normalmente questi arti o causare dolore quando la crescita preme contro nervi o vasi sanguigni.^[1]^[5] Ognuno di questi sintomi giustifica una visita dal tuo medico per iniziare il processo diagnostico.

Metodi diagnostici classici

Esame fisico e anamnesi

Il percorso diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito. Il tuo medico guarderà e palperà eventuali noduli o aree gonfie sul tuo corpo. Farà anche domande dettagliate sui tuoi sintomi, quando sono iniziati, se sono cambiati nel tempo e come influenzano la tua vita quotidiana.^[11]^[21]

Comprendere la tua storia medica e familiare è un altro pezzo cruciale del puzzle. Il tuo medico vorrà sapere se qualcuno nella tua famiglia ha avuto tumori desmoidi o condizioni come la FAP. Potrebbero anche chiedere informazioni su eventuali lesioni precedenti, interventi chirurgici o gravidanze, poiché i traumi fisici e gli interventi chirurgici possono aumentare il rischio di sviluppare tumori desmoidi. Per le donne, la gravidanza e il periodo subito dopo il parto sono momenti in cui i tumori desmoidi vengono diagnosticati più comunemente, probabilmente a causa degli alti livelli di estrogeni.^[2]

Esami di imaging

Una volta che il tuo medico sospetta che potresti avere un tumore desmoide, ordinerà esami di imaging per vedere cosa sta accadendo all’interno del tuo corpo. Queste immagini aiutano i medici a determinare dove si trova il tumore, quanto è grande e se sta interessando tessuti o organi vicini.

Gli esami di imaging più comuni utilizzati sono le scansioni con tomografia computerizzata (TC) e le scansioni con risonanza magnetica (RM). Entrambe creano immagini dettagliate dell’interno del tuo corpo, ma funzionano in modi diversi. Una scansione TC utilizza raggi X per creare immagini trasversali, mentre una RM utilizza potenti magneti e onde radio. Le scansioni RM sono particolarmente efficaci nel mostrare i tessuti molli, il che le rende particolarmente utili per esaminare i tumori desmoidi.^[2]^[5]^[11]

L’ecografia è un’altra tecnica di imaging che può essere utilizzata in alcuni casi. Questo esame utilizza onde sonore per creare immagini ed è completamente indolore. Viene talvolta utilizzata come strumento di screening iniziale, soprattutto per tumori vicini alla superficie della pelle.^[3]

Questi esami di imaging fanno più che trovare semplicemente il tumore. Aiutano anche i medici a monitorare se un tumore desmoide sta crescendo, rimanendo della stessa dimensione o persino diminuendo nel tempo. Questo monitoraggio è importante perché alcuni tumori desmoidi crescono molto lentamente o smettono di crescere da soli, mentre altri crescono rapidamente e necessitano di trattamento.^[5]

Biopsia: confermare la diagnosi

Mentre gli esami di imaging possono mostrare che qualcosa di insolito è presente, non possono dire definitivamente ai medici che tipo di tumore sia. L’unico modo per confermare che una crescita è un tumore desmoide è attraverso una biopsia. Durante questa procedura, i medici rimuovono un piccolo campione di tessuto dal tumore e lo inviano a un laboratorio per l’analisi.^[5]^[11]

Esistono diversi modi per eseguire una biopsia. In molti casi, i medici usano un ago per estrarre un minuscolo pezzo di tessuto. Questa è chiamata biopsia con ago o biopsia con ago tranciante, e spesso può essere eseguita con solo medicina anestetica locale. A volte la biopsia con ago è guidata da ecografia o imaging TC per assicurarsi che il medico prelevi il campione esattamente dal punto giusto.^[3]^[5]

In altre situazioni, specialmente quando il tumore si trova in una posizione difficile da raggiungere con un ago, i medici potrebbero dover eseguire una biopsia chirurgica. Questo significa fare un piccolo taglio per rimuovere un pezzo di tessuto. La scelta tra biopsia con ago e biopsia chirurgica dipende da dove si trova il tuo tumore e da altri fattori specifici della tua situazione.^[11]

Una volta che il campione di tessuto raggiunge il laboratorio, specialisti chiamati patologi lo esaminano al microscopio. Osservano le cellule per determinare che tipo di tumore sia e quanto aggressivo potrebbe essere. Queste informazioni sono essenziali affinché il tuo medico possa creare il miglior piano di trattamento per te.^[2]^[11]

⚠️ Importante

Poiché i tumori desmoidi sono così rari, a volte possono essere diagnosticati erroneamente come altre condizioni. Potrebbero essere scambiati per cicatrici spesse chiamate cheloidi, alcuni tipi di tumori maligni a basso grado o escrescenze benigne come fibromi o lipomi. Questo è il motivo per cui vedere uno specialista con esperienza nei tumori rari è così importante per ottenere una diagnosi accurata.^[5]^[21]

Esami aggiuntivi per la poliposi adenomatosa familiare

Se il tuo medico sospetta che il tuo tumore desmoide possa essere correlato alla FAP, potresti aver bisogno di esami aggiuntivi. Le persone con FAP hanno mutazioni in un gene chiamato APC, e i test genetici possono identificare queste mutazioni. Sapere se hai la FAP è importante perché questa condizione aumenta significativamente il rischio di cancro al colon, e avrai bisogno di monitoraggio regolare e possibilmente trattamenti preventivi.^[2]^[9]

La maggior parte delle persone con tumori desmoidi non ha la FAP. La maggioranza dei casi è descritta come sporadica, il che significa che si verifica casualmente senza una connessione familiare. Tuttavia, circa il 10 percento di tutti i tumori desmoidi si verifica in persone che hanno la FAP.^[3]^[9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per i tumori desmoidi, potresti dover sottoporti a esami diagnostici aggiuntivi oltre a quelli utilizzati per la diagnosi standard. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti e hanno requisiti specifici su chi può iscriversi.

Imaging per l’idoneità allo studio

La maggior parte degli studi clinici richiede scansioni di imaging recenti per stabilire una misurazione di base del tuo tumore. Questa baseline è cruciale perché i ricercatori devono monitorare se il trattamento sperimentale fa crescere, ridurre o mantenere la stessa dimensione del tuo tumore. Probabilmente avrai bisogno sia di scansioni TC che RM eseguite entro un periodo specifico prima di poterti iscrivere a uno studio.^[5]

Alcuni studi sono aperti solo a persone i cui tumori stanno crescendo attivamente o progredendo. Per determinare questo, il tuo team medico potrebbe dover confrontare scansioni di imaging eseguite in momenti diversi per dimostrare che il tuo tumore è diventato più grande. Questa documentazione della progressione è spesso un criterio chiave di qualificazione.^[5]

Biopsia e analisi tissutale

Gli studi clinici possono richiedere campioni di tessuto fresco dal tuo tumore per confermare la diagnosi secondo i loro standard specifici. Anche se hai già avuto una biopsia per la tua diagnosi iniziale, potresti averne bisogno di un’altra per l’iscrizione allo studio. I ricercatori potrebbero anche voler studiare le caratteristiche genetiche delle cellule tumorali per vedere se il tuo tumore ha mutazioni specifiche che il trattamento sperimentale prende di mira.^[9]

Molti tumori desmoidi hanno mutazioni in un gene chiamato CTNNB1, che fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata beta-catenina. Altri tumori desmoidi, in particolare quelli associati alla FAP, hanno mutazioni nel gene APC. Comprendere quali cambiamenti genetici sono presenti nel tuo tumore può aiutare i ricercatori a determinare se sei un buon candidato per determinate terapie sperimentali che prendono di mira questi percorsi specifici.^[9]

Strumenti di valutazione dei sintomi

Gli studi clinici non misurano solo la dimensione del tumore; vogliono anche sapere come la condizione influisce sulla tua qualità di vita. Potrebbe esserti chiesto di compilare questionari sui tuoi livelli di dolore, sulla tua capacità di svolgere attività quotidiane e su come il tumore influisce sul tuo benessere emotivo. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a capire se i nuovi trattamenti non solo rallentano la crescita del tumore ma migliorano anche la vita dei pazienti.^[5]

Alcuni studi utilizzano scale del dolore standardizzate o moduli di valutazione funzionale. Potrebbe esserti richiesto di tenere un diario dei tuoi sintomi o di valutare il tuo dolore su una scala da uno a dieci. Queste informazioni forniscono dati importanti su quanto bene funziona il trattamento sperimentale dal punto di vista del paziente, non solo da ciò che mostrano le scansioni di imaging.

Esami del sangue e screening generale della salute

Prima di poterti unire a uno studio clinico, i ricercatori devono assicurarsi che tu sia abbastanza sano da ricevere in sicurezza il trattamento sperimentale. Questo comporta tipicamente esami del sangue per controllare la funzionalità epatica, la funzionalità renale e i conteggi delle cellule del sangue. Questi esami stabiliscono che il tuo corpo può gestire il trattamento e forniscono una baseline per monitorare eventuali effetti collaterali che potrebbero verificarsi durante lo studio.^[7]

Potresti anche aver bisogno di esami per controllare la funzionalità cardiaca, soprattutto se il farmaco sperimentale potrebbe potenzialmente influenzare il cuore. Questo potrebbe includere un elettrocardiogramma (ECG o EKG), che registra l’attività elettrica del tuo cuore, o un ecocardiogramma, che utilizza gli ultrasuoni per creare immagini del tuo cuore.

⚠️ Importante

Ogni studio clinico ha i propri criteri di idoneità specifici, e non tutti con tumori desmoidi si qualificheranno per ogni studio. Non scoraggiarti se non soddisfi i requisiti per uno studio; potrebbero esserci altri studi più adatti alla tua situazione. Il tuo team sanitario può aiutarti a esplorare diverse opzioni e trovare studi per i quali potresti essere idoneo.^[3]

Lavorare con un team multidisciplinare

Che tu stia attraversando esami diagnostici standard o che tu stia venendo valutato per uno studio clinico, probabilmente lavorerai con un team di diversi specialisti. Questo team potrebbe includere un oncologo medico specializzato nel trattamento di tumori con farmaci, un oncologo chirurgico che esegue operazioni, un oncologo radioterapista che utilizza la radioterapia, un radiologo che interpreta le scansioni di imaging e un patologo che analizza i campioni di tessuto.^[5]^[21]

Poiché i tumori desmoidi sono così rari, è particolarmente importante cercare assistenza in un centro medico che abbia esperienza con queste escrescenze. I centri specializzati in sarcomi hanno tipicamente esperti che comprendono i tumori desmoidi e possono fornire la diagnosi più accurata e le migliori raccomandazioni di trattamento. Molti centri medici accademici e grandi ospedali oncologici hanno programmi sui sarcomi con questa competenza.^[19]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con tumori desmoidi variano considerevolmente da persona a persona, rendendo difficile prevedere esattamente come andrà qualsiasi individuo. I tumori desmoidi si comportano in modo imprevedibile. Alcuni crescono molto lentamente e non causano mai problemi significativi, mentre altri crescono rapidamente e invadono i tessuti circostanti, portando a complicazioni gravi. Ciò che rende questi tumori particolarmente impegnativi è che anche tumori che sembrano simili possono comportarsi in modo molto diverso.

Un aspetto incoraggiante dei tumori desmoidi è che non si diffondono mai in parti distanti del corpo come fanno i tumori maligni. Ciò significa che non sono maligni nel senso tradizionale. Tuttavia, possono ancora causare problemi gravi crescendo nelle strutture e negli organi vicini. Quando i tumori desmoidi invadono organi vitali, comprimono vasi sanguigni o nervi, o bloccano l’intestino, possono portare a problemi di salute seri e, in casi rari, persino alla morte.^[1]^[7]

Circa il 20 percento dei tumori desmoidi si riduce o scompare da solo senza alcun trattamento, un processo chiamato regressione spontanea. Questo è il motivo per cui molti medici ora raccomandano di osservare e aspettare prima di iniziare trattamenti aggressivi, specialmente se il tumore non causa sintomi.^[7]^[9]^[11]

Sfortunatamente, i tumori desmoidi hanno un alto tasso di recidiva dopo il trattamento, in particolare dopo l’intervento chirurgico. Gli studi mostrano che tra il 24 e il 77 percento di questi tumori recidiva dopo la rimozione chirurgica, indipendentemente dal fatto che i medici siano stati in grado di rimuovere tutto il tessuto tumorale visibile con margini puliti. La maggior parte delle recidive si verifica entro i primi cinque anni dopo il trattamento, anche se i tumori possono tornare anche più tardi.^[4]^[5]

Diversi fattori influenzano la prognosi per qualcuno con un tumore desmoide. La posizione del tumore gioca un ruolo importante. I tumori nell’addome, specialmente quelli associati alla FAP, tendono ad essere più impegnativi da gestire rispetto ai tumori nelle braccia o nelle gambe. Anche la dimensione del tumore e la velocità con cui sta crescendo sono considerazioni importanti. I pazienti più giovani e quelli che hanno avuto interventi chirurgici precedenti nella stessa area possono affrontare rischi più elevati di recidiva.^[7]

La natura imprevedibile dei tumori desmoidi significa che il monitoraggio ravvicinato è essenziale. Anche se il tuo tumore appare stabile ora, il tuo team sanitario vorrà monitorarlo regolarmente con scansioni di imaging per cogliere eventuali cambiamenti precocemente. Questa sorveglianza continua aiuta a garantire che se il tumore inizia a crescere o a causare problemi, il trattamento possa iniziare tempestivamente.

Tasso di sopravvivenza

Poiché i tumori desmoidi non sono classificati come cancro e non metastatizzano, le statistiche tradizionali di sopravvivenza al cancro non si applicano a questa condizione. La stragrande maggioranza delle persone con tumori desmoidi vive una vita normale. Questi tumori sono raramente pericolosi per la vita, anche se possono causare problemi di salute significativi e influenzare la qualità della vita.

La morte per tumori desmoidi è estremamente rara, ma può verificarsi in situazioni specifiche. I casi più gravi coinvolgono tipicamente tumori nell’addome che comprimono organi vitali o vasi sanguigni, o tumori che causano ostruzione intestinale grave. Le persone con tumori desmoidi associati alla FAP, in particolare quelle con tumori multipli nell’addome, affrontano un rischio leggermente più elevato di complicazioni gravi.^[7]^[9]

Piuttosto che misurare i tassi di sopravvivenza, i medici si concentrano su altri risultati per le persone con tumori desmoidi. Questi includono quanto bene il tumore risponde al trattamento, se rimane stabile senza crescere, quanto influisce sul funzionamento quotidiano e sulla qualità della vita, e se torna dopo il trattamento. Questi fattori forniscono un quadro più significativo di cosa aspettarsi rispetto alle statistiche tradizionali di sopravvivenza.

L’introduzione di nuove terapie mirate ha migliorato i risultati per molte persone con tumori desmoidi progressivi o sintomatici. Mentre la ricerca continua e più opzioni di trattamento diventano disponibili, le prospettive per le persone con questi tumori impegnativi continuano a migliorare. Il follow-up regolare con specialisti esperti nel trattamento dei tumori desmoidi offre la migliore possibilità di gestire con successo la condizione nel tempo.