Restrizione della crescita fetale – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La restrizione della crescita fetale è una condizione in cui un bambino non ancora nato non cresce come previsto durante la gravidanza, pesando tipicamente meno di 9 bambini su 10 alla stessa fase di sviluppo. Mentre molti bambini più piccoli sono semplicemente costituzionalmente piccoli e sani, alcuni affrontano problemi di fondo che richiedono un monitoraggio attento e cure specializzate sia prima che dopo la nascita.

Introduzione

La restrizione della crescita fetale, chiamata anche restrizione della crescita intrauterina (IUGR) o FGR, colpisce circa il 10% di tutte le gravidanze nel mondo. Questa condizione si verifica quando un bambino nel grembo materno è più piccolo del previsto rispetto a quante settimane è avanzata la gravidanza—una misura che i medici chiamano età gestazionale. Capire chi ha bisogno di test diagnostici e quando richiederli può fare una differenza significativa nei risultati sia per la madre che per il bambino.^[1]^[2]

L’assistenza prenatale regolare è uno dei modi principali in cui viene rilevata la restrizione della crescita fetale. Durante le visite prenatali di routine, gli operatori sanitari monitorano quanto bene sta crescendo il vostro bambino. Se le misurazioni suggeriscono che il bambino potrebbe essere più piccolo del previsto, vengono raccomandati test diagnostici aggiuntivi per determinare se il bambino è semplicemente piccolo ma sano, o se c’è un problema di fondo che impedisce una crescita adeguata.^[3]

Dovreste richiedere una valutazione diagnostica se il vostro operatore sanitario nota che la misurazione del vostro addome (chiamata altezza del fondo uterino) è più piccola del previsto per la fase della vostra gravidanza. Questa viene tipicamente controllata a partire da circa 20 settimane di gravidanza. Le donne con determinati fattori di rischio potrebbero aver bisogno di un monitoraggio precedente o più frequente. Questi fattori di rischio includono pressione alta, diabete, malattie renali, problemi cardiaci, malattie autoimmuni come il lupus, fumo, uso di alcol o droghe, gravidanza gemellare o trigemina, o aver avuto in precedenza un bambino con restrizione della crescita.^[4]^[5]

È importante capire che non tutti i bambini piccoli hanno una restrizione della crescita fetale. Proprio come alcuni adulti sono naturalmente più bassi o più alti di altri, alcuni bambini sono costituzionalmente piccoli—il che significa che sono piccoli perché i loro genitori sono piccoli, non perché qualcosa non va. L’obiettivo dei test diagnostici è distinguere tra i bambini che sono piccoli ma sani e quelli che non stanno crescendo adeguatamente a causa di un problema medico.^[6]

Metodi diagnostici

Valutazione iniziale: Misurazione dell’altezza del fondo uterino

Il primo passo per rilevare la restrizione della crescita fetale avviene durante le visite prenatali regolari. Il vostro operatore sanitario misura qualcosa chiamato altezza del fondo uterino—la distanza dalla parte superiore dell’osso pubico alla parte superiore dell’utero (chiamata anche fondo). Questa misurazione viene presa in centimetri e dovrebbe corrispondere approssimativamente al numero di settimane di gravidanza dopo la 20ª settimana. Per esempio, a 24 settimane di gravidanza, l’altezza del fondo uterino dovrebbe misurare vicino ai 24 centimetri.^[1]^[4]

Quando l’altezza del fondo uterino è inferiore al previsto, può suggerire che il bambino non sta crescendo come dovrebbe. Tuttavia, questa misurazione ha dei limiti. Potrebbe non funzionare altrettanto bene per le donne che sono obese o che portano più di un bambino. Ecco perché la misurazione dell’altezza del fondo uterino è solo uno strumento di screening—se solleva preoccupazioni, seguono test più dettagliati.^[4]

Esame ecografico

L’ecografia è lo strumento più accurato e importante per diagnosticare la restrizione della crescita fetale. Quando viene eseguita un’ecografia, un tecnico o un medico utilizza onde sonore per creare immagini del vostro bambino dentro l’utero. Queste onde sonore sono completamente sicure e non danneggiano né voi né il vostro bambino. La procedura prevede l’applicazione di un gel sull’addome e il movimento di uno strumento simile a una bacchetta (chiamato sonda) su di esso. Le onde sonore rimbalzano per creare immagini su uno schermo del computer.^[1]^[6]

Durante l’ecografia, l’operatore sanitario prende diverse misurazioni del bambino. Queste includono la circonferenza della testa del bambino, la distanza intorno all’addome e la lunghezza dell’osso della coscia. Combinando queste misurazioni con quanto è avanzata la gravidanza, i medici possono stimare il peso del bambino. Questo è chiamato peso fetale stimato (EFW). Un bambino viene generalmente diagnosticato con restrizione della crescita fetale se il peso stimato o la circonferenza addominale scende sotto il 10º percentile. Questo significa che il bambino pesa meno del 90 percento dei bambini alla stessa età gestazionale. La restrizione della crescita grave è definita come peso sotto il 3º percentile.^[2]^[14]

L’ecografia aiuta anche i medici a capire quale tipo di restrizione della crescita è presente. Nella restrizione della crescita simmetrica (o primaria), tutte le parti del corpo del bambino sono proporzionalmente piccole. Questo rappresenta circa il 30% dei casi. Nella restrizione della crescita asimmetrica (o secondaria), solo l’addome del bambino misura piccolo mentre la testa e il cervello hanno la dimensione prevista. Questo è più comune, costituendo circa l’80% dei casi.^[3]^[5]

⚠️ Importante

È importante ricordare che le stime ecografiche del peso fetale non sono perfette—sono stime, non misurazioni esatte. Tuttavia, sono ancora il miglior strumento disponibile per seguire la crescita del vostro bambino nel tempo e identificare quando potrebbe esserci un problema che richiede attenzione.

Studi ecografici Doppler

Oltre alle misurazioni ecografiche di base, i medici utilizzano un tipo specializzato di ecografia chiamato velocimetria Doppler per controllare il flusso sanguigno. Questo test esamina come il sangue scorre attraverso il cordone ombelicale (che collega il bambino alla placenta) e attraverso altri vasi sanguigni. La placenta è l’organo che porta ossigeno e nutrienti al vostro bambino in sviluppo, quindi un flusso sanguigno adeguato è essenziale per la crescita.^[2]^[9]

Gli studi Doppler dell’arteria ombelicale sono particolarmente importanti. Quando viene diagnosticata la restrizione della crescita fetale, questi studi aiutano i medici a monitorare se la condizione sta peggiorando. Il test esamina i pattern di flusso sanguigno durante le diverse parti del ciclo cardiaco. Il flusso normale mostra un movimento continuo durante tutto il ciclo. Tuttavia, quando il flusso è limitato, i medici potrebbero vedere un flusso diminuito alla fine di ogni battito cardiaco (chiamato velocità tele-diastolica diminuita), assenza di flusso alla fine del battito cardiaco (velocità tele-diastolica assente), o persino un flusso all’indietro (velocità tele-diastolica invertita). Questi pattern aiutano i medici a determinare quanto urgentemente il bambino potrebbe aver bisogno di essere partorito.^[11]

L’ecografia può anche rilevare altri problemi che potrebbero spiegare perché un bambino non sta crescendo bene. Per esempio, può mostrare se c’è abbastanza liquido amniotico (il liquido che circonda il bambino) o se la placenta sembra funzionare normalmente. Bassi livelli di liquido amniotico spesso accompagnano la restrizione della crescita e possono essere un altro segno che la placenta non sta funzionando come dovrebbe.^[5]

Test diagnostici aggiuntivi

Quando viene rilevata la restrizione della crescita fetale, specialmente se appare presto nella gravidanza (prima di 32 settimane, chiamata FGR ad esordio precoce), i medici potrebbero raccomandare test aggiuntivi per cercare cause sottostanti. La restrizione della crescita ad esordio precoce ha un rischio più alto di essere associata a problemi genetici o difetti congeniti. In questi casi, il vostro operatore sanitario potrebbe suggerire un’ecografia anatomica dettagliata per esaminare attentamente tutti gli organi e le strutture corporee del bambino. Fino al 20% dei casi di FGR ad esordio precoce sono collegati ad anomalie fetali o problemi cromosomici.^[11]

Se vengono trovate anomalie strutturali, o se la restrizione della crescita è grave e appare presto, i medici potrebbero raccomandare test genetici. Questo potrebbe comportare l’amniocentesi, una procedura in cui viene rimossa con un ago una piccola quantità del liquido che circonda il bambino e viene testata. Il liquido contiene cellule del bambino che possono essere analizzate per condizioni genetiche, incluse anomalie cromosomiche e altri disturbi. Una forma più avanzata di test genetici chiamata analisi cromosomica microarray (CMA) può essere offerta, poiché può rilevare cambiamenti genetici più piccoli che il test cromosomico standard potrebbe non individuare.^[11]

Potrebbero essere considerati anche test per le infezioni. Alcune infezioni che la madre può trasmettere al bambino—come il citomegalovirus (CMV), la toxoplasmosi, la rosolia o la sifilide—possono interferire con la normale crescita fetale. Tuttavia, lo screening di routine per tutte queste infezioni non è raccomandato a meno che non siano presenti altri fattori di rischio. Se state facendo l’amniocentesi per altri motivi, il vostro medico potrebbe testare il liquido per il CMV utilizzando una tecnica di laboratorio chiamata reazione a catena della polimerasi (PCR).^[11]

Monitoraggio fetale

Una volta diagnosticata la restrizione della crescita fetale, il monitoraggio continuo diventa essenziale. Uno degli strumenti di monitoraggio chiave è la cardiotocografia (CTG), chiamata anche monitoraggio della frequenza cardiaca fetale. Questo test non invasivo utilizza sensori posizionati sul vostro addome per registrare la frequenza cardiaca del bambino nel tempo. Registra anche eventuali contrazioni del vostro utero. I medici esaminano i pattern nella frequenza cardiaca del bambino per valutare quanto bene il bambino sta gestendo la vita nel grembo materno.^[11]

Un pattern normale mostra che la frequenza cardiaca del bambino aumenta quando il bambino si muove, il che è un segno rassicurante. Pattern preoccupanti potrebbero suggerire che il bambino non sta ricevendo abbastanza ossigeno. La frequenza di queste sessioni di monitoraggio dipende da quanto grave è la restrizione della crescita e se ci sono altre complicazioni. Per i casi lievi senza risultati Doppler preoccupanti, il monitoraggio potrebbe essere fatto settimanalmente. Per i casi più gravi, specialmente quelli con pattern anormali di flusso sanguigno nell’arteria ombelicale, il monitoraggio potrebbe dover avvenire più volte alla settimana o persino quotidianamente.^[11]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici che studiano la restrizione della crescita fetale utilizzano criteri diagnostici specifici per determinare quali gravidanze possono essere incluse negli studi di ricerca. Comprendere questi criteri è importante perché definiscono esattamente quali bambini sono considerati avere la condizione per scopi di ricerca, e gli standard possono essere leggermente più dettagliati di quelli utilizzati nell’assistenza clinica di routine.^[2]

Il criterio più comune per arruolare pazienti negli studi sulla restrizione della crescita fetale è un peso fetale stimato o una circonferenza addominale sotto il 10º percentile per età gestazionale, confermato da esame ecografico. Questa è la definizione approvata dall’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). La Society for Maternal-Fetal Medicine raccomanda che sia il peso fetale stimato che la circonferenza addominale dovrebbero essere sotto il 10º percentile. Diversi protocolli di ricerca possono utilizzare una o entrambe queste misurazioni come criteri di ingresso.^[2]^[14]

Gli studi clinici utilizzano spesso grafici di riferimento della crescita fetale basati sulla popolazione, come la formula di Hadlock, piuttosto che grafici di crescita personalizzati che tengono conto di fattori come la razza materna o il sesso del bambino. Sebbene la formula di Hadlock sia stata sviluppata da una popolazione relativamente piccola in Texas che era prevalentemente bianca, la ricerca ha dimostrato che è più accurata nel predire risultati avversi dalla restrizione della crescita rispetto a standard di crescita più diversificati. Questo la rende preferita per scopi di ricerca dove coerenza e accuratezza predittiva sono cruciali.^[14]

Per gli studi che esaminano la restrizione della crescita fetale grave, la soglia è tipicamente fissata al 3º percentile piuttosto che al 10º. Questo significa che solo i bambini più piccoli del 97% degli altri bambini alla stessa età gestazionale si qualificherebbero. Gli studi possono anche richiedere criteri aggiuntivi, come risultati ecografici Doppler specifici che mostrano pattern anormali di flusso sanguigno.^[14]

Gli studi distinguono spesso tra restrizione della crescita fetale ad esordio precoce e tardivo perché queste rappresentano situazioni cliniche diverse. La FGR ad esordio precoce è tipicamente definita come restrizione della crescita diagnosticata prima di 32 settimane di gravidanza e tende ad essere associata a problemi più gravi e risultati peggiori. La FGR ad esordio tardivo è diagnosticata dopo 32 settimane e può avere cause sottostanti diverse. Gli studi di ricerca possono concentrarsi solo su una di queste categorie o confrontarle.^[11]^[14]

Gli studi clinici che studiano metodi diagnostici possono avere requisiti di imaging aggiuntivi. Per esempio, gli studi che valutano nuove tecniche ecografiche o biomarcatori potrebbero richiedere che misurazioni specifiche vengano prese a intervalli di tempo particolari. La valutazione Doppler dell’arteria ombelicale è frequentemente inclusa sia come criterio di arruolamento che come misura di esito. La presenza o assenza di flusso tele-diastolico nell’arteria ombelicale è una variabile critica che molti studi utilizzano per stratificare i partecipanti in diversi gruppi di rischio.^[11]

Alcuni protocolli di ricerca richiedono la conferma dell’età gestazionale attraverso la datazione ecografica del primo trimestre. Questo assicura che i bambini identificati come con restrizione della crescita siano veramente più piccoli del previsto piuttosto che semplicemente il risultato di una datazione errata della gravidanza. Una datazione accurata è essenziale perché anche una differenza di una settimana o due può cambiare se un bambino scende sopra o sotto la soglia diagnostica.^[11]

Gli studi che esaminano le cause della restrizione della crescita fetale possono richiedere test diagnostici aggiuntivi come criteri di inclusione. Questi potrebbero includere risultati di test genetici, esami del sangue materni per condizioni specifiche, o evidenza di problemi placentari. Per esempio, uno studio che studia cause genetiche potrebbe includere solo gravidanze in cui è stata eseguita l’analisi cromosomica microarray e sono presenti risultati specifici.^[11]

⚠️ Importante

Se siete interessate a partecipare a uno studio clinico per la restrizione della crescita fetale, il vostro operatore sanitario dovrà eseguire test diagnostici specifici per determinare se vi qualificate. Questi test vengono eseguiti gratuitamente come parte dello studio di ricerca e aiutano a garantire che i risultati della ricerca siano accurati e applicabili ad altre persone con condizioni simili.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per i bambini con restrizione della crescita fetale varia considerevolmente a seconda della gravità della condizione, quando si sviluppa durante la gravidanza e se sono presenti altre complicazioni. Molti bambini diagnosticati con restrizione della crescita fetale sono semplicemente piccoli ma sani, specialmente se sono identificati come costituzionalmente piccoli—il che significa che la loro piccola dimensione si adatta al loro background genetico. Questi bambini hanno tipicamente risultati eccellenti e si sviluppano normalmente dopo la nascita.^[3]

Tuttavia, per i bambini con vera restrizione della crescita patologica—dove problemi sottostanti impediscono loro di raggiungere il loro potenziale di crescita—le prospettive dipendono da diversi fattori. I bambini con restrizione della crescita grave (sotto il 3º percentile) o quelli con pattern anormali di flusso sanguigno nell’arteria ombelicale affrontano rischi più elevati di complicazioni. Queste complicazioni possono includere morte in utero, necessità di parto prematuro e problemi dopo la nascita come difficoltà respiratorie, basso livello di zucchero nel sangue, difficoltà a mantenere la temperatura corporea e problemi a combattere le infezioni.^[4]^[14]

La restrizione della crescita fetale ad esordio precoce, diagnosticata prima di 32 settimane di gravidanza, ha generalmente una prognosi più riservata rispetto alla restrizione della crescita ad esordio tardivo. Questo è in parte perché è più spesso associata a disfunzione placentare significativa, anomalie genetiche o difetti congeniti strutturali. Il momento in cui la crescita rallenta è importante—i bambini che smettono di crescere molto presto tendono ad avere problemi sottostanti più gravi.^[14]

La prognosi a lungo termine si estende oltre il periodo neonatale. I bambini che hanno sperimentato la restrizione della crescita fetale sono a maggior rischio per vari problemi di salute man mano che crescono. Questi possono includere pattern di crescita anormali dopo la nascita, problemi metabolici inclusa resistenza all’insulina e un aumentato rischio di diabete, malattie cardiovascolari, pressione alta, sfide nello sviluppo neurologico incluse difficoltà di apprendimento, e in alcuni casi, disturbi riproduttivi e psichiatrici più tardi nella vita.^[14]^[19]

Nonostante questi rischi, è importante capire che con un adeguato monitoraggio durante la gravidanza, parto tempestivo e cure neonatali appropriate, molti bambini con restrizione della crescita fetale crescono per diventare bambini e adulti sani. Programmi di intervento precoce e cure di follow-up regolari possono aiutare a identificare e affrontare le preoccupazioni sullo sviluppo prima che diventino problemi seri. La maggior parte dei bambini con restrizione della crescita fetale che ricevono cure specializzate nelle unità di terapia intensiva neonatale quando necessario hanno risultati positivi nel complesso.^[4]

Tasso di sopravvivenza

La restrizione della crescita fetale è la seconda causa principale di morte infantile dopo il parto prematuro, evidenziando la natura seria di questa condizione. Tuttavia, è cruciale capire che la stragrande maggioranza dei bambini con restrizione della crescita fetale sopravvive, specialmente quando la condizione è adeguatamente monitorata e gestita.^[2]^[14]

Il rischio di morte in utero—quando un bambino muore prima della nascita—è aumentato nelle gravidanze colpite da restrizione della crescita fetale. Il rischio è più alto quando la restrizione della crescita è grave, si sviluppa presto nella gravidanza o è accompagnata da pattern di flusso sanguigno gravemente anormali nell’arteria ombelicale (come flusso tele-diastolico assente o invertito). Nei casi molto gravi in cui il flusso sanguigno è gravemente compromesso, c’è anche un aumentato rischio che il bambino muoia poco dopo la nascita. Tuttavia, con moderne tecniche di monitoraggio e decisioni tempestive sul parto, molte di queste morti possono essere prevenute.^[2]^[4]

Per i bambini con restrizione della crescita meno grave—quelli tra il 3º e il 10º percentile con pattern normali di flusso sanguigno—il tasso di sopravvivenza è molto alto e si avvicina a quello dei bambini con crescita normale. La maggior parte di questi bambini nasce sana, anche se potrebbero essere più piccoli della media. La chiave per buoni risultati è un attento monitoraggio in modo che se la condizione del bambino peggiora, i medici possano decidere il momento ottimale per il parto.^[11]

Statistiche di sopravvivenza specifiche non vengono fornite come percentuali esatte nella pratica generale perché i risultati variano così tanto in base alle circostanze individuali—incluso il grado esatto di restrizione della crescita, la presenza di altre complicazioni, l’età gestazionale alla diagnosi e la qualità del monitoraggio prenatale. Ciò che è più importante è che ogni caso riceva una valutazione e una gestione individualizzate da operatori sanitari che si specializzano in gravidanze ad alto rischio.^[4]