Polimiosite

La polimiosite è una rara malattia autoimmune che provoca infiammazione cronica e debolezza muscolare, colpendo principalmente i muscoli più vicini al centro del corpo. Sebbene non esista una cura, comprendere questa condizione e le sue opzioni di gestione può aiutare i pazienti a mantenere la loro qualità di vita e ad affrontare le sfide che derivano dal convivere con una malattia cronica.

Indice dei contenuti

• Comprendere la Polimiosite
• Quanto è Comune la Polimiosite?
• Quali Sono le Cause della Polimiosite?
• Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Polimiosite
• Riconoscere i Sintomi della Polimiosite
• Prevenzione e Diagnosi Precoce
• Come la Polimiosite Colpisce il Corpo
• Diagnosi della Polimiosite
• Approcci Terapeutici
• Trattamenti Emergenti negli Studi Clinici
• Studi Clinici Disponibili
• Considerazioni sull’Autocura e sullo Stile di Vita
• Prognosi e Aspettative
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per la Famiglia

Comprendere la Polimiosite

La polimiosite è un tipo di miopatia infiammatoria, il che significa che è una malattia che causa infiammazione a lungo termine nel tessuto muscolare. Il nome stesso ci fornisce indizi sulla condizione: “poli” significa molti, “mio” si riferisce al muscolo e “ite” significa infiammazione. Quando si ha la polimiosite, il sistema immunitario attacca per errore il proprio tessuto muscolare, causando gonfiore, dolore e debolezza progressiva che può avere un impatto significativo sulla capacità di svolgere le attività quotidiane.^[1]

A differenza di alcune malattie muscolari che colpiscono aree specifiche, la polimiosite colpisce tipicamente i muscoli di entrambi i lati del corpo contemporaneamente. La condizione colpisce principalmente i muscoli vicini al tronco del corpo, compresi quelli delle spalle, dei fianchi, delle cosce, della parte superiore delle braccia, del torace, della schiena, dell’addome e del collo. Nel tempo, questa infiammazione fa sì che i muscoli si deteriorino e diventino deboli, rendendo sempre più difficile svolgere compiti che un tempo si facevano senza pensarci.^[2]

La debolezza si sviluppa gradualmente, di solito nell’arco di settimane o mesi. La maggior parte delle persone non nota il problema immediatamente perché i cambiamenti sono all’inizio sottili. Tuttavia, con il progredire della malattia, movimenti semplici come salire le scale, alzarsi da una sedia, sollevare oggetti o raggiungere qualcosa sopra la testa diventano sempre più difficili. Alcune persone possono sperimentare un’insorgenza più rapida dei sintomi, anche se questo è meno comune.^[6]

Quanto è Comune la Polimiosite?

La polimiosite è considerata una malattia rara. Secondo gli esperti medici, colpisce meno di 25 persone su 100.000 ogni anno. Poiché è così rara, molte persone non ne hanno mai sentito parlare fino a quando loro o qualcuno che conoscono non riceve una diagnosi. Questa rarità può talvolta rendere difficile trovare informazioni e supporto, anche se esistono centri medici specializzati e organizzazioni di pazienti per aiutare le persone colpite.^[1]

La condizione non colpisce tutti i gruppi di persone allo stesso modo. Le donne hanno circa il doppio delle probabilità di sviluppare la polimiosite rispetto agli uomini. La malattia può verificarsi a qualsiasi età, ma viene diagnosticata più comunemente negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni. Raramente colpisce i bambini di età inferiore ai 18 anni. Quando si verifica nei giovani, viene spesso classificata diversamente come parte della miosite giovanile.^[2][7]

Gli afroamericani sembrano essere colpiti più frequentemente rispetto alle persone di altri background razziali, anche se la polimiosite è stata documentata in persone di tutte le etnie in tutto il mondo. L’incidenza tende ad aumentare con l’età, con i tassi più alti osservati nelle persone tra i 30 e i 40 anni e di nuovo in quelle tra i 55 e i 64 anni.^[4][15]

Quali Sono le Cause della Polimiosite?

La causa esatta della polimiosite rimane sconosciuta, il che può essere frustrante per i pazienti che cercano di capire perché hanno sviluppato la condizione. Tuttavia, i ricercatori hanno appreso che la polimiosite è una malattia autoimmune. Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario del corpo, che normalmente protegge dalle infezioni e da altre minacce, commette un errore e inizia ad attaccare i propri tessuti sani invece di combattere solo gli invasori stranieri.^[1]

Nella polimiosite in particolare, alcune cellule immunitarie chiamate linfociti T citotossici (noti anche come cellule CD8) e macrofagi diventano anormalmente attivate. Queste cellule prendono di mira e attaccano l’endomisio, che è lo strato di tessuto che circonda le singole fibre muscolari. Questo attacco causa infiammazione e danni che alla fine portano alla degradazione muscolare, un processo chiamato rabdomiolisi. Diverse sostanze prodotte dal sistema immunitario, tra cui le citochine (come le interleuchine e il fattore di necrosi tumorale), svolgono ruoli importanti nel causare questa distruzione muscolare.^[4]

Gli scienziati credono che diversi fattori possano lavorare insieme per innescare la polimiosite. Alcuni casi sembrano iniziare da soli senza una causa identificabile, una situazione che i medici descrivono come idiopatica. In altri casi, la malattia sembra essere innescata da altre condizioni di salute o reazioni a determinati farmaci. La condizione ha maggiori probabilità di svilupparsi in persone che hanno già altre malattie autoimmuni, come il lupus, l’artrite reumatoide o la sclerodermia.^[1][6]

Le infezioni virali possono anche svolgere un ruolo nell’innescare la polimiosite in alcune persone. Vari virus sono stati associati allo sviluppo della condizione, tra cui l’HIV (virus dell’immunodeficienza umana), l’HTLV-1 (virus T-linfotropico umano di tipo 1), il virus dell’epatite C, il coxsackievirus, l’influenza, il raffreddore comune e persino il COVID-19. Questi virus possono causare danni agli strati interni del tessuto muscolare, portando a gonfiore e potenzialmente innescando la risposta immunitaria anormale. Tuttavia, è importante capire che non tutti coloro che contraggono queste infezioni svilupperanno la polimiosite, e molte persone con polimiosite non hanno una storia di queste infezioni virali.^[4][10]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Polimiosite

Sebbene chiunque possa potenzialmente sviluppare la polimiosite, alcuni fattori aumentano la probabilità di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone a riconoscere quando potrebbero essere a rischio più elevato, anche se avere fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la malattia.^[1]

Il sesso svolge un ruolo significativo, poiché le donne hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la polimiosite rispetto agli uomini. Questa differenza di genere è comune nelle malattie autoimmuni, anche se i ricercatori non capiscono completamente perché le donne siano più suscettibili. I fattori ormonali possono svolgere un ruolo, ma questa rimane un’area di ricerca in corso.^[2]

L’età è un altro fattore di rischio importante. Sebbene la malattia possa tecnicamente verificarsi a qualsiasi età, viene diagnosticata più comunemente negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni. Il rischio sembra essere più alto durante la mezza età, anche se gli adulti più anziani possono sviluppare la condizione. I casi nei bambini e negli adolescenti sono molto più rari.^[1]

Le persone che convivono già con altre malattie autoimmuni affrontano un rischio maggiore di sviluppare la polimiosite. Queste includono condizioni come il lupus (lupus eritematoso sistemico), l’artrite reumatoide, la sclerodermia e la sindrome di Sjögren. Questa connessione suggerisce che le persone i cui sistemi immunitari sono già inclini ad attaccare i tessuti del proprio corpo possono essere più suscettibili a sviluppare ulteriori condizioni autoimmuni.^[2][6]

Riconoscere i Sintomi della Polimiosite

I sintomi della polimiosite si sviluppano a causa dell’infiammazione cronica nel tessuto muscolare. La caratteristica distintiva è la debolezza muscolare, che colpisce tipicamente entrambi i lati del corpo in modo uguale. Questa debolezza coinvolge principalmente i grandi gruppi muscolari più vicini al centro del corpo, in particolare nelle spalle, nei fianchi, nelle cosce e nella parte superiore delle braccia. La debolezza tende a peggiorare gradualmente nel tempo, anche se il tasso di progressione può variare da persona a persona.^[1]

In termini pratici, questa debolezza muscolare si manifesta in modi specifici che influenzano le attività quotidiane. Potreste trovare difficile alzarvi dopo essere stati seduti su una sedia o scendere dal letto. Salire le scale può diventare estenuante o sembrare quasi impossibile. Sollevare le braccia sopra la testa per raggiungere oggetti su scaffali alti o per pettinarsi i capelli può diventare difficile. Trasportare borse della spesa o altri oggetti può richiedere più sforzo di prima. Alcune persone notano che i muscoli del collo diventano deboli, rendendo difficile sollevare la testa dal cuscino quando si è sdraiati.^[1][6]

Oltre alla debolezza, molte persone con polimiosite sperimentano dolore muscolare e sensibilità. I muscoli colpiti possono sentirsi doloranti, simile a come si sentono i muscoli dopo un intenso esercizio fisico, ma questo disagio persiste anche senza sforzo fisico. Anche la rigidità è comune, in particolare al mattino presto dopo il risveglio.^[5]

Alcune persone sviluppano problemi di deglutizione, una condizione chiamata disfagia. Questo si verifica quando i muscoli della gola e dell’esofago (il tubo che collega la bocca allo stomaco) sono colpiti dalla malattia. Le difficoltà di deglutizione possono portare a perdita di peso e malnutrizione se l’assunzione di cibo diventa inadeguata. In alcuni casi, la voce può cambiare, diventando più profonda o più nasale nella qualità, oppure parlare può diventare difficile se sono coinvolti i muscoli vocali.^[1][2]

Possono svilupparsi problemi respiratori quando la polimiosite colpisce i muscoli coinvolti nella respirazione. Le persone possono sperimentare mancanza di respiro, in particolare durante l’attività fisica, o una sensazione di non riuscire a fare un respiro profondo. Questo sintomo richiede un’attenzione medica immediata in quanto può essere pericoloso per la vita.^[1]

Altri sintomi che possono accompagnare la polimiosite includono affaticamento persistente (sentirsi stanchi tutto il tempo, anche con un riposo adeguato), dolori articolari, febbre e perdita di peso involontaria. Alcune persone sperimentano una sensazione generale di infelicità o depressione, che può apparire prima che altri sintomi diventino evidenti. Questa componente emotiva può essere sia un effetto diretto della malattia sia una risposta al dover affrontare una malattia cronica.^[1][5]

Vale la pena notare che la polimiosite può avere periodi in cui diventa inattiva, il che significa che i sintomi possono migliorare o scomparire per un certo periodo prima di tornare. Durante questi periodi inattivi, le persone possono sentirsi relativamente bene e avere pochi o nessun sintomo. Tuttavia, la malattia può riattivarsi, causando il ritorno dei sintomi.^[5]

Prevenzione e Diagnosi Precoce

Sfortunatamente, poiché la causa esatta della polimiosite non è completamente compresa, non ci sono modi noti per prevenire lo sviluppo della malattia. A differenza di alcune condizioni in cui le modifiche dello stile di vita o le vaccinazioni possono ridurre il rischio, la polimiosite sembra derivare da una combinazione di fattori genetici e ambientali che sono al di fuori del controllo individuale.^[5]

Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono cruciali per gestire la polimiosite e prevenire complicazioni gravi. Se notate una debolezza muscolare inspiegabile che persiste per più di pochi giorni o che peggiora gradualmente, è importante cercare assistenza medica. Non trascurate la debolezza muscolare persistente come semplicemente un segno di invecchiamento o di sforzo eccessivo. La diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento prima, il che può aiutare a preservare la funzione muscolare e prevenire danni permanenti.^[2]

Le persone che convivono già con altre malattie autoimmuni dovrebbero essere particolarmente vigili nel segnalare nuovi sintomi ai loro medici. Poiché questi individui affrontano un rischio maggiore di sviluppare la polimiosite, i loro medici possono monitorarli più da vicino e possono riconoscere i segni della condizione prima.^[6]

Sebbene non possiate prevenire la polimiosite stessa, potete adottare misure per prevenire le complicazioni una volta diagnosticata. Seguire attentamente il piano di trattamento, partecipare a tutti gli appuntamenti medici programmati e segnalare tempestivamente sintomi nuovi o in peggioramento può aiutare a prevenire complicazioni gravi. Mantenere la salute generale attraverso un’alimentazione equilibrata, un esercizio fisico appropriato come raccomandato dal team sanitario e ottenere un riposo adeguato può supportare la capacità del corpo di far fronte alla malattia.^[13]

Come la Polimiosite Colpisce il Corpo (Fisiopatologia)

Comprendere cosa accade all’interno del corpo quando qualcuno ha la polimiosite può aiutare i pazienti e le famiglie a capire perché la malattia causa i sintomi che provoca. Al livello più elementare, la polimiosite comporta l’attacco del sistema immunitario al tessuto muscolare, ma il processo è piuttosto complesso.^[4]

In una persona sana, il sistema immunitario protegge il corpo identificando e distruggendo invasori dannosi come batteri e virus. Lo fa utilizzando vari tipi di cellule immunitarie e proteine. Tuttavia, nelle malattie autoimmuni come la polimiosite, qualcosa va storto con questo sistema. Alcune cellule immunitarie, in particolare le cellule T CD8 e i macrofagi, diventano attivate contro il tessuto muscolare del proprio corpo come se fosse una minaccia estranea.^[4]

Queste cellule immunitarie attivate prendono di mira l’endomisio, che è il delicato strato di tessuto connettivo che avvolge le singole fibre muscolari. L’attacco immunitario causa infiammazione, che è la risposta del corpo a lesioni o minacce. L’infiammazione comporta un aumento del flusso sanguigno, l’accumulo di cellule immunitarie e il rilascio di vari messaggeri chimici chiamati citochine. Mentre l’infiammazione normalmente aiuta a guarire le lesioni, nella polimiosite diventa cronica e distruttiva.^[4]

Man mano che l’infiammazione persiste nel tessuto muscolare, causa danni progressivi alle fibre muscolari stesse. Le cellule muscolari iniziano a degradarsi in un processo chiamato rabdomiolisi. Quando le cellule muscolari si degradano, rilasciano i loro contenuti nel flusso sanguigno, incluso un enzima chiamato creatina chinasi (CK). I medici possono misurare livelli elevati di questo enzima negli esami del sangue, il che aiuta a confermare che si sta verificando un danno muscolare.^[4]

Nel tempo, le fibre muscolari danneggiate vengono sostituite da tessuto cicatriziale e grasso, piuttosto che da nuovo muscolo sano. Questo processo di sostituzione porta a debolezza muscolare permanente e atrofia. I muscoli possono apparire più piccoli del normale, una condizione chiamata atrofia muscolare. Anche dopo che l’infiammazione è controllata con il trattamento, un certo grado di debolezza può persistere se un muscolo significativo è stato sostituito con tessuto non funzionale.^[8]

L’infiammazione può anche colpire i vasi sanguigni che forniscono i muscoli, una condizione chiamata vasculite. Quando i vasi sanguigni si infiammano, potrebbero non fornire ossigeno e nutrienti al tessuto muscolare in modo efficiente, il che contribuisce ulteriormente al danno muscolare e alla sensazione di sensibilità nei muscoli colpiti.^[5]

In alcuni casi, la polimiosite può colpire organi oltre ai muscoli scheletrici. Il muscolo cardiaco può infiammarsi, portando a problemi di ritmo cardiaco o ridotta funzione cardiaca. I polmoni possono sviluppare infiammazione nel tessuto tra gli alveoli, una condizione chiamata malattia polmonare interstiziale, che rende difficile respirare. Il sistema digestivo può essere colpito se sono coinvolti i muscoli dell’esofago o dell’intestino, portando a problemi di deglutizione o cambiamenti nella funzione intestinale.^[8]

Comprendere questi processi sottostanti aiuta a spiegare perché il trattamento si concentra sulla soppressione del sistema immunitario per fermare l’attacco al tessuto muscolare, ridurre l’infiammazione per prevenire ulteriori danni e mantenere la funzione muscolare attraverso la fisioterapia e le cure di supporto.

Diagnosi della Polimiosite

Diagnosticare la polimiosite può essere difficile perché non esiste un singolo esame semplice che confermi la malattia. I medici devono utilizzare una combinazione di metodi per escludere altre condizioni e stabilire una diagnosi definitiva. Il processo richiede spesso tempo, poiché gli operatori sanitari devono valutare attentamente vari risultati degli esami e reperti fisici.^[6]

Esame Fisico e Anamnesi Medica

Il vostro medico inizierà raccogliendo un’anamnesi completa ed eseguendo un esame fisico approfondito. Vi porrà domande dettagliate su quando sono iniziati i vostri sintomi, come sono progrediti e quali attività sono diventate difficili. Il medico esaminerà i muscoli che sembrano deboli e testerà la vostra forza muscolare chiedendovi di eseguire determinati movimenti o azioni. Osserverà come vi alzate da una sedia, sollevate le braccia ed eseguite altre attività di base.^[1][15]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono strumenti diagnostici essenziali per la polimiosite. Questi test possono rilevare livelli elevati di enzimi muscolari che si riversano nel flusso sanguigno quando il tessuto muscolare è danneggiato. L’enzima più importante misurato è la creatina fosfochinasi (CPK o CK), che può essere significativamente elevata nelle persone con polimiosite—raggiungendo talvolta livelli di 5.000 o superiori quando i valori normali sono molto più bassi. Altri enzimi muscolari che possono essere misurati includono l’aldolasi e la mioglobina.^[1][7]

Gli esami del sangue possono anche rilevare specifici autoanticorpi—proteine che il sistema immunitario produce erroneamente per attaccare i tessuti del proprio corpo. Questi autoanticorpi miosite-specifici e miosite-associati aiutano i medici a comprendere il tipo e la gravità della malattia. Diversi anticorpi possono indicare se potreste avere complicazioni che colpiscono altri organi, come i polmoni o il cuore.^[7][9]

Elettromiografia (EMG)

L’elettromiografia, comunemente chiamata EMG, è un test che misura l’attività elettrica dei vostri muscoli. Durante questa procedura, un sottile elettrodo ad ago viene inserito attraverso la pelle nel muscolo sottoposto a test. Mentre rilassate o contraete il muscolo, l’attività elettrica viene misurata e registrata. I cambiamenti nel modello di attività elettrica possono confermare che avete una malattia muscolare piuttosto che un problema nervoso. Il medico può testare diversi muscoli per capire quanto è diffusa la malattia.^[1][9]

Alcuni pazienti trovano l’EMG scomodo perché le sensazioni possono essere inaspettate. È utile porre al vostro medico domande dettagliate in anticipo su cosa aspettarsi, poiché essere troppo tesi durante il test può rendere difficile ottenere letture accurate. Comprendere il processo in anticipo vi aiuta a rilassarvi, il che è importante per ottenere risultati affidabili.^[15]

Risonanza Magnetica (RM)

Una risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei vostri muscoli e di altri tessuti molli. Questo test non invasivo può mostrare aree di infiammazione e gonfiore nei muscoli su un’ampia area del corpo. A differenza di una biopsia muscolare che esamina solo un piccolo pezzo di tessuto, una RM fornisce informazioni sui modelli di infiammazione in più gruppi muscolari. Questo aiuta i medici a determinare quali muscoli sono più gravemente colpiti e può guidarli nella scelta della migliore posizione per una biopsia, se necessaria.^[1][9]

Biopsia Muscolare

Una biopsia muscolare è spesso necessaria per confermare la diagnosi di polimiosite. Durante questa procedura chirurgica minore, viene rimosso un piccolo pezzo di tessuto muscolare per l’analisi di laboratorio. Il campione di tessuto viene esaminato al microscopio per cercare modelli specifici di infiammazione, danno alle fibre muscolari e presenza di cellule immunitarie che attaccano il muscolo. Nella polimiosite, l’infiammazione colpisce principalmente gli strati endomisiali (il tessuto connettivo più interno che circonda le singole fibre muscolari) piuttosto che altri strati.^[1][4][9]

La biopsia può anche rivelare anomalie come certe proteine o carenze enzimatiche che aiutano a distinguere la polimiosite da altre malattie muscolari. Ad esempio, può aiutare i medici a differenziare la polimiosite dalla dermatomiosite (che coinvolge diversi strati muscolari e causa un’eruzione cutanea) o dalla miosite a corpi inclusi (che progredisce più lentamente e colpisce principalmente le persone anziane).^[1][4]

Test Aggiuntivi

Poiché la polimiosite può colpire organi oltre ai muscoli, il vostro medico potrebbe ordinare test aggiuntivi per valutare la vostra salute generale e verificare eventuali complicazioni. Questi potrebbero includere:

• Elettrocardiogramma (ECG) per verificare problemi del ritmo cardiaco, poiché la polimiosite a volte può colpire il muscolo cardiaco
• Radiografia del torace e TAC per cercare coinvolgimento polmonare, che si verifica in alcuni pazienti e può causare difficoltà respiratorie
• Test di funzionalità polmonare per misurare quanto bene funzionano i vostri polmoni
• Studi di deglutizione esofagea per valutare le difficoltà di deglutizione, che possono portare a malnutrizione o aspirazione

Questi test aiutano i medici a comprendere l’intera portata della malattia e pianificare un trattamento appropriato.^[7]

Approcci Terapeutici

Quando qualcuno riceve una diagnosi di polimiosite, comprendere le opzioni terapeutiche diventa essenziale. Gli obiettivi principali del trattamento si concentrano sulla riduzione dell’infiammazione che danneggia il tessuto muscolare, sul miglioramento della forza muscolare dove possibile e sulla gestione dei sintomi in modo che le attività quotidiane rimangano realizzabili. Poiché la polimiosite è una condizione cronica, il che significa che persiste nel tempo, il trattamento spesso deve continuare per mesi o addirittura anni.^[1]

Corticosteroidi come Terapia di Prima Linea

Il prednisone rappresenta il trattamento iniziale più comunemente prescritto per la polimiosite. I medici tipicamente iniziano con una dose elevata, di solito circa un milligrammo per chilogrammo di peso corporeo al giorno. Questo significa che una persona che pesa settanta chilogrammi potrebbe assumere settanta milligrammi al giorno. La dose elevata continua per circa quattro-otto settimane, fino a quando gli esami del sangue mostrano che gli enzimi muscolari sono tornati a livelli normali, indicando che l’infiammazione è sotto controllo.^[9]

Una volta che l’attività della malattia diminuisce, i medici riducono gradualmente la dose di prednisone. Il processo di riduzione avviene lentamente, spesso diminuendo di cinque-dieci milligrammi ogni mese. L’obiettivo è trovare la dose più bassa che mantiene la malattia controllata minimizzando gli effetti collaterali. Alcuni pazienti alla fine smettono di assumere prednisone completamente se la loro condizione rimane stabile, mentre altri necessitano indefinitamente di una piccola dose di mantenimento.^[11]

Durante tutto il trattamento, gli operatori sanitari monitorano attentamente i pazienti per gli effetti collaterali dei corticosteroidi. L’uso a lungo termine può portare ad aumento di peso, pressione sanguigna elevata, aumento dei livelli di zucchero nel sangue che possono progredire verso il diabete, assottigliamento delle ossa chiamato osteopenia e una condizione chiamata miopatia steroidea in cui il farmaco stesso causa debolezza muscolare. Distinguere la debolezza indotta dagli steroidi da quella correlata alla malattia diventa cruciale. Quando si verifica la miopatia steroidea, i livelli di enzimi muscolari tipicamente rimangono normali e l’aumento della dose di steroidi peggiora la debolezza invece che migliorarla.^[11]

Farmaci Immunosoppressori

Molti pazienti richiedono farmaci aggiuntivi oltre ai corticosteroidi. I medici prescrivono questi agenti immunosoppressori quando qualcuno non migliora entro un tempo ragionevole, di solito circa quattro settimane, o quando gli effetti collaterali dei corticosteroidi diventano problematici. I pazienti con segnali di allarme di malattia grave, come difficoltà di deglutizione o cambiamenti nella voce, spesso necessitano di questi farmaci più forti fin dall’inizio.^[11]

Il metotrexato serve comunemente come secondo farmaco aggiunto al piano di trattamento. Questo farmaco funziona interferendo con la crescita cellulare e riducendo l’attività del sistema immunitario. L’azatioprina rappresenta un’altra opzione che sopprime il sistema immunitario influenzando la produzione di globuli bianchi. Altre alternative includono il micofenolato mofetile, il tacrolimus, la ciclosporina e la ciclofosfamide, ognuno funzionante attraverso meccanismi diversi per calmare la risposta immunitaria.^[13]

Prima di iniziare la terapia immunosoppressiva, i medici ordinano test di base che includono esami emocromocitometrici completi, test di funzionalità epatica, livelli di enzimi muscolari, studi di funzionalità polmonare, radiografie del torace, screening per la tubercolosi ed esami del sangue per l’epatite B e C. Questi test stabiliscono valori di partenza e verificano la presenza di condizioni che potrebbero rendere certi farmaci non sicuri.^[11]

Terapia con Immunoglobuline per Via Endovenosa

Le immunoglobuline per via endovenosa, o IVIG, forniscono un’altra opzione di trattamento, particolarmente per i pazienti la cui malattia resiste agli steroidi e ad altri farmaci. Le IVIG consistono in anticorpi raccolti da migliaia di donatori di sangue. Quando somministrati a un paziente con polimiosite, questi anticorpi possono modulare il sistema immunitario in modi benefici. Una revisione sistematica che analizza molteplici studi ha scoperto che il trattamento con IVIG migliorava la forza muscolare, abbassava i livelli di enzimi muscolari nel sangue e aiutava con i problemi di deglutizione. I pazienti generalmente tolleravano bene le IVIG con relativamente pochi effetti collaterali.^[11]

Le infusioni di IVIG tipicamente avvengono in ospedale o centro infusionale e richiedono diverse ore per completarsi. Il trattamento di solito si ripete mensilmente, sebbene il programma esatto dipenda dalla risposta individuale e dalla gravità della malattia.^[13]

Terapie Fisiche e di Supporto

I farmaci da soli non possono affrontare tutti gli aspetti della polimiosite. La terapia fisica svolge un ruolo vitale nel mantenere e potenzialmente migliorare la forza muscolare e la flessibilità. I fisioterapisti progettano programmi di esercizi adattati alle capacità e limitazioni attuali di ciascun paziente. Questi programmi aiutano a prevenire l’accorciamento e l’irrigidimento muscolare, una complicazione chiamata contrattura, e lavorano per preservare la capacità di svolgere attività quotidiane.^[13]

La terapia occupazionale aiuta i pazienti ad adattarsi alle limitazioni insegnando nuovi modi per svolgere i compiti e raccomandando dispositivi di assistenza. Per qualcuno che lotta con la debolezza nelle mani, un terapista occupazionale potrebbe suggerire utensili speciali o dispositivi che rendono più facili mangiare, vestirsi e la cura personale.^[9]

Quando la polimiosite colpisce i muscoli della gola, causando difficoltà di deglutizione o cambiamenti nel linguaggio, una terapia specializzata affronta questi problemi. I terapisti del linguaggio e della deglutizione insegnano tecniche per mangiare e bere in modo più sicuro e lavorano sul rafforzamento dei muscoli coinvolti in queste funzioni.^[9]

Alcuni pazienti beneficiano di una guida nutrizionale. Una dieta equilibrata ricca di cibi antinfiammatori supporta la salute generale. Per coloro che sperimentano difficoltà di deglutizione, un nutrizionista può raccomandare consistenze alimentari e metodi di preparazione che forniscono un’adeguata nutrizione riducendo il rischio di soffocamento o aspirazione.^[19]

Trattamenti Emergenti negli Studi Clinici

Mentre i trattamenti standard aiutano molti pazienti con polimiosite, alcune persone non rispondono adeguatamente o sperimentano effetti collaterali intollerabili. I ricercatori in tutto il mondo stanno indagando nuovi approcci terapeutici attraverso studi clinici. Questi studi testano farmaci innovativi e strategie di trattamento prima che diventino ampiamente disponibili.^[11]

Terapie Biologiche

I farmaci biologici rappresentano una classe più recente di medicinali che mirano a parti specifiche del sistema immunitario. Il rituximab, un farmaco che mira e depleta un tipo di cellula immunitaria chiamata linfociti B o cellule B, ha mostrato promesse nel trattamento di pazienti con polimiosite la cui malattia non risponde alla terapia standard. Questo anticorpo monoclonale funziona attaccandosi a una proteina chiamata CD20 presente sulle cellule B, marcandole per la distruzione da parte del sistema immunitario. Gli studi clinici hanno testato il rituximab in pazienti con dermatomiosite e polimiosite refrattarie—il che significa che la loro malattia non migliorava con i trattamenti convenzionali. In uno studio controllato randomizzato che coinvolgeva dodici pazienti, quattro hanno risposto al rituximab a dosi di cinque o 7,5 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo. Il farmaco è stato generalmente ben tollerato.^[11]

Gli inibitori del fattore di necrosi tumorale, o inibitori del TNF, rappresentano un’altra categoria di farmaci biologici oggetto di studio. Questi farmaci bloccano l’azione del fattore di necrosi tumorale, una sostanza prodotta dal sistema immunitario che promuove l’infiammazione. Diversi case report hanno descritto l’uso riuscito dell’inibitore del TNF infliximab in pazienti con polimiosite che non rispondeva ad altri trattamenti. Tuttavia, piccoli studi clinici hanno prodotto risultati contrastanti. Alcuni pazienti sono migliorati, mentre altri hanno sperimentato riacutizzazioni della loro attività di malattia. Un altro inibitore del TNF chiamato etanercept è stato testato anche in piccoli studi con risultati iniziali incoraggianti, sebbene sia necessaria maggiore ricerca per stabilirne la sicurezza e l’efficacia.^[11]

Comprendere le Fasi degli Studi Clinici

Quando si legge di trattamenti negli studi clinici, comprendere le fasi aiuta a chiarire dove si trova ciascuna terapia nel processo di sviluppo. Gli studi di Fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza. I ricercatori somministrano il nuovo trattamento a un piccolo numero di persone per valutare gli effetti collaterali, determinare intervalli di dosaggio sicuri e capire come il corpo elabora il farmaco. Questi studi non mirano principalmente a dimostrare l’efficacia.^[11]

Gli studi di Fase II si espandono per includere più partecipanti e iniziano a valutare se il trattamento funziona. I ricercatori valutano se la nuova terapia migliora i sintomi o i marcatori di laboratorio dell’attività della malattia. Continuano a monitorare la sicurezza in questo gruppo più ampio.

Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento direttamente con i trattamenti standard attuali. Questi studi tipicamente coinvolgono centinaia o addirittura migliaia di pazienti in più sedi, a volte in diversi paesi. Il successo negli studi di Fase III spesso porta all’approvazione regolatoria, consentendo al trattamento di diventare disponibile al di fuori dei contesti di ricerca.

Ricerca sui Meccanismi della Malattia

Oltre a testare farmaci specifici, i ricercatori stanno lavorando per comprendere meglio la polimiosite a livello molecolare. Gli studi stanno esplorando modelli di espressione genica nelle miopatie infiammatorie, indagando come le infezioni virali potrebbero scatenare la malattia ed esaminando il ruolo di diverse cellule immunitarie e molecole infiammatorie nel causare danno muscolare. Questa ricerca fondamentale può portare a approcci terapeutici completamente nuovi che mirano ad aspetti precedentemente non riconosciuti del processo patologico.^[14]

Accedere agli Studi Clinici

I pazienti interessati agli studi clinici possono cercare database che elencano gli studi in corso. Questi database forniscono informazioni sulle sedi degli studi, criteri di idoneità e informazioni di contatto per i coordinatori della ricerca. Alcuni studi vengono condotti presso i principali centri medici negli Stati Uniti, mentre altri si svolgono in Europa o in altre regioni. I requisiti di idoneità variano ma tipicamente includono fattori come la durata della malattia, la gravità, i trattamenti precedenti provati e altre condizioni di salute.^[11]

Studi Clinici Disponibili per la Polimiosite

Attualmente sono in corso 7 studi clinici nel mondo che stanno valutando diversi approcci terapeutici per la polimiosite, dai farmaci biologici alle terapie cellulari innovative. Questi studi offrono ai pazienti l’opportunità di accedere a trattamenti sperimentali che potrebbero migliorare significativamente la gestione della malattia.

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Dazukibart

Località: Bulgaria, Ungheria, Italia, Polonia, Svezia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine di dazukibart, un anticorpo monoclonale sperimentale, in pazienti affetti da miopatie infiammatorie idiopatiche. Il trattamento è progettato per neutralizzare specifiche proteine nel corpo che contribuiscono all’infiammazione muscolare.

Lo studio ha una durata di 52 settimane e rappresenta un’estensione di uno studio precedente. I partecipanti devono aver completato un periodo di trattamento di 52 settimane in uno studio antecedente senza interruzioni precoci. Durante il trial, i pazienti riceveranno dazukibart tramite iniezione e saranno monitorati regolarmente per valutare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro condizione.

Studio sull’Efficacia di Dazukibart

Località: Belgio, Bulgaria, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Slovacchia, Spagna, Svezia

Questo trial valuta l’efficacia e la sicurezza di PF-06823859 (dazukibart) nel ridurre i sintomi muscolari in adulti con dermatomiosite o polimiosite attiva. Si tratta di uno studio randomizzato, in doppio cieco, della durata di circa un anno.

I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere il farmaco sperimentale o un placebo, mantenendo la loro terapia di base stabile (corticosteroidi orali e/o un immunosoppressore). Il farmaco viene somministrato tramite iniezione endovenosa a intervalli regolari secondo il protocollo dello studio.

Studio su Aldesleuchina a Basso Dosaggio

Località: Germania

Questo studio clinico esamina la sicurezza e l’efficacia della terapia con Interleuchina-2 (IL-2) a basso dosaggio, nota anche come aldesleuchina, in diverse malattie infiammatorie croniche, inclusa la polimiosite/dermatomiosite. Il trattamento viene somministrato tramite iniezione sottocutanea per un periodo di otto settimane.

L’obiettivo è valutare se la terapia a basso dosaggio di IL-2 possa aumentare in modo sicuro il numero di cellule T regolatorie (Tregs) nel corpo, che aiutano a controllare il sistema immunitario e a ridurre l’infiammazione.

Studio su Upadacitinib

Località: Austria

Questo trial valuta se i pazienti con miopatie infiammatorie idiopatiche (inclusa la polimiosite) possono mantenere un’attività di malattia stabile senza la necessità di immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) quando trattati con upadacitinib, un inibitore delle Janus chinasi (JAK).

Lo studio ha una durata di 20 settimane e prevede che i partecipanti assumano upadacitinib o un placebo per via orale, una volta al giorno, sotto forma di compresse a rilascio prolungato.

Studio sulla Sicurezza di MB-CART19.1

Località: Germania

Questo studio pionieristico valuta la sicurezza di MB-CART19.1, una terapia cellulare innovativa che utilizza cellule T modificate del paziente stesso. Le cellule T vengono modificate in laboratorio per esprimere un recettore antigenico chimerico diretto contro la proteina CD19, rendendo le cellule più efficaci nel combattere la malattia autoimmune.

Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa. Dopo l’infusione, i pazienti vengono monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali, in particolare per sintomi di sindrome da rilascio di citochine e neurotossicità associata alle cellule CAR-T.

Studio su Anifrolumab

Località: Austria, Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Spagna, Svezia

Questo ampio studio multicentrico valuta l’efficacia e la sicurezza di anifrolumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore dell’interferone di tipo I, in pazienti con polimiosite o dermatomiosite. Il farmaco viene somministrato tramite iniezioni sottocutanee per un periodo di 52 settimane.

Studio sugli Effetti di Enpatoran

Località: Repubblica Ceca, Grecia, Italia, Polonia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico testa l’efficacia e la sicurezza di enpatoran, un agente immunomodulatore somministrato in forma di compresse rivestite, in pazienti con dermatomiosite e polimiosite. Lo studio ha una durata di 48 settimane ed è condotto in doppio cieco.

I partecipanti continueranno a ricevere le loro cure abituali mentre assumono enpatoran o un placebo. Durante lo studio, verranno effettuati controlli regolari per monitorare la forza muscolare, le condizioni della pelle e la sicurezza del trattamento.

Considerazioni sull’Autocura e sullo Stile di Vita

Vivere con la polimiosite va oltre gli appuntamenti medici e gli orari dei farmaci. Le scelte quotidiane e le strategie di autocura hanno un impatto significativo su quanto bene qualcuno gestisce questa condizione cronica.^[16]

Distribuire le attività durante il giorno aiuta a conservare le riserve energetiche limitate. Piuttosto che spingere attraverso la fatica, il che può portare a esaurimento prolungato o cadute, ascoltare i segnali del corpo consente livelli di attività sostenibili. Alcuni pazienti scoprono che suddividere i compiti in segmenti più piccoli con periodi di riposo nel mezzo rende gestibili attività precedentemente opprimenti.^[21]

La gestione dello stress gioca un ruolo importante nel benessere generale. La malattia cronica stessa crea stress, e lo stress può peggiorare i sintomi e complicare la gestione della malattia. Le tecniche che aiutano a ridurre lo stress includono stabilire routine mattutine che permettono un inizio dolce della giornata, trascorrere tempo con persone solidali che comprendono le limitazioni imposte dalla malattia e dire di no agli impegni che sembrano opprimenti. Prendersi del tempo ogni giorno per attività piacevoli, anche brevi, fornisce momenti di tregua.^[21]

La qualità del sonno influisce sui livelli di energia e sulla capacità del corpo di gestire l’infiammazione. Creare una routine serale che promuove il rilassamento, evitare gli schermi elettronici nell’ora prima di andare a letto e mantenere orari costanti di sonno e veglia può migliorare la qualità del riposo.^[21]

Per le sfide di mobilità, pianificare in anticipo riduce lo stress e migliora la sicurezza. Ottenere ausili per la mobilità come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle prima che diventino assolutamente necessari assicura che siano disponibili quando servono. Essere proattivi riguardo alla sicurezza previene lesioni che potrebbero compromettere ulteriormente l’indipendenza.^[21]

Comunicare apertamente con la famiglia e gli amici sulla natura della polimiosite aiuta a gestire le loro aspettative. Spiegare che la malattia è invisibile—il che significa che qualcuno può sembrare sano nonostante sperimenti debolezza e affaticamento significativi—aiuta i propri cari a capire perché certe attività non sono possibili. Stabilire in anticipo che a volte declinare inviti o lasciare eventi anticipatamente è necessario rimuove la pressione di superare i propri limiti.^[21]

Prognosi e Aspettative

Capire cosa può riservare il futuro quando si convive con la polimiosite è importante, anche se può sembrare opprimente. Le prospettive per la polimiosite variano significativamente da persona a persona, e sebbene questa incertezza possa essere difficile da accettare, conoscere la gamma di possibilità aiuta i pazienti e le famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente a ciò che li attende.^[1]

La maggior parte delle persone con polimiosite risponde abbastanza bene al trattamento, in particolare quando la malattia viene individuata precocemente e la terapia inizia tempestivamente. Molti pazienti sperimentano un miglioramento della forza e della funzione muscolare con farmaci appropriati e fisioterapia. Tuttavia, alcuni individui affrontano una forma più grave della malattia che non risponde adeguatamente ai trattamenti standard, lasciandoli con una disabilità significativa e persistente.^[1][14]

Le ricerche indicano che fino a una persona su cinque con polimiosite può morire entro cinque anni dallo sviluppo della condizione. Questa statistica sobria riflette la natura seria della malattia e le sue potenziali complicanze. Le principali cause di morte nei pazienti con polimiosite includono il cancro, le malattie polmonari, la malnutrizione, la polmonite e l’insufficienza respiratoria.^[7]

Alcuni pazienti, in particolare i bambini, possono guarire completamente dalla malattia e non richiedere un trattamento continuo. Per la maggior parte degli adulti, tuttavia, sono necessari farmaci immunosoppressori per controllare la malattia a lungo termine. La condizione può diventare inattiva, il che significa che può andare e venire in cicli, con periodi in cui i pazienti si sentono bene e hanno pochi o nessun sintomo.^[6][7]

Diversi fattori influenzano la prognosi nella polimiosite. Indicatori prognostici sfavorevoli includono difficoltà nella deglutizione (disfagia) o cambiamenti della voce (disfonia), poiché questi suggeriscono il coinvolgimento dei muscoli della gola e respiratori. I pazienti con questi sintomi hanno maggiori probabilità di richiedere un trattamento aggressivo con molteplici farmaci immunosoppressori. La malattia polmonare, particolarmente quando associata ad anticorpi specifici come l’anti-MDA-5, comporta una prognosi particolarmente sfavorevole nonostante i trattamenti attuali.^[7][11]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la polimiosite influisce su quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dai compiti fisici più basilari al benessere emotivo, alle relazioni sociali, alle capacità lavorative e alle attività ricreative. Comprendere questi impatti può aiutare i pazienti e le loro famiglie a sviluppare strategie per mantenere la qualità della vita nonostante le sfide che la malattia presenta.

Le limitazioni fisiche imposte dalla debolezza muscolare sono spesso l’impatto più immediatamente evidente. Attività semplici che la maggior parte delle persone dà per scontate diventano sfide significative. Alzarsi da una sedia bassa richiede uno sforzo considerevole e alcuni pazienti trovano impossibile farlo senza assistenza. Salire le scale può essere estenuante o impossibile. Raggiungere sopra la testa per recuperare oggetti da scaffali alti o anche per pettinarsi i capelli può essere oltre le proprie forze. Sollevare oggetti, trasportare la spesa o tenere in braccio un bambino diventa difficile o impossibile.^[2][6]

La rigidità mattutina è particolarmente problematica per molte persone con polimiosite. Al risveglio, i muscoli si sentono particolarmente tesi e deboli, rendendo difficile alzarsi dal letto e iniziare la giornata. Questa rigidità può migliorare un po’ man mano che il giorno procede, ma la stanchezza spesso aumenta con l’attività, creando un ciclo frustrante in cui i pazienti devono bilanciare la necessità di muoversi con la necessità di conservare l’energia limitata.^[1]

La fatica è un problema pervasivo che va oltre la normale stanchezza. Le persone con polimiosite descrivono una sensazione di essere esauste tutto il tempo, indipendentemente da quanto riposano. Questa profonda fatica influisce sulla concentrazione, sull’umore e sulla capacità di partecipare alle attività. Anche quando la forza muscolare migliora con il trattamento, la fatica può persistere e limitare ciò che i pazienti possono realizzare in un giorno.^[1]

L’impatto emotivo e psicologico della polimiosite può essere grave. La depressione e un generale senso di infelicità sono molto evidenti in molti pazienti e possono effettivamente essere un’indicazione della malattia prima che compaia qualsiasi segno di debolezza muscolare. La natura cronica della malattia, l’incertezza sul futuro e la perdita di indipendenza e capacità contribuiscono tutte al disagio emotivo. Molte persone lottano con sentimenti di frustrazione, rabbia, lutto per le loro precedenti capacità e ansia per ciò che ci aspetta.^[5]

La vita sociale spesso ne risente poiché le limitazioni fisiche e la fatica rendono difficile partecipare a riunioni, eventi e attività con amici e familiari. La natura imprevedibile della malattia significa che i pazienti potrebbero dover cancellare i piani all’ultimo minuto quando non hanno l’energia o la forza per partecipare. Alcune persone scoprono che gli altri non comprendono le loro limitazioni perché la polimiosite è una malattia invisibile—dall’esterno, i pazienti possono sembrare sani anche quando stanno lottando significativamente.^[6]

La vita lavorativa presenta sfide particolari. A seconda della natura del lavoro di una persona, la polimiosite può rendere impossibile continuare a lavorare nella stessa capacità. I lavori fisici che richiedono forza, resistenza o periodi prolungati in piedi spesso non sono gestibili. Anche i lavori d’ufficio possono essere impegnativi quando la fatica rende difficile la concentrazione o quando andare e tornare dal lavoro diventa troppo faticoso. Alcuni pazienti devono ridurre le ore, cambiare ruolo, lavorare da casa o smettere completamente di lavorare. Le implicazioni finanziarie della ridotta capacità lavorativa aggiungono un ulteriore livello di stress.^[16][19]

Gli hobby e le attività ricreative potrebbero dover essere modificati o abbandonati. Le attività che richiedono forza fisica o resistenza, come fare escursioni, giardinaggio, praticare sport o anche camminare per piacere, possono diventare impossibili o richiedere un adattamento significativo. Questa perdita di attività piacevoli può contribuire alla depressione e alla sensazione che la vita sia diventata più piccola e meno appagante.

Ci sono, tuttavia, strategie che possono aiutare i pazienti a mantenere la qualità della vita. La fisioterapia svolge un ruolo cruciale nel mantenere e migliorare la forza muscolare e la flessibilità entro limiti sicuri. Un fisioterapista può creare un programma di esercizi su misura che aiuta a preservare la funzione senza sovraccaricare i muscoli indeboliti. La terapia occupazionale aiuta i pazienti ad adattare le loro attività quotidiane e a imparare a usare dispositivi di assistenza—strumenti e attrezzature progettati per aiutare le persone con disabilità a svolgere compiti più facilmente—per mantenere l’indipendenza.^[9][13]

Le strategie di auto-cura possono alleviare il dolore muscolare e l’infiammazione a casa. Queste potrebbero includere massaggi, terapia del calore, fare pause dal lavoro o lavorare da casa quando possibile, seguire una dieta equilibrata ricca di cibi anti-infiammatori e dosare le attività per conservare energia. Imparare ad ascoltare il proprio corpo e rispettare i suoi limiti è essenziale, poiché sforzarsi troppo può portare a battute d’arresto.^[16][19]

Il supporto per la salute mentale è altrettanto importante quanto il trattamento fisico. La consulenza o la terapia possono aiutare i pazienti a elaborare l’impatto emotivo della vita con una malattia cronica, sviluppare strategie di coping e mantenere la speranza. I gruppi di supporto, sia di persona che online, offrono opportunità per entrare in contatto con altri che comprendono le sfide uniche della polimiosite. Condividere esperienze e strategie con altri pazienti può ridurre i sentimenti di isolamento e fornire consigli pratici per la vita quotidiana.^[21]

Apportare modifiche all’ambiente domestico può migliorare la sicurezza e l’indipendenza. Installare maniglioni nei bagni, rimuovere i pericoli di inciampo come tappeti sciolti, sistemare gli oggetti usati frequentemente ad altezze accessibili e utilizzare ausili per la mobilità come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle quando necessario possono tutti aiutare a mantenere la funzione e prevenire cadute.^[21]

Supporto per la Famiglia

I membri della famiglia svolgono un ruolo vitale nel supportare qualcuno con polimiosite, tuttavia spesso si sentono incerti su come aiutare al meglio, in particolare quando si tratta di comprendere gli studi clinici e il processo decisionale medico. Avere conoscenza di ciò che comportano gli studi clinici e di come supportare una persona cara nel processo di considerare o partecipare a studi di ricerca può essere immensamente prezioso.

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano se nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci per le persone con condizioni specifiche. Per la polimiosite, che è una malattia rara con opzioni di trattamento limitate, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie promettenti che non sono ancora ampiamente disponibili. Questi studi sono cruciali per far avanzare la conoscenza medica e migliorare le cure per i pazienti futuri, ma comportano anche considerazioni che le famiglie dovrebbero comprendere.^[1]

Le famiglie dovrebbero sapere che la partecipazione a uno studio clinico è sempre volontaria e i pazienti possono ritirarsi in qualsiasi momento senza che ciò influisca sulle loro cure mediche regolari. Prima di iscriversi a qualsiasi studio, i partecipanti ricevono informazioni dettagliate su ciò che lo studio comporta, compresi i potenziali benefici e rischi, attraverso un processo chiamato consenso informato. È importante che sia i pazienti che i familiari leggano attentamente queste informazioni e facciano domande su qualsiasi cosa non sia chiara.

Quando una persona cara sta considerando uno studio clinico, i membri della famiglia possono aiutare in diversi modi pratici. Possono assistere con la ricerca degli studi disponibili consultando database e registri di studi clinici che elencano gli studi attuali che reclutano pazienti con polimiosite. Molti ospedali e centri medici specializzati nella cura della miosite mantengono informazioni sugli studi in corso. I membri della famiglia possono aiutare a organizzare queste informazioni e compilare domande da porre al team di ricerca.

Il trasporto da e per gli appuntamenti dello studio è uno dei modi più pratici in cui le famiglie possono supportare la partecipazione agli studi clinici. Gli studi di ricerca spesso richiedono visite frequenti al centro medico, il che può essere impegnativo per qualcuno con debolezza muscolare e fatica. Avere un familiare disponibile per guidare riduce lo stress e rende la partecipazione più fattibile.

I membri della famiglia possono anche servire come ulteriori paia di orecchie durante gli appuntamenti con i coordinatori della ricerca e i medici. Le informazioni mediche possono essere complesse e opprimenti, specialmente quando si discutono trattamenti sperimentali. Avere qualcun altro presente per ascoltare, prendere appunti e aiutare a ricordare dettagli importanti garantisce che nulla venga perso e che il paziente comprenda pienamente cosa comporta la partecipazione.

Aiutare a tenere traccia dei sintomi, degli orari dei farmaci e degli effetti collaterali è un’altra forma preziosa di supporto. Gli studi clinici richiedono tipicamente ai partecipanti di registrare informazioni dettagliate su come si sentono e su qualsiasi cambiamento che sperimentano. I membri della famiglia possono assistere con questa documentazione, che è importante per i ricercatori per comprendere come il trattamento sta influenzando i partecipanti.

Il supporto emotivo è altrettanto importante quanto l’assistenza pratica. Decidere se partecipare a uno studio clinico può essere stressante. Il paziente può preoccuparsi dei potenziali effetti collaterali, se il trattamento sperimentale funzionerà e cosa accadrà se viene assegnato a ricevere un placebo invece del trattamento attivo. I membri della famiglia possono fornire rassicurazione, aiutare a valutare i pro e i contro e sostenere qualunque decisione il paziente prenda alla fine.

È anche importante che le famiglie comprendano che partecipare alla ricerca non è la stessa cosa che ricevere un trattamento standard. Gli studi clinici seguono protocolli rigorosi che possono essere più rigidi delle cure abituali. Potrebbero esserci test aggiuntivi, appuntamenti più frequenti e requisiti specifici su altri farmaci o trattamenti che possono o non possono essere utilizzati durante il periodo di studio. Comprendere questi vincoli aiuta le famiglie a supportare meglio il loro caro durante il processo.

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono supportare i loro cari con polimiosite in molti altri modi. Imparare sulla malattia aiuta i membri della famiglia a capire cosa sta vivendo la persona cara e perché potrebbe aver bisogno di rifiutare determinate attività o chiedere aiuto. Essere pazienti quando la persona con polimiosite si muove lentamente o ha bisogno di tempo extra per completare i compiti mostra rispetto per le loro sfide.

I membri della famiglia dovrebbero essere preparati ad aiutare con compiti che sono diventati difficili a causa della debolezza muscolare, come le faccende domestiche, la preparazione dei pasti o la cura personale, rispettando anche il desiderio del paziente di mantenere l’indipendenza il più possibile. Trovare il giusto equilibrio tra offrire aiuto e consentire l’autonomia può essere delicato ma è importante per la dignità e l’autostima del paziente.

Le famiglie devono anche prendersi cura della propria salute fisica e mentale. Prendersi cura di qualcuno con una malattia cronica può essere estenuante ed emotivamente drenante. I membri della famiglia che trascurano il proprio benessere potrebbero alla fine esaurirsi ed essere incapaci di fornire il supporto di cui il loro caro ha bisogno. Cercare supporto per se stessi, che sia attraverso la consulenza, gruppi di supporto per caregiver o semplicemente prendendosi del tempo per riposare e per attività che apprezzano, non è egoista—è necessario per un’assistenza sostenibile.

La comunicazione all’interno della famiglia è cruciale. Avere conversazioni oneste su bisogni, capacità, paure e speranze aiuta tutti a rimanere sulla stessa pagina. La persona con polimiosite dovrebbe sentirsi a proprio agio nell’esprimere quando ha bisogno di aiuto e quando vuole provare a gestire da sola. I membri della famiglia dovrebbero sentirsi in grado di condividere quando si sentono sopraffatti o hanno bisogno di supporto aggiuntivo. Un dialogo aperto crea una base di fiducia e comprensione reciproca che rafforza l’intera unità familiare.