Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test Diagnostici

I test diagnostici per il glioma metastatico diventano necessari quando una persona manifesta sintomi che suggeriscono che qualcosa potrebbe non andare nel cervello o nel sistema nervoso. Se hai già ricevuto una diagnosi di glioma e successivamente sviluppi nuovi sintomi in altre parti del corpo, il tuo medico potrebbe raccomandare ulteriori esami per verificare se il tumore si è diffuso oltre il cervello o il midollo spinale.^[2]

Chiunque manifesti mal di testa persistenti che peggiorano al mattino, improvvisi cambiamenti della vista, crisi epilettiche che si verificano per la prima volta, o problemi di equilibrio e coordinazione dovrebbe cercare immediatamente assistenza medica. Altri segnali d’allarme includono problemi di memoria, cambiamenti di personalità, confusione, nausea e vomito, o debolezza su un lato del corpo.^[1] Questi sintomi non sempre indicano la presenza di un tumore, ma segnalano che il cervello o il sistema nervoso necessitano di essere valutati da un professionista medico.

Per le persone che già convivono con un glioma diagnosticato, il controllo e il monitoraggio regolari sono essenziali. Se noti nuovi sintomi che si sviluppano in aree al di fuori del cervello—come dolore osseo inspiegabile, difficoltà respiratorie o linfonodi gonfi—è importante informare subito il tuo team sanitario. Sebbene i gliomi raramente si diffondano al di fuori del cervello e del midollo spinale, essere consapevoli di questa possibilità aiuta i medici a cogliere tempestivamente qualsiasi cambiamento.^[2]

Metodi Diagnostici Classici per Identificare i Gliomi

Quando un medico sospetta un tumore cerebrale, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame neurologico. Si tratta di un esame fisico durante il quale il medico controlla quanto bene funzionano il cervello e il sistema nervoso. Durante questo esame, il medico valuterà la vista, l’udito, l’equilibrio, la coordinazione, la forza e i riflessi. Problemi in una qualsiasi di queste aree possono fornire indizi su dove nel cervello potrebbe trovarsi un tumore. Ad esempio, se hai difficoltà a muovere il braccio, il tumore potrebbe essere nella parte del cervello che controlla il movimento del braccio.^[7]

Dopo l’esame neurologico, vengono utilizzati esami di imaging per creare immagini dettagliate dell’interno del cervello. L’esame di imaging più comune e importante per diagnosticare il glioma è la risonanza magnetica (RM). Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del tessuto cerebrale. Durante l’esame, rimani immobile all’interno di una grande macchina a forma di tubo mentre vengono acquisite le immagini. A volte un colorante speciale chiamato mezzo di contrasto viene iniettato in una vena del braccio prima o durante la RM. Questo mezzo di contrasto fa apparire più chiaramente certe parti del cervello sulle immagini. I gliomi di alto grado e aggressivi tendono a “illuminarsi” intensamente nelle scansioni RM quando viene utilizzato il contrasto, il che aiuta i medici a identificarli.^[6][7]

Può essere utilizzata anche una tomografia computerizzata (TC), chiamata anche scansione CAT. Questo esame utilizza raggi X e un computer per creare immagini trasversali del cervello. Le scansioni TC sono più veloci delle RM e possono essere utili in situazioni di emergenza o quando non è possibile eseguire una RM.^[7]

Un altro esame di imaging specializzato che può essere prescritto è la tomografia a emissione di positroni (PET). Una scansione PET crea immagini che mostrano come funzionano i tessuti e gli organi nel corpo. Prima della scansione, ricevi una piccola quantità di zucchero radioattivo attraverso una flebo. Le cellule tumorali, che utilizzano più energia rispetto alle cellule normali, assorbono più zucchero e appaiono come punti luminosi sulla scansione.^[7]

La spettroscopia a risonanza magnetica (SRM) è una tecnica di imaging basata sulla tecnologia RM che fornisce informazioni sulla composizione chimica del tessuto cerebrale. Questo esame misura i livelli di diverse sostanze chimiche nel cervello. Il tessuto cerebrale normale ha certi schemi chimici, mentre il tessuto tumorale ha schemi diversi. Ad esempio, il tessuto cerebrale normale ha alti livelli di una sostanza chimica chiamata NAA, mentre il tessuto tumorale ha alti livelli di una sostanza chimica chiamata colina. La SRM può aiutare i medici a determinare se un’area anomala vista sulla RM è probabilmente un tumore senza dover prelevare subito un campione di tessuto.^[6]

La risonanza magnetica funzionale (RMf) può essere utilizzata per mappare le aree importanti del cervello che controllano il movimento, il linguaggio, la visione e altre funzioni critiche. Queste informazioni aiutano i chirurghi a pianificare il modo più sicuro per rimuovere un tumore evitando danni al tessuto cerebrale vitale.^[6]

Per confermare la diagnosi e determinare esattamente che tipo di glioma è presente, i medici devono esaminare il tessuto tumorale reale al microscopio. Questo viene fatto attraverso una procedura chiamata biopsia. Durante una biopsia, viene rimosso un piccolo campione del tumore e inviato a un laboratorio per l’analisi. Ci sono due modi principali per farlo. Un metodo è la biopsia stereotassica con ago, in cui un ago sottile viene guidato attraverso un piccolo foro nel cranio per raggiungere il tumore e prelevare un campione di tessuto. L’altro metodo consiste nel prelevare una biopsia durante l’intervento chirurgico quando il tumore viene rimosso.^[7]

Una volta che il campione di tessuto arriva in laboratorio, specialisti chiamati patologi lo esaminano al microscopio. Osservano la forma e l’aspetto delle cellule per determinare che tipo di glioma è e quanto appare aggressivo. Eseguono anche test molecolari e genetici sulle cellule tumorali per identificare specifici cambiamenti genetici o mutazioni. Questi marcatori genetici aiutano i medici a prevedere come si comporterà il tumore e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare. Ad esempio, alcuni gliomi presentano mutazioni in geni chiamati IDH, che possono influenzare la prognosi e le decisioni terapeutiche.^[4][7]

A tutti i gliomi viene assegnato un grado in base alla velocità con cui crescono e a quanto appaiono anomale le cellule al microscopio. Il sistema di classificazione va dal grado 1 (crescita più lenta e meno aggressivo) al grado 4 (crescita più rapida e più aggressivo). Il glioblastoma, che viene sempre classificato come grado 4, è il tipo più aggressivo di glioma negli adulti.^[5][12]

Diagnostica per il Glioma Metastatico: Test per la Diffusione del Tumore

Quando i medici devono determinare se un glioma si è diffuso al di fuori del cervello o del midollo spinale—il che è molto raro—potrebbero essere necessari ulteriori test diagnostici. Le metastasi extracraniche, cioè la diffusione del tumore oltre il cranio e la colonna vertebrale, si verificano solo in un piccolo numero di pazienti con glioma, solitamente quelli con tumori di alto grado e aggressivi che sono già stati sottoposti a intervento chirurgico.^[2]

Se si sospetta una diffusione metastatica, il tuo team sanitario potrebbe prescrivere esami di imaging di altre parti del corpo. Questi potrebbero includere scansioni TC o PET del torace, dell’addome o di altre aree in cui si sono sviluppati sintomi. I siti più comuni in cui i gliomi si diffondono al di fuori del sistema nervoso sono la colonna vertebrale (lungo l’asse neurale), le ossa (specialmente le vertebre della colonna vertebrale), i polmoni, il fegato e i linfonodi.^[2][8]

Se viene trovata un’area anomala al di fuori del cervello o del midollo spinale, può essere eseguita una biopsia di quell’area per confermare che contiene cellule di glioma. Questo aiuta i medici a distinguere tra diffusione del tumore e altre condizioni mediche che potrebbero causare sintomi simili.^[2]

Per i pazienti con glioma noto che sviluppano nuovi sintomi neurologici, può essere prescritta una RM spinale per verificare se le cellule tumorali si sono diffuse all’interno del sistema nervoso al midollo spinale. Questo è più comune della diffusione agli organi al di fuori del sistema nervoso.^[2]

Test Diagnostici per l’Ammissione agli Studi Clinici

Molti pazienti con glioma sono incoraggiati a considerare la partecipazione agli studi clinici, che sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti. Gli studi clinici hanno spesso requisiti specifici che i pazienti devono soddisfare prima di potersi iscrivere. Questi requisiti, chiamati criteri di ammissibilità, aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti allo studio siano appropriati per il trattamento in fase di test.^[14]

Per determinare se sei idoneo per uno studio clinico, il tuo team sanitario eseguirà diversi test diagnostici. Questi includono tipicamente scansioni RM recenti per documentare le dimensioni e la posizione del tumore. Molti studi richiedono che queste scansioni siano eseguite entro un certo periodo di tempo, ad esempio nelle ultime due o quattro settimane, per garantire le informazioni più aggiornate sulla tua malattia.^[14]

I test molecolari e genetici del tessuto tumorale sono particolarmente importanti per l’ammissibilità agli studi clinici. Molti nuovi trattamenti prendono di mira specifiche mutazioni genetiche trovate nelle cellule di glioma. Ad esempio, alcuni studi stanno testando trattamenti specificamente per gliomi con mutazioni IDH o mutazioni EGFRvIII. Il tuo tessuto tumorale verrà testato per vedere se presenta questi o altri marcatori genetici che corrispondono ai requisiti dello studio.^[4][14]

Gli esami del sangue sono solitamente richiesti prima di iscriversi a uno studio clinico. Questi esami controllano la tua salute generale, incluso quanto bene funzionano il fegato e i reni, il conteggio delle cellule del sangue e altri fattori. Gli studi hanno standard specifici che i risultati dei test devono soddisfare per garantire che tu sia abbastanza in salute da partecipare in sicurezza.^[13]

Alcuni studi clinici testano approcci di immunoterapia, che utilizzano il sistema immunitario del corpo per combattere il cancro. Per questi studi, possono essere eseguiti ulteriori test per valutare la funzione del sistema immunitario. Approcci più recenti come la terapia con cellule T con recettore chimerico dell’antigene (CAR) richiedono test specializzati e preparazione prima che possa iniziare il trattamento.^[14]

Il tuo team sanitario valuterà anche il tuo stato funzionale—cioè quanto bene puoi svolgere le attività quotidiane—utilizzando scale standardizzate. Questo aiuta a determinare se sei abbastanza in forma per partecipare allo studio e tollerare il trattamento sperimentale.^[13]

Lo studio GBM AGILE è un esempio di studio piattaforma progettato per testare più rapidamente nuovi trattamenti per il glioblastoma rispetto agli studi tradizionali. Questo studio include test completi e raccolta di tessuti per comprendere meglio quali pazienti rispondono a quali trattamenti. La partecipazione a tali studi richiede spesso test diagnostici approfonditi sia prima che durante il trattamento per monitorare come la malattia risponde.^[14]