Introduzione: Quando Richiedere una Valutazione Diagnostica

Se tu o qualcuno a te vicino inizia a manifestare cambiamenti nelle capacità cognitive, disturbi visivi come vedere cose che non sono presenti, o difficoltà nei movimenti, è importante consultare un medico. Le persone che notano ripetuti cambiamenti nello stato di vigilanza, dove confusione e lucidità sembrano alternarsi in modo imprevedibile, dovrebbero anch’esse richiedere assistenza medica. Questi sintomi possono comparire in persone di età pari o superiore a 50 anni, anche se occasionalmente la condizione può colpire persone più giovani.^[1][4]

Una valutazione precoce è particolarmente consigliabile se qualcuno inizia a mettere in atto i propri sogni durante il sonno, un sintomo che può comparire anni prima che altri segni diventino evidenti. I familiari che osservano cadute inspiegabili, rigidità nei movimenti o improvvisi cali di vigilanza dovrebbero incoraggiare il proprio caro a fissare un appuntamento con un medico. La diagnosi precoce è importante perché alcuni farmaci comunemente usati per altre condizioni possono causare reazioni gravi nelle persone con questa malattia, rendendo l’identificazione corretta fondamentale per un trattamento sicuro.^[5][6]

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare la demenza con corpi di Lewy è complesso perché nessun singolo esame può confermare la condizione con certezza. Invece, i professionisti sanitari si affidano a una combinazione di valutazioni, osservazioni ed esami per costruire un quadro completo. Il processo inizia tipicamente con una valutazione approfondita dei sintomi e della storia clinica, seguita da esami fisici e neurologici—test che verificano quanto bene funzionano il cervello e il sistema nervoso.^[7][11]

Valutazione Clinica e Revisione dei Sintomi

Il processo diagnostico inizia con una discussione dettagliata sui sintomi. I medici cercano schemi specifici che suggeriscono la demenza con corpi di Lewy piuttosto che altre forme di demenza. Una diagnosi confermata richiede tipicamente evidenza di declino delle capacità mentali insieme ad almeno due delle quattro caratteristiche principali: fluttuazione della vigilanza e dell’attenzione, allucinazioni visive ripetute, problemi di movimento simili a quelli del morbo di Parkinson, o un disturbo del sonno chiamato disturbo comportamentale del sonno REM in cui le persone mettono fisicamente in atto i propri sogni.^[13][8]

Durante la valutazione, i medici chiedono informazioni sui cambiamenti nel pensiero, nella memoria e nella capacità di svolgere le attività quotidiane. Indagano se la persona vede persone, animali o oggetti che altri non possono vedere, poiché le allucinazioni visive si verificano fino all’80% delle persone con questa condizione. Le domande sui modelli di sonno sono cruciali perché mettere in atto i sogni—a volte violentemente, con urla o movimenti—può essere uno dei primi segni, che compare anni prima di altri sintomi.^[4][2]

Esame Fisico e Neurologico

Un esame fisico completo controlla i segni di sintomi simili al Parkinson, inclusa la rigidità muscolare, il movimento rallentato, i tremori o una camminata strascicata. Il medico testa i riflessi, la forza muscolare, l’equilibrio, i movimenti oculari e il senso del tatto per identificare problemi con il sistema nervoso. Questi esami aiutano a distinguere la demenza con corpi di Lewy da altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili, come ictus o tumori cerebrali.^[11][23]

L’esame neurologico valuta anche i problemi con le funzioni corporee automatiche controllate dal sistema nervoso autonomo—la rete di nervi che gestisce processi involontari come pressione sanguigna, frequenza cardiaca, digestione e temperatura corporea. Le persone con demenza con corpi di Lewy spesso sperimentano improvvisi cali della pressione sanguigna quando si alzano in piedi, che possono causare vertigini o svenimenti. Durante questa valutazione possono essere notati anche cambiamenti nel controllo dell’intestino o della vescica, difficoltà nella regolazione della temperatura e perdita dell’olfatto.^[2][5]

Test Cognitivi e delle Capacità Mentali

I test delle capacità mentali aiutano a misurare le abilità di memoria, pensiero e ragionamento. Un breve test di screening può essere completato in meno di dieci minuti e fornisce una rapida valutazione dell’esistenza di problemi cognitivi. Tuttavia, questi test brevi spesso non possono distinguere tra demenza con corpi di Lewy e malattia di Alzheimer. Test più completi, che possono richiedere diverse ore, esaminano aree specifiche come risoluzione dei problemi, attenzione, uso del linguaggio e abilità visuo-spaziali—la capacità di giudicare distanza, profondità e riconoscere correttamente gli oggetti.^[11][23]

È interessante notare che i problemi di memoria nella demenza con corpi di Lewy potrebbero non essere così gravi nelle fasi iniziali rispetto alla malattia di Alzheimer. Invece, le persone potrebbero avere maggiori difficoltà con compiti che richiedono pianificazione, multitasking, comprensione delle informazioni visive o mantenimento di un’attenzione costante. Questa differenza nei modelli sintomatici aiuta i medici a differenziare tra le condizioni.^[4][3]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue non diagnosticano direttamente la demenza con corpi di Lewy, ma aiutano ad escludere altri problemi medici che possono causare sintomi simili. Per esempio, la carenza di vitamina B-12 o una tiroide poco attiva possono portare a confusione, problemi di memoria e cambiamenti nel pensiero che potrebbero essere scambiati per demenza. Identificando e correggendo queste condizioni trattabili, i medici possono essere più sicuri che i sintomi siano effettivamente legati a un disturbo cerebrale piuttosto che a un problema medico reversibile.^[11][23]

Studi di Imaging Cerebrale

Vari tipi di scansioni cerebrali forniscono informazioni visive sulla struttura e sulla funzione del cervello. La risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello, mentre le scansioni con tomografia computerizzata (TC) utilizzano raggi X per generare immagini in sezione trasversale. Questi test di imaging aiutano a rilevare problemi strutturali come ictus, tumori o emorragie che potrebbero spiegare i sintomi. Possono anche mostrare modelli di cambiamenti cerebrali che supportano una diagnosi di demenza con corpi di Lewy.^[7][11]

Una tecnica di imaging specializzata chiamata scansione SPECT (tomografia computerizzata a emissione di singolo fotone) esamina l’attività cerebrale e il flusso sanguigno. Questo test può rivelare un’attività ridotta in alcune regioni cerebrali che elaborano le informazioni visive, caratteristica della demenza con corpi di Lewy. Un’altra scansione avanzata, chiamata DaTscan, misura una sostanza chimica specifica nel cervello relativa al controllo del movimento. Risultati anomali in questo test possono aiutare a confermare la presenza della malattia a corpi di Lewy, sebbene non tutti i centri medici abbiano accesso a questa tecnologia.^[7][13]

Studi del Sonno

Poiché i disturbi del sonno sono comuni e spesso compaiono precocemente nella demenza con corpi di Lewy, i medici possono raccomandare uno studio del sonno o polisonnografia. Questo test notturno monitora le onde cerebrali, i movimenti oculari, l’attività muscolare, la frequenza cardiaca e i modelli respiratori mentre una persona dorme. Può identificare il disturbo comportamentale del sonno REM, dove la normale paralisi muscolare che si verifica durante il sonno onirico è assente, permettendo alle persone di muoversi e mettere fisicamente in atto i propri sogni. Rilevare questo disturbo del sonno fornisce un forte supporto per una diagnosi di demenza con corpi di Lewy.^[4][8]

Distinzione da Altre Condizioni

Uno degli aspetti più impegnativi della diagnosi è separare la demenza con corpi di Lewy da condizioni simili, in particolare la malattia di Alzheimer e la demenza da morbo di Parkinson. Nella malattia di Alzheimer, la perdita di memoria tipicamente compare per prima ed è più prominente durante tutta la malattia. Le allucinazioni visive sono meno comuni nell’Alzheimer e di solito si verificano più tardi se compaiono. I problemi di movimento, quando presenti nell’Alzheimer, tendono a svilupparsi molto più tardi nel decorso della malattia.^[8][13]

La differenza tra demenza con corpi di Lewy e demenza da morbo di Parkinson risiede principalmente nella tempistica. Entrambe le condizioni coinvolgono gli stessi depositi proteici anomali nelle cellule cerebrali, chiamati corpi di Lewy. Quando i problemi cognitivi compaiono per primi o contemporaneamente ai sintomi motori, la diagnosi è demenza con corpi di Lewy. Quando i problemi di movimento caratteristici del morbo di Parkinson si sviluppano per primi e la demenza compare più tardi—tipicamente un anno o più dopo—la diagnosi è demenza da morbo di Parkinson. Nonostante questa distinzione, entrambe le condizioni sono raggruppate insieme come demenze a corpi di Lewy perché condividono la stessa patologia cerebrale sottostante e molte caratteristiche simili.^[3][6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti considerano di partecipare a studi di ricerca o studi clinici che investigano nuovi trattamenti per la demenza con corpi di Lewy, potrebbero essere richieste valutazioni diagnostiche aggiuntive. Gli studi clinici hanno criteri di ingresso specifici per garantire che i partecipanti abbiano la diagnosi corretta e siano allo stadio appropriato della malattia per lo studio condotto. Questi criteri aiutano i ricercatori a raccogliere dati affidabili e proteggere la sicurezza dei partecipanti.^[13]

Criteri Diagnostici Standardizzati

Gli studi clinici richiedono tipicamente che i partecipanti soddisfino criteri diagnostici stabiliti, più comunemente quelli delineati dal DLB Consortium—un gruppo internazionale di esperti che aggiorna regolarmente le linee guida diagnostiche. Il quarto rapporto di consenso pubblicato da questo gruppo fornisce criteri dettagliati che i ricercatori utilizzano per classificare i pazienti come affetti da demenza con corpi di Lewy “probabile” o “possibile” sulla base della presenza e combinazione di caratteristiche cliniche e risultati dei test.^[13]

Per qualificarsi per uno studio, i partecipanti di solito devono dimostrare chiara evidenza di declino delle capacità mentali che interferisce con il funzionamento quotidiano, insieme a specifiche caratteristiche principali o di supporto della malattia. Le caratteristiche principali includono cognizione fluttuante, allucinazioni visive, disturbo comportamentale del sonno REM e sintomi motori. Le caratteristiche di supporto potrebbero includere grave sensibilità ai farmaci antipsicotici, cadute ripetute, episodi di svenimento, grave stitichezza o perdita dell’olfatto.^[13][8]

Test dei Biomarcatori

Alcuni studi clinici utilizzano test avanzati per identificare biomarcatori—indicatori biologici misurabili della malattia. Per la demenza con corpi di Lewy, i ricercatori possono utilizzare tecniche di imaging specializzate per visualizzare depositi proteici anomali o modelli di attività cerebrale. L’imaging DaTscan, che mostra attività dopaminergica ridotta nelle regioni cerebrali di controllo del movimento, serve come uno di questi biomarcatori. Altri studi potrebbero misurare proteine specifiche nel liquido cerebrospinale ottenuto tramite puntura lombare (rachicentesi) per confermare la presenza di patologia a corpi di Lewy.^[13]

Possono essere impiegati anche test di imaging cardiaco, poiché la demenza con corpi di Lewy spesso colpisce i nervi che forniscono il cuore. Un test chiamato scintigrafia MIBG utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per visualizzare la funzione dei nervi cardiaci. Risultati anomali in questo test possono supportare la diagnosi e potrebbero essere richiesti per l’arruolamento nello studio in alcune ricerche.^[13]

Batterie di Valutazione Cognitiva

Gli studi clinici richiedono frequentemente test cognitivi dettagliati utilizzando strumenti di valutazione standardizzati per stabilire un livello base di funzione mentale e monitorare i cambiamenti nel tempo. Queste valutazioni complete vanno oltre i semplici test di screening ed esaminano molteplici aspetti del pensiero, inclusa la durata dell’attenzione, la funzione esecutiva (pianificazione e organizzazione), la memoria, il linguaggio e l’elaborazione visuo-spaziale. I punteggi in questi test aiutano a determinare se un partecipante soddisfa i criteri cognitivi per lo studio e forniscono misure oggettive per valutare se i trattamenti sperimentali producono benefici.^[13]

Valutazioni Funzionali

I ricercatori hanno bisogno di comprendere come i sintomi influenzano la vita quotidiana, quindi gli studi spesso includono valutazioni funzionali completate sia dal paziente che da un caregiver o familiare. Questi questionari valutano la capacità di svolgere attività quotidiane come gestire i farmaci, gestire le finanze, preparare i pasti, vestirsi, lavarsi e muoversi in ambienti familiari. Il livello di compromissione funzionale aiuta a determinare lo stadio della malattia e l’idoneità per studi specifici.^[13]

Inventari Neuropsichiatrici

Poiché i cambiamenti comportamentali e dell’umore sono caratteristiche prominenti della demenza con corpi di Lewy, molti studi richiedono la documentazione di questi sintomi utilizzando questionari standardizzati. Questi inventari valutano la presenza e la gravità di allucinazioni, deliri, depressione, ansia, apatia, agitazione e disturbi del sonno. Comprendere il profilo dei sintomi psichiatrici aiuta i ricercatori a selezionare i partecipanti appropriati e misurare gli effetti del trattamento su questi sintomi problematici.^[13]

Esclusione di Altre Condizioni

Gli studi clinici hanno criteri rigorosi sull’esclusione dei partecipanti che hanno altre condizioni mediche o neurologiche che potrebbero confondere la diagnosi o interferire con i risultati dello studio. Potrebbero essere richiesti test aggiuntivi per escludere condizioni come la demenza vascolare causata da ictus, la demenza frontotemporale, l’idrocefalo normoteso o cambiamenti cerebrali da trauma cronico. L’imaging cerebrale, gli esami del sangue e la revisione dettagliata della storia medica aiutano a garantire che i partecipanti abbiano veramente la demenza con corpi di Lewy piuttosto che un’altra condizione con sintomi sovrapposti.^[8][13]