L’acromegalia è un raro disturbo ormonale che si sviluppa quando il corpo produce troppo ormone della crescita, portando a cambiamenti graduali nell’aspetto e nella salute che possono richiedere anni prima di essere riconosciuti.

Quanto è Comune l’Acromegalia

L’acromegalia colpisce una piccola porzione della popolazione mondiale, rendendola una delle condizioni ormonali più rare che i medici incontrano. Secondo le stime attuali, meno di 15 persone su 100.000 convivono con questa condizione. Ogni anno, vengono diagnosticati circa 3-5 nuovi casi per ogni milione di persone nella popolazione^[1]. Alcuni studi suggeriscono che questi numeri potrebbero essere sottostimati, con una prevalenza effettiva che potrebbe raggiungere fino a 70 casi per milione, o anche di più in alcune regioni^[7].

La condizione può svilupparsi a qualsiasi età dopo la pubertà, ma i medici la diagnosticano più comunemente durante la mezza età, specificamente nella quarta e quinta decade di vita^[2]. Questo significa che molte persone scoprono per la prima volta di avere l’acromegalia quando hanno tra i 30 e i 50 anni^[4]. Poiché i sintomi compaiono gradualmente nel corso di molti anni, il numero reale di persone colpite potrebbe essere leggermente superiore rispetto alle statistiche riportate, dato che alcuni casi rimangono non rilevati per periodi prolungati.

Quali Sono le Cause di Questa Condizione

La stragrande maggioranza dei casi di acromegalia, oltre il 95 percento, è causata da un tumore benigno che cresce nella ghiandola ipofisaria, che è una ghiandola delle dimensioni di un pisello situata alla base del cervello^[7]. Questi tumori sono chiamati adenomi ipofisari, e sebbene la parola “tumore” possa sembrare spaventosa, è importante capire che queste crescite sono quasi sempre non cancerose^[2]. Il tumore fa sì che la ghiandola ipofisaria produca quantità eccessive di ormone della crescita, noto anche come GH, che normalmente aiuta a regolare la crescita e il metabolismo del corpo.

Quando la ghiandola ipofisaria rilascia troppo ormone della crescita, questo stimola il fegato a produrre un altro ormone chiamato fattore di crescita insulino-simile-1, o IGF-1. In realtà è l’IGF-1 che causa la maggior parte dei cambiamenti fisici osservati nell’acromegalia, poiché influisce direttamente su come crescono ossa, tessuti e organi^[2]. Gli adenomi responsabili dell’acromegalia crescono tipicamente lentamente, il che spiega perché i sintomi si sviluppano gradualmente e spesso passano inosservati per anni^[6].

In rari casi, tumori in altre parti del corpo possono anche produrre un eccesso di ormone della crescita, anche se questo rappresenta una percentuale molto piccola dei casi. La condizione di solito non viene ereditata dai genitori, il che significa che non si trasmette tipicamente nelle famiglie^[4].

Chi è Maggiormente a Rischio

L’acromegalia non sembra favorire significativamente un genere rispetto all’altro, e sia uomini che donne possono sviluppare la condizione. Il principale fattore di rischio è semplicemente l’età, poiché il disturbo si manifesta più comunemente durante l’età adulta media^[2]. A differenza di molte condizioni genetiche, l’acromegalia raramente passa da genitore a figlio, anche se alcune persone con il disturbo possono avere determinate condizioni genetiche che le rendono più suscettibili allo sviluppo di tumori in più parti del loro corpo^[3].

Poiché la condizione si sviluppa da un tumore che si forma spontaneamente nella ghiandola ipofisaria, non ci sono fattori legati allo stile di vita, comportamenti o esposizioni ambientali chiaramente identificati che aumentino le probabilità di una persona di sviluppare l’acromegalia. Gli adenomi sembrano manifestarsi senza preavviso o cause prevenibili note, rendendo difficile identificare gruppi a rischio specifici al di là di quelli nella fascia di età tipica per la diagnosi.

Riconoscere i Sintomi

I sintomi dell’acromegalia si sviluppano così gradualmente che le persone spesso non li notano per anni. Infatti, i sintomi possono essere presenti per cinque-dieci anni o anche più prima che una persona riceva una diagnosi^[11]. Questa lenta progressione significa che sia i pazienti che i loro cari potrebbero non riconoscere i cambiamenti che avvengono nel tempo. Anche i professionisti sanitari a volte hanno difficoltà a identificare la condizione nelle fasi iniziali^[1].

I cambiamenti più caratteristici riguardano le ossa e i tessuti molli. Le persone con acromegalia sperimentano un ingrandimento delle mani e dei piedi, notando spesso che i loro anelli non vanno più bene o che hanno bisogno di scarpe di numero progressivamente più grande. I tratti del viso cambiano notevolmente, con l’osso della fronte che diventa più prominente, la mascella inferiore che sporge in avanti, e il naso e le labbra che diventano più grandi^[1]. Gli spazi tra i denti possono allargarsi man mano che la mascella si espande^[4].

Oltre a questi cambiamenti visibili, molte persone sperimentano dolore e rigidità articolare, che possono influenzare significativamente le loro attività quotidiane. La pelle diventa più spessa, più ruvida e più grassa di prima, e alcuni sviluppano escrescenze cutanee^[4]. La sudorazione eccessiva e l’aumento dell’odore corporeo sono lamentele comuni. Molti pazienti si sentono insolitamente stanchi o hanno difficoltà a dormire, e alcuni sviluppano l’apnea notturna, una condizione in cui la respirazione si ferma e riprende ripetutamente durante il sonno^[4].

Altri sintomi includono intorpidimento e debolezza nelle mani, frequenti mal di testa e un approfondimento della voce man mano che le corde vocali e i seni paranasali si ingrandiscono. Le donne possono sperimentare periodi mestruali irregolari, mentre gli uomini possono avere difficoltà a raggiungere o mantenere l’erezione^[4]. Se il tumore ipofisario cresce abbastanza, può premere contro le strutture vicine, in particolare i nervi collegati agli occhi, causando potenzialmente problemi alla vista.

Strategie di Prevenzione

Sfortunatamente, non esistono metodi conosciuti per prevenire lo sviluppo dell’acromegalia. Poiché la condizione deriva dalla crescita spontanea di un tumore nella ghiandola ipofisaria, e i trigger esatti per questi tumori rimangono sconosciuti, non ci sono modifiche allo stile di vita, cambiamenti dietetici o programmi di screening che possano fermare la malattia prima che inizi. I tumori che causano l’acromegalia sembrano formarsi senza cause esterne identificabili o fattori di rischio prevenibili.

Tuttavia, una volta diagnosticata, ci sono passi importanti che le persone possono intraprendere per prevenire le complicazioni. Il monitoraggio regolare e il trattamento appropriato possono aiutare a prevenire i gravi problemi di salute associati all’eccesso di ormone della crescita. Le persone con acromegalia beneficiano di controlli sanitari regolari per monitorare condizioni come diabete, pressione alta e malattie cardiache^[4]. Gli screening con colonscopia diventano particolarmente importanti perché gli individui con acromegalia affrontano un aumentato rischio di sviluppare polipi del colon, che possono progredire verso il cancro del colon se non vengono rilevati^[3].

La strategia di “prevenzione” più efficace riguarda la rilevazione precoce e il trattamento tempestivo. Poiché i sintomi si sviluppano così gradualmente, le persone dovrebbero prestare attenzione ai cambiamenti nel loro aspetto fisico nel tempo. Confrontare le fotografie attuali con immagini scattate diversi anni prima può talvolta rivelare cambiamenti sottili che non erano notabili giorno per giorno. Chiunque sperimenti sintomi persistenti come ingrandimento delle mani o dei piedi, cambiamenti facciali, dolore articolare o forti mal di testa dovrebbe consultare il proprio medico per una valutazione.

Come Cambia il Corpo

Capire cosa accade all’interno del corpo durante l’acromegalia aiuta a spiegare perché i sintomi si sviluppano nel modo in cui lo fanno. Il processo inizia con il tumore ipofisario che produce quantità eccessive di ormone della crescita. Questo ormone viaggia attraverso il flusso sanguigno fino al fegato, dove segnala al fegato di produrre grandi quantità di fattore di crescita insulino-simile-1. Mentre l’ormone della crescita stesso ha effetti diretti sul corpo, l’IGF-1 è in realtà responsabile della maggior parte dei cambiamenti fisici osservati nell’acromegalia^[2].

Nei bambini, l’ormone della crescita fa allungare le ossa, risultando in un aumento dell’altezza. Tuttavia, negli adulti, le cartilagini di accrescimento alle estremità delle ossa lunghe si sono già fuse, quindi l’altezza non può aumentare. Invece, l’eccesso di ormone della crescita e IGF-1 fa ispessire le ossa piuttosto che allungarle. Questo spiega perché le mani, i piedi e le ossa facciali diventano ingrandite e deformate. La mascella cresce in avanti, l’arcata sopraccigliare diventa più prominente e le ossa del cranio si ispessiscono^[6].

I tessuti molli rispondono anche agli ormoni in eccesso crescendo più grandi. Gli organi interni tra cui cuore, fegato, reni e milza aumentano di dimensioni. La lingua, le labbra e il naso si ingrandiscono, e la cartilagine in tutto il corpo si ispessisce. Le corde vocali e i seni paranasali si espandono, il che spiega perché la voce diventa più profonda. Tutti questi cambiamenti avvengono gradualmente nel corso degli anni, motivo per cui spesso sfuggono all’attenzione finché non diventano piuttosto pronunciati.

Gli effetti metabolici dell’eccesso di ormone della crescita vanno oltre i cambiamenti fisici. L’ormone della crescita influisce su come il corpo elabora zuccheri e grassi, portando spesso a livelli elevati di glucosio nel sangue. Questo può progredire verso il diabete di tipo 2 in molti pazienti. L’ormone influenza anche la regolazione della pressione sanguigna e la funzione cardiaca. Livelli elevati di ormone della crescita e IGF-1 possono causare l’ingrandimento del muscolo cardiaco e farlo lavorare in modo meno efficiente, portando potenzialmente a malattie cardiache^[2].

Quando l’adenoma ipofisario cresce abbastanza, può premere fisicamente contro il tessuto cerebrale circostante. La ghiandola ipofisaria si trova vicino ai nervi ottici che trasportano informazioni visive dagli occhi al cervello. Un tumore in crescita può comprimere questi nervi, causando problemi alla vista o difetti del campo visivo. Il tumore può anche interferire con il tessuto ipofisario normale, influenzando potenzialmente la produzione di altri ormoni importanti e portando a vari squilibri ormonali oltre al semplice eccesso di ormone della crescita.