Questo studio clinico riguarda la fenilchetonuria, una malattia ereditaria in cui il corpo non riesce a scomporre correttamente una sostanza chiamata fenilalanina che si trova nelle proteine degli alimenti. Quando la fenilalanina si accumula nel sangue a livelli troppo alti, può causare problemi di salute. Lo studio valuterà un farmaco sperimentale chiamato JNT-517, che viene somministrato sotto forma di compresse rivestite da prendere per bocca. Alcuni partecipanti riceveranno invece un placebo. Lo scopo dello studio è valutare se JNT-517 è efficace nel ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue delle persone con fenilchetonuria.

Lo studio è diviso in due periodi. Nel primo periodo, che dura sei settimane, i partecipanti riceveranno in modo casuale una delle due dosi di JNT-517 oppure il placebo, senza sapere quale trattamento stanno ricevendo. Durante questo periodo verranno misurati i livelli di fenilalanina nel sangue per vedere se il farmaco riesce a ridurli. Nel secondo periodo, tutti i partecipanti riceveranno il farmaco JNT-517 a una delle due dosi disponibili per un periodo più lungo, fino a un anno. Durante tutto lo studio i partecipanti dovranno mantenere stabile la loro dieta abituale per quanto riguarda le proteine e la fenilalanina, con possibili aggiustamenti secondo le indicazioni fornite.

Durante lo studio verranno effettuati prelievi di sangue regolari per controllare i livelli di fenilalanina e per valutare la sicurezza del trattamento. Verranno anche valutati eventuali effetti del farmaco sulla capacità di attenzione e su altre funzioni cognitive attraverso questionari e test specifici. I partecipanti che lo desiderano potranno provare ad aumentare gradualmente l’assunzione di proteine naturali nella dieta, sempre sotto controllo medico, per vedere se riescono a mantenere i livelli di fenilalanina entro limiti accettabili. Lo studio raccoglierà informazioni su eventuali effetti indesiderati che potrebbero verificarsi durante il trattamento con JNT-517.