La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e la capacità del sangue di coagulare correttamente. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo chiamato OTL-103, che utilizza cellule staminali ematopoietiche modificate geneticamente. Le cellule staminali sono cellule speciali che possono trasformarsi in diversi tipi di cellule nel corpo. In questo caso, le cellule staminali del paziente vengono modificate per correggere il difetto genetico responsabile della sindrome di Wiskott-Aldrich.

Il trattamento prevede l’uso di OTL-103, che è una formulazione crioconservata, cioè conservata a basse temperature, per mantenere la sua efficacia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno anche altri farmaci come fludarabina fosfato, busulfan, rituximab, lenograstim e plerixafor per preparare il corpo al trattamento principale e supportare il processo di guarigione. Questi farmaci aiutano a ridurre il numero di cellule immunitarie esistenti e a stimolare la produzione di nuove cellule sane.

Lo scopo principale dello studio è valutare l’efficacia clinica di OTL-103 nel ridurre gli episodi di sanguinamento e le infezioni gravi nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali miglioramenti nella loro condizione e per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come questo approccio terapeutico possa migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa sindrome rara.