Elsunersen è un nuovo farmaco sperimentale progettato specificamente per il trattamento dell’encefalopatia epilettica dello sviluppo associata al gene SCN2A (SCN2A-DEE) nei pazienti pediatrici. Questo medicinale mira a ridurre la frequenza delle crisi epilettiche nei bambini con questa rara condizione genetica. Il farmaco viene studiato per valutare la sua efficacia nel controllo delle convulsioni che si manifestano precocemente nella vita dei pazienti affetti da questa forma di encefalopatia.

Lo studio include anche una procedura simulata (sham procedure) come controllo, che viene utilizzata per confrontare l’efficacia del trattamento attivo, ma questa non è un vero e proprio farmaco.

SCN2A Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) – Una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causata da mutazioni nel gene SCN2A che codifica per i canali del sodio voltaggio-dipendenti. Si manifesta tipicamente nei primi mesi di vita con crisi epilettiche frequenti e gravi problemi dello sviluppo neurologico. La condizione comporta ritardi nello sviluppo psicomotorio, difficoltà di apprendimento e problemi di comunicazione. I bambini affetti possono presentare anche disturbi del movimento, problemi di coordinazione e alterazioni del tono muscolare. La malattia è caratterizzata da un quadro clinico variabile, con alcuni pazienti che mostrano sintomi più severi rispetto ad altri.