Pegzilarginase è un farmaco sperimentale somministrato per via sottocutanea (iniezione sotto la pelle) una volta alla settimana. È progettato per trattare la carenza di arginasi 1 (ARG1-D), una rara malattia genetica. Questo medicinale aiuta a ridurre i livelli di arginina nel sangue nei pazienti molto giovani (sotto i 24 mesi di età) che non possono scomporre naturalmente questo aminoacido. Il pegzilarginase funziona come sostituto dell’enzima arginasi 1 mancante nel corpo dei pazienti, aiutando a metabolizzare l’arginina in eccesso nel sangue.

Arginase 1 Deficiency (ARG1-D) – È una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto dell’enzima arginasi 1, che svolge un ruolo cruciale nel ciclo dell’urea. Questo disturbo metabolico porta all’accumulo di arginina nel sangue e in altri tessuti dell’organismo. La malattia si manifesta tipicamente nei primi mesi o anni di vita con ritardo dello sviluppo psicomotorio e problemi neurologici progressivi. I bambini affetti possono presentare spasticità degli arti, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e ritardo nella crescita. Con il passare del tempo, possono svilupparsi anche problemi nel controllo dei movimenti e difficoltà cognitive.