Lo studio clinico si concentra su una malattia genetica rara chiamata Amaurosi congenita di Leber (LCA), che causa problemi alla vista fin dalla nascita. In particolare, lo studio si rivolge a persone con una specifica mutazione genetica nel gene CEP290. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Sepofarsen, noto anche con il codice QR-110. Questo farmaco è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nell’occhio.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del Sepofarsen nei pazienti con LCA. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo di 12 mesi. Durante questo periodo, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare i cambiamenti nella vista e per verificare eventuali effetti collaterali. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati con quelli del trattamento effettivo.

Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il Sepofarsen e chi riceve il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. Alla fine dello studio, i ricercatori analizzeranno i dati raccolti per determinare se il Sepofarsen è efficace nel migliorare la vista nei pazienti con LCA e se è sicuro da usare.