Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Epidermolisi Bollosa Distrofica Recessiva (RDEB). Questa condizione provoca fragilità della pelle, che può portare alla formazione di bolle e ferite dolorose. Il trattamento in esame utilizza un innesto cutaneo equivalente, geneticamente corretto con un vettore retrovirale che codifica per il gene COL7A1. Questo trattamento mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza di questo trattamento innovativo. I partecipanti riceveranno l’innesto cutaneo e saranno monitorati per un periodo di cinque anni. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per osservare eventuali effetti collaterali e per valutare i miglioramenti nella condizione della pelle. Gli esami includeranno analisi della pelle e del sangue per verificare la presenza di proteine e anticorpi specifici.
Il trattamento prevede l’uso di cellule della pelle del paziente stesso, modificate per correggere il difetto genetico. Questo approccio, noto come terapia genica ex vivo, mira a migliorare la qualità della vita delle persone affette da RDEB, riducendo il numero di bolle e migliorando l’aspetto delle cicatrici. I partecipanti saranno seguiti attentamente per valutare l’efficacia e la sicurezza del trattamento nel tempo.
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