N-Acetil-L-Leucina è un farmaco in fase di studio per il trattamento dell’atassia-teleangectasia (A-T). Questo medicinale è una forma modificata dell’aminoacido leucina che potrebbe aiutare a migliorare i problemi di movimento e coordinazione nei pazienti affetti da A-T. Il farmaco viene studiato per valutare la sua efficacia nel trattamento a lungo termine dei sintomi dell’atassia, che è una delle principali manifestazioni di questa malattia rara. Si ritiene che possa aiutare a migliorare l’equilibrio e la coordinazione nei pazienti, con l’obiettivo di aumentare la loro qualità di vita e indipendenza nelle attività quotidiane.

Ataxia Telangiectasia – Una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e altri sistemi del corpo. Si caratterizza per la progressiva perdita della coordinazione dei movimenti (atassia) che di solito inizia nei primi anni di vita. La condizione include anche la comparsa di piccoli vasi sanguigni dilatati (telangiectasie) che si manifestano principalmente negli occhi e sulla pelle. I pazienti sviluppano gradualmente difficoltà nel controllo dei movimenti degli occhi, problemi di equilibrio e difficoltà nel parlare. La malattia comporta anche un deterioramento progressivo delle funzioni del cervelletto, l’area del cervello responsabile della coordinazione motoria.

Spinocerebellar Ataxia – Un gruppo di disturbi neurologici ereditari che causano problemi progressivi con il movimento. La condizione colpisce principalmente il cervelletto, causando difficoltà nella coordinazione, nell’equilibrio e nei movimenti degli occhi. I sintomi generalmente includono problemi nella deambulazione, difficoltà nel parlare e problemi di coordinazione delle mani. I primi segni della malattia possono apparire in qualsiasi età.