Questo studio clinico si concentra su due malattie rare: il deficit di biotinidasi e la metilcrotonilglicinuria. Queste condizioni sono disturbi metabolici ereditari che possono influenzare il modo in cui il corpo elabora certe sostanze. Il trattamento in esame utilizza il biotina, una vitamina essenziale, in diverse forme: compresse masticabili, compresse normali e soluzioni iniettabili. I farmaci coinvolti nello studio includono “Medebiotin Fuerte soluzione iniettabile” e “Medebiotin Fuerte compresse”.
Lo scopo dello studio è confrontare la tollerabilità del farmaco commerciale di biotina, prescritto come trattamento abituale, con una formula magistrale di biotina preparata in forma masticabile. Questo confronto mira a migliorare l’aderenza al trattamento nei bambini affetti da queste malattie rare. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno uno dei trattamenti di biotina e saranno monitorati per un periodo massimo di otto settimane. Alcuni riceveranno un placebo per confrontare i risultati.
Il corso dello studio prevede che i partecipanti siano seguiti per valutare la loro risposta al trattamento, utilizzando una scala visiva e raccogliendo sintomi soggettivi riportati dai pazienti. Inoltre, verranno misurati gli acidi organici e i livelli plasmatici di biotina per comprendere meglio l’efficacia del trattamento. L’obiettivo finale è migliorare la cura e l’aderenza al trattamento nei pazienti pediatrici con queste malattie metaboliche rare.
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