Studio sull’Efficacia e Sicurezza di GTX-102 nei Bambini con Sindrome di Angelman

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Promotore

Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Di cosa tratta questo studio?

Questo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Angelman, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e causa ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio, difficoltà di comunicazione e altri sintomi neurologici. Il trattamento in esame è il GTX-102, una soluzione per iniezione sviluppata per migliorare le funzioni cognitive nei bambini affetti da questa sindrome. Il GTX-102 è un tipo di farmaco chiamato “oligonucleotide antisenso”, progettato per agire su specifici geni coinvolti nella malattia.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza del GTX-102 nei bambini con Sindrome di Angelman. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’iniezione intratecale, che significa che il farmaco verrà somministrato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali miglioramenti nelle loro capacità cognitive e per identificare eventuali effetti collaterali.

Oltre al GTX-102, verrà utilizzata una soluzione chiamata GTX/UX Diluent and Flush Solution, che contiene sostanze come sodio cloruro e potassio cloruro, per aiutare nella somministrazione del farmaco. Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il GTX-102 o un placebo, per garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. Questo studio mira a fornire nuove informazioni su come trattare la Sindrome di Angelman e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa condizione.

1 inizio della partecipazione

Dopo aver firmato il consenso informato, inizia la partecipazione allo studio clinico. È necessario avere un’età compresa tra 4 e meno di 18 anni e una diagnosi confermata di Sindrome di Angelman.

È importante essere in grado di camminare autonomamente o con assistenza. Non è possibile partecipare se la mobilità principale è tramite sedia a rotelle.

2 somministrazione del farmaco

Il farmaco GTX-102 viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato nello spazio intorno al midollo spinale.

La somministrazione avviene secondo un piano prestabilito, che include dosaggi e frequenze specifiche. È importante seguire il piano di somministrazione e partecipare a tutte le visite programmate.

3 monitoraggio e valutazioni

Durante lo studio, vengono effettuati test di laboratorio e valutazioni per monitorare la risposta al trattamento e la sicurezza del farmaco.

Le valutazioni includono il punteggio cognitivo Bayley-4 e altre misurazioni per valutare i cambiamenti rispetto al punto di partenza.

4 conclusione della partecipazione

La partecipazione allo studio termina dopo un periodo prestabilito, con una valutazione finale per misurare i cambiamenti rispetto all’inizio dello studio.

È importante continuare a seguire le istruzioni fornite per almeno 6 mesi dopo l’ultima dose di GTX-102.

Chi può partecipare allo studio?

Consenso informato firmato dai genitori o dai tutori legali.
Maschi e femmine di età compresa tra 4 e meno di 18 anni al momento del consenso informato.
Diagnosi confermata di Sindrome di Angelman con conferma genetica della cancellazione completa del gene UBE3A materno nella regione 15q11.2 q13.
Capacità di camminare in modo indipendente o con assistenza durante la visita di screening (nota: un bambino la cui principale modalità di mobilità è la sedia a rotelle è escluso dallo studio).
Conta delle piastrine, tempo di protrombina/rapporto internazionale normalizzato e tempo di tromboplastina parziale entro 1,5 volte i limiti normali alla visita di screening.
Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, i test di laboratorio e tutte le procedure dello studio, inclusa la procedura LP e la tolleranza all’anestesia senza intubazione.
Dall’ottenimento del consenso informato fino ad almeno 6 mesi dopo l’ultima dose di GTX-102, le femmine in età fertile che sono sessualmente attive devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci o l’astinenza. I maschi possono partecipare se accettano di rimanere astinenti (astenersi dai rapporti eterosessuali) o utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante lo studio e per almeno 3 mesi dopo l’ultima dose di GTX-102.

Chi non può partecipare allo studio?

Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni.
Non puoi partecipare se hai condizioni mediche diverse dalla Sindrome di Angelman.
Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
Non puoi partecipare se hai avuto una reazione allergica grave a farmaci simili a quelli usati nello studio.
Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
Non puoi partecipare se hai una malattia grave che potrebbe influenzare i risultati dello studio.
Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Nome del sito	Città	Paese
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne		Polonia
University Hospital Virgen Del Rocio S.L.	Sevilla	Spagna
Hospital Universitario Puerta De Hierro De Majadahonda		Spagna
Ulnxghkcag Mgifiav Cljhxl Hqfmzymkrokvauqsf	Amburgo	Germania
Ubumyqbubsag Lyagqdj	Lipsia	Germania
Lrqemaemriipmqnrrlieqotbmjgkyvo Mkdutcyu	Monaco di Baviera	Germania
Eymdpqf Upovsjvynxxz Mdcdjir Cyokmph Rnqlhngut (lgmxadj Mpb	Rotterdam	Paesi Bassi
Ixxpqpqr Cmphoaz Zxduvyr Mxjag Pqgug	Łódź	Polonia
Sqna Jqaq Dk Dzq Bpjmlmakr Hidxryxf	Esplugues de Llobregat	Spagna
Phfp Twckz Hpmbnehk Uhxsyiknlyvg	Sabadell	Spagna

Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Germania	Non reclutando	23.04.2025
Paesi Bassi	Non reclutando	–
Polonia	Non reclutando	21.05.2025
Spagna	Non reclutando	14.04.2025

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIOGUANYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIOADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-GUANYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-GUANYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-URIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-URIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENEGUANOSINE
2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIOGUANYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIOADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-GUANYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-GUANYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-ADENYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-DEOXY-P-THIO-THYMIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-CYTIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-URIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENE-5-METHYL-P-THIO-URIDYLYL-(3'->5')-2'-O, 4'-C-METHYLENEGUANOSINE
DISODIUM PHOSPHATE
Magnesium Sulfate Heptahydrate
Sodium Dihydrogen Phosphate Dihydrate
Potassium Chloride
Calcium Chloride Dihydrate
Sodium Chloride

GTX-102 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della Sindrome di Angelman, una condizione genetica che causa ritardi nello sviluppo e problemi neurologici. Questo farmaco è progettato per migliorare la funzione cognitiva nei bambini affetti da questa sindrome. La sua azione mira a correggere o migliorare i deficit cognitivi associati alla malattia, aiutando i pazienti a raggiungere un miglior livello di sviluppo mentale e comportamentale. Il farmaco viene somministrato ai partecipanti allo studio per valutare la sua efficacia e sicurezza nel migliorare le capacità cognitive.

Malattie in studio:

Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman – La sindrome di Angelman è un disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso. Si manifesta con ritardo nello sviluppo, difficoltà di movimento e di equilibrio, e problemi di comunicazione. I bambini con questa sindrome spesso mostrano un comportamento felice e sorridente. La progressione della malattia include difficoltà nel raggiungere le tappe dello sviluppo, come camminare e parlare. Possono verificarsi episodi di convulsioni e disturbi del sonno. La sindrome è causata da anomalie genetiche sul cromosoma 15.

Ultimo aggiornamento: 11.12.2025 20:12

ID della sperimentazione:

2024-512600-19-00

Codice del protocollo:

GTX-102-CL301

NCT ID:

NCT06617429

Fase della sperimentazione:

Conferma terapeutica (Fase III)

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