Questo studio clinico si concentra sulla sindrome di White-Sutton, un disturbo legato a mutazioni nel gene POGZ. La sindrome di White-Sutton รจ un disturbo dello sviluppo neurologico che puรฒ influenzare il comportamento e la qualitร della vita delle persone colpite. Lo studio utilizza un farmaco chiamato Perampanel, disponibile in compresse rivestite da 2 mg e 4 mg, per valutare se puรฒ migliorare i sintomi comportamentali e aumentare la qualitร della vita nei pazienti affetti da questa sindrome.
Lo scopo dello studio รจ valutare l’efficacia e la sicurezza del Perampanel nel migliorare i sintomi comportamentali e la qualitร della vita nei pazienti con sindrome di White-Sutton. I partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 18 mesi. Durante i primi sei mesi, verranno monitorati i cambiamenti nei punteggi di due scale di valutazione del comportamento: la Child Behavior Checklist (CBCL) e le Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS). Se i partecipanti mostrano miglioramenti, continueranno con la stessa dose fino al dodicesimo mese. In caso contrario, la dose verrร raddoppiata fino al diciottesimo mese.
Lo studio รจ progettato per essere una serie di casi auto-controllati, il che significa che i partecipanti fungono da loro stessi come controllo. Questo approccio aiuta a valutare l’efficacia del trattamento confrontando i risultati prima e dopo l’assunzione del Perampanel. L’obiettivo principale รจ osservare un miglioramento nei punteggi delle scale CBCL e VABS, che indicano un passaggio da livelli clinici a livelli normali o quasi normali. I risultati secondari includono la valutazione di altre scale neuropsicologiche e la registrazione della storia medica e delle caratteristiche cliniche dei partecipanti.
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