Nusinersen è un farmaco utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce i muscoli e i nervi. Questo farmaco aiuta a migliorare la produzione di una proteina essenziale per la funzione dei nervi motori, che sono responsabili del controllo dei muscoli. Nel contesto di questo studio clinico, i ricercatori stanno esaminando come il corpo assorbe e processa il nusinersen quando viene somministrato attraverso un sistema chiamato ThecaFlex DRx, rispetto al metodo tradizionale di iniezione diretta nella colonna vertebrale. L’obiettivo è capire quanto del farmaco entra nel sangue e quanto tempo ci rimane dopo la somministrazione.

Atrofia Muscolare Spinale – L’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. La malattia porta a una progressiva debolezza muscolare e atrofia, poiché i muscoli non ricevono segnali adeguati per funzionare correttamente. I sintomi possono iniziare a manifestarsi in età infantile o adulta, a seconda del tipo specifico di atrofia muscolare spinale. Nei casi più gravi, i neonati possono avere difficoltà a muoversi, respirare e deglutire. Con il tempo, la debolezza muscolare può peggiorare, influenzando la capacità di camminare, sedersi e svolgere altre attività quotidiane. La progressione della malattia varia notevolmente tra gli individui, con alcuni che sperimentano un peggioramento rapido e altri che mantengono una certa stabilità per periodi più lunghi.