Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)
Centro verificato
Rotterdam, Paesi Bassi
Non in reclutamentoMalattia rara
Studio del trattamento con Tiratricolo in bambini con deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati (MCT8): valutazione dello sviluppo neurologico
Clinical Trials Concierge
Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.
Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Questo studio clinico si concentra sul trattamento della deficienza del Trasportatore Monocarbossilato 8 (MCT8), una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo neurologico nei bambini maschi. La ricerca utilizza il farmaco tiratricolo, un composto che agisce come sostanza tiroide-simile, somministrato sotto forma di compresse per via orale.
Lo scopo dello studio è valutare come il tiratricolo possa influenzare lo sviluppo motorio e neurologico nei bambini piccoli affetti da questa condizione. Il trattamento viene somministrato per un periodo prolungato che può durare fino a quattro anni, permettendo di osservare gli effetti a lungo termine del farmaco.
Lo studio è diviso in due parti: la prima parte dura 96 settimane, mentre la seconda parte estende il trattamento fino a quattro anni complessivi. Durante questo periodo, viene monitorato attentamente lo sviluppo motorio dei bambini, con particolare attenzione alla loro capacità di movimento e alle abilità motorie di base come il sollevamento della testa e la capacità di stare seduti.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
8 criteri
- Il genitore o tutore legale deve firmare e datare un modulo di consenso informato per permettere la partecipazione del bambino allo studio
- I genitori devono dichiarare la loro disponibilità a seguire tutte le procedure dello studio e garantire la loro presenza per l'intera durata della ricerca
- Il partecipante deve avere un'età compresa tra 0 e 30 mesi al momento dell'inclusione nello studio
- Il partecipante deve essere di sesso maschile
- Il partecipante deve avere una mutazione patogenica (una variazione genetica che causa malattia) nel gene MCT8
- I genitori devono essere in grado di portare il bambino a tutte le visite di controllo programmate durante lo studio
- Il bambino non deve partecipare contemporaneamente ad altri studi clinici
- Il bambino non deve aver ricevuto in precedenza il trattamento oggetto dello studio (tiratricol)
Chi non può partecipare allo studio?
6 criteri
- I pazienti di sesso femminile non possono partecipare allo studio, poiché è limitato solo ai soggetti di sesso maschile
- I pazienti che non rientrano nella fascia di età pediatrica (2-30 mesi) non sono idonei per questo studio clinico
- I pazienti che non hanno una diagnosi confermata di deficit di MCT8 (Trasportatore Monocarbossilato 8) non possono essere arruolati
- I pazienti che hanno già ricevuto un precedente trattamento con tiratricolo non sono idonei per lo studio
- I pazienti con gravi condizioni mediche che potrebbero interferire con la valutazione dello sviluppo neurologico non possono partecipare
- I pazienti che non sono in grado di completare le valutazioni richieste dello studio, come il test GMFM-88 (Misura della Funzione Motoria Globale) e la Scala Bayley dello Sviluppo Infantile, non possono essere inclusi
Clinical Trials Concierge
Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.
Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.
Di solito rispondiamo entro pochi giorni
Centri verificati
Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro
Fakultni nemocnice Motol a Homolka
Centro verificato
Praga, Cechia
Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.
Non in reclutamentoNon trovi il tuo paese?
Non sai che cosa fare adesso?
Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.
Farmaci in studio
Tiratricol è un farmaco utilizzato per il trattamento di bambini con deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati (MCT8). Questo medicinale agisce come un ormone tiroideo sintetico e viene utilizzato per migliorare lo sviluppo neurologico nei giovani pazienti. È particolarmente importante per lo sviluppo delle capacità motorie nei bambini piccoli affetti da questa rara condizione genetica. Il farmaco mira a compensare i problemi causati dal malfunzionamento del trasportatore MCT8, che è essenziale per il corretto trasporto degli ormoni tiroidei nel cervello.
Che cosa si sa già del trattamento
Tiratricol - Un farmaco sperimentale utilizzato nel trattamento della deficienza del trasportatore 8 di monocarbossilato (MCT8), una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo neurologico. Viene somministrato per via orale ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica per valutare la sua efficacia nel migliorare le funzioni motorie nei bambini piccoli affetti da questa patologia. Il tiratricol agisce come analogo dell'ormone tiroideo, compensando il difetto nel trasporto degli ormoni tiroidei causato dalla deficienza di MCT8. Appartiene alla classe farmacologica degli agonisti tiroidei e viene studiato specificamente per il suo potenziale nel migliorare lo sviluppo neurologico e le capacità motorie nei pazienti giovani.
Malattie studiate
Deficit del trasportatore dei monocarbossilati 8 (MCT8) – Una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e influisce sul trasporto degli ormoni tiroidei nel cervello. È caratterizzata da gravi problemi nello sviluppo neurologico e motorio che si manifestano nei primi mesi di vita. I bambini affetti mostrano ritardi significativi nello sviluppo psicomotorio, inclusa l'incapacità di mantenere il controllo della testa e di raggiungere le normali tappe motorie. La condizione è associata a movimenti involontari, tono muscolare anomalo e difficoltà nella coordinazione. I pazienti spesso presentano anche problemi di crescita e difficoltà nell'alimentazione.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2024-516123-13-00Codice del protocolloMCT8-2019-2Partecipanti previsti22 personePromotoreRare Thyroid Therapeutics International AB
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?