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Studio sull'Efficacia e Sicurezza di Risdiplam nei Bambini con Atrofia Muscolare Spinale dopo Terapia Genica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda lAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Questo studio si concentra su bambini che hanno già ricevuto una terapia genica chiamata onasemnogene abeparvovec. L'obiettivo è valutare l'efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato risdiplam, somministrato come intervento precoce dopo la terapia genica.

Il risdiplam è un farmaco in forma di soluzione orale, che può essere assunto per bocca o tramite un tubo nasogastrico o gastrostomico, se necessario. Lo studio mira a capire come questo farmaco possa aiutare i bambini con SMA a migliorare le loro capacità motorie. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di tempo stabilito e saranno monitorati per valutare i cambiamenti nelle loro abilità motorie.

Durante lo studio, i ricercatori osserveranno i progressi dei bambini utilizzando una scala di valutazione specifica per lo sviluppo motorio. Questo aiuterà a determinare se il risdiplam è efficace nel migliorare la forza e il controllo muscolare nei bambini con Atrofia Muscolare Spinale. Lo studio è progettato per fornire informazioni importanti su come gestire meglio questa condizione nei pazienti pediatrici.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di risdiplam, un farmaco in forma di soluzione orale. Questo farmaco è utilizzato per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

    Il farmaco viene somministrato per via orale, tramite un tubo nasogastrico o un tubo di gastrostomia endoscopica percutanea, a seconda delle necessità del paziente.

  2. Passaggio 2

    Durata del trattamento

    Il trattamento con risdiplam dura 72 settimane. Durante questo periodo, il paziente riceve il farmaco regolarmente secondo le indicazioni del medico.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata attraverso il cambiamento nel punteggio grezzo delle Scale di Sviluppo del Bambino e del Neonato di Bayley, Terza Edizione (BSID-III), specificamente nel punteggio motorio lordo.

    Questa valutazione avviene alla fine delle 72 settimane di trattamento.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto il periodo di trattamento, la sicurezza del paziente viene monitorata attentamente per identificare eventuali effetti collaterali o reazioni avverse al farmaco.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Diagnosi confermata di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 5q-autosomica recessiva, che significa che il paziente ha una specifica condizione genetica che causa la malattia.
  • Presenza confermata di due copie del gene SMN2, che è un gene importante per la sopravvivenza dei neuroni motori, verificata tramite test di laboratorio.
  • Il paziente ha ricevuto il trattamento con onasemnogene abeparvovec prima o dopo la comparsa dei sintomi (entro 3 mesi dall'inizio dei sintomi).
  • Il paziente ha ricevuto onasemnogene abeparvovec per la SMA da almeno 3 mesi, ma non più di 7 mesi, prima di partecipare allo studio.
  • Il genitore o il caregiver del paziente è disposto a considerare l'uso di un tubo nasogastrico, naso-digiunale o gastrostomico durante lo studio per garantire un'adeguata idratazione, nutrizione e somministrazione del trattamento, come raccomandato dal medico.
  • Il genitore o il caregiver del paziente è disposto a considerare l'uso di ventilazione non invasiva durante lo studio, come raccomandato dal medico.

Chi non può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che hanno già ricevuto un trattamento con risdiplam.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno avuto reazioni allergiche gravi a farmaci simili a risdiplam.
  • Non possono partecipare i pazienti che hanno altre malattie gravi che potrebbero influenzare i risultati dello studio.
  • Non possono partecipare i pazienti che stanno assumendo altri farmaci che potrebbero interferire con il risdiplam.
  • Non possono partecipare i pazienti che non possono seguire le istruzioni dello studio o partecipare a tutte le visite previste.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

  • Risdiplam

    è un farmaco utilizzato per trattare l'atrofia muscolare spinale. In questo studio, viene somministrato come intervento precoce nei pazienti pediatrici per valutare la sua efficacia e sicurezza dopo la terapia genica.

  • Onasemnogene abeparvovec

    è una terapia genica utilizzata per trattare l'atrofia muscolare spinale. In questo studio, viene somministrata prima di risdiplam per osservare gli effetti combinati delle due terapie nei pazienti pediatrici.

Che cosa si sa già del trattamento

Risdiplam – Risdiplam è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Attualmente è oggetto di studi clinici di Fase IV per valutarne l'efficacia e la sicurezza come intervento precoce nei pazienti pediatrici dopo la terapia genica. Il farmaco agisce a livello molecolare migliorando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Risdiplam è classificato come un modulatore dello splicing dell'RNA.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – È una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, causando debolezza muscolare e atrofia. La SMA si manifesta in diverse forme, che variano in gravità e età di insorgenza. Nei casi più gravi, i sintomi possono apparire nei primi mesi di vita, mentre in altre forme possono manifestarsi più tardi. La progressione della malattia porta a una perdita progressiva della forza muscolare, influenzando la capacità di muoversi e, nei casi più gravi, di respirare e deglutire. La SMA è causata da mutazioni nel gene SMN1, che è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La mancanza di questa proteina porta alla degenerazione delle cellule nervose e alla conseguente debolezza muscolare.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 4 nov 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-504508-26-00Codice del protocolloBN44620Partecipanti previsti41 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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