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Studio sull'efficacia e sicurezza di ER004 per il trattamento prenatale di soggetti maschi con displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED)

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La displasia ectodermica ipohidrotica legata all'X (XLHED) è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo di pelle, capelli, denti e ghiandole sudoripare. Questa condizione può causare problemi come la ridotta capacità di sudare, che può portare a difficoltà nel regolare la temperatura corporea. Lo studio si concentra su un trattamento prenatale per i soggetti maschi affetti da XLHED, utilizzando un farmaco chiamato ER004. Questo farmaco è una soluzione per iniezione che contiene una proteina di fusione progettata per aiutare a migliorare la capacità di sudare nei neonati affetti da questa malattia.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza delle somministrazioni intra-amniotiche di ER004 nei soggetti maschi con XLHED. Il trattamento viene somministrato durante la gravidanza e mira a migliorare la capacità di sudorazione nei neonati a 6 mesi di età. I partecipanti allo studio includono neonati maschi con una mutazione specifica nel gene EDA, che è responsabile della malattia. I risultati del trattamento verranno confrontati con quelli di soggetti non trattati con la stessa mutazione genetica.

Durante lo studio, verranno monitorati diversi aspetti della salute dei neonati, come il volume di sudore prodotto, lo sviluppo dentale e la densità dei pori sudoripari. Verranno inoltre valutati altri aspetti della salute, come la presenza di eczema e la qualità della vita legata alla salute. Lo studio si svolgerà in più centri e prevede di concludersi entro il 2030.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco ER004, una soluzione per iniezione.

    Il farmaco viene somministrato tramite uso intraamniotico, che significa che viene iniettato nel liquido amniotico che circonda il feto.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco ER004 è progettato per trattare la displasia ectodermica ipohidrotica legata all'X (XLHED) nei soggetti maschi.

    L'obiettivo principale è migliorare la capacità di sudorazione nei soggetti con una mutazione nulla nel gene EDA.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata misurando il volume medio di sudore raccolto su entrambi gli avambracci dopo stimolazione locale con pilocarpina, un test che induce la sudorazione.

    Altre valutazioni includono la densità dei pori del sudore e lo sviluppo dentale a 6 mesi di età.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni secondarie

    Le valutazioni secondarie comprendono la densità dei pori del sudore e lo sviluppo dentale in momenti diversi dai 6 mesi.

    Altre valutazioni includono l'occhio secco, la salivazione, il numero di ospedalizzazioni legate a XLHED, l'eczema, la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, e la qualità della vita legata alla salute.

  5. Passaggio 5

    Durata dello studio

    Lo studio è iniziato il 6 gennaio 2022 e si prevede che terminerà il 6 gennaio 2030.

    Durante questo periodo, i partecipanti saranno monitorati per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Madre adulta: La madre deve essere adulta e avere una gravidanza confermata non oltre la settimana 23+6 giorni. Deve essere geneticamente confermata come portatrice di una mutazione nel gene EDA.
  • Feto maschio: Il feto deve essere di sesso maschile e avere una diagnosi confermata di displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED).
  • Parente maschio non trattato: Un parente maschio non trattato, di età compresa tra 6 mesi e 75 anni, deve avere la stessa mutazione nel gene EDA del soggetto trattato.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Il paziente non può partecipare se non è di sesso maschile.
  • Il paziente non può partecipare se non ha una mutazione nulla nel gene EDA. Una mutazione nulla significa che il gene non funziona correttamente.
  • Il paziente non può partecipare se non ha l'età specificata per lo studio.
  • Il paziente non può partecipare se non è affetto da displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED). Questa è una condizione genetica che può influenzare la capacità di sudare.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ER004 è un trattamento prenatale somministrato per via intra-amniotica. È studiato per migliorare la capacità di sudorazione nei soggetti maschi affetti da displasia ectodermica ipohidrotica legata all'X (XLHED) con una mutazione nulla nel gene EDA. L'obiettivo è valutare l'efficacia e la sicurezza di questo trattamento rispetto a soggetti di controllo non trattati.

Che cosa si sa già del trattamento

ER004 – ER004 è un farmaco somministrato per via intra-amniotica, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento prenatale della displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (XLHED) nei soggetti maschi. Questo farmaco è studiato per migliorare la capacità di sudorazione nei neonati affetti da XLHED, una condizione genetica rara. Il meccanismo d'azione di ER004 coinvolge la correzione della mutazione nel gene EDA, che è responsabile della malattia. Appartiene alla classe farmacologica dei trattamenti genetici mirati.

Malattie studiate

Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED) – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e si caratterizza per lo sviluppo anomalo di strutture derivate dall'ectoderma, come pelle, capelli, denti e ghiandole sudoripare. I soggetti affetti presentano una ridotta capacità di sudorazione, che può portare a difficoltà nel regolare la temperatura corporea. I capelli tendono a essere sottili, radi e fragili, mentre i denti possono essere assenti o malformati. La pelle può risultare secca e soggetta a eczema. La condizione è causata da mutazioni nel gene EDA, che è responsabile della produzione di una proteina essenziale per lo sviluppo normale delle strutture ectodermiche.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
EtàIn uteroFaseFase IINumero dello studio2024-512632-30-00Codice del protocolloEDELIFEPartecipanti previsti18 personePromotoreFondation EspeRare

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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