Studio sulla sicurezza ed efficacia della nicotinamide nell’atrofia ottica dominante per pazienti con DOA/DOA+

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Di cosa tratta questo studio?

La Atrofia Ottica Dominante è una malattia genetica che colpisce il nervo ottico, causando una perdita progressiva della vista. Questo studio clinico si concentra su questa condizione e utilizza un trattamento con nicotinamide, conosciuta anche come vitamina B3. La nicotinamide è somministrata in compresse rivestite da 500 mg, con una dose giornaliera totale di 3 grammi. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei pazienti affetti da Atrofia Ottica Dominante, assicurandosi che non provochi effetti collaterali dannosi per gli occhi o il sistema nervoso.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con nicotinamide e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali. Saranno effettuate visite di controllo per valutare eventuali miglioramenti nella funzione visiva e nei livelli di nicotinamide nel sangue. Lo studio mira anche a osservare eventuali miglioramenti clinici neurologici nei partecipanti. La durata prevista dello studio è fino a luglio 2026, con l’inizio del reclutamento dei partecipanti previsto per gennaio 2024.

1 inizio dello studio

Il paziente inizia lo studio clinico firmando un consenso informato volontario e consapevole.

Il paziente deve essere maggiorenne, avere un’atrofia ottica dominante (DOA) o DOA+ a causa di una variante patogena eterozigote nel gene OPA1, e non aver assunto nicotinamide nei tre mesi precedenti.

2 somministrazione del farmaco

Il paziente assume nicotinamide sotto forma di compresse rivestite da 500 mg, conosciute come NICOBION.

La dose giornaliera è di 3 grammi, somministrata per via orale.

3 monitoraggio degli effetti

L’obiettivo principale è valutare la tollerabilità della nicotinamide e assicurarsi che non provochi effetti collaterali tossici a livello oftalmologico o neurologico.

Il monitoraggio include la valutazione degli eventi avversi oftalmologici e neurologici.

4 visite di follow-up

Durante le visite di follow-up, si valuta il miglioramento della funzione visiva rispetto al basale.

Si misurano i livelli di nicotinamide nel plasma e nel sangue intero, confrontando i dati iniziali con due periodi di follow-up.

Si analizzano le differenze sulla scala NEI-VFQ-25 tra il mese 0 e il mese 6.

Si osserva un miglioramento clinico neurologico rispetto al basale.

5 conclusione dello studio

Lo studio è previsto concludersi il 22 luglio 2026.

I risultati finali includeranno il numero di pazienti con eventi avversi e miglioramenti clinici.

Chi può partecipare allo studio?

  • Essere un paziente adulto.
  • Avere una diagnosi di Atrofia Ottica Dominante (DOA) o DOA+ a causa di una variante patogena eterozigote nel gene OPA1. Questo significa che c’è un cambiamento specifico nel gene che causa la malattia.
  • Non aver assunto nicotinamide negli ultimi 3 mesi. La nicotinamide è una forma di vitamina B3.
  • Essere in grado di assumere farmaci per bocca e seguire le procedure specifiche dello studio.
  • Essere affiliato o beneficiare di un sistema di sicurezza sociale.
  • Aver firmato un consenso volontario, libero e informato per partecipare allo studio. Questo significa che hai compreso lo studio e accetti di partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone che non hanno l’Atrofia Ottica Dominante. Questa è una condizione che colpisce i nervi degli occhi.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 3 anni e adulti sopra i 4 anni.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili. Questi sono gruppi di persone che potrebbero avere bisogno di protezione speciale.

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Francia Francia
Reclutando
23.01.2024

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Nicotinamide: Nicotinamide, also known as vitamin B3, is being studied for its safety and effectiveness in patients with Dominant Optic Atrophy (DOA). The trial aims to determine if taking nicotinamide daily is well-tolerated and does not cause harmful effects on the eyes or nervous system.

Malattie in studio:

Atrofia Ottica Dominante – È una malattia genetica che colpisce il nervo ottico, causando una progressiva perdita della vista. Si manifesta solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza e può portare a una riduzione dell’acuità visiva e a difficoltà nella percezione dei colori. La progressione della malattia varia tra gli individui, con alcuni che sperimentano una perdita visiva più rapida rispetto ad altri. I sintomi possono includere visione offuscata e difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. La malattia è causata da mutazioni genetiche che influenzano la funzione delle cellule nervose nel nervo ottico. Nonostante la perdita della vista, molti individui mantengono una visione periferica sufficiente per le attività quotidiane.

Ultimo aggiornamento: 11.12.2025 22:27

ID della sperimentazione:
2023-506214-52-00
Fase della sperimentazione:
Conferma terapeutica (Fase III)

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