La ricerca si concentra sulla malattia di Wilson, una condizione genetica che causa un accumulo eccessivo di rame nel corpo, portando a danni al fegato e al sistema nervoso. Il trattamento in studio è un trasferimento genico mediato da virus, noto come UX701, che mira a correggere il problema del metabolismo del rame. UX701 utilizza un vettore virale per trasportare una versione modificata del gene responsabile del trasporto del rame, chiamato ATP7B.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di UX701 nei pazienti adulti con malattia di Wilson. Durante la ricerca, i partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento tramite infusione endovenosa. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo per confrontare i risultati. La ricerca si svolgerà in due fasi: la prima fase si concentrerà sulla sicurezza e sulla determinazione della dose ottimale, mentre la seconda fase valuterà l’effetto del trattamento sulla regolazione del rame nel corpo.

Oltre a UX701, lo studio utilizza anche Prednisolone, un farmaco corticosteroide, in compresse da 5 mg e 10 mg, per scopi profilattici. Inoltre, viene utilizzata una soluzione di Cloruro di Sodio 0,9%. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di 52 settimane per osservare eventuali cambiamenti nei livelli di rame e per valutare la riduzione dei farmaci standard di cura. L’obiettivo è migliorare la gestione della malattia di Wilson e ridurre la necessità di trattamenti attuali.