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Studio sulla sicurezza e gli effetti di UX701 per il trattamento della malattia di Wilson negli adulti

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla malattia di Wilson, una condizione genetica che causa un accumulo eccessivo di rame nel corpo, portando a danni al fegato e al sistema nervoso. Il trattamento in studio è un trasferimento genico mediato da virus, noto come UX701, che mira a correggere il problema del metabolismo del rame. UX701 utilizza un vettore virale per trasportare una versione modificata del gene responsabile del trasporto del rame, chiamato ATP7B.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di UX701 nei pazienti adulti con malattia di Wilson. Durante la ricerca, i partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento tramite infusione endovenosa. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo per confrontare i risultati. La ricerca si svolgerà in due fasi: la prima fase si concentrerà sulla sicurezza e sulla determinazione della dose ottimale, mentre la seconda fase valuterà l'effetto del trattamento sulla regolazione del rame nel corpo.

Oltre a UX701, lo studio utilizza anche prednisolone, un farmaco corticosteroide, in compresse da 5 mg e 10 mg, per scopi profilattici. Inoltre, viene utilizzata una soluzione di Cloruro di Sodio 0,9%. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di 52 settimane per osservare eventuali cambiamenti nei livelli di rame e per valutare la riduzione dei farmaci standard di cura. L'obiettivo è migliorare la gestione della malattia di Wilson e ridurre la necessità di trattamenti attuali.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Partecipazione allo studio clinico per il trattamento della malattia di Wilson.

    Conferma della diagnosi di malattia di Wilson tramite mutazione genetica ATP7B.

  2. Passaggio 2

    Fase di screening

    Valutazione della stabilità della malattia di Wilson attraverso la misurazione del rame urinario nelle 24 ore.

    Conferma della terapia in corso con chelanti del rame o zinco per almeno 12 mesi.

  3. Passaggio 3

    Fase 1/2 dello studio

    Somministrazione di una singola dose endovenosa di UX701, un vettore virale associato ad adeno di tipo 9 che codifica per la proteina umana ATP7B.

    Monitoraggio della sicurezza e valutazione della dose ottimale di UX701 fino alla settimana 52.

  4. Passaggio 4

    Fase 3 dello studio

    Valutazione dell'effetto di UX701 sulla regolazione del rame, basata sulla concentrazione di rame urinario nelle 24 ore e sulla riduzione percentuale dei farmaci standard di cura (SOC) alla settimana 52.

    Confronto tra UX701 e placebo per determinare la superiorità in termini di riduzione del rame e dei farmaci SOC.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio e follow-up

    Raccolta frequente di campioni di sangue e urina per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Valutazione dei risultati riportati dai pazienti e follow-up a lungo termine per monitorare gli effetti del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Devi avere almeno 18 anni al momento del consenso informato.
  • Devi avere una diagnosi confermata di malattia di Wilson, basata su una conferma genetica di una mutazione ATP7B biallelica eterozigote o omozigote. Questo significa che ci sono cambiamenti specifici nel tuo DNA che causano la malattia.
  • Devi essere in terapia con chelanti del rame (come penicillamina o trientina) e/o zinco da almeno 12 mesi al momento dello screening, senza cambiamenti di farmaci o dosi negli ultimi 6 mesi.
  • La tua malattia di Wilson deve essere stabile, dimostrata da una concentrazione stabile di rame nelle urine raccolte in 24 ore durante il periodo di screening. Questo significa che i livelli di rame nelle tue urine devono essere simili in due momenti diversi, a circa 4 settimane di distanza.
  • Devi seguire una dieta con restrizione di alimenti ad alto contenuto di rame da almeno 12 mesi al momento dello screening e continuare durante la partecipazione allo studio.
  • Devi essere disposto e in grado di seguire tutte le procedure e i requisiti dello studio, inclusi frequenti prelievi di sangue, raccolta totale delle urine in un periodo di 24 ore, valutazioni riportate dal paziente e un follow-up a lungo termine.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Wilson.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare donne in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno una storia di reazioni allergiche gravi.
  • Non possono partecipare persone che hanno problemi di salute mentale che potrebbero influenzare la loro capacità di partecipare allo studio.
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Farmaci in studio

UX701: UX701 è una terapia genica sperimentale progettata per trattare la malattia di Wilson. Questa terapia utilizza un vettore virale per trasportare un gene specifico nelle cellule del paziente, con l'obiettivo di correggere il difetto genetico che causa l'accumulo di rame nel corpo. L'obiettivo principale del trial è valutare la sicurezza di UX701 e il suo effetto sulla regolazione del rame nei pazienti affetti da questa malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

UX701 – UX701 è un trattamento sperimentale somministrato tramite iniezione endovenosa (IV) e attualmente in fase di studio clinico per la malattia di Wilson. Questo farmaco è in fase di sperimentazione per valutare la sua sicurezza e l'efficacia nel regolare i livelli di rame nel corpo. UX701 è progettato per trasferire un gene specifico utilizzando un vettore virale AAV, con l'obiettivo di correggere il difetto genetico alla base della malattia di Wilson. Appartiene alla classe dei trattamenti di terapia genica e mira a ridurre la concentrazione di rame nelle urine e la necessità di altri farmaci di supporto.

Malattie studiate

Malattia di Wilson – La malattia di Wilson è un disturbo genetico raro che causa un accumulo eccessivo di rame nel corpo, principalmente nel fegato e nel cervello. Questo accumulo può portare a danni epatici e neurologici. I sintomi possono includere affaticamento, ittero, tremori, difficoltà di coordinazione e cambiamenti comportamentali. La progressione della malattia varia, ma senza un'adeguata gestione, il danno agli organi può peggiorare nel tempo. La diagnosi precoce è cruciale per prevenire complicazioni gravi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2022-502873-40-00Codice del protocolloUX701-CL301Partecipanti previsti78 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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