Lo studio riguarda i difetti nella sintesi degli acidi biliari, una condizione in cui il corpo non produce correttamente gli acidi biliari necessari per la digestione. Questi difetti possono portare a sintomi come diarrea grassa, aumento degli enzimi epatici, ritardo nello sviluppo e problemi neurologici. La ricerca si concentra sull’uso dellacido colico, un acido biliare, per trattare questi difetti. L’acido colico viene somministrato sotto forma di capsule personalizzate, adattate alle esigenze individuali dei pazienti.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine del trattamento con acido colico nei pazienti con difetti nella sintesi degli acidi biliari. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 260 settimane. Saranno monitorati vari parametri clinici e biochimici per valutare la sicurezza del trattamento, come la riduzione della sintesi degli acidi biliari endogeni e il numero di eventi avversi o effetti collaterali.

Lo studio esaminerà anche cambiamenti nei livelli di acidi biliari normali, enzimi epatici, crescita e sviluppo neurologico. Altri aspetti monitorati includeranno la sintesi delle proteine epatiche, la coagulazione del sangue, la crescita in altezza e peso, i livelli di vitamine liposolubili e lo sviluppo di fibrosi o cirrosi epatica. Questo aiuterà a comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza del trattamento con acido colico per i pazienti con questa condizione rara.