Amsterdam UMC
Centro verificato
Amsterdam, Paesi Bassi
Non in reclutamentoMalattia della sintesi degli acidi biliariMalattia rara
Studio sulla sicurezza a lungo termine dell'acido colico nei pazienti con difetti di sintesi degli acidi biliari
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Lo studio riguarda i difetti nella sintesi degli acidi biliari, una condizione in cui il corpo non produce correttamente gli acidi biliari necessari per la digestione. Questi difetti possono portare a sintomi come diarrea grassa, aumento degli enzimi epatici, ritardo nello sviluppo e problemi neurologici. La ricerca si concentra sull'uso dellacido colico, un acido biliare, per trattare questi difetti. L'acido colico viene somministrato sotto forma di capsule personalizzate, adattate alle esigenze individuali dei pazienti.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine del trattamento con acido colico nei pazienti con difetti nella sintesi degli acidi biliari. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 260 settimane. Saranno monitorati vari parametri clinici e biochimici per valutare la sicurezza del trattamento, come la riduzione della sintesi degli acidi biliari endogeni e il numero di eventi avversi o effetti collaterali.
Lo studio esaminerà anche cambiamenti nei livelli di acidi biliari normali, enzimi epatici, crescita e sviluppo neurologico. Altri aspetti monitorati includeranno la sintesi delle proteine epatiche, la coagulazione del sangue, la crescita in altezza e peso, i livelli di vitamine liposolubili e lo sviluppo di fibrosi o cirrosi epatica. Questo aiuterà a comprendere meglio l'efficacia e la sicurezza del trattamento con acido colico per i pazienti con questa condizione rara.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
4 criteri
- Il paziente deve avere un difetto nella sintesi degli acidi biliari a causa di una delle seguenti condizioni: carenza di 3β-idrossi-Δ5-C27-steroide ossidoreduttasi, carenza di Δ4-3-ossosteroide-5β-reduttasi, carenza di α-metilacil-CoA racemasi (AMACR), carenza di colesterolo 7a-idrossilasi (CYP7A1) o disturbo dello spettro di Zellweger.
- Il paziente deve presentare almeno uno dei seguenti segni: steatorrea (confermata secondo il protocollo locale), transaminasi elevate (ALAT e/o ASAT), ritardo nello sviluppo, sintomi neurologici.
- Il paziente deve avere un'età compresa tra 2 e 18 anni.
- Sia i pazienti di sesso maschile che femminile possono partecipare allo studio.
Chi non può partecipare allo studio?
1 criterio
- Non sono presenti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico.
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Dove si svolge lo studio
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Farmaci in studio
Acido colico: L'acido colico è un tipo di acido biliare che viene utilizzato per trattare i difetti nella sintesi degli acidi biliari. In questo studio clinico, i pazienti ricevono un trattamento personalizzato con capsule di acido colico. L'obiettivo è valutare la sicurezza a lungo termine di questo trattamento nei pazienti con difetti nella sintesi degli acidi biliari, monitorando i parametri clinici e biochimici.
Che cosa si sa già del trattamento
Acido colico – L'acido colico è somministrato sotto forma di capsule orali e viene utilizzato per trattare i difetti nella sintesi degli acidi biliari. Attualmente, è oggetto di studi clinici per valutare la sua sicurezza a lungo termine nei pazienti con questi difetti. Le principali indicazioni terapeutiche includono il trattamento dei disturbi legati alla sintesi degli acidi biliari. A livello molecolare, l'acido colico agisce come un acido biliare primario che aiuta a regolare la sintesi e il flusso degli acidi biliari nel fegato e nell'intestino. Appartiene alla classe farmacologica degli acidi biliari.
Malattie studiate
Difetti della sintesi degli acidi biliari – I difetti della sintesi degli acidi biliari sono un gruppo di disturbi genetici rari che influenzano la capacità del corpo di produrre acidi biliari, essenziali per la digestione e l'assorbimento dei grassi. Questi difetti possono portare a un accumulo di intermedi tossici nel fegato e nel sangue, causando danni epatici progressivi. I sintomi possono includere ittero, problemi di crescita, e ritardi nello sviluppo neurologico. La malattia può manifestarsi nei primi mesi di vita o durante l'infanzia, e la gravità dei sintomi varia a seconda del tipo specifico di difetto. Senza un trattamento adeguato, i pazienti possono sviluppare complicazioni come la cirrosi epatica.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-518652-23-00Partecipanti previsti8 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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