La ricerca riguarda lAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Questo studio si concentra su adulti con SMA di tipo 2 o 3, o su pazienti con fino a 4 copie del gene SMN2. Il trattamento utilizzato รจ un farmaco chiamato Risdiplam, noto anche come Evrysdi. Questo farmaco รจ una soluzione orale, il che significa che viene assunto per bocca.
Lo scopo principale dello studio รจ osservare come i pazienti rispondono al trattamento con Risdiplam nel corso di 24 mesi. Verranno esaminati diversi aspetti della salute e del benessere dei partecipanti, inclusi i cambiamenti nelle loro capacitร fisiche e nei sintomi riportati. Inoltre, lo studio valuterร la sicurezza e la tollerabilitร del farmaco, monitorando eventuali effetti collaterali.
Durante il periodo di studio, i partecipanti riceveranno regolarmente il trattamento con Risdiplam e saranno sottoposti a controlli per valutare i progressi. Saranno anche raccolti campioni di sangue per analizzare specifici marcatori biologici, come le catene leggere e pesanti di neurofilamenti, che possono fornire ulteriori informazioni sull’efficacia del trattamento. Lo studio mira a migliorare la comprensione di come Risdiplam possa aiutare le persone con SMA a gestire meglio la loro condizione.
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