Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sugli esiti nei pazienti adulti con Atrofia Muscolare Spinale trattati con risdiplam

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda lAtrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e difficili da controllare. Questo studio si concentra su adulti con SMA di tipo 2 o 3, o su pazienti con fino a 4 copie del gene SMN2. Il trattamento utilizzato è un farmaco chiamato risdiplam, noto anche come Evrysdi. Questo farmaco è una soluzione orale, il che significa che viene assunto per bocca.

Lo scopo principale dello studio è osservare come i pazienti rispondono al trattamento con risdiplam nel corso di 24 mesi. Verranno esaminati diversi aspetti della salute e del benessere dei partecipanti, inclusi i cambiamenti nelle loro capacità fisiche e nei sintomi riportati. Inoltre, lo studio valuterà la sicurezza e la tollerabilità del farmaco, monitorando eventuali effetti collaterali.

Durante il periodo di studio, i partecipanti riceveranno regolarmente il trattamento con risdiplam e saranno sottoposti a controlli per valutare i progressi. Saranno anche raccolti campioni di sangue per analizzare specifici marcatori biologici, come le catene leggere e pesanti di neurofilamenti, che possono fornire ulteriori informazioni sull'efficacia del trattamento. Lo studio mira a migliorare la comprensione di come risdiplam possa aiutare le persone con SMA a gestire meglio la loro condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di Evrysdi, una soluzione orale contenente risdiplam alla concentrazione di 0,75 mg/mL.

    Il farmaco viene assunto per via orale, seguendo le indicazioni del medico curante.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il risdiplam deve essere assunto quotidianamente per un periodo di 24 mesi.

    La dose e la frequenza esatte saranno determinate dal medico in base alle esigenze individuali.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio clinico

    Durante il periodo di trattamento, verranno effettuati controlli regolari per valutare i cambiamenti nelle misure cliniche e funzionali.

    Questi controlli aiuteranno a monitorare l'efficacia del trattamento con risdiplam.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei biomarcatori

    Saranno effettuate analisi del sangue per misurare i livelli di biomarcatori specifici, come le catene leggere e pesanti di neurofilamenti.

    Queste analisi aiuteranno a comprendere meglio l'impatto del trattamento sul corpo.

  5. Passaggio 5

    Valutazione della sicurezza

    La sicurezza e la tollerabilità del trattamento con risdiplam saranno monitorate attentamente durante tutto il periodo dello studio.

    Eventuali effetti collaterali o reazioni avverse saranno gestiti dal personale medico.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Al termine dei 24 mesi, verrà effettuata una valutazione finale per determinare i cambiamenti nelle misure cliniche e funzionali.

    I risultati dello studio contribuiranno a migliorare la comprensione del trattamento della Atrofia Muscolare Spinale.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il partecipante deve fornire un consenso informato scritto volontario, oppure il consenso deve essere fornito dal suo rappresentante legale autorizzato, prima di qualsiasi procedura di screening.
  • Il partecipante deve utilizzare metodi di controllo delle nascite altamente efficaci. Questi metodi sono quelli che hanno un tasso di fallimento inferiore all'1% all'anno se usati correttamente. Alcuni esempi includono contraccettivi ormonali combinati, dispositivi intrauterini (IUD), e l'astinenza sessuale.
  • Se il partecipante è un uomo sessualmente attivo con una donna in età fertile e non ha subito una vasectomia, deve usare un metodo di barriera per il controllo delle nascite, come un preservativo, durante lo studio e per almeno 4 mesi dopo l'ultima somministrazione di risdiplam.
  • Il partecipante deve essere un adulto, cioè avere 18 anni o più.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi genetica confermata di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) autosomica recessiva 5q. Questo significa che ci sono delle alterazioni genetiche specifiche nei geni SMN1.
  • Il partecipante deve essere idoneo al trattamento con risdiplam (Evrysdi®). Questo include pazienti con SMA tipo 2 o 3 o pazienti con fino a 4 copie del gene SMN2, che non necessitano di ventilazione invasiva permanente. Possono partecipare sia pazienti che non hanno mai ricevuto il trattamento, sia quelli che lo stanno già ricevendo come parte della cura standard.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) di tipo 2 o 3.
  • Non possono partecipare persone che non hanno fino a 4 copie del gene SMN2. Questo gene è importante per la produzione di una proteina necessaria per i muscoli.
  • Non possono partecipare persone che non sono trattate con risdiplam (Evrysdi®). Questo è un farmaco usato per trattare la SMA.
  • Non possono partecipare persone che non hanno un'età compresa tra 18 e 65 anni.
Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Risdiplam (Evrysdi) è un farmaco utilizzato nel trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) negli adulti. Questo medicinale aiuta a migliorare la produzione di una proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni, che sono le cellule nervose che controllano i muscoli. L'obiettivo del trattamento con risdiplam è di migliorare la funzione muscolare e rallentare la progressione della malattia. Nel contesto dello studio clinico, i pazienti con SMA di tipo 2 o 3, o con fino a 4 copie del gene SMN2, vengono trattati con risdiplam per un periodo di 24 mesi per valutare una serie di misure di esito clinico e funzionale.

Che cosa si sa già del trattamento

Risdiplam – Risdiplam è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Attualmente è approvato e riconosciuto nella letteratura medica come un trattamento efficace per i pazienti adulti con SMA di tipo 2 o 3. La sua azione principale consiste nell'aumentare la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni, correggendo il processo di splicing del gene SMN2. Risdiplam appartiene alla classe dei modulatori dello splicing genico.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, causando debolezza muscolare e atrofia. Esistono diversi tipi di SMA, classificati in base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi. Nei tipi 2 e 3, i sintomi possono includere difficoltà a camminare, debolezza muscolare progressiva e problemi respiratori. La malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, con il gene SMN2 che può influenzare la gravità della condizione. La progressione della malattia varia, ma generalmente porta a un peggioramento della funzione muscolare nel tempo. La SMA è considerata una malattia rara e può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2022-501760-17-00Codice del protocolloversion 4.0Partecipanti previsti20 personePromotoreUZ Leuven

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Non vuoi cercare da solo o cerchi studi clinici per una malattia rara?

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.