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Studio di terapia genica con OTL-203 per bambini con Mucopolisaccaridosi di tipo I Hurler

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Mucopolisaccaridosi di tipo I, variante Hurler, una malattia genetica rara che colpisce i bambini. Questa condizione è causata dalla mancanza di un enzima specifico, lalfa-L-iduronidasi, che porta all'accumulo di sostanze nocive nel corpo. Il trattamento in studio utilizza una terapia genica innovativa con cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule prelevate dal paziente stesso, modificate geneticamente con un vettore lentivirale per produrre l'enzima mancante.

Il farmaco sperimentale, chiamato OTL-203, viene somministrato per via endovenosa. Prima di ricevere questo trattamento, i pazienti vengono sottoposti a un regime di preparazione che include farmaci come busulfan, fludarabina, rituximab, lenograstim e plerixafor. Questi farmaci aiutano a preparare il corpo per ricevere le cellule modificate. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei bambini affetti dalla malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per diversi anni per verificare la sicurezza e l'efficacia della terapia. Saranno osservati per eventuali effetti collaterali e per valutare se il trattamento migliora i livelli dell'enzima nel sangue. Lo studio mira a fornire una nuova opzione terapeutica per i bambini con questa grave malattia genetica.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di lenograstim per via sottocutanea. Questo farmaco stimola la produzione di cellule staminali nel midollo osseo.

    La somministrazione avviene quotidianamente per un periodo di tempo stabilito dal medico.

  2. Passaggio 2

    Mobilizzazione delle cellule staminali

    Viene somministrato plerixafor per via sottocutanea per facilitare il rilascio delle cellule staminali nel flusso sanguigno.

    Questo processo permette la raccolta delle cellule staminali necessarie per il trattamento.

  3. Passaggio 3

    Raccolta delle cellule staminali

    Le cellule staminali vengono raccolte dal sangue attraverso un processo chiamato aferesi.

    Queste cellule saranno successivamente modificate geneticamente per il trattamento.

  4. Passaggio 4

    Condizionamento

    Viene somministrato busulfan per via endovenosa per preparare il corpo a ricevere le cellule staminali modificate.

    Segue la somministrazione di fludarabina per via endovenosa per completare il processo di condizionamento.

  5. Passaggio 5

    Infusione delle cellule modificate

    Le cellule staminali modificate geneticamente con il vettore lentivirale IDUA vengono infuse per via endovenosa.

    Questa fase è cruciale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I, variante Hurler.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio post-trattamento

    Dopo l'infusione, il paziente viene monitorato attentamente per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Il monitoraggio include controlli regolari della conta dei neutrofili e delle piastrine, oltre alla valutazione dell'attività dell'enzima IDUA nel sangue.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il consenso informato deve essere firmato da un genitore o tutore legale.
  • Possono partecipare sia maschi che femmine.
  • L'età dei partecipanti deve essere compresa tra 28 giorni e 11 anni.
  • La diagnosi di MPS IH deve essere confermata tramite esami biochimici e molecolari. MPS IH è una condizione genetica specifica.
  • Il Indice di Lansky deve essere superiore all'80%. Questo indice misura il livello di attività e benessere del bambino.
  • Deve esserci un'indicazione per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), che è una procedura medica per trattare alcune malattie.
  • Non deve esserci un donatore di midollo osseo compatibile o un donatore di sangue cordonale con un numero sufficiente di cellule, a meno che il paese di origine del paziente non offra questa opzione.
  • Le funzioni cardiache, renali, epatiche e polmonari devono essere adeguate, cioè in buone condizioni.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente non può partecipare se ha un'altra malattia grave oltre alla Mucopolisaccaridosi tipo I Hurler.
  • Il paziente non può partecipare se ha avuto una reazione allergica grave a farmaci simili a quelli usati nello studio.
  • Il paziente non può partecipare se ha un'infezione attiva che non è sotto controllo.
  • Il paziente non può partecipare se ha problemi di salute che rendono rischioso il trattamento previsto dallo studio.
  • Il paziente non può partecipare se ha ricevuto un altro trattamento sperimentale di recente.
  • Il paziente non può partecipare se non è in grado di seguire le istruzioni dello studio o di partecipare a tutte le visite necessarie.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Cellule staminali ematopoietiche autologhe: Queste sono cellule prelevate dal paziente stesso, che vengono poi modificate geneticamente per includere il gene IDUA. Questo gene è importante per produrre un enzima mancante nei pazienti con Mucopolisaccaridosi di Tipo I, variante Hurler. L'obiettivo è migliorare la capacità del corpo di produrre questo enzima e ridurre i sintomi della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

IDUA lentiviral vector – Questo farmaco viene somministrato attraverso cellule staminali ematopoietiche autologhe geneticamente modificate, infuse nel paziente. Attualmente è in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza e l'efficacia nel trattamento della Mucopolisaccaridosi di tipo I, variante Hurler. Le principali indicazioni terapeutiche includono il trattamento di questa rara malattia genetica. Il meccanismo d'azione coinvolge la modifica genetica delle cellule per produrre l'enzima α-L-iduronidasi, carente nei pazienti affetti. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi tipo I Hurler – È una malattia genetica rara causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-L-iduronidasi. Questa carenza porta all'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti, causando danni progressivi a vari organi e sistemi del corpo. I sintomi possono includere ritardo nella crescita, deformità scheletriche, problemi cardiaci e respiratori, e ritardo mentale. La malattia si manifesta solitamente nei primi anni di vita e progredisce con il tempo. I bambini affetti possono anche presentare caratteristiche facciali distintive e problemi di vista e udito. La progressione della malattia varia da individuo a individuo, ma tende a peggiorare con l'età.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2024-514870-29-00Codice del protocolloTigetT10_MPSIHPartecipanti previsti8 personePromotoreOrchard Therapeutics (Europe) Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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