Lo studio clinico si concentra su una condizione chiamata deficienza di ornitina transcarbamilasi (OTC), che è un disturbo genetico che colpisce il metabolismo dell’ammoniaca nel corpo. Questo disturbo può portare a livelli elevati di ammoniaca nel sangue, causando sintomi come stanchezza, confusione e, in casi gravi, danni cerebrali. La ricerca mira a valutare la sicurezza a lungo termine di un trattamento chiamato avalotcagene ontaparvovec, noto anche con il codice DTX301. Questo trattamento utilizza un virus modificato per trasferire il gene umano per l’enzima OTC nelle cellule del paziente, con l’obiettivo di migliorare la capacità del corpo di gestire l’ammoniaca.

Il trattamento viene somministrato come una soluzione per infusione attraverso una vena. Lo studio è progettato per monitorare gli effetti del trattamento nel tempo, valutando sia la sicurezza che l’efficacia del gene trasferito. I partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento e saranno seguiti per un lungo periodo per osservare eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella gestione dell’ammoniaca nel corpo.

Lo scopo principale dello studio è determinare la sicurezza a lungo termine del trattamento DTX301 negli adulti con deficienza di OTC a insorgenza tardiva. I ricercatori osserveranno l’incidenza di eventi avversi e la loro gravità, oltre a monitorare i cambiamenti nei livelli di ammoniaca nel sangue e nella capacità del corpo di produrre urea, un processo chiamato ureagenesi. Questo studio fornirà informazioni importanti sulla possibilità di utilizzare il trattamento genico per migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione genetica rara.