Vasculopatia coroidale polipoide

Vasculopatia Coroidale Polipoide

La vasculopatia coroidale polipoide è una malattia che colpisce i vasi sanguigni della coroide, lo strato situato sotto la retina, che può causare improvvisi cambiamenti della vista e sanguinamenti nell’occhio. Sebbene condivida alcune caratteristiche con la degenerazione maculare legata all’età, richiede approcci diagnostici e terapeutici specifici per preservare la vista.

Indice dei contenuti

Comprendere la Vasculopatia Coroidale Polipoide

La vasculopatia coroidale polipoide, spesso abbreviata come PCV (dall’inglese Polypoidal Choroidal Vasculopathy), è una condizione che colpisce principalmente lo strato vascolare dei vasi sanguigni nella coroide, che è lo strato di vasi sanguigni situato sotto la retina. Questa rete di vasi normalmente fornisce ossigeno e nutrienti alle porzioni esterne della retina, dove risiedono le cellule fotorecettrici responsabili della vista. Quando si sviluppa la PCV, nella coroide si formano vasi sanguigni di forma anomala, che creano strutture simili a palloncini capaci di far fuoriuscire liquido o sangue, danneggiando potenzialmente la retina sovrastante e causando perdita della vista.[1]

La malattia fu identificata per la prima volta da Yannuzzi e colleghi durante un incontro dell’Accademia Americana di Oftalmologia nel 1982, dove venne inizialmente chiamata vasculopatia coroidale polipoide idiopatica. Nel 1984, altri ricercatori descrissero una presentazione simile in donne di mezza età di origine africana, chiamandola sindrome da sanguinamento uveale posteriore. Successivamente, Yannuzzi e il suo team fornirono descrizioni più dettagliate della PCV, stabilendo che si verifica in entrambi i sessi, in vari gruppi di età e in diverse popolazioni etniche.[2]

Ciò che rende la PCV distintiva è la presenza di vasi anomali con molteplici piccoli rigonfiamenti a forma di polipo, che assomigliano a minuscoli grappoli d’uva. Queste configurazioni polipoidi si sviluppano a causa di un rivestimento vascolare difettoso, con le pareti dei vasi che mostrano cellule assottigliate rispetto ai vasi sanguigni normali. Queste strutture fragili sono soggette a perdite di liquido e rotture, il che spiega perché i pazienti spesso sperimentano improvvisi sanguinamenti sotto la retina.[2]

Quanto è Comune la Vasculopatia Coroidale Polipoide

La vasculopatia coroidale polipoide è relativamente rara nella popolazione generale. In Europa, gli studi stimano che solo circa lo 0,04% dell’intera popolazione sia affetta da questa condizione. Tuttavia, la prevalenza varia significativamente tra i diversi gruppi etnici, con tassi molto più elevati osservati nelle popolazioni asiatiche rispetto alle popolazioni caucasiche.[2]

Tra i pazienti inizialmente diagnosticati con degenerazione maculare neovascolare legata all’età, che è una condizione che causa la crescita di nuovi vasi sanguigni anomali, la PCV si riscontra molto più frequentemente in alcune popolazioni. Gli studi hanno dimostrato che la PCV rappresenta circa il 7,8% di tali casi negli individui bianchi. Al contrario, i tassi sono drasticamente più elevati nelle popolazioni asiatiche, variando dal 23% al 54% nei pazienti giapponesi, 22,3% nei pazienti cinesi e 24,6% nei pazienti coreani.[2]

La condizione tende a manifestarsi più precocemente nella vita rispetto alla tipica degenerazione maculare legata all’età, con la maggior parte delle diagnosi che si verificano in persone tra i 50 e i 65 anni. Mentre gli studi precedenti suggerivano che le donne di mezza età di origine africana fossero più frequentemente colpite, ricerche recenti mostrano che la PCV si verifica sia negli uomini che nelle donne in diversi gruppi etnici. Alcuni studi indicano che potrebbe essere più comune nelle donne, con un rapporto che suggerisce che colpisca le donne circa 4,7 volte più spesso degli uomini, sebbene questo dato continui a essere studiato.[2][3]

Quali Sono le Cause della Vasculopatia Coroidale Polipoide

Le cause esatte della vasculopatia coroidale polipoide rimangono incompletamente comprese, sebbene i ricercatori abbiano identificato diverse caratteristiche importanti della malattia. La condizione è caratterizzata da vasi di forma anomala nella coroide, ma il motivo preciso per cui questi vasi anomali si sviluppano rimane ancora un mistero. Ciò che sappiamo è che questi vasi sanguigni presentano molteplici piccoli rigonfiamenti a forma di polipo che si formano a causa di un rivestimento vascolare difettoso.[1]

Quando esaminati da vicino, i vasi anomali nella PCV mostrano differenze strutturali rispetto ai vasi sanguigni sani. Hanno cellule endoteliali assottigliate, che sono le cellule che rivestono l’interno dei vasi sanguigni, e un numero ridotto di periciti, che sono cellule di supporto che aiutano a mantenere la struttura e la funzione dei vasi. Queste debolezze strutturali rendono i vasi più inclini a perdite o rotture.[2]

Una teoria su come si sviluppano queste lesioni polipoidi coinvolge l’interazione tra arterie e vene nella coroide. I ricercatori suggeriscono che quando una piccola arteria indurita comprime una piccola vena in un punto di incrocio, la pressione risultante può causare la formazione di rigonfiamenti simili a polipi nella vena. La compressione rallenta il flusso sanguigno nella vena, creando stasi venosa, che porta alla degradazione dei tessuti e a una maggiore fragilità. Nel tempo, questi cambiamenti degenerativi portano alla formazione di configurazioni polipoidi soggette a perdite e rotture.[2]

I vasi anomali nella PCV causano perdita della vista quando perdono liquido o sangue nella retina o sotto di essa. Possono anche causare cicatrici o perdita di tessuto retinico, a volte chiamata atrofia. Sebbene la PCV possa inizialmente sembrare colpire solo un occhio, spesso progredisce coinvolgendo entrambi gli occhi nel tempo, rendendo essenziale un monitoraggio regolare.[1]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della PCV

Diversi fattori sembrano aumentare il rischio di sviluppare la vasculopatia coroidale polipoide. L’età è uno dei fattori di rischio più significativi, poiché la condizione tende a verificarsi in individui di età superiore ai 60 anni, sebbene possa svilupparsi anche in persone molto più giovani. Il rischio aumenta con l’avanzare dell’età, in modo simile ad altre condizioni vascolari retiniche.[1]

L’etnia svolge un ruolo sostanziale nel rischio di PCV. La condizione colpisce le persone di origine asiatica e africana in modo significativamente maggiore rispetto ai caucasici. Questa predisposizione etnica è una delle caratteristiche più sorprendenti della malattia e suggerisce che fattori genetici possano contribuire al suo sviluppo, sebbene geni specifici non siano ancora stati definitivamente identificati.[1]

Diverse condizioni mediche sono state associate alla vasculopatia coroidale polipoide, sebbene le relazioni esatte richiedano ulteriori ricerche. La pressione alta, o ipertensione, è stata collegata alla PCV in molteplici studi. Anche l’aumento della viscosità plasmatica, che significa sangue più denso che scorre meno facilmente, e la trombocitopenia, che è un numero inferiore al normale di piastrine che aiutano la coagulazione del sangue, sono stati associati alla condizione.[2]

Alcuni ricercatori hanno esplorato potenziali connessioni tra la PCV e altre condizioni come l’anemia falciforme e l’esposizione alle radiazioni, ma queste relazioni rimangono incerte e richiedono ulteriori indagini. Anche il ruolo del fumo e dei livelli di colesterolo, che sono fattori di rischio noti per altre malattie vascolari retiniche, è oggetto di studio in relazione alla PCV.[2]

⚠️ Importante
Sebbene la PCV possa inizialmente colpire solo un occhio, spesso progredisce coinvolgendo entrambi gli occhi nel tempo. Questo rende essenziale un monitoraggio regolare da parte di uno specialista della retina, anche se i sintomi sono presenti solo in un occhio. La diagnosi precoce del coinvolgimento del secondo occhio può consentire un intervento tempestivo prima che si verifichi una significativa perdita della vista.

Riconoscere i Sintomi

I pazienti con vasculopatia coroidale polipoide spesso sperimentano visione offuscata o notano un punto cieco al centro o vicino al centro della loro vista in uno o entrambi gli occhi. Questi sintomi possono apparire improvvisamente piuttosto che gradualmente, e tendono a non variare durante il giorno, a differenza dei sintomi di alcune altre condizioni oculari. In alcuni casi fortunati, uno specialista della retina può diagnosticare la PCV precocemente, prima che abbia causato sintomi evidenti, durante un esame di routine.[1]

Il sintomo più comune all’esordio è una diminuzione della qualità della vista. Altri segni precoci possono includere visione distorta, dove le linee rette appaiono ondulate o piegate, una macchia scura al centro del campo visivo e la visione di mosche volanti o piccole macchie. Le persone che riportano questi sintomi entro tre mesi dall’esordio di solito hanno una vista iniziale migliore rispetto a coloro che aspettano più a lungo per cercare assistenza.[2]

I pazienti possono anche mostrare segni clinici di perdite o sanguinamento sotto la retina, anche se non hanno ancora notato sintomi. Nei casi più cronici, potrebbero esserci segni di accumulo di lipidi o sacche piene di liquido all’interno della retina stessa, chiamate cisti intraretiniche. È interessante notare che le persone con PCV hanno spesso una vista migliore al momento della prima diagnosi rispetto a quelle con tipica degenerazione maculare legata all’età. Questo può essere dovuto al fatto che in alcuni casi l’area colpita si trova al di fuori del vero centro della retina, o perché c’è un danno meno diffuso al tessuto retinico.[2]

All’esame, la PCV si presenta di solito con liquido sotto la retina e sanguinamento sotto la retina o all’interno di distacchi dell’epitelio pigmentato, che sono sacche sollevate dove lo strato di pigmento retinico si è sollevato. Occasionalmente, possono essere viste strutture rosso-arancio che rappresentano i vasi sanguigni anomali stessi sotto la retina, particolarmente quando associate a sanguinamento o accumulo di liquido.[4]

Prevenzione e Diagnosi Precoce

Sebbene non esistano metodi comprovati per prevenire completamente la vasculopatia coroidale polipoide, gestire la salute generale e affrontare i fattori di rischio noti può aiutare a ridurre la probabilità di sviluppare la condizione o rallentarne la progressione. Controllare la pressione sanguigna attraverso cambiamenti nello stile di vita e farmaci quando necessario è importante, data l’associazione tra ipertensione e PCV.[2]

Esami oculistici completi e regolari diventano sempre più importanti dopo i 50 anni, in particolare per gli individui di origine asiatica o africana che hanno un rischio più elevato di sviluppare la PCV. Questi esami consentono ai professionisti della cura degli occhi di rilevare cambiamenti sottili nella retina prima che compaiano i sintomi, permettendo un intervento precoce che può preservare più vista.[1]

Gli individui con una storia familiare di malattie maculari dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo alla cura regolare degli occhi. Mantenere abitudini sane come non fumare, seguire una dieta equilibrata ricca di verdure e pesce, mantenere un peso sano ed esercitarsi regolarmente può contribuire alla salute retinica generale, sebbene i benefici preventivi specifici per la PCV non siano stati definitivamente dimostrati.[3]

Essere consapevoli dei sintomi è cruciale per la diagnosi precoce. Chiunque noti improvvisa visione offuscata, visione distorta dove le linee rette appaiono ondulate, un nuovo punto cieco al centro della vista o improvvisa comparsa di mosche volanti dovrebbe cercare una valutazione immediata da parte di un professionista della cura degli occhi. La diagnosi e il trattamento precoci possono ripristinare la vista e prevenire ulteriore perdita della vista in alcuni pazienti.[1]

Come la Malattia Influenza le Normali Funzioni del Corpo

Per comprendere come la vasculopatia coroidale polipoide disturba la visione normale, è utile comprendere l’anatomia e la funzione normali della retina e della coroide. La retina è il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio che converte la luce in segnali elettrici inviati al cervello. La coroide è una ricca rete di vasi sanguigni situata tra la retina e la parete esterna bianca dell’occhio, chiamata sclera. Il compito principale della coroide è fornire ossigeno e nutrienti agli strati esterni della retina.[3]

Negli occhi sani, i vasi sanguigni della coroide mantengono la loro struttura e rimangono sotto uno strato chiamato epitelio pigmentato retinico, o EPR. Questo strato funge da barriera e sistema di supporto per le cellule fotorecettrici sopra di esso. I vasi sanguigni funzionano normalmente, fornendo nutrienti senza far fuoriuscire liquido o causare sanguinamenti.[1]

Nella PCV, questa normale struttura viene interrotta. Si sviluppano vasi sanguigni anomali all’interno della coroide, situati tra l’EPR e una membrana chiamata membrana di Bruch. Questi vasi non mantengono una struttura normale ma sviluppano invece dilatazioni simili a palloncini alle loro estremità, che assomigliano a grappoli di polipi o uva. Spesso questi polipi si collegano a una rete ramificata di vasi anomali.[4]

Le pareti di questi vasi anomali sono strutturalmente deboli. Le cellule endoteliali che rivestono i vasi sono anormalmente sottili, e ci sono meno cellule pericite di supporto rispetto ai vasi sani. Questi difetti strutturali rendono i vasi inclini a perdere liquido attraverso le loro pareti. Il liquido fuoriuscito si accumula sotto la retina, causando il sollevamento del tessuto retinico dalla sua posizione normale. Questa separazione interrompe il normale flusso di nutrienti e ossigeno alle cellule fotorecettrici.[2]

Le dilatazioni polipoidi sono particolarmente fragili e soggette a rottura. Quando si rompono, il sangue fuoriesce nello spazio sotto la retina, causando improvvisi cambiamenti della vista. La presenza di sangue e liquido sotto la retina interferisce con la normale funzione delle cellule fotorecettrici, che devono rimanere in stretto contatto con lo strato EPR per funzionare correttamente. Nel tempo, perdite e sanguinamenti cronici possono portare a danni permanenti attraverso cicatrici o atrofia del tessuto retinico.[1]

La macula, che è la porzione centrale della retina responsabile della visione centrale dettagliata necessaria per attività come leggere e riconoscere i volti, è spesso colpita nella PCV. Quando il liquido o il sangue si accumulano in quest’area critica, causano la visione centrale distorta o offuscata che i pazienti sperimentano. I cambiamenti strutturali visibili nei test di imaging includono aree sollevate dove l’EPR si è sollevato, accumulo di liquido in vari strati e talvolta sangue che appare come aree più scure all’esame.[4]

⚠️ Importante
La PCV condivide alcune caratteristiche cliniche con la degenerazione maculare umida legata all’età, il che può talvolta portare a confusione nella diagnosi. Tuttavia, le due condizioni possono rispondere in modo diverso al trattamento, rendendo essenziale una diagnosi accurata. L’angiografia con verde di indocianina è il test chiave che può distinguere definitivamente la PCV da altre forme di degenerazione maculare.

Diagnosi e Test

Il test più importante utilizzato per diagnosticare la vasculopatia coroidale polipoide è un attento esame oculare in midriasi da parte di uno specialista della retina. Durante questo esame, il medico utilizza strumenti speciali per visualizzare l’interno dell’occhio e cercare segni di vasi sanguigni anomali, accumulo di liquido o sanguinamento. Tuttavia, sono tipicamente necessari test specializzati aggiuntivi per confermare la diagnosi e distinguere la PCV da altre condizioni simili.[1]

L’angiografia con verde di indocianina, o ICGA, è considerata il test essenziale per diagnosticare definitivamente la PCV. Questo test prevede l’iniezione di un colorante speciale chiamato verde di indocianina in una vena, di solito nel braccio o nella mano, e quindi l’esecuzione di fotografie specializzate della retina e della coroide. Il colorante consente al medico di vedere i vasi sanguigni anomali nella coroide in grande dettaglio. Nelle immagini ICGA, le lesioni polipoidi appaiono come aree di fluorescenza brillante, spesso con aloni più scuri intorno a loro, mentre la rete vascolare ramificata che le collega può anche essere visualizzata.[4]

L’angiografia con fluoresceina è un altro test di imaging che può essere utile. Questo test utilizza un colorante diverso chiamato fluoresceina e aiuta a creare immagini dettagliate dei vasi sanguigni retinici. Sebbene possa mostrare perdite e alcune anomalie, tipicamente non visualizza le strutture polipoidi in modo chiaro come fa l’ICGA. Entrambi i test angiografici richiedono l’iniezione di colorante e molteplici fotografie scattate nell’arco di diversi minuti.[1]

La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è diventata uno strumento di routine ed essenziale nella diagnosi e nel monitoraggio della PCV. Questo test utilizza onde luminose per creare immagini in sezione trasversale della retina, in modo simile a come l’ecografia crea immagini ma con una risoluzione molto più elevata. L’OCT non richiede iniezioni ed è rapido e indolore. Nelle scansioni OCT, i polipi della PCV appaiono come elevazioni focali e appuntite dello strato di epitelio pigmentato retinico, a forma di U rovesciata. Il test può anche mostrare l’accumulo di liquido sotto o all’interno della retina e identificare un aspetto caratteristico chiamato segno a doppio strato, che rappresenta la rete vascolare ramificata.[4]

Le tecniche OCT avanzate possono fornire informazioni aggiuntive. L’OCT con imaging a profondità potenziata consente ai medici di vedere più in profondità nella coroide e spesso mostra che i pazienti con PCV hanno una coroide più spessa del normale. L’OCT en face, che è un’opzione di visualizzazione disponibile sulla maggior parte dei dispositivi OCT moderni, può visualizzare i vasi anomali creando immagini di strati specifici sotto la retina. Queste immagini possono mostrare le strutture polipoidi e le reti ramificate senza richiedere l’iniezione di colorante, sebbene l’ICGA rimanga il gold standard per la diagnosi.[4]

Negli Stati Uniti e in molti paesi occidentali, l’ICGA non viene eseguita di routine alla visita iniziale quando i pazienti si presentano con sanguinamento o liquido nella macula. Questa pratica contribuisce alla sottodiagnosi della PCV, poiché la condizione può essere scambiata per una tipica degenerazione maculare legata all’età. Quando l’ICGA non è disponibile, un’attenta valutazione delle caratteristiche OCT può suggerire la diagnosi, ma confermarla con l’ICGA quando possibile è importante perché la PCV può rispondere meglio a determinati trattamenti specifici.[4]

Opzioni di Trattamento e Prospettive

Sfortunatamente, alcuni pazienti con vasculopatia coroidale polipoide sperimentano una perdita irreversibile della vista centrale in uno o entrambi gli occhi. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento possono ripristinare la vista e prevenire ulteriore perdita della vista in molti pazienti. L’approccio al trattamento della PCV si è evoluto nel tempo, e i trattamenti attuali hanno mostrato benefici significativi per molte persone con questa condizione.[1]

I trattamenti più comuni per la PCV sono le iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF e la terapia fotodinamica, o PDT. Questi trattamenti possono essere utilizzati da soli o in combinazione, a seconda delle caratteristiche specifiche di ogni caso e di come la malattia risponde al trattamento iniziale.[1]

Il fattore di crescita dell’endotelio vascolare, o VEGF, è una molecola prodotta naturalmente dal corpo che causa la fuoriuscita di liquido e il sanguinamento dei vasi anomali nella PCV nella retina e sotto di essa. Le iniezioni di farmaci anti-VEGF nell’occhio bloccano l’attività del VEGF e spesso comportano una diminuzione del liquido o del sangue causato dai vasi anomali. Queste iniezioni vengono effettuate direttamente nella cavità vitrea dell’occhio, lo spazio pieno di gel al centro dell’occhio, utilizzando aghi molto sottili dopo che l’occhio è stato accuratamente anestetizzato.[1]

Diversi farmaci anti-VEGF vengono utilizzati per trattare la PCV, tra cui ranibizumab e bevacizumab. Gli studi hanno dimostrato che la terapia anti-VEGF può ridurre efficacemente le perdite nella PCV e migliorare la vista in molti pazienti. Tuttavia, questi farmaci sono meno efficaci nel causare la regressione o la scomparsa delle lesioni polipoidi effettive. La ricerca indica che solo circa il 30% dei pazienti trattati con farmaci anti-VEGF da soli ottiene la regressione completa dei loro polipi, sebbene il miglioramento visivo possa verificarsi anche quando i polipi persistono, a causa del forte effetto del farmaco nel ridurre le perdite.[8]

Un trattamento di successo con farmaci anti-VEGF richiede spesso iniezioni ripetute, talvolta con una frequenza di ogni 4-6 settimane, per prevenire l’aumento di perdite o sanguinamenti. La necessità di un trattamento continuo frequente può essere gravosa per i pazienti, richiedendo visite regolari in studio e procedure ripetute.[1]

La terapia fotodinamica, o PDT, funziona in modo diverso dal trattamento anti-VEGF. Questa procedura prevede un’infusione endovenosa di un farmaco speciale chiamato verteporfina, che viene iniettato nell’arco di 10 minuti. Questo farmaco rende i vasi sanguigni anomali più sensibili alla luce. Circa 15 minuti dopo l’infusione, un laser freddo speciale viene applicato alla retina e alla coroide nell’area di trattamento. Il laser attiva la verteporfina, che poi danneggia o distrugge i vasi sanguigni anomali presenti nella PCV.[1]

La PDT ha mostrato risultati eccellenti nel trattamento della PCV, in particolare a breve termine. Gli studi hanno riportato che la regressione completa dei polipi è stata ottenuta nell’80%-95% dei casi, con risoluzione di liquido e sanguinamento e stabilizzazione o miglioramento della vista al follow-up di un anno. Questo rende la PDT particolarmente efficace nell’eliminare le lesioni polipoidi stesse. Tuttavia, la PDT ha anche dei limiti. La rete vascolare ramificata spesso persiste, e i polipi possono ripresentarsi nel tempo, con alcuni studi che mostrano recidive fino al 77% degli occhi a tre anni. Possono essere necessari trattamenti PDT ripetuti, e ci sono preoccupazioni circa il potenziale danneggiamento della coroide con trattamenti multipli.[8]

Riconoscendo i punti di forza e i limiti di ciascun approccio terapeutico, molti specialisti ora utilizzano la terapia combinata per la PCV. Lo studio EVEREST, un importante studio clinico randomizzato, ha confrontato la PDT combinata con ranibizumab, la PDT da sola e il ranibizumab da solo. Lo studio ha scoperto che la terapia combinata ha portato a tassi di regressione dei polipi migliori rispetto ai farmaci anti-VEGF da soli e ha suggerito vantaggi rispetto a entrambi i trattamenti utilizzati da soli. La terapia combinata può ridurre il numero di trattamenti PDT necessari, accelerare l’assorbimento dei liquidi e potenzialmente ridurre gli eventi emorragici rispetto alla PDT da sola.[8]

In rare occasioni, la vitrectomia chirurgica, che è una procedura per rimuovere il gel vitreo dell’occhio, può essere utilizzata per rimuovere o spostare un’ampia emorragia causata dalla PCV. Questo è tipicamente riservato ai casi gravi in cui il sangue nella cavità vitrea sta bloccando la vista e non si sta riassorbendo da solo.[1]

La prognosi visiva per la PCV è variabile. Sebbene sia generalmente accettato che la PCV possa avere una prognosi visiva migliore rispetto alla tipica degenerazione maculare neovascolare legata all’età, i risultati dipendono da molti fattori tra cui quanto precocemente inizia il trattamento, la posizione e l’estensione delle lesioni polipoidi, l’acuità visiva iniziale e quanto bene la condizione risponde al trattamento. Alcuni pazienti mantengono una buona vista con un trattamento continuo, mentre altri sperimentano un declino graduale nonostante la terapia. Il monitoraggio regolare e gli aggiustamenti dei piani di trattamento sono essenziali per ottimizzare i risultati.[8]

Trattamenti Standard: Cosa Usano Oggi i Medici

Il trattamento più ampiamente utilizzato per la vasculopatia coroidale polipoide prevede l’iniezione di farmaci direttamente nell’occhio. Questi farmaci sono chiamati farmaci anti-VEGF, che sta per fattore di crescita dell’endotelio vascolare. Il VEGF è una molecola che il tuo corpo produce e che causa la fuoriuscita di liquido e il sanguinamento dei vasi anomali in questa malattia. Bloccando il VEGF, queste iniezioni aiutano a ridurre la fuoriuscita e spesso diminuiscono la quantità di liquido o sangue che si è accumulato sotto la retina.[1]

La procedura di iniezione stessa è chiamata iniezione intravitreale, il che significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel gel vitreo all’interno dell’occhio. Anche se questo potrebbe sembrare scomodo, l’area viene anestetizzata in anticipo e l’iniezione vera e propria dura solo pochi secondi. I farmaci anti-VEGF comuni utilizzati per questa condizione includono ranibizumab e bevacizumab, entrambi i quali funzionano prendendo di mira lo stesso percorso biologico che guida la fuoriuscita dei vasi. Alcuni agenti anti-VEGF più recenti, come brolucizumab, hanno mostrato risultati promettenti negli studi clinici per mantenere i miglioramenti visivi potenzialmente estendendo il tempo tra le iniezioni.[7]

Il trattamento di successo con farmaci anti-VEGF richiede tipicamente dosi ripetute. Molti pazienti necessitano di iniezioni frequenti quanto ogni quattro-sei settimane per impedire che i vasi perdano nuovamente. Questo programma di trattamento continuo è necessario perché gli effetti di ogni iniezione svaniscono gradualmente nel tempo. Durante le visite di controllo, il tuo specialista della retina esaminerà il tuo occhio, spesso utilizzando test di imaging per vedere se il liquido è tornato, e deciderà se è necessaria un’altra iniezione.[1]

Un altro trattamento consolidato è la terapia fotodinamica, spesso abbreviata come PDT. Questo approccio utilizza un farmaco speciale fotosensibile chiamato verteporfina, che viene somministrato attraverso un’infusione endovenosa nell’arco di circa dieci minuti. Il farmaco viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai vasi sanguigni anomali nell’occhio. Quindi, un laser freddo viene applicato alla retina e allo strato sottostante. Il laser attiva il farmaco, che danneggia o distrugge i vasi anomali senza generare calore.[1]

La terapia fotodinamica si è dimostrata particolarmente efficace nel chiudere i polipi a forma di palloncino che caratterizzano questa malattia. Gli studi hanno dimostrato che la PDT può ottenere la regressione completa dei polipi in un’alta percentuale di casi entro il primo anno. Tuttavia, la rete vascolare anomala spesso persiste e i polipi possono tornare nel tempo. Questo significa che alcuni pazienti necessitano di sessioni ripetute di PDT per mantenere il beneficio. Nonostante questa limitazione, la PDT rimane uno strumento importante, specialmente quando combinata con le iniezioni anti-VEGF.[8]

Molti specialisti della retina ora utilizzano un approccio combinato, somministrando insieme sia iniezioni anti-VEGF che terapia fotodinamica. Questa strategia sfrutta i punti di forza di ciascun trattamento: la PDT colpisce direttamente e chiude i polipi, mentre la terapia anti-VEGF riduce la fuoriuscita di liquido e previene la crescita di nuovi vasi anomali. La ricerca suggerisce che la terapia combinata può portare a migliori risultati visivi e ridurre il numero totale di trattamenti necessari rispetto all’uso di uno solo dei due metodi.[11]

La durata del trattamento varia ampiamente da persona a persona. Alcuni pazienti raggiungono una visione stabile dopo una serie iniziale di iniezioni e possono essere monitorati con visite meno frequenti. Altri richiedono un trattamento continuo per anni. La malattia può colpire inizialmente solo un occhio, ma spesso alla fine coinvolge entrambi gli occhi, quindi il monitoraggio regolare di entrambi gli occhi è cruciale anche se inizialmente solo uno sembra colpito.[1]

Come con qualsiasi trattamento medico, ci sono potenziali effetti collaterali da considerare. Le iniezioni anti-VEGF possono occasionalmente causare dolore oculare, aumento della pressione oculare, sanguinamento all’interno dell’occhio o infezione, anche se complicazioni gravi sono rare quando la procedura viene eseguita correttamente. La terapia fotodinamica può temporaneamente rendere l’occhio più sensibile alla luce, e trattamenti ripetuti possono portare ad aree di perdita di tessuto o cicatrizzazione nella retina. Il tuo medico discuterà questi rischi con te e prenderà provvedimenti per minimizzarli.[8]

In rare situazioni in cui c’è un’emorragia ampia che non può essere gestita con iniezioni o terapia laser, può essere necessaria una procedura chirurgica chiamata vitrectomia. Questa comporta la rimozione del gel vitreo dall’occhio e la pulizia del sangue. La chirurgia è tipicamente riservata a casi gravi e non è una parte di routine della gestione di questa condizione.[1]

Trattamenti Emergenti negli Studi Clinici

Mentre i trattamenti standard hanno aiutato molti pazienti a mantenere o migliorare la loro vista, i ricercatori stanno costantemente lavorando per sviluppare opzioni migliori. Gli studi clinici stanno testando nuovi farmaci, versioni migliorate di farmaci esistenti e approcci completamente nuovi per trattare la vasculopatia coroidale polipoide. Questi studi si svolgono in più fasi, ciascuna con uno scopo specifico per capire se un nuovo trattamento è sicuro ed efficace.

Gli studi di Fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza. I ricercatori somministrano il nuovo trattamento a un piccolo gruppo di persone per vedere se causa effetti collaterali dannosi e per determinare il dosaggio migliore. Gli studi di Fase II si espandono a un gruppo più ampio e guardano più da vicino se il trattamento funziona effettivamente—per esempio, se riduce il liquido nell’occhio o migliora la vista. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento direttamente con lo standard di cura attuale in gruppi numerosi di pazienti, fornendo le prove più forti su quanto bene funziona e se dovrebbe diventare ampiamente disponibile.[7]

Un’area di indagine attiva riguarda farmaci anti-VEGF ad azione più prolungata. La necessità di iniezioni frequenti—a volte ogni quattro-sei settimane—impone un carico significativo sui pazienti, richiedendo molte visite in clinica e tempo lontano dal lavoro o dalla famiglia. Molecole più recenti come brolucizumab sono state progettate per rimanere attive nell’occhio per un periodo più lungo. I risultati preliminari degli studi hanno mostrato che brolucizumab può mantenere i miglioramenti visivi potenzialmente estendendo il tempo tra le iniezioni rispetto ai farmaci anti-VEGF più vecchi. Ha anche dimostrato risultati anatomici superiori, il che significa un migliore controllo del liquido e del gonfiore nella retina.[7]

Un’altra terapia promettente in fase di sviluppo è faricimab. Questo farmaco adotta un approccio diverso bloccando due percorsi biologici contemporaneamente: il VEGF e un’altra molecola chiamata angiopoietina-2. Prendendo di mira entrambi i percorsi simultaneamente, faricimab mira a fornire un controllo più completo sulla crescita vascolare anomala e sulla fuoriuscita che caratterizzano la vasculopatia coroidale polipoide. Gli studi clinici stanno valutando se questo approccio a doppio bersaglio possa offrire migliori risultati visivi o ridurre ulteriormente la frequenza del trattamento.[7]

Una tecnologia particolarmente innovativa in fase di test è il sistema di somministrazione port, a volte abbreviato come PDS. Si tratta di un minuscolo impianto posizionato all’interno dell’occhio che rilascia lentamente farmaci anti-VEGF per un periodo prolungato—potenzialmente diversi mesi. Se ha successo, questo sistema potrebbe ridurre drasticamente il numero di iniezioni di cui un paziente ha bisogno, cambiando il trattamento da un’iniezione mensile o bimestrale a una procedura di ricarica solo poche volte all’anno. I dati preliminari degli studi sono stati incoraggianti, anche se i ricercatori stanno ancora lavorando per confermare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine.[7]

Gli studi clinici per la vasculopatia coroidale polipoide vengono condotti in molte località in tutto il mondo. Gli studi sono stati riportati da centri di ricerca negli Stati Uniti, in Europa e specialmente nei paesi asiatici dove questa condizione è più comune. L’idoneità per questi studi dipende tipicamente da fattori come lo stadio della malattia, se hai ricevuto trattamenti precedenti, la tua salute oculare generale e talvolta l’età o altre condizioni mediche. Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, il tuo specialista della retina può aiutarti a determinare se potresti qualificarti e metterti in contatto con siti di studio vicini.

Alcune ricerche stanno anche esplorando se aggiustamenti alla terapia fotodinamica—come l’uso di dosi più basse del farmaco fotosensibile o impostazioni laser modificate—possono migliorare i risultati o ridurre gli effetti collaterali. Questi approcci di “PDT di salvataggio” o “PDT aggiuntiva” vengono testati in pazienti che inizialmente hanno ricevuto solo terapia anti-VEGF ma non hanno risposto bene. Studi preliminari suggeriscono che aggiungere la PDT in una fase successiva può ancora beneficiare alcuni pazienti, anche se i risultati possono variare rispetto all’uso della terapia combinata fin dall’inizio.[15]

⚠️ Importante
La partecipazione agli studi clinici è completamente volontaria e non tutti i trattamenti in fase di test si riveleranno migliori di quelli già disponibili. Tuttavia, gli studi offrono accesso a terapie all’avanguardia e contribuiscono all’avanzamento delle conoscenze mediche che potrebbero aiutare i pazienti futuri. Discuti i potenziali benefici e rischi con il tuo medico prima di decidere se partecipare.

Prognosi e Prospettive Visive

La prognosi per le persone che convivono con la vasculopatia coroidale polipoide varia considerevolmente da persona a persona, e comprendere cosa aspettarsi può aiutare a ridurre l’ansia durante il trattamento. Sebbene questa condizione possa causare problemi visivi significativi, è importante sapere che molti pazienti mantengono una visione utile con cure e monitoraggio appropriati.[1]

Sfortunatamente, alcuni individui con questa condizione sperimentano una perdita permanente della visione centrale in uno o entrambi gli occhi. Questo accade quando i vasi sanguigni anomali perdono liquido o sanguinano ripetutamente, causando danni alla macula—la parte della retina responsabile della visione nitida e dettagliata necessaria per attività come leggere o riconoscere i volti. Le cicatrici o la perdita di tessuto che possono svilupparsi nel tempo potrebbero diventare irreversibili nonostante gli sforzi terapeutici.[1]

Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo offrono speranza per preservare e talvolta persino migliorare la visione. Quando individuata precocemente, prima che si siano verificati danni significativi, la terapia può ripristinare parte della vista persa e prevenire ulteriori deterioramenti in molti pazienti. Il fattore chiave per ottenere risultati migliori è iniziare il trattamento prima che i vasi anomali causino emorragie estese o cicatrici nell’area della visione centrale.[1]

Le ricerche suggeriscono che la vasculopatia coroidale polipoide ha generalmente una prognosi più favorevole rispetto alla tipica degenerazione maculare umida legata all’età, almeno inizialmente. Ciò è in parte dovuto al fatto che la malattia tende a progredire più lentamente e le cicatrici gravi sotto la retina si sviluppano meno comunemente. È interessante notare che le persone con questa condizione spesso hanno una visione migliore al momento della diagnosi rispetto a quelle con degenerazione maculare neovascolare tipica, probabilmente perché le aree colpite potrebbero essere localizzate leggermente lontano dal centro stesso della visione.[12][17]

La prognosi visiva a lungo termine può essere variabile e non è sempre così ottimistica come si pensava una volta. Studi che hanno seguito i pazienti per diversi anni hanno riscontrato che la progressione verso una grave perdita visiva si verifica in circa la metà dei pazienti non trattati a causa di episodi ripetuti di perdita di liquido, emorragie e cicatrici. Anche con il trattamento, alcuni pazienti continuano ad avere difficoltà a mantenere i miglioramenti visivi iniziali, in particolare se sperimentano episodi ricorrenti di sanguinamento o se si sviluppano cicatrici nonostante la terapia.[4][17]

Diversi fattori sembrano influenzare l’andamento nel tempo. Aree più piccole di vasi sanguigni anomali, visione migliore all’inizio del trattamento, minor sanguinamento alla diagnosi e l’assenza di polipi direttamente sotto il centro della visione sono stati associati a risultati a lungo termine migliori. Questi fattori aiutano i medici a stimare la prognosi individuale e a guidare l’intensità del trattamento.[17]

Progressione Naturale Senza Trattamento

Comprendere come la vasculopatia coroidale polipoide si sviluppa e si comporta senza trattamento aiuta a spiegare perché l’intervento tempestivo è importante. Il decorso naturale di questa malattia è caratterizzato da episodi imprevedibili che possono causare cambiamenti della vista improvvisi o graduali nell’arco di mesi e anni.[6]

Al centro di questa condizione ci sono vasi sanguigni dalla forma anomala nella coroide—lo strato di vasi sanguigni sotto la retina. Questi vasi sviluppano molteplici piccoli rigonfiamenti simili a palloncini chiamati polipi a causa di pareti vascolari indebolite e difettose. Le cellule che rivestono questi vasi sono più sottili del normale, e le cellule di supporto che li circondano sono ridotte di numero, rendendo l’intera struttura fragile e soggetta a problemi.[2]

Un meccanismo proposto per la formazione di questi polipi coinvolge la compressione nei punti in cui piccole arterie e vene si incrociano. Quando un’arteria indurita preme contro una vena, può rallentare il flusso sanguigno in quella vena, creando un accumulo di pressione. Questa congestione venosa causa gradualmente la rottura e la fragilità del tessuto, portando ai caratteristici rigonfiamenti a forma di polipo che tendono a perdere liquido e a rompersi.[2]

Senza trattamento, la malattia segue tipicamente un modello di episodi ricorrenti. I polipi e i vasi anomali ramificati perdono liquido o sangue dentro e sotto la retina, causando il distacco dell’epitelio pigmentato retinico (lo strato di supporto per le cellule sensibili alla luce) dalla sua posizione normale. Questi episodi creano sacche di liquido o sangue che distorcono e danneggiano la retina sovrastante, dove si trovano i fotorecettori responsabili della visione.[1][6]

Il decorso può essere piuttosto imprevedibile. Alcune persone sperimentano periodi stabili in cui i vasi anomali rimangono quiescenti, causando sintomi minimi. Poi, apparentemente senza preavviso, un polipo può rompersi o iniziare a perdere abbondantemente, causando cambiamenti improvvisi della vista. Altri individui sperimentano un declino più graduale e costante man mano che la perdita cronica di basso livello danneggia lentamente il tessuto retinico nel tempo.[14]

Nel corso degli anni senza intervento, episodi ripetuti di sanguinamento e perdita prendono il loro tributo. La retina può sviluppare cicatrici permanenti, oppure il tessuto retinico può gradualmente consumarsi in un processo chiamato atrofia. Entrambi gli esiti risultano in una perdita permanente della vista che non può essere recuperata. La visione centrale su cui le persone fanno affidamento per compiti dettagliati diventa sempre più compromessa, rendendo le attività quotidiane progressivamente più difficili.[1]

La ricerca che ha seguito la storia naturale della vasculopatia coroidale polipoide non trattata ha riscontrato che circa la metà dei pazienti progredisce verso una grave perdita dell’acuità visiva. Questo declino avviene attraverso l’accumulo di danni da ripetute essudazioni (perdita di liquido), emorragie (sanguinamenti) e cicatrici eventuali. La natura ricorrente del sanguinamento e della perdita rende il danno cumulativo sostanziale nel tempo, anche se i singoli episodi sembrano risolversi parzialmente da soli.[4]

Possibili Complicanze

Diverse complicanze gravi possono svilupparsi nella vasculopatia coroidale polipoide, alcune delle quali possono verificarsi improvvisamente e richiedere attenzione urgente. Comprendere questi potenziali problemi aiuta i pazienti a riconoscere i segnali di allarme e a cercare aiuto tempestivamente quando necessario.[1]

Una delle complicanze più drammatiche è l’emorragia sottoretinica massiva—un grande sanguinamento sotto la retina causato dalla rottura di un polipo. Quando questi vasi fragili simili a palloncini si rompono, il sangue può accumularsi rapidamente sotto la retina, talvolta spostando e danneggiando ampie aree di tessuto retinico in breve tempo. Questo tipo di emorragia può causare una perdita della vista improvvisa e profonda e può creare un’area rosso scuro o nera visibile nel campo visivo. In alcuni casi, possono essere necessarie procedure chirurgiche per rimuovere o riposizionare il sangue per limitare i danni permanenti.[1][5]

La perdita cronica o ripetuta di liquido rappresenta un’altra complicanza significativa. Anche quando la perdita non comporta sanguinamento evidente, l’accumulo persistente di liquido sotto o dentro la retina causa danni continui alle delicate cellule fotorecettrici. Nel tempo, questo gonfiore cronico può portare a cambiamenti strutturali permanenti nella retina, riducendo la sua capacità di elaborare efficacemente le informazioni visive. Alcuni pazienti sviluppano un accumulo persistente di liquido che si rivela difficile da controllare anche con il trattamento.[6]

La cicatrizzazione della retina e dei tessuti sottostanti è una complicanza a lungo termine particolarmente preoccupante. Dopo episodi ripetuti di sanguinamento o perdita prolungata di liquido, la risposta di guarigione del corpo può creare tessuto cicatriziale fibroso sotto o dentro la retina. Questa cicatrizzazione sostituisce permanentemente l’architettura normale della retina, distruggendo le cellule fotorecettrici e altre strutture essenziali per la visione. A differenza del liquido o del sangue che potenzialmente possono essere riassorbiti o eliminati, il tessuto cicatriziale rappresenta un danno irreversibile che non può essere annullato da alcun trattamento attuale.[1][17]

L’atrofia del tessuto retinico è un’altra forma di danno permanente che può svilupparsi. La parola atrofia si riferisce al consumo o alla perdita di tessuto. Nella vasculopatia coroidale polipoide, i vasi anomali possono causare l’assottigliamento graduale e la perdita di funzione di parti della retina, sia per scarso apporto di sangue, stress cronico da perdite ripetute, o come conseguenza di certi trattamenti. Le aree di atrofia creano punti ciechi permanenti nel campo visivo.[1]

Lo sviluppo di cambiamenti pigmentari e depositi nella macula rappresenta evidenza di danno cronico. Questi cambiamenti appaiono come aree di pigmento raggruppato o depositi giallastri e indicano che l’epitelio pigmentato retinico è stato danneggiato e non sta funzionando normalmente. Sebbene non sempre immediatamente minacciosi per la vista, questi cambiamenti suggeriscono attività patologica in corso e aumento del rischio per complicanze future.[5]

La formazione di distacchi dell’epitelio pigmentato grandi o persistenti—elevazioni a forma di cupola dove l’epitelio pigmentato retinico si solleva dal tessuto sottostante—può verificarsi. Queste vesciche piene di liquido o sangue possono crescere nel tempo e possono improvvisamente rompersi, rilasciando il loro contenuto e causando rapida perdita della vista. La gestione di questi distacchi richiede spesso un monitoraggio attento e un intervento tempestivo.[2][6]

Alcuni pazienti sviluppano complicanze legate al trattamento stesso. Per esempio, certe modalità terapeutiche possono inavvertitamente causare danni al tessuto sano circostante, particolarmente se ripetute più volte. Atrofia correlata al trattamento, ridotto flusso sanguigno a parti della coroide, o cicatrizzazione eccessiva possono talvolta verificarsi come conseguenze non volute della terapia, evidenziando l’importanza di un’attenta pianificazione e monitoraggio del trattamento.[17]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Convivere con la vasculopatia coroidale polipoide influenza molti aspetti della vita quotidiana oltre alla semplice capacità fisica di vedere chiaramente. La condizione crea sfide che si ripercuotono sul lavoro, sulle relazioni, sugli hobby e sul benessere emotivo, richiedendo aggiustamenti significativi e strategie di adattamento.[1]

L’impatto più immediato deriva dai sintomi visivi stessi. Molte persone sperimentano visione offuscata o sviluppano un punto cieco dentro o vicino al centro del loro campo visivo in uno o entrambi gli occhi. Questa perdita della visione centrale colpisce particolarmente le attività che richiedono visione dettagliata, come leggere libri, giornali o schermi digitali; riconoscere i volti; guidare; cucinare; ed eseguire compiti ravvicinati come cucire o lavorare a maglia. I sintomi possono apparire improvvisamente, il che può essere spaventoso e disorientante, oppure possono svilupparsi gradualmente nel tempo.[1]

La distorsione visiva è un altro sintomo comune che impatta significativamente sulla funzionalità. Le linee rette possono apparire ondulate o piegate, e gli oggetti possono sembrare distorti nella forma o nelle dimensioni. Questa distorsione può rendere difficile giudicare accuratamente le distanze, navigare le scale in sicurezza, o eseguire compiti che richiedono consapevolezza spaziale. Alcune persone descrivono di vedere una macchia grigia o scura che oscura qualsiasi cosa stiano cercando di guardare direttamente, costringendole a sviluppare tecniche per guardare leggermente di lato agli oggetti.[6]

La necessità di appuntamenti medici e trattamenti frequenti pone richieste sostanziali su tempo e risorse. Molti pazienti richiedono iniezioni nell’occhio con frequenza anche di ogni quattro-sei settimane per prevenire l’aumento di perdite o sanguinamenti. Questi appuntamenti comportano viaggi verso strutture mediche, tempo trascorso nelle sale d’attesa e di visita, e tempo di recupero dopo le procedure. Per le persone che lavorano, questo programma di trattamento frequente può richiedere di prendere regolarmente permessi, il che può mettere a dura prova i rapporti di lavoro o ridurre il reddito.[1]

La guida diventa spesso una preoccupazione importante. I requisiti di vista per una guida sicura sono rigidi nella maggior parte dei luoghi, e la perdita della visione centrale o la distorsione possono rendere pericoloso guidare un veicolo. La perdita dei privilegi di guida influenza l’indipendenza, rendendo difficile raggiungere appuntamenti, lavoro o attività sociali senza fare affidamento sugli altri. Questa dipendenza da familiari o amici per il trasporto può creare sentimenti di essere un peso e perdita di autonomia.[14]

La vita lavorativa può essere significativamente influenzata, specialmente per coloro in occupazioni che richiedono buona vista. Lavori che coinvolgono uso del computer, lavori artigianali dettagliati, guida, o compiti che richiedono lettura possono diventare difficili o impossibili da svolgere ai livelli precedenti. Alcuni individui necessitano di adattamenti sul luogo di lavoro come monitor più grandi, illuminazione speciale, o tecnologie assistive. Altri potrebbero dover ridurre le ore, cambiare posizione, o persino smettere di lavorare del tutto, portando a stress finanziario e perdita dell’identità professionale.[7]

Gli hobby e le attività ricreative che una volta portavano gioia possono diventare difficili o frustranti. Leggere per piacere, fare lavori manuali, praticare certi sport, o guardare la televisione potrebbero non essere più possibili o piacevoli. Questa perdita può portare a sentimenti di lutto mentre le persone piangono le attività che non possono più fare. Trovare nuovi hobby che funzionino con le attuali capacità visive richiede adattamento e pazienza.[14]

L’impatto emotivo e psicologico del convivere con la perdita della vista non dovrebbe essere sottovalutato. Molte persone sperimentano ansia per ulteriore perdita della vista, paura di diventare completamente ciechi, o depressione legata alle loro capacità e indipendenza che cambiano. La natura imprevedibile della condizione, con il suo potenziale di peggioramento improvviso, può creare preoccupazione costante. Alcune persone diventano socialmente isolate, evitando attività che una volta apprezzavano a causa dell’imbarazzo per i loro problemi di vista o della paura di incidenti.[7]

⚠️ Importante
Sviluppare strategie di adattamento pratiche può migliorare significativamente la qualità della vita con la vasculopatia coroidale polipoide. Usare un’illuminazione adeguata quando si legge o si fanno lavori ravvicinati, utilizzare dispositivi di ingrandimento, organizzare la casa per ridurre i rischi di caduta, e imparare a usare tecnologie assistive può aiutare a mantenere l’indipendenza. Molte comunità offrono servizi di riabilitazione per ipovedenti che insegnano tecniche adattive per le attività quotidiane, che possono essere preziosi per mantenere funzionalità e sicurezza.

Le relazioni sociali possono sperimentare tensioni. I familiari e gli amici potrebbero non comprendere pienamente la natura invisibile della disabilità o le sfide che crea. Alcune persone con perdita della vista riferiscono che gli altri non riconoscono le loro difficoltà perché non “sembrano ciechi” o perché la loro visione fluttua. Spiegare ripetutamente i bisogni e chiedere aiuto può essere emotivamente estenuante. Anche le relazioni strette possono essere influenzate quando un coniuge o partner deve assumere responsabilità aggiuntive o compiti di assistenza.[7]

Le preoccupazioni finanziarie spesso emergono da molteplici fonti. Il costo delle cure mediche continuative, inclusi appuntamenti regolari, test diagnostici e trattamenti, può essere sostanziale anche con l’assicurazione. La perdita di reddito da ridotta capacità lavorativa o pensionamento anticipato aggrava questi costi. Spese aggiuntive per dispositivi assistivi, modifiche alla casa, o assistenza per il trasporto si aggiungono al carico finanziario che molte famiglie affrontano.[7]

Nonostante queste sfide, molte persone con vasculopatia coroidale polipoide trovano modi per adattarsi con successo e mantenere vite significative e soddisfacenti. Connettersi con gruppi di supporto, sia di persona che online, può fornire supporto emotivo e consigli pratici da altri che affrontano sfide simili. Lavorare con specialisti della riabilitazione visiva, terapisti occupazionali e professionisti della salute mentale può aiutare a sviluppare strategie di adattamento efficaci. Mantenere l’aderenza al trattamento, rimanere informati sulla condizione, e mantenere una comunicazione aperta con gli operatori sanitari contribuiscono tutti a risultati migliori e qualità della vita.[7]

Supporto per i Familiari e Sperimentazioni Cliniche

I membri della famiglia svolgono un ruolo cruciale nel supportare i propri cari con vasculopatia coroidale polipoide, e comprendere come aiutare—in particolare riguardo alla partecipazione alla ricerca—può fare una differenza significativa nella gestione di questa complessa condizione. Quando qualcuno a cui tenete affronta questa diagnosi, naturalmente volete aiutare, e ci sono molti modi significativi per fornire supporto.[7]

Comprendere le sperimentazioni cliniche e la partecipazione alla ricerca rappresenta un modo importante in cui le famiglie possono supportare i pazienti con questa condizione. Le sperimentazioni cliniche testano nuovi trattamenti o confrontano diversi approcci terapeutici per determinare quali funzionano meglio. Per la vasculopatia coroidale polipoide, gli studi possono investigare nuovi farmaci, diverse combinazioni di trattamento, o approcci innovativi per gestire i vasi sanguigni anomali. La partecipazione a studi ben progettati contribuisce al progresso delle conoscenze mediche e può fornire accesso a terapie promettenti nuove.[7]

I familiari possono aiutare la persona cara a informarsi sulle opportunità di sperimentazione clinica. Questo comporta lavorare con lo specialista della retina curante per identificare studi pertinenti, comprendere cosa comporterebbe la partecipazione, e discutere se uno studio potrebbe essere appropriato data la situazione specifica dell’individuo. Non tutti i pazienti sono candidati per ogni studio—le sperimentazioni hanno criteri di inclusione ed esclusione specifici basati su fattori come lo stadio della malattia, i trattamenti precedenti, altre condizioni di salute, e l’età.[7]

Quando si considera la partecipazione a una sperimentazione clinica, le famiglie dovrebbero aiutare a raccogliere informazioni importanti. Questo include comprendere lo scopo dello studio, quali trattamenti o procedure sarebbero coinvolti, con quale frequenza si verificherebbero le visite, i potenziali rischi e benefici, se lo studio sta testando un trattamento completamente nuovo o confrontando quelli esistenti, e cosa accadrebbe se il trattamento non funziona o causa problemi. Avere queste informazioni aiuta a prendere decisioni informate sulla partecipazione.[7]

Supportare qualcuno attraverso il processo decisionale sugli studi richiede pazienza e comunicazione aperta. Alcune persone si sentono speranzose nel provare nuovi approcci, mentre altre si sentono ansiose per l’ignoto o preoccupate di ricevere un placebo o un trattamento meno efficace. I familiari possono aiutare ascoltando senza giudicare, ponendo domande chiarificatrici durante gli appuntamenti medici, prendendo appunti, e aiutando a valutare i pro e i contro basandosi sui valori e le priorità della persona.[7]

Il supporto pratico per partecipare agli appuntamenti medici è prezioso, sia per le cure di routine che per la partecipazione a studi. Questo può includere fornire trasporto, partecipare agli appuntamenti per servire come secondo paio di orecchie e occhi, aiutare a tenere traccia dei programmi degli appuntamenti e dei regimi farmacologici, organizzare cartelle cliniche e risultati dei test, e comunicare con gli operatori sanitari quando necessario. Il frequente programma di appuntamenti richiesto per questa condizione può essere estenuante, e avere qualcuno che aiuta a gestire la logistica riduce lo stress.[7]

Il supporto emotivo è altrettanto importante dell’aiuto pratico. Convivere con la perdita progressiva della vista può scatenare ansia, depressione, frustrazione e lutto. I familiari possono fornire supporto riconoscendo questi sentimenti come validi, incoraggiando l’espressione delle emozioni, evitando di minimizzare le preoccupazioni o offrire rassicurazioni vuote, aiutando a mantenere le connessioni sociali e prevenendo l’isolamento, e suggerendo consulenza professionale quando il disagio emotivo diventa travolgente.[7]

Aiutare con i compiti quotidiani senza favorire la dipendenza richiede un delicato equilibrio. Man mano che la vista declina, certe attività diventano difficili o pericolose, ma mantenere quanta più indipendenza possibile è importante per il benessere emotivo e l’autostima. Le famiglie possono aiutare chiedendo quale aiuto specifico è necessario piuttosto che presumere, permettendo alla persona di continuare a svolgere i compiti che può gestire in sicurezza, apprendendo tecniche adattive e dispositivi assistivi che promuovono l’indipendenza, e modificando l’ambiente domestico per migliorare sicurezza e funzionalità.[7]

Sostenere i bisogni del paziente in ambito medico può essere particolarmente prezioso. Questo può comportare porre domande quando le spiegazioni non sono chiare, assicurarsi che le preoccupazioni siano adeguatamente affrontate, aiutare a comunicare sintomi o cambiamenti della vista, e ricercare opzioni di trattamento o cercare seconde opinioni quando appropriato. I pazienti che affrontano problemi di vista e ansia potrebbero non sentirsi sempre a proprio agio nell’essere assertivi con gli operatori sanitari, quindi avere un sostenitore può aiutare a garantire che la loro voce sia ascoltata.[7]

Informarsi sulla vasculopatia coroidale polipoide insieme alla persona cara dimostra impegno e aiuta a comprendere meglio cosa stanno vivendo. Leggere informazioni affidabili da organizzazioni mediche, partecipare insieme a gruppi di supporto se gradito, apprendere i trattamenti attuali e le direzioni della ricerca, e comprendere i sintomi visivi che sperimentano migliorano tutti la vostra capacità di fornire supporto significativo.[7]

Infine, le famiglie dovrebbero ricordare di prendersi cura del proprio benessere. Supportare qualcuno con una condizione oculare cronica può essere stressante, dispendioso in termini di tempo ed emotivamente drenante. I caregivers e i familiari devono mantenere la propria salute, cercare supporto per se stessi quando necessario, stabilire confini ragionevoli, e riconoscere che non possono risolvere ogni problema o prevenire ogni difficoltà. Prendersi cura di se stessi assicura di poter continuare a fornire supporto nel lungo termine.[7]

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se cominciate a notare una visione offuscata o una macchia scura che appare al centro o vicino al centro della vostra visione in uno o entrambi gli occhi, dovreste prendere in considerazione la possibilità di sottoporvi a test diagnostici per la vasculopatia coroidale polipoide. Questi sintomi possono manifestarsi improvvisamente e tipicamente non cambiano molto durante la giornata. Le alterazioni della vista possono comparire dal nulla, ed è per questo che prestare attenzione a qualsiasi cambiamento nel modo in cui vedete è così importante.[1]

Potreste anche notare che le linee dritte appaiono ondulate o distorte, un sintomo chiamato metamorfopsia. Alcune persone vedono piccoli puntini o macchioline fluttuanti nella loro visione. La diagnosi precoce è importante perché il vostro specialista della retina potrebbe essere in grado di rilevare la PCV prima ancora che abbia causato sintomi evidenti. Questo significa che le persone a rischio più elevato dovrebbero sottoporsi a esami oculari regolari anche quando sentono che la loro vista va bene.[1]

Alcuni gruppi di persone dovrebbero essere particolarmente attenti agli esami oculari e ai test diagnostici. La PCV tende a manifestarsi in individui di età superiore ai 60 anni, anche se in alcuni casi può svilupparsi molto prima. Se siete di origine asiatica o africana, il vostro rischio è più elevato rispetto ai caucasici. La condizione colpisce più comunemente le persone tra i 50 e i 65 anni e, mentre i primi studi suggerivano che fosse più frequente nelle donne di mezza età di origine africana, ricerche più recenti mostrano che colpisce sia uomini che donne di diversi gruppi etnici.[1][2]

Se avete condizioni come pressione alta, sangue più denso del normale o un numero di piastrine (le cellule che aiutano il sangue a coagulare) inferiore alla norma, potreste avere un rischio maggiore di sviluppare la PCV. Inoltre, se qualcuno nella vostra famiglia ha avuto malattie maculari, dovreste assicurarvi di far controllare regolarmente i vostri occhi. Le persone che fumano, hanno il colesterolo alto o hanno una storia familiare di problemi maculari dovrebbero anche considerare un monitoraggio più frequente, poiché questi fattori possono aumentare la probabilità di sviluppare la condizione.[2][6]

⚠️ Importante
Anche se la PCV sembra colpire inizialmente solo un occhio, spesso nel tempo finisce per interessare entrambi gli occhi. Questo è il motivo per cui un monitoraggio frequente è fondamentale una volta che vi è stata diagnosticata la condizione in un occhio. Non date per scontato che, solo perché l’altro occhio sembra stare bene, rimarrà tale senza controlli regolari.

Metodi Diagnostici: Test Classici per Identificare la Malattia

Il primo passo più importante nella diagnosi della vasculopatia coroidale polipoide è un attento esame oculare con dilatazione eseguito dal vostro specialista della retina. Durante questo esame, il vostro medico utilizzerà gocce speciali per allargare (dilatare) le vostre pupille, permettendogli di vedere più chiaramente il fondo del vostro occhio. Questo consente di osservare la retina e i vasi sanguigni sottostanti per individuare eventuali anomalie. All’esame diretto, la PCV di solito si presenta come liquido sotto la retina e sanguinamento sotto la retina o come un distacco emorragico dell’epitelio pigmentato (una tasca in cui liquido o sangue ha sollevato lo strato sotto la retina). A volte, i medici possono vedere strutture di colore rosso-arancio sotto la retina che sono associate al sanguinamento o al liquido.[1][4]

Tuttavia, l’aspetto della PCV durante un esame oculare di base può essere molto difficile da distinguere da un’altra comune condizione oculare chiamata degenerazione maculare legata all’età neovascolare, o AMD umida. Questo è il motivo per cui ulteriori test di imaging specializzati sono essenziali per fare una diagnosi accurata. I trattamenti per la PCV possono differire da quelli per l’AMD umida, quindi sapere esattamente quale condizione avete può fare una vera differenza nel modo in cui il vostro trattamento funziona e in quanto trattamento avrete bisogno nel tempo.[4]

Angiografia con verde di indocianina (ICGA)

Lo strumento diagnostico essenziale per confermare la PCV è un test chiamato angiografia con verde di indocianina, o ICGA. Questo test è considerato il gold standard perché può mostrare chiaramente i vasi sanguigni anomali caratteristici che definiscono la vasculopatia coroidale polipoide. Durante l’ICGA, un colorante speciale chiamato verde di indocianina viene iniettato in una vena, di solito nel braccio o nella mano. Questo colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai vasi sanguigni nell’occhio. Poi, il vostro medico scatta una serie di fotografie del fondo dell’occhio utilizzando una macchina fotografica speciale in grado di rilevare il colorante.[1][4]

Nelle immagini ICGA, la PCV appare come una rete anomala di vasi sanguigni sotto la retina, spesso con una rete vascolare ramificata (BVN) e caratteristici rigonfiamenti simili a palloncini alle estremità di questi vasi. Queste strutture simili a palloncini sono chiamate dilatazioni polipoidi o “polipi” e appaiono come punti luminosi con un anello scuro intorno. In rari casi, queste lesioni possono anche essere viste pulsare, il che significa che si muovono attivamente ad ogni battito cardiaco. L’ICGA è particolarmente efficace nel mostrare queste strutture perché il colorante verde di indocianina è migliore nell’evidenziare i vasi sanguigni nella coroide (lo strato vascolare sotto la retina) rispetto ad altri tipi di coloranti.[4][8]

Una sfida è che l’ICGA non viene richiesta di routine in molte parti del mondo, specialmente negli Stati Uniti, quando i pazienti si presentano per la prima volta con segni di sanguinamento o liquido nella macula. Questo significa che la PCV potrebbe essere sottodiagnosticata in luoghi dove questo test non è facilmente disponibile o non fa parte della pratica standard. Se il vostro oculista sospetta che potreste avere la PCV ma l’ICGA non è disponibile nella vostra zona, potrebbe indirizzarvi a un centro specializzato dove questo test può essere eseguito.[4]

Angiografia con fluoresceina (FA)

Un altro test angiografico che può essere eseguito si chiama angiografia con fluoresceina, o FA. Come l’ICGA, questo test comporta l’iniezione di un colorante in una vena nel braccio o nella mano, ma il colorante utilizzato è la fluoresceina invece del verde di indocianina. L’angiografia con fluoresceina crea immagini dettagliate dei vasi sanguigni nella retina stessa, piuttosto che concentrarsi sullo strato coroideo sottostante. Sia l’angiografia con fluoresceina che l’angiografia con verde di indocianina possono essere utili per aiutare il vostro specialista della retina a identificare importanti anomalie e distinguere la PCV da altre condizioni simili.[1]

Nell’angiografia con fluoresceina, la PCV mostra spesso un pattern di neovascolarizzazione coroidale occulta, il che significa che la fuoriuscita non ha confini chiari e ben definiti. Tuttavia, alcuni occhi diagnosticati con PCV possono mostrare quello che viene chiamato “perdita di tipo classico” nell’angiografia con fluoresceina, che appare come un’area ben definita di perdita luminosa. Questo reperto suggerisce che alcuni vasi anomali potrebbero essere cresciuti al di sopra dello strato sotto la retina e nello spazio direttamente sotto la retina stessa. La presenza di perdita di tipo classico può influenzare la pianificazione del trattamento e i risultati.[10]

Tomografia a coerenza ottica (OCT)

La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è un altro test di imaging utilizzato di routine che fornisce immagini dettagliate in sezione trasversale della retina e degli strati sottostanti. L’OCT funziona in modo simile a un’ecografia, ma invece di onde sonore, utilizza onde luminose per creare immagini altamente dettagliate dei diversi strati di tessuto nella parte posteriore dell’occhio. Questo test è non invasivo, il che significa che nulla tocca il vostro occhio e non sono necessarie iniezioni.[1][4]

Nelle scansioni OCT, le lesioni polipoidi della PCV appaiono come elevazioni nettamente appuntite dell’epitelio pigmentato retinico (RPE), lo strato che si trova appena sotto le cellule fotosensibili della retina. Queste elevazioni hanno la forma di una lettera U capovolta. Inoltre, l’OCT mostra spesso raccolte di liquido sotto la retina, e la rete vascolare ramificata anomala ha un aspetto caratteristico sull’OCT chiamato “segno del doppio strato”, che appare come due linee luminose che corrono parallele l’una all’altra.[4]

Alcuni reperti all’OCT possono aiutare il vostro medico a sospettare la PCV piuttosto che la tipica AMD umida. Per esempio, la PCV tende a causare tasche di liquido sotto la retina più frequenti e più alte, e c’è spesso meno gonfiore all’interno della retina stessa rispetto all’AMD umida. Un’altra caratteristica che suggerisce la PCV è uno strato coroideo più spesso quando misurato utilizzando un tipo speciale di OCT chiamato OCT con imaging a profondità aumentata.[4]

OCT en face e angiografia OCT

Nuove tecnologie di imaging vengono utilizzate per diagnosticare la PCV quando l’ICGA non è disponibile. L’OCT en face è un modo di visualizzare i dati OCT che crea un’immagine “frontale” degli strati sotto la retina, piuttosto che una sezione trasversale. Per visualizzare il complesso PCV utilizzando l’OCT en face, il software si concentra sullo spazio tra l’epitelio pigmentato retinico e lo strato chiamato membrana di Bruch, utilizzando sezioni molto sottili di tessuto. Su queste immagini, i vasi anomali appaiono come strutture dilatate con bordi luminosi. Gli studi hanno mostrato una buona correlazione tra ciò che si vede sull’OCT en face e ciò che è visibile sull’ICGA.[4]

L’angiografia OCT (OCTA) è un altro metodo di imaging non invasivo che può mostrare il flusso sanguigno nei vasi senza richiedere alcuna iniezione di colorante. Funziona eseguendo più scansioni OCT della stessa area molto rapidamente e confrontandole per rilevare il movimento, che indica il flusso sanguigno. L’OCTA può aiutare a identificare le reti vascolari anomale e le lesioni polipoidi caratteristiche della PCV. Tuttavia, mentre queste nuove tecnologie sono promettenti e utili quando l’ICGA non è disponibile, l’ICGA rimane il test più definitivo per diagnosticare la PCV.[4]

Cos’altro potrebbe essere?

Poiché la PCV può sembrare molto simile alla degenerazione maculare legata all’età umida durante un esame di base, distinguere tra le due condizioni è una delle principali sfide diagnostiche. Le persone con PCV di solito hanno una vista migliore quando la condizione viene scoperta per la prima volta rispetto a quelle con tipica AMD umida. Questo può essere dovuto al fatto che i vasi anomali nella PCV si trovano spesso al di fuori del centro della retina, e perché le tasche di liquido nella PCV tendono a rimanere sotto piuttosto che all’interno della retina stessa.[6][12]

Il vostro medico potrebbe anche dover escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili, come la retinopatia sierosa centrale (CSR), che causa anche l’accumulo di liquido sotto la retina. In un caso documentato, un paziente è stato inizialmente diagnosticato con retinopatia sierosa centrale e trattato con farmaci orali per diversi mesi senza miglioramento. Solo quando l’angiografia con verde di indocianina è stata eseguita più di un anno dopo è stata fatta la diagnosi corretta di PCV. Questo evidenzia quanto siano importanti i test specializzati quando i trattamenti iniziali non funzionano come previsto.[5]

⚠️ Importante
Se vi è stata diagnosticata una condizione oculare e i vostri sintomi non migliorano con il trattamento, o se la vostra vista continua a peggiorare nonostante seguiate le raccomandazioni del vostro medico, chiedete ulteriori test diagnostici. A volte la diagnosi iniziale potrebbe dover essere riconsiderata, e test come l’ICGA possono fornire informazioni cruciali che modificano il vostro piano di trattamento.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per la vasculopatia coroidale polipoide, dovrete sottoporvi a test diagnostici specifici per determinare se siete idonei. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi su chi può partecipare, e questi criteri sono progettati per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i partecipanti siano il più sicuri possibile. I test diagnostici utilizzati per qualificare i pazienti per gli studi clinici sono simili a quelli utilizzati nella pratica clinica regolare, ma possono essere eseguiti più frequentemente o con protocolli specifici.[7]

La maggior parte degli studi clinici per la PCV richiede la conferma della diagnosi utilizzando l’angiografia con verde di indocianina. Questo perché l’ICGA fornisce la prova più definitiva delle caratteristiche lesioni polipoidi e delle reti vascolari ramificate. Gli studi possono utilizzare criteri specifici per ciò che costituisce una lesione polipoide rispetto a un “polipo incerto”, il che può influenzare se siete idonei a partecipare. Diversi studi hanno utilizzato definizioni leggermente diverse, il che è una delle ragioni per cui i tassi riportati di PCV variano tra gli studi di ricerca.[8]

La tomografia a coerenza ottica è anche utilizzata di routine negli studi clinici per misurare lo spessore della retina e per monitorare i cambiamenti nell’accumulo di liquido nel tempo. Gli studi tipicamente misurano qualcosa chiamato spessore maculare centrale (CMT) o spessore retinico centrale (CRT), che indica ai ricercatori quanto gonfiore è presente nel centro della macula. Queste misurazioni aiutano a determinare se un trattamento sta funzionando e vengono effettuate a intervalli regolari durante il periodo di studio.[15]

L’angiografia con fluoresceina può anche essere richiesta come parte dei test di base per gli studi clinici. Questo test aiuta i ricercatori a documentare il pattern di perdita dai vasi anomali e fornisce informazioni su se c’è una rete vascolare ramificata presente. Alcuni studi esaminano specificamente se le lesioni polipoidi si trovano direttamente sotto la fovea (il centro della macula) o in altre aree, poiché questo può influenzare i risultati del trattamento.[8]

Il test dell’acuità visiva è un requisito standard per tutti gli studi clinici che coinvolgono malattie oculari. La vostra acuità visiva corretta migliore (BCVA) verrà misurata utilizzando tavole ottometriche standardizzate, spesso utilizzando una scala chiamata logaritmo dell’angolo minimo di risoluzione, o LogMAR. Questa misurazione è più precisa della tipica notazione “20/20” con cui potreste avere familiarità, e consente ai ricercatori di rilevare anche piccoli cambiamenti nella visione nel tempo. Gli studi clinici possono avere requisiti specifici sul vostro livello di visione iniziale, come richiedere che la vostra visione sia migliore o peggiore di determinate soglie.[10][15]

Alcuni studi clinici possono anche richiedere test specializzati per misurare le dimensioni e la posizione del complesso di vasi sanguigni anomali. Questo potrebbe comportare l’uso di software per tracciare l’area della lesione su immagini ICGA o OCT. La presenza o l’assenza di sanguinamento è un altro fattore che gli studi spesso documentano, poiché il sanguinamento dalle lesioni polipoidi può influenzare sia i sintomi che i risultati del trattamento.[8]

Gli studi clinici spesso ripetono questi test diagnostici a intervalli regolari durante lo studio per monitorare quanto bene sta funzionando il trattamento. Potreste avere scansioni OCT ad ogni visita, ICGA in momenti specifici (come a 6 mesi, 12 mesi e 24 mesi) e angiografia con fluoresceina in determinati momenti chiave. La frequenza dei test è di solito molto più alta negli studi clinici rispetto alle cure di routine, il che aiuta i ricercatori a raccogliere informazioni dettagliate su come la malattia e la risposta al trattamento progrediscono nel tempo.[7]

Una cosa importante da capire sugli studi clinici è che i criteri diagnostici utilizzati negli studi di ricerca possono essere più rigorosi di quelli utilizzati nella pratica quotidiana. Per esempio, uno studio clinico potrebbe richiedere che abbiate un certo numero di lesioni polipoidi visibili sull’ICGA, o che le lesioni siano a una certa distanza dal centro della macula. Questi criteri specifici aiutano a garantire che tutti i partecipanti allo studio abbiano caratteristiche simili, il che rende più facile capire se le differenze nei risultati sono dovute al trattamento piuttosto che alle differenze nei pazienti stessi.[8]

Studi Clinici in Corso

Attualmente è disponibile 1 studio clinico attivo per la vasculopatia coroidale polipoide, che offre nuove opportunità terapeutiche ai pazienti affetti da questa patologia. Questo studio clinico si concentra sulla valutazione dell’efficacia e della sicurezza del faricimab (noto anche con il codice RO6867461) nel migliorare la visione nei pazienti affetti da vasculopatia coroidale polipoide.

Lo studio è condotto in tre paesi europei: Italia, Portogallo e Spagna. Il faricimab è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nell’occhio attraverso una procedura chiamata iniezione intravitreale. Il farmaco funziona a livello molecolare bloccando proteine specifiche che contribuiscono alla crescita anomala dei vasi sanguigni e alle perdite di liquido nell’occhio. È classificato come inibitore dell’angiogenesi, il che significa che aiuta a prevenire la formazione di nuovi vasi sanguigni che possono causare problemi alla vista.

Criteri di inclusione principali

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare i seguenti requisiti:

  • Età pari o superiore a 50 anni
  • Etnia caucasica
  • Diagnosi confermata di vasculopatia coroidale polipoide maculare sintomatica, dimostrata attraverso test di imaging specializzati
  • Presenza di lesioni polipoidi maculari attive, evidenziate tramite angiografia con verde di indocianina (ICGA)
  • Segni di liquido o sanguinamento nella macula, identificati attraverso vari test di imaging
  • Punteggio di acuità visiva migliore corretta (BCVA) compreso tra 78 e 24 lettere, misurato con un test specifico su tabella oculistica
  • Strutture oculari sufficientemente chiare e pupilla adeguatamente dilatata per acquisire immagini di buona qualità della retina

Criteri di esclusione principali

Non possono partecipare allo studio i pazienti che presentano:

  • Qualsiasi altra malattia oculare che possa influire sulla visione
  • Interventi chirurgici agli occhi negli ultimi 3 mesi
  • Ipertensione arteriosa non controllata
  • Storia di ictus o infarto miocardico negli ultimi 6 mesi
  • Gravidanza o allattamento
  • Allergia al farmaco in studio
  • Partecipazione a un altro studio clinico
  • Qualsiasi malattia grave che possa compromettere la capacità di partecipazione

Come si svolge lo studio

Lo studio prevede diverse fasi successive:

Visita iniziale: Durante la prima visita in clinica, un professionista sanitario confermerà l’idoneità in base a criteri specifici come età e condizione medica. Verrà condotto un esame oculistico dettagliato per garantire che l’occhio sia adatto allo studio.

Conferma della diagnosi: La diagnosi di vasculopatia coroidale polipoide verrà confermata utilizzando tecniche di imaging specializzate, identificando lesioni polipoidi maculari attive e caratteristiche essudative o emorragiche che interessano la macula.

Valutazione basale: Verrà eseguita una valutazione basale dell’acuità visiva migliore corretta (BCVA), che consiste nella lettura di lettere su una tabella da una distanza di 4 metri per determinare il livello attuale di visione.

Somministrazione del trattamento: Il trattamento prevede iniezioni di faricimab (Vabysmo 120 mg/mL) somministrate direttamente nell’occhio. La frequenza e la durata di queste iniezioni saranno determinate dal team sanitario in base alla risposta individuale e al protocollo dello studio.

Visite di follow-up: Verranno programmate visite di controllo regolari per monitorare i progressi e valutare l’efficacia del trattamento. Queste visite includeranno esami oculistici ripetuti e valutazioni della BCVA, con l’obiettivo di osservare eventuali cambiamenti nella visione e nelle condizioni dell’occhio nel tempo, in particolare alle settimane 40, 44 o 48.

Valutazione finale: Al termine dello studio, verrà condotta una valutazione finale per esaminare i risultati complessivi del trattamento, misurando i cambiamenti nella BCVA ed esaminando l’occhio per eventuali lesioni polipoidi o liquidi residui.

Lo studio monitorerà anche eventuali effetti collaterali, sia a livello oculare che sulla salute generale, per valutare la sicurezza del trattamento nel lungo termine.

  • Coroide
  • Retina
  • Macula
  • Epitelio pigmentato retinico
  • Membrana di Bruch

FAQ

La vasculopatia coroidale polipoide può essere curata completamente?

Attualmente non esiste una cura definitiva per la PCV, ma i trattamenti possono controllare efficacemente la condizione in molti pazienti. Con le iniezioni di anti-VEGF e la terapia fotodinamica, molte persone sperimentano un significativo miglioramento della vista e possono mantenere una visione funzionale con un trattamento continuo. Le lesioni polipoidi possono regredire con il trattamento, sebbene possano ripresentarsi e richiedere terapia aggiuntiva nel tempo.

In che modo la PCV è diversa dalla degenerazione maculare legata all’età?

Sebbene la PCV condivida alcune caratteristiche con la degenerazione maculare umida legata all’età, si distingue per la presenza di dilatazioni polipoidi alle estremità dei vasi sanguigni anomali che possono essere viste sull’angiografia con verde di indocianina. La PCV tende a manifestarsi più precocemente nella vita, mostra schemi distinti nei test di imaging e può rispondere meglio alla terapia fotodinamica rispetto alla tipica AMD umida. Anche la distribuzione etnica è diversa, con la PCV che è molto più comune nelle popolazioni asiatiche e africane.

Avrò bisogno di iniezioni nell’occhio per sempre se ho la PCV?

Molti pazienti con PCV richiedono un trattamento continuo con iniezioni di anti-VEGF, che potrebbero essere necessarie con una frequenza di ogni 4-6 settimane inizialmente. Tuttavia, le esigenze di trattamento variano tra gli individui, e alcuni pazienti raggiungono periodi di stabilità in cui le iniezioni possono essere distanziate ulteriormente o persino temporaneamente interrotte. La terapia fotodinamica può ridurre la necessità di iniezioni frequenti in alcuni casi. Il vostro specialista della retina monitorerà la vostra condizione e adatterà il programma di trattamento in base alla vostra risposta.

La vasculopatia coroidale polipoide è ereditaria?

Sebbene la PCV mostri una forte predisposizione etnica, con tassi molto più elevati nelle popolazioni asiatiche e africane suggerendo che fattori genetici potrebbero svolgere un ruolo, i geni specifici coinvolti non sono stati definitivamente identificati. Avere una storia familiare di malattie maculari può aumentare il rischio, ma la PCV non è chiaramente ereditata secondo un modello semplice come alcune altre condizioni oculari. La maggior parte dei casi sembra svilupparsi da una combinazione di suscettibilità genetica e altri fattori di rischio.

I cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a prevenire il peggioramento della PCV?

Sebbene nessun cambiamento nello stile di vita possa definitivamente prevenire la progressione della PCV, gestire la salute generale può essere benefico. Controllare la pressione sanguigna è importante data l’associazione tra ipertensione e PCV. Non fumare, mantenere una dieta sana e seguire attentamente le raccomandazioni del proprio medico sono approcci prudenti. Soprattutto, partecipare a tutti gli appuntamenti di follow-up programmati consente la diagnosi precoce di eventuali cambiamenti che potrebbero richiedere un aggiustamento del trattamento.

Cos’è la vasculopatia coroidale polipoide e come colpisce i miei occhi?

La vasculopatia coroidale polipoide è una malattia che colpisce i vasi sanguigni nella coroide, uno strato sotto la retina. Causa la formazione di vasi anomali con rigonfiamenti simili a grappoli d’uva chiamati polipi che perdono liquido o sanguinano nella retina. Questa fuoriuscita danneggia la macula—la parte centrale della tua retina responsabile della visione nitida e dettagliata—portando a visione offuscata o macchie cieche se non trattata.

Con quale frequenza avrò bisogno di iniezioni terapeutiche per questa condizione?

La maggior parte dei pazienti richiede iniezioni anti-VEGF ogni quattro-sei settimane inizialmente per impedire che i vasi anomali perdano nuovamente. La frequenza può essere aggiustata nel tempo in base a come rispondono i tuoi occhi. Alcuni farmaci più recenti in fase di test negli studi clinici potrebbero estendere il tempo tra le iniezioni. Il tuo specialista della retina monitorerà i tuoi progressi con test di imaging per determinare il programma ottimale per la tua situazione.

La terapia fotodinamica è dolorosa o pericolosa?

La terapia fotodinamica è generalmente ben tollerata. Il trattamento comporta un’infusione endovenosa di un farmaco fotosensibile seguita dall’applicazione di un laser freddo, che non genera calore. Alcuni pazienti sperimentano temporaneamente un aumento della sensibilità alla luce in seguito. Complicazioni gravi sono rare, anche se trattamenti ripetuti nel tempo possono portare a una certa perdita di tessuto o cicatrizzazione in aree trattate della retina.

Entrambi i miei occhi saranno alla fine colpiti?

Molti pazienti inizialmente hanno sintomi in un solo occhio, ma la vasculopatia coroidale polipoide spesso alla fine colpisce entrambi gli occhi nel tempo. Questo è il motivo per cui il monitoraggio regolare di entrambi gli occhi è importante anche se solo uno mostra attualmente segni della malattia. Il tuo specialista della retina esaminerà entrambi gli occhi ad ogni visita per osservare cambiamenti precoci nell’occhio non colpito.

Posso partecipare a studi clinici per nuovi trattamenti?

Gli studi clinici vengono condotti in molte località in tutto il mondo, inclusi Stati Uniti, Europa e Asia. L’idoneità dipende da fattori come lo stadio della tua malattia, trattamenti precedenti, salute oculare generale e talvolta età o altre condizioni. Il tuo specialista della retina può aiutare a determinare se potresti qualificarti per eventuali studi attuali e metterti in contatto con centri di ricerca vicini. La partecipazione è volontaria e offre accesso a terapie all’avanguardia contribuendo alle conoscenze mediche.

La vasculopatia coroidale polipoide può colpire entrambi gli occhi?

Sì, sebbene la vasculopatia coroidale polipoide possa inizialmente colpire solo un occhio, progredisce frequentemente coinvolgendo entrambi gli occhi nel tempo. Questo è il motivo per cui il monitoraggio frequente di entrambi gli occhi è essenziale, anche quando solo uno mostra sintomi alla diagnosi.

Qual è la differenza tra PCV e degenerazione maculare legata all’età?

Mentre la PCV condivide alcune caratteristiche con la degenerazione maculare legata all’età umida ed è talvolta considerata una variante di essa, la PCV ha estremità distintive dei vasi sanguigni a forma di palloncino chiamate polipi e tipicamente mostra una rete vascolare ramificata nello strato coroideo sotto la retina. Questi polipi sono ciò che dà il nome alla condizione e la fanno apparire diversa nei test di imaging specializzati come l’angiografia con verde di indocianina. La PCV può anche rispondere in modo diverso al trattamento rispetto alla tipica AMD umida.

Ho davvero bisogno dell’angiografia con verde di indocianina, o basta un esame oculare normale?

Sebbene un attento esame oculare con dilatazione sia importante e necessario, spesso non può distinguere la PCV dalla degenerazione maculare legata all’età umida o da altre condizioni simili. L’angiografia con verde di indocianina è considerata il test essenziale per diagnosticare definitivamente la PCV perché mostra chiaramente le caratteristiche lesioni polipoidi e le reti vascolari ramificate. Una diagnosi accurata è importante perché gli approcci terapeutici possono differire tra la PCV e altre condizioni, influenzando potenzialmente quanto bene rispondete e quanto trattamento avrete bisogno nel tempo.

L’iniezione di colorante per i test angiografici è sicura?

Sia l’angiografia con fluoresceina che quella con verde di indocianina comportano l’iniezione di un colorante in una vena nel braccio o nella mano in modo che possa viaggiare ai vasi sanguigni nell’occhio per l’imaging. Questi test sono generalmente considerati sicuri e sono stati utilizzati per molti decenni. Alcune persone possono sperimentare effetti collaterali lievi come nausea temporanea o una breve reazione allergica, ma le complicazioni gravi sono rare. Il vostro medico discuterà con voi eventuali rischi specifici prima del test e chiederà informazioni su eventuali allergie o reazioni precedenti a sostanze simili.

Con quale frequenza avrò bisogno di test diagnostici dopo la mia diagnosi iniziale?

La frequenza dei test di follow-up dipende dalla vostra situazione individuale, incluso se state ricevendo un trattamento e quanto è attiva la vostra malattia. La tomografia a coerenza ottica (OCT) viene tipicamente eseguita ad ogni visita perché è veloce, non invasiva e fornisce informazioni preziose sul liquido sotto o all’interno della retina. I test angiografici come l’ICGA possono essere ripetuti m

Studi clinici in corso su Vasculopatia coroidale polipoide


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