Introduzione: Quando Cercare una Diagnosi

Se noti cambiamenti insoliti nel tuo corpo, è importante prestare attenzione. Un tumore, che è semplicemente un’altra parola per neoplasia, si riferisce a qualsiasi crescita anomala di tessuto che si forma quando le cellule si moltiplicano più del dovuto. Non tutti i tumori sono pericolosi—molti sono benigni, il che significa che non sono cancerosi e non si diffonderanno ad altre parti del corpo. Tuttavia, alcuni sono maligni, il che significa che sono cancerosi e possono invadere i tessuti vicini o viaggiare verso organi distanti.^[1]

Dovresti considerare di cercare una valutazione medica se noti un nodulo o un rigonfiamento che non scompare, specialmente se si sente sodo e non si muove facilmente sotto la pelle. Altri segnali di allarme includono perdita di peso inspiegabile, stanchezza persistente, sudorazioni notturne che inzuppano le lenzuola, febbre senza una causa evidente, o cambiamenti nelle abitudini intestinali o vescicali. Se sviluppi piaghe sulla pelle che non guariscono, noti sanguinamenti o secrezioni insolite, o provi dolore che non migliora, questi sono tutti motivi per contattare il tuo medico.^[1][5]

La posizione del tumore determina spesso quali sintomi sperimenterai. Ad esempio, qualcuno con una crescita nel seno potrebbe notare un nodulo o una secrezione anomala dal capezzolo. Una persona con un tumore nel colon potrebbe avere dolore addominale o vedere cambiamenti nelle feci. I tumori della pelle potrebbero apparire come piaghe o lesioni insolite. Poiché i sintomi variano ampiamente a seconda di dove si trova la crescita e se è cancerosa, è essenziale far controllare da un medico qualsiasi cambiamento preoccupante.^[1]

Le persone oltre i 65 anni hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori maligni, anche se queste crescite possono verificarsi a qualsiasi età. Se hai una storia familiare di cancro, condizioni genetiche ereditarie come la sindrome di Lynch (una condizione che aumenta il rischio di cancro a causa di cambiamenti genetici ereditari), o esposizione a fattori di rischio come il fumo di tabacco o le radiazioni, potresti beneficiare di screening più regolari anche senza sintomi.^[1][5]

Metodi Diagnostici per i Tumori

Quando visiti il tuo medico con preoccupazioni riguardo a un possibile tumore, inizierà tipicamente con un esame fisico approfondito. Durante questo esame, il medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi, sulla tua storia medica, sulla storia familiare di cancro e su eventuali fattori di rischio che potresti avere. Esaminerà eventuali noduli o aree di preoccupazione guardandoli e palpandoli per valutare dimensioni, consistenza e se si muovono sotto la pelle.^[6]

Esami di Imaging

Se il tuo medico sospetta un tumore, il passo successivo di solito comporta esami di imaging. Questi test permettono ai medici di vedere all’interno del tuo corpo senza chirurgia. L’imaging è cruciale perché molti tumori si sviluppano in luoghi che non puoi vedere o sentire dall’esterno, come all’interno di organi, ossa o tessuti profondi.^[6][12]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del tuo corpo. È spesso usata per esaminare noduli nei tessuti molli, come noduli al seno o masse pelviche. Un dispositivo chiamato trasduttore viene spostato sulla tua pelle, inviando onde sonore che rimbalzano per creare immagini su uno schermo. Questo test è indolore e non utilizza radiazioni.^[6]

La mammografia è una radiografia specializzata del tessuto mammario utilizzata per rilevare tumori al seno. Può trovare noduli troppo piccoli per essere sentiti ed è uno strumento di screening importante per la diagnosi precoce del cancro al seno. Durante una mammografia, il seno viene brevemente compresso tra due piastre mentre vengono scattate immagini radiografiche.^[6]

La tomografia computerizzata (TC) utilizza raggi X presi da molte angolazioni e l’elaborazione computerizzata per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del tuo corpo. Le scansioni TC possono mostrare tumori in organi, ossa e tessuti molli con molto più dettaglio rispetto alle radiografie normali. Potrebbe esserti chiesto di bere un liquido di contrasto o di farti iniettare un colorante di contrasto in vena per aiutare alcune aree a mostrarsi più chiaramente.^[6]

La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nel tuo corpo. La RM è particolarmente efficace nel mostrare la differenza tra tessuto normale e anormale ed è spesso usata per esaminare il cervello, il midollo spinale e i tessuti molli come muscoli e legamenti. A differenza delle scansioni TC, la RM non utilizza radiazioni.^[6]

La tomografia a emissione di positroni (PET) comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel tuo flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che tendono ad essere più attive delle cellule normali, assorbono più di questo zucchero e appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le scansioni PET sono spesso combinate con le scansioni TC per fornire informazioni sia funzionali che strutturali sui tumori.^[6]

L’endoscopia comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile con una luce e una telecamera all’estremità nel tuo corpo attraverso un’apertura naturale o una piccola incisione. Diversi tipi di endoscopia esaminano diverse aree. Ad esempio, una colonscopia guarda all’interno del colon e del retto, mentre un’endoscopia superiore esamina l’esofago, lo stomaco e la prima parte dell’intestino tenue. Durante queste procedure, i medici possono vedere direttamente le crescite anomale e prelevare campioni di tessuto se necessario.^[6]

Biopsia: Il Test Definitivo

Mentre i test di imaging possono mostrare dove si trova un tumore e quanto è grande, l’unico modo per determinare definitivamente se un tumore è benigno, precanceroso o maligno è attraverso una biopsia. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto dal tumore sospetto in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo.^[6][12]

Esistono diversi tipi di biopsie e il metodo utilizzato dipende da dove si trova il tumore. Un’aspirazione con ago sottile utilizza un ago molto sottile per rimuovere una piccola quantità di tessuto o liquido. Una biopsia con ago centrale utilizza un ago più grande per rimuovere un campione di tessuto leggermente più grande. Una biopsia escissionale rimuove l’intero nodulo o area sospetta, mentre una biopsia incisionale ne rimuove solo una parte. Alcune biopsie possono essere eseguite nello studio del medico con un anestetico locale, mentre altre possono richiedere sedazione o anestesia generale.^[6]

Quando il patologo esamina il campione bioptico, guarda l’aspetto e la disposizione delle cellule. Le cellule nei tumori benigni tipicamente appaiono relativamente normali e sono ben organizzate. Al contrario, le cellule nei tumori maligni mostrano molteplici anomalie nella loro struttura e sono spesso disorganizzate. Il patologo può anche identificare marcatori specifici sulle cellule che aiutano a determinare che tipo di cancro è e quanto potrebbe essere aggressivo.^[6][12]

Esami del Sangue e Analisi di Laboratorio

Gli esami del sangue di solito non diagnosticano direttamente i tumori, ma forniscono importanti informazioni di supporto. Alcuni esami del sangue possono rilevare marcatori tumorali—sostanze prodotte dalle cellule tumorali o dal tuo corpo in risposta al cancro. Ad esempio, il test dell’antigene prostatico specifico (PSA) misura una proteina che può essere elevata nel cancro alla prostata. Tuttavia, i marcatori tumorali da soli non sono sufficienti per diagnosticare il cancro perché possono essere elevati anche per altri motivi.^[6]

Gli esami emocromocitometrici completi possono rivelare anomalie che suggeriscono il cancro, come numeri insoliti di cellule del sangue nella leucemia. Altri esami del sangue controllano la funzionalità epatica e renale, il che aiuta i medici a comprendere la tua salute generale e a pianificare il trattamento se viene trovato un cancro.^[1]

Distinguere i Tumori Benigni da Quelli Maligni

Uno degli obiettivi primari dei test diagnostici è determinare se un tumore è benigno o maligno, perché questo cambia fondamentalmente gli approcci terapeutici. I tumori benigni crescono lentamente, rimangono in un posto e hanno bordi ben definiti che li rendono facili da rimuovere chirurgicamente se necessario. Non invadono i tessuti circostanti né si diffondono a parti distanti del corpo, e raramente ritornano dopo la rimozione.^[5][8]

I tumori maligni, d’altra parte, crescono più rapidamente e hanno bordi irregolari. Invadono i tessuti vicini e possono staccarsi dal tumore originale per viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico (una rete di vasi che trasportano fluido e cellule immunitarie in tutto il corpo). Questo processo di diffusione è chiamato metastasi. Quando le cellule tumorali viaggiano verso nuove posizioni, possono formare tumori secondari lontano da dove è iniziato il cancro.^[1][12]

A volte i medici identificano lesioni precancerose o premaligne—crescite cellulari anomale che non sono ancora cancro ma hanno il potenziale di diventare maligne nel tempo. Termini come iperplasia (cellule che si dividono rapidamente) o displasia (cellule anomale che si dividono rapidamente) descrivono questi cambiamenti. Trovare e trattare lesioni precancerose può prevenire lo sviluppo del cancro. Ad esempio, rimuovere polipi del colon durante una colonscopia o trattare la displasia cervicale può impedire a queste condizioni di progredire verso il cancro.^[5][8][7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per testare nuovi trattamenti per il cancro, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Gli studi clinici hanno criteri di arruolamento rigorosi per garantire la sicurezza dei partecipanti e la validità dei risultati della ricerca. Questi criteri, chiamati criteri di inclusione ed esclusione, aiutano i ricercatori a selezionare i pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale.^[1]

Prima di iscriverti a uno studio, avrai tipicamente bisogno di test diagnostici completi per confermare il tipo di cancro, lo stadio e altre caratteristiche. Una biopsia è quasi sempre richiesta per verificare il tipo esatto di cancro e talvolta per testare mutazioni genetiche specifiche o marcatori proteici che lo studio sta prendendo di mira. Ad esempio, alcuni studi sul cancro al seno accettano solo pazienti i cui tumori hanno determinati recettori, come la proteina HER2, che può essere rilevata attraverso test di laboratorio speciali su campioni bioptici.^[1]

I test di imaging come scansioni TC, RM o PET sono utilizzati per determinare le dimensioni del tumore e se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. Queste informazioni aiutano a stabilire lo stadio del tuo cancro, che descrive quanto è avanzato. Molti studi clinici accettano solo pazienti con stadi specifici della malattia. Ad esempio, alcuni studi si concentrano sul cancro in fase iniziale che non si è diffuso, mentre altri testano trattamenti per il cancro avanzato che ha metastatizzato.^[1]

Gli esami del sangue sono anche standard per lo screening degli studi clinici. Questi test controllano i conteggi delle cellule del sangue, la funzionalità epatica, la funzionalità renale e talvolta biomarcatori specifici. Gli studi spesso escludono pazienti con determinate condizioni mediche che potrebbero aumentare il rischio di effetti collaterali dal trattamento sperimentale. Ad esempio, se un farmaco dello studio potrebbe influenzare il fegato, potresti non essere idoneo se i tuoi test di funzionalità epatica sono anomali.^[1]

Alcuni studi clinici più recenti si concentrano sulla medicina di precisione o terapia mirata, dove i trattamenti sono progettati per funzionare su tumori con mutazioni genetiche o caratteristiche molecolari specifiche. Per qualificarti per questi studi, potresti aver bisogno di test genetici specializzati del tuo tumore attraverso un processo chiamato profilazione molecolare o test dei biomarcatori. Questo comporta l’analisi delle tue cellule tumorali per mutazioni genetiche specifiche, livelli di proteine o altre caratteristiche molecolari che il farmaco sperimentale prende di mira. Questi test aiutano ad abbinare i pazienti ai trattamenti che hanno maggiori probabilità di aiutarli.^[1]

Prima dell’inizio dello studio, ti sottoporrai anche a test di base—un set completo di test diagnostici che stabiliscono il tuo punto di partenza. Gli stessi test vengono spesso ripetuti durante e dopo lo studio per monitorare quanto bene funziona il trattamento e per osservare eventuali effetti collaterali. Questo attento monitoraggio è una parte essenziale della ricerca clinica e aiuta a garantire la sicurezza dei partecipanti mentre si raccolgono dati sull’efficacia del trattamento sperimentale.^[1]