Il tumore maligno dell’ampolla di Vater è un cancro raro che si forma in una zona piccola ma di importanza critica del sistema digestivo, dove i succhi digestivi provenienti dal fegato e dal pancreas si incontrano prima di fluire nell’intestino. Sebbene questo tumore rappresenti meno dell’uno per cento di tutti i tumori gastrointestinali, la sua posizione in un punto così vitale significa che anche tumori di piccole dimensioni possono causare sintomi significativi e colpire molteplici organi circostanti.

Quanto è Diffuso Questo Tumore

Il tumore dell’ampolla è un tipo di cancro estremamente raro. Rappresenta meno dell’uno per cento di tutti i tumori che colpiscono il tratto gastrointestinale, il che lo rende una condizione che la maggior parte delle persone non incontrerà mai^[2]. Secondo i dati medici, la malattia si verifica con una frequenza di circa 0,5-0,9 casi ogni 100.000 persone all’anno^[10]. Questa rarità significa che molti medici di medicina generale potrebbero vedere solo una manciata di casi durante tutta la loro carriera, se mai ne vedessero.

Il tumore colpisce principalmente gli adulti più anziani, con la maggior parte dei pazienti diagnosticati dopo i 70 anni di età^[2]. Gli uomini sembrano sviluppare questo cancro leggermente più frequentemente rispetto alle donne^[2]. Poiché la condizione è così poco comune, la ricerca sulle sue cause e sui trattamenti ottimali rimane limitata rispetto ai tumori più diffusi. La malattia viene talvolta raggruppata insieme ad altri tumori periampollari, che è un termine più ampio che include i tumori del dotto biliare distale, della testa del pancreas e dell’area dell’intestino tenue vicino all’ampolla^[5].

Quali Sono le Cause del Tumore dell’Ampolla

La causa esatta del tumore dell’ampolla rimane poco chiara per i ricercatori medici. Come molti tumori, si sviluppa quando le cellule del corpo subiscono cambiamenti nel loro DNA, che è il materiale genetico che contiene le istruzioni su come le cellule dovrebbero funzionare^[1][2]. Nelle cellule sane, il DNA fornisce istruzioni ordinate per la crescita, la divisione e l’eventuale morte nei momenti appropriati. Quando queste istruzioni vengono alterate nelle cellule tumorali, i cambiamenti dicono alle cellule di moltiplicarsi rapidamente e continuare a vivere quando dovrebbero morire.

Queste cellule anormali si accumulano e possono formare una massa chiamata tumore. Nel tempo, se non viene controllato, il tumore può invadere tessuti e strutture vicine^[4]. Le cellule tumorali possono eventualmente staccarsi dal tumore originale e diffondersi in altre parti del corpo attraverso un processo chiamato metastasi^[6]. Gli scienziati continuano a studiare i tipi specifici di mutazioni genetiche associate al tumore dell’ampolla, sperando che questa ricerca possa portare a trattamenti mirati che possano attaccare direttamente queste anomalie. Tuttavia, questa ricerca è ancora in fasi relativamente iniziali^[2].

Chi Ha un Rischio Maggiore

A differenza di molti altri tumori, il tumore dell’ampolla non ha fattori di rischio chiaramente stabiliti che possano prevedere chi svilupperà la malattia. Tuttavia, alcune condizioni genetiche ereditarie sembrano aumentare la probabilità di sviluppare questo cancro. Le persone con poliposi adenomatosa familiare, comunemente chiamata FAP, hanno un rischio più elevato^[2]. Si tratta di una sindrome ereditaria che causa la crescita di numerosi polipi nel sistema digestivo, e questi polipi possono talvolta diventare cancerosi.

Allo stesso modo, gli individui con sindrome di Lynch e sindrome di Peutz-Jeghers affrontano anche rischi elevati^[2]. La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di diversi tipi di tumore, mentre la sindrome di Peutz-Jeghers causa macchie scure caratteristiche sulla pelle e polipi in tutto il tratto gastrointestinale. Le persone con malattia infiammatoria intestinale possono anche avere un rischio leggermente aumentato, anche se questa associazione non è così forte come con le sindromi genetiche^[4].

L’età avanzata è forse il fattore di rischio più costante. La malattia è significativamente più comune negli adulti oltre i 70 anni^[2]. Essere maschi sembra anche aumentare leggermente il rischio rispetto alle femmine. Nonostante queste associazioni, molte persone che sviluppano il tumore dell’ampolla non hanno nessuno di questi fattori di rischio, e la causa esatta nei singoli casi rimane spesso sconosciuta^[4].

Riconoscere i Sintomi

Il sintomo più comune e spesso il primo del tumore dell’ampolla è l’ittero, che è un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi^[1][2]. Questo sintomo caratteristico si verifica perché il tumore blocca il dotto biliare, che è il tubo che trasporta la bile dal fegato all’intestino tenue. Quando la bile non può fluire normalmente nell’intestino, si accumula ed entra invece nel flusso sanguigno, causando la caratteristica colorazione gialla. L’ittero è spesso ciò che spinge le persone a cercare assistenza medica e porta alla diagnosi finale.

Insieme all’ittero, molti pazienti sperimentano un prurito intenso della pelle, che si verifica perché i componenti della bile nel sangue irritano le terminazioni nervose^[2]. Il dolore addominale è un altro disturbo frequente, tipicamente avvertito nell’addome superiore o irradiato alla schiena^[1][4]. Il dolore può essere persistente o andare e venire, e può variare da un lieve disagio a crampi gravi.

La perdita di peso è comune anche senza dieta intenzionale, e molti pazienti riferiscono una significativa perdita di appetito^[1]. I sintomi digestivi si verificano frequentemente, inclusi nausea, vomito e diarrea. Alcune persone notano che le loro feci diventano pallide o color argilla e possono apparire grasse o oleose^[2][4]. Questo cambiamento si verifica perché la bile, che normalmente dà alle feci il loro colore marrone e aiuta a digerire i grassi, non sta raggiungendo l’intestino.

Alcuni pazienti sviluppano febbre senza un’infezione evidente, e in alcuni casi il tumore può causare sanguinamento nel tratto digestivo, che può portare ad anemia, una condizione in cui il sangue non ha abbastanza globuli rossi sani^[2][4]. Meno comunemente, il tumore può bloccare il dotto pancreatico, portando a pancreatite, che è un’infiammazione del pancreas che causa dolore addominale grave^[4]. La stanchezza è un altro disturbo frequente, risultante dalla combinazione di cattiva nutrizione, anemia e risposta del corpo al cancro.

Strategie di Prevenzione

Attualmente non esiste un modo conosciuto per prevenire il tumore dell’ampolla^[1]. Poiché le cause esatte rimangono poco chiare e la maggior parte dei casi si verifica senza fattori di rischio identificabili, non esistono raccomandazioni specifiche per la prevenzione. Per gli individui con sindromi genetiche ereditarie che aumentano il rischio di cancro, come la poliposi adenomatosa familiare o la sindrome di Lynch, una sorveglianza medica regolare può aiutare a rilevare i problemi precocemente, anche se questo non previene lo sviluppo del cancro.

Le persone con queste condizioni ereditarie tipicamente si sottopongono a esami periodici di screening del sistema digestivo, che possono includere procedure di endoscopia dove un tubo flessibile con una telecamera esamina l’interno del tratto digestivo^[9]. Questi screening mirano a identificare crescite o cambiamenti sospetti quando sono piccoli e potenzialmente più facili da trattare. La consulenza genetica può essere preziosa per le famiglie con una storia di sindromi tumorali ereditarie, poiché può aiutarle a comprendere i loro rischi e l’importanza del monitoraggio regolare.

Per la popolazione generale senza fattori di rischio genetici noti, mantenere una salute digestiva generale attraverso una dieta equilibrata, attività fisica regolare ed evitando il consumo eccessivo di alcol può contribuire alla prevenzione generale del cancro, anche se non ci sono prove che colleghino specificamente questi fattori di stile di vita alla prevenzione del tumore dell’ampolla. La rarità di questo tumore e la mancanza di chiari fattori di rischio modificabili rendono difficile stabilire strategie di prevenzione mirate.

Come Viene Colpito il Corpo

L’ampolla di Vater è una piccola apertura, grande circa come un pisello, situata nella parete della prima parte dell’intestino tenue chiamata duodeno^[1]. Questa minuscola struttura funge da punto di incontro dove due importanti dotti si uniscono: il dotto biliare comune che trasporta la bile dal fegato e dalla cistifellea, e il dotto pancreatico che trasporta gli enzimi digestivi dal pancreas. Questi fluidi si combinano nell’ampolla e poi fluiscono nel duodeno per aiutare nella digestione.

Quando il cancro si sviluppa nell’ampolla, anche un piccolo tumore può causare gravi interruzioni a causa di questa posizione strategica. Il tumore agisce come una diga, bloccando il flusso della bile e dei succhi pancreatici nell’intestino. La bile è un fluido giallo-verde prodotto dal fegato che aiuta a digerire i grassi e trasporta i prodotti di scarto lontano dal fegato. Quando la bile non può drenare correttamente, si accumula nel fegato e alla fine si riversa nel flusso sanguigno, causando ittero e prurito^[2].

I dotti biliari bloccati possono dilatarsi e gonfiarsi mentre la pressione si accumula dietro l’ostruzione. Questo è spesso visibile negli esami di imaging e a volte può essere sentito durante un esame fisico come una cistifellea ingrossata, un reperto che i medici chiamano cistifellea di Courvoisier^[7]. L’accumulo di enzimi pancreatici può irritare e infiammare il pancreas stesso, causando pancreatite, che è estremamente dolorosa e potenzialmente pericolosa.

Senza la bile che raggiunge l’intestino, la digestione dei grassi diventa compromessa. Questo porta a feci grasse e oleose e può impedire al corpo di assorbire correttamente le vitamine liposolubili. Man mano che il cancro cresce, può invadere direttamente le strutture circostanti. Poiché l’ampolla si trova alla giunzione di molteplici organi, tra cui pancreas, duodeno e dotto biliare, il cancro può diffondersi in uno qualsiasi di questi tessuti vicini^[1][5].

Quando il tumore dell’ampolla invade nella sostanza del pancreas, peggiora significativamente la prognosi. Gli studi mostrano che l’invasione pancreatica è associata a una probabilità molto più alta che il cancro si diffonda ai linfonodi e riduce considerevolmente i tassi di sopravvivenza^[5]. Le cellule tumorali possono anche viaggiare attraverso il sistema linfatico verso i linfonodi vicini o attraverso il flusso sanguigno verso organi distanti come il fegato, dove stabiliscono nuovi tumori.

Curiosamente, nonostante il suo potenziale aggressivo, il tumore dell’ampolla ha generalmente una prognosi migliore rispetto al tumore pancreatico, in parte perché la sua posizione causa sintomi relativamente presto quando il tumore è ancora piccolo. Lo sviluppo precoce dell’ittero agisce come un segnale di avvertimento che spinge alla valutazione medica prima che il cancro sia cresciuto in modo estensivo o si sia diffuso ampiamente^[5]. Tuttavia, una volta che si verifica la metastasi, il tasso di sopravvivenza a cinque anni scende drasticamente tra il quattro e il sette per cento^[10].