Comprendere come vengono diagnosticati i tumori del sistema nervoso centrale è un primo passo fondamentale per gestire queste condizioni complesse. Dal riconoscimento dei primi segnali di allarme fino all’esecuzione di esami di imaging specializzati e analisi dei tessuti, il percorso diagnostico aiuta i team sanitari a determinare il miglior approccio terapeutico per ogni singolo paziente.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a test diagnostici

Se avvertite sintomi persistenti che influenzano il funzionamento del vostro cervello o del midollo spinale, è importante rivolgersi a un medico. Non tutte le persone con mal di testa o vertigini occasionali hanno un tumore cerebrale, ma alcuni segnali di allarme dovrebbero spingervi a consultare un professionista sanitario. Le persone che sviluppano mal di testa nuovi e continui, diversi dal loro modello abituale, soprattutto se questi mal di testa peggiorano al mattino o sono accompagnati da vomito, dovrebbero considerare di sottoporsi a una valutazione.^[1]

Le crisi epilettiche che si verificano per la prima volta negli adulti senza una storia precedente di epilessia rappresentano un altro motivo importante per sottoporsi a test diagnostici. Anche i cambiamenti nella capacità di vedere, sentire o parlare chiaramente possono segnalare che qualcosa sta influenzando il cervello. Alcune persone notano cambiamenti di personalità, difficoltà di concentrazione o problemi di memoria che non corrispondono al loro comportamento abituale. Debolezza o intorpidimento che compare su un lato del corpo, problemi di equilibrio o vertigini inspiegabili sono ulteriori sintomi che giustificano un’indagine medica.^[3]

I bambini possono mostrare segnali di allarme diversi rispetto agli adulti. I genitori dovrebbero prestare attenzione ai cambiamenti comportamentali, ritardi nello sviluppo, posizionamento anomalo della testa o problemi di crescita che sembrano insoliti. Sete eccessiva, riduzione dello stato di coscienza o crisi epilettiche di nuova insorgenza in un bambino dovrebbero richiedere una consultazione medica immediata.^[9]

I sintomi che si manifestano dipendono molto da dove è localizzato un tumore nel cervello o nel midollo spinale e da quanto è cresciuto. Un tumore in una zona potrebbe causare problemi alla vista, mentre un tumore in un’altra regione potrebbe influenzare la capacità di camminare o muovere le braccia. Poiché il cervello controlla così tante diverse funzioni corporee, i tumori in diverse posizioni creano sintomi differenti.^[1]

Metodi diagnostici classici

Quando visitate un medico con sintomi che suggeriscono un possibile tumore cerebrale o del midollo spinale, il processo diagnostico inizia tipicamente con un approfondito esame neurologico. Questo non è un singolo test, ma piuttosto una serie di valutazioni che esaminano come stanno funzionando le diverse parti del vostro sistema nervoso. Il medico controllerà la vostra vista, l’udito, l’equilibrio, la coordinazione, la forza e i riflessi. Potrebbe testare quanto bene riuscite a percepire le sensazioni in diverse parti del corpo e valutare la vostra capacità di camminare e mantenere la postura.^[1]

L’esame neurologico aiuta a identificare quale parte del cervello o del midollo spinale potrebbe essere interessata. Ad esempio, se avete debolezza solo su un lato del corpo, questo suggerisce un problema in una specifica regione cerebrale. Le difficoltà in una o più aree durante questi test forniscono importanti indizi su dove cercare un problema, anche se l’esame stesso non può confermare se è presente un tumore.^[1]

Dopo l’esame iniziale, gli esami di imaging diventano la pietra angolare della diagnosi. Una tomografia computerizzata, comunemente chiamata TAC, utilizza raggi X per creare immagini dettagliate dell’interno della testa o della colonna vertebrale. Poiché gli scanner TAC sono ampiamente disponibili e producono risultati rapidamente, questo test viene spesso eseguito per primo, specialmente quando i sintomi hanno molte possibili cause. Le immagini possono rilevare anomalie all’interno e intorno al cervello, fornendo al team sanitario informazioni importanti sul fatto che siano necessari ulteriori test.^[17]

Se una TAC rivela qualcosa di sospetto, o se il medico sospetta fortemente un tumore cerebrale in base ai vostri sintomi, il passo successivo è solitamente una risonanza magnetica, o RM. Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini altamente dettagliate del cervello e del midollo spinale. Questo test mostra il cervello più chiaramente di una TAC e può rilevare tumori più piccoli che potrebbero non apparire su altri test di imaging.^[17]

Durante una risonanza magnetica, spesso ricevete un’iniezione di un colorante speciale, chiamato mezzo di contrasto, in una vena del braccio. Questo colorante aiuta a rendere più visibili certi dettagli e facilita la visualizzazione dei tumori più piccoli. Il contrasto aiuta anche i medici a distinguere tra tessuto tumorale e tessuto cerebrale normale e sano. Talvolta vengono eseguite tipologie specializzate di risonanza magnetica per raccogliere informazioni ancora più specifiche su un tumore sospetto.^[17]

Una biopsia fornisce la diagnosi definitiva di un tumore del sistema nervoso centrale. Durante questa procedura, viene prelevato un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta ed esaminato al microscopio. La biopsia dice ai medici esattamente che tipo di cellule sono presenti e se sono cancerose o non cancerose. Questa informazione è essenziale perché le decisioni terapeutiche dipendono fortemente dal tipo specifico di tumore identificato.^[1]

Talvolta una biopsia viene eseguita come procedura separata prima che inizi qualsiasi trattamento. In altri casi, il tessuto viene ottenuto durante l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore. Un patologo, un medico specializzato nell’analisi dei campioni di tessuto, esamina le cellule per determinare le loro caratteristiche e quanto sono aggressive. I risultati aiutano a prevedere come il tumore potrebbe comportarsi e guidano la scelta degli approcci terapeutici.^[17]

Tuttavia, ci sono situazioni in cui ottenere una biopsia non è possibile. Alcuni tumori si trovano in parti del cervello troppo pericolose da raggiungere chirurgicamente senza causare gravi danni alle funzioni cerebrali vitali. In questi casi, i medici devono affidarsi agli studi di imaging e al quadro clinico per prendere decisioni terapeutiche. Anche se questo non è l’ideale, team medici esperti possono spesso formulare raccomandazioni informate basandosi su come il tumore appare nelle scansioni e su come i sintomi si sviluppano nel tempo.^[1]

Strumenti diagnostici aggiuntivi

Oltre all’imaging standard, altri test specializzati possono essere utilizzati per raccogliere maggiori informazioni su un tumore sospetto. La spettroscopia a risonanza magnetica è una forma avanzata di risonanza magnetica che può analizzare la composizione chimica del tessuto cerebrale, aiutando a distinguere il tessuto tumorale da altre condizioni come infezioni o infiammazioni. Questo test non è sempre necessario ma può fornire preziose informazioni aggiuntive in casi complessi.^[9]

Per i tumori localizzati nel midollo spinale o nelle sue vicinanze, vengono utilizzati approcci di imaging simili. Le risonanze magnetiche spinali possono mostrare tumori che crescono all’interno del midollo spinale stesso o che lo comprimono dall’esterno. Queste immagini aiutano i medici a comprendere la relazione del tumore con importanti strutture nervose e a pianificare l’approccio più sicuro per la biopsia o il trattamento.^[1]

In alcuni casi, i medici potrebbero richiedere ulteriori esami del sangue o altri studi di laboratorio, anche se questi generalmente non sono il modo principale per diagnosticare i tumori cerebrali. A differenza di alcuni altri tumori, i tumori cerebrali tipicamente non causano cambiamenti negli esami del sangue di routine. Tuttavia, certi tipi di tumori cerebrali, in particolare quelli che colpiscono ghiandole che producono ormoni come l’ipofisi, possono causare squilibri ormonali che si manifestano negli esami del sangue.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti considerano la partecipazione a studi clinici—studi di ricerca che testano nuovi trattamenti per tumori cerebrali e del midollo spinale—devono sottoporsi a specifiche procedure diagnostiche per determinare se si qualificano. Gli studi clinici hanno rigorosi criteri di eleggibilità progettati per garantire che il trattamento sperimentale venga testato su pazienti appropriati e che i risultati possano essere interpretati correttamente.

Uno dei requisiti più fondamentali per l’arruolamento nella maggior parte degli studi clinici è la conferma del tipo di tumore attraverso la biopsia. I ricercatori devono sapere esattamente che tipo di tumore ha un paziente perché i trattamenti in studio sono spesso progettati per tipi specifici di tumori. Il tessuto ottenuto durante la biopsia viene sottoposto ad analisi dettagliate e, in molti studi, questa analisi deve essere eseguita o confermata presso laboratori specifici che possono fornire risultati standardizzati.^[1]

Gli studi clinici moderni richiedono sempre più spesso test molecolari e genetici del tessuto tumorale. Gli scienziati hanno scoperto che i tumori con certe caratteristiche genetiche rispondono in modo diverso ai trattamenti rispetto ai tumori senza quelle caratteristiche. Ad esempio, alcuni studi per pazienti con oligodendroglioma richiedono specificamente che il tumore abbia una caratteristica genetica chiamata codelezione 1p/19q. Questo marcatore genetico aiuta a prevedere come il tumore risponderà al trattamento e influenza gli esiti dei pazienti.^[14]

Gli studi di imaging di base sono essenziali per la partecipazione agli studi. Prima di iniziare qualsiasi trattamento sperimentale, i pazienti hanno tipicamente bisogno di recenti risonanze magnetiche che mostrino chiaramente le dimensioni, la posizione e le caratteristiche del tumore. Queste immagini di base servono come punto di riferimento per misurare se il trattamento sta funzionando. Durante lo studio, i pazienti si sottopongono a regolari esami di imaging ripetuti a intervalli specificati in modo che i ricercatori possano tracciare i cambiamenti nel tumore.^[13]

Molti studi richiedono anche la valutazione della condizione fisica generale del paziente e della capacità di funzionare nella vita quotidiana. I medici utilizzano scale standardizzate per valutare quanto bene i pazienti possono prendersi cura di sé stessi e svolgere attività normali. Questa valutazione, spesso chiamata performance status o stato funzionale, aiuta a determinare se un paziente è abbastanza sano da tollerare il trattamento sperimentale in fase di test. I pazienti che sono troppo deboli o debilitati potrebbero non essere eleggibili per studi di terapie intensive.^[12]

Gli esami del sangue sono frequentemente richiesti prima e durante la partecipazione agli studi clinici. Questi test controllano la funzione degli organi, in particolare dei reni, del fegato e del midollo osseo, per garantire che il paziente possa ricevere in sicurezza il trattamento in studio. Molti trattamenti contro il cancro possono influenzare questi organi, quindi i medici devono confermare che stiano funzionando adeguatamente prima che inizi il trattamento. Le conte ematiche che misurano i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine sono particolarmente importanti.^[13]

Per gli studi che testano trattamenti che potrebbero influenzare sistemi corporei specifici, potrebbero essere richiesti ulteriori test specializzati. Ad esempio, se un trattamento potrebbe potenzialmente influenzare la funzione cardiaca, i pazienti potrebbero aver bisogno di un elettrocardiogramma o di un ecocardiogramma prima dell’arruolamento. Se il trattamento potrebbe influenzare la vista, potrebbe essere necessario un esame oculistico completo. Questi test precauzionali aiutano a proteggere la sicurezza dei pazienti identificando chiunque possa essere a maggior rischio di complicazioni.^[12]

La documentazione dei trattamenti precedenti è un’altra componente critica dell’eleggibilità agli studi. Molti studi sono progettati per pazienti i cui tumori sono ritornati dopo il trattamento iniziale, mentre altri reclutano specificamente pazienti che non hanno ancora ricevuto alcuna terapia. Le cartelle cliniche dettagliate che mostrano quali trattamenti sono stati somministrati, quando sono stati somministrati e come il tumore ha risposto aiutano a determinare se un paziente si adatta alla popolazione target dello studio.

Alcuni studi clinici richiedono una biopsia fresca del tumore specificamente per lo studio, anche se una biopsia precedente ha confermato la diagnosi. Questo perché i ricercatori potrebbero voler studiare le attuali caratteristiche genetiche e molecolari del tumore, che possono cambiare nel tempo, specialmente dopo trattamenti precedenti. Sebbene sottoporsi a una biopsia aggiuntiva esclusivamente a scopo di ricerca sia una considerazione significativa, fornisce informazioni preziose che fanno avanzare la comprensione scientifica di questi tumori.^[13]