Tumore del sistema nervoso centrale

I tumori del sistema nervoso centrale sono crescite anomale che si formano nel cervello o nel midollo spinale, le due strutture vitali che controllano il funzionamento del nostro corpo. Questi tumori possono essere non cancerosi o cancerosi, ma entrambi i tipi possono causare gravi problemi di salute se crescono abbastanza da premere sui tessuti circostanti. Comprendere queste condizioni aiuta i pazienti e le famiglie a navigare il complesso percorso dalla diagnosi al trattamento.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Metodi diagnostici
• Prognosi e sopravvivenza
• Approcci terapeutici
• Studi clinici in corso
• Impatto sulla vita quotidiana

Epidemiologia

I tumori del sistema nervoso centrale rappresentano una significativa preoccupazione sanitaria che colpisce sia adulti che bambini in tutto il mondo. I tumori cerebrali rappresentano circa l’85%-90% di tutti i tumori primari del sistema nervoso centrale, rendendoli il tipo più comune all’interno di questa categoria.^[8]

Negli Stati Uniti, i dati dal 2017 al 2021 hanno mostrato che l’incidenza combinata dei tumori cerebrali e di altri tumori del sistema nervoso centrale era di 6,2 casi per 100.000 persone all’anno. Il tasso di mortalità durante questo periodo era di 4,4 decessi per 100.000 persone all’anno. Per il 2025, si stima che negli Stati Uniti saranno diagnosticati 24.820 nuovi casi e si verificheranno 18.330 decessi per tumori cerebrali e altri tumori del sistema nervoso.^[8]

A livello globale, il peso di queste malattie è sostanziale. Circa 321.476 nuovi casi di tumori cerebrali e di altri tumori del sistema nervoso centrale sono stati diagnosticati in tutto il mondo nel 2022, con circa 248.305 decessi verificatisi a causa di queste condizioni.^[8] Questi numeri riflettono la natura grave dei tumori del sistema nervoso centrale e il loro impatto sulle popolazioni di tutto il mondo.

L’incidenza dei tumori primari del sistema nervoso centrale mostra alcuni modelli demografici. In generale, questi tumori si verificano più frequentemente negli individui di razza bianca rispetto agli individui di razza nera. Inoltre, i tassi di mortalità sono più alti negli uomini che nelle donne, suggerendo che il genere può giocare un ruolo negli esiti della malattia.^[8]

Tra i bambini, i tumori del sistema nervoso centrale sono il secondo tipo più comune di cancro infantile. Circa 4.000 nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno nei bambini, rendendo questi tumori una delle principali preoccupazioni nell’oncologia pediatrica.^[2]

Cause

Per la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticato un tumore cerebrale o del midollo spinale in età adulta, la causa rimane sconosciuta. Questa incertezza può essere frustrante per i pazienti e le famiglie che cercano risposte sul motivo per cui la malattia si è sviluppata. I ricercatori continuano a indagare su cosa inneschi la crescita anomala delle cellule nel sistema nervoso centrale, ma le cause definitive non sono state identificate per la maggior parte dei casi.^[1]

Nei bambini con tumori del sistema nervoso centrale, i ricercatori ritengono che qualcosa possa essere assente o alterato nelle cellule cerebrali o del midollo spinale durante il normale sviluppo. Specificamente, le cellule del cervello e del midollo spinale potrebbero non crescere e dividersi correttamente durante periodi critici dello sviluppo, sebbene i meccanismi esatti rimangano oggetto di indagine.^[2]

Sono state fatte poche osservazioni definitive sulle cause ambientali o occupazionali dei tumori primari del sistema nervoso centrale. Tuttavia, alcuni potenziali fattori di rischio sono stati identificati attraverso la ricerca. L’esposizione al cloruro di vinile, una sostanza chimica utilizzata nella produzione di plastiche, può essere un fattore di rischio per il glioma, un tipo di tumore cerebrale che si sviluppa dalle cellule gliali.^[8]

Anche alcune infezioni virali sono state collegate a tipi specifici di tumori del sistema nervoso centrale. L’infezione da virus di Epstein-Barr è stata implicata nello sviluppo del linfoma primario del sistema nervoso centrale, un cancro che colpisce il tessuto linfatico all’interno del sistema nervoso centrale.^[8]

Quando i tumori iniziano in un’altra parte del corpo e si diffondono al cervello, sono chiamati tumori cerebrali metastatici piuttosto che tumori primari del sistema nervoso centrale. Questi tumori secondari sono in realtà più comuni dei tumori cerebrali primari. Fino alla metà dei tumori cerebrali metastatici ha origine dal cancro ai polmoni, il che significa che il cancro è iniziato nei polmoni e poi si è diffuso al cervello.^[1]

Fattori di rischio

Alcune condizioni genetiche che si trasmettono in famiglia possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare un tumore del sistema nervoso centrale. Queste sindromi ereditarie coinvolgono anomalie cromosomiche specifiche che vengono trasmesse dai genitori ai loro figli. Comprendere queste connessioni familiari è importante per la consulenza genetica e il monitoraggio precoce degli individui a rischio.^[8]

Diverse sindromi tumorali familiari e anomalie cromosomiche correlate sono associate ai tumori del sistema nervoso centrale. La neurofibromatosi di tipo 1, causata da un’anomalia sul cromosoma 17q11, aumenta il rischio di sviluppare vari tipi di tumori, compresi quelli del sistema nervoso. Allo stesso modo, la neurofibromatosi di tipo 2, collegata al cromosoma 22q12, predispone gli individui a tumori correlati ai nervi.^[8]

La malattia di von Hippel-Lindau, associata a un’anomalia sul cromosoma 3p25-26, è un’altra condizione genetica che aumenta il rischio di tumori del sistema nervoso centrale. Anche la sclerosi tuberosa, che coinvolge i cromosomi 9q34 e 16p13, può portare allo sviluppo di tumori nel cervello e in altri organi.^[8]

La sindrome di Li-Fraumeni, collegata al cromosoma 17p13, è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di molteplici tipi di cancro, inclusi i tumori cerebrali. La sindrome di Turcot ha due tipi: il tipo 1, associato ai cromosomi 3p21 e 7p22, e il tipo 2, collegato al cromosoma 5q21, entrambi aumentano il rischio di tumori del sistema nervoso centrale. La sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, che coinvolge il cromosoma 9q22.3, è un’altra condizione genetica associata a un rischio elevato di tumori cerebrali.^[8]

Nei bambini, i ricercatori hanno scoperto che alcune condizioni genetiche trasmesse dai genitori possono dare un rischio più elevato di sviluppare tumori del sistema nervoso centrale, anche se nella maggior parte dei casi non c’è una causa nota. Questo rende lo screening genetico e la valutazione della storia familiare componenti importanti della valutazione del rischio.^[2]

Sintomi

I segni e i sintomi dei tumori cerebrali e del midollo spinale negli adulti variano notevolmente da una persona all’altra. Ciò che un paziente sperimenta può essere completamente diverso dai sintomi di un altro paziente. Questa variabilità dipende in gran parte da dove si trova il tumore nel sistema nervoso centrale e da quanto è cresciuto.^[1]

I segni e sintomi generali che possono verificarsi con i tumori cerebrali includono mal di testa persistenti, che possono essere particolarmente fastidiosi al mattino o possono migliorare dopo il vomito. Le crisi epilettiche, che sono episodi di attività elettrica anomala nel cervello che causano movimenti involontari o cambiamenti nella coscienza, sono anch’esse comuni. Possono svilupparsi alterazioni visive, come visione offuscata o perdita della visione periferica, quando il tumore colpisce le aree del cervello responsabili della vista.^[8]

Possono verificarsi nausea e vomito, soprattutto quando il tumore aumenta la pressione all’interno del cranio. Cambiamenti nella personalità, nell’umore, nella capacità di concentrazione o nel comportamento possono essere notati dai familiari prima che il paziente stesso riconosca questi cambiamenti. Debolezza in determinate parti del corpo, problemi di equilibrio e coordinazione e difficoltà con il linguaggio o l’udito possono tutti segnalare che un tumore sta influenzando specifiche regioni cerebrali.^[7]

I mal di testa mattutini o i mal di testa che scompaiono dopo il vomito sono sintomi particolarmente preoccupanti. La perdita di appetito e la nausea frequente possono influire significativamente sulla qualità della vita e sullo stato nutrizionale del paziente. Alcuni pazienti sperimentano crisi epilettiche come primo sintomo, il che può essere spaventoso e può portare a una valutazione medica d’emergenza.^[7]

Quando un tumore cresce all’interno di un’area del cervello o preme su di essa, può impedire a quella parte del cervello di funzionare come dovrebbe. Sia i tumori cerebrali benigni che quelli maligni causano sintomi perché occupano spazio nel cranio, che è una struttura rigida che non può espandersi per accogliere la massa in crescita.^[1]

Alcuni tumori cerebrali vengono scoperti quando sono molto piccoli perché causano sintomi che i pazienti notano subito. Questi tumori possono trovarsi in aree del cervello che controllano funzioni critiche come il linguaggio o il movimento. Altri tumori cerebrali crescono molto prima di essere scoperti perché si sviluppano in parti del cervello meno attive e la loro crescita non interferisce immediatamente con funzioni evidenti.^[4]

Prevenzione

Sfortunatamente, poiché la causa della maggior parte dei tumori del sistema nervoso centrale è sconosciuta, non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo di questi tumori nella maggior parte delle persone. A differenza di alcuni tumori per i quali le modifiche dello stile di vita possono ridurre il rischio, i tumori primari cerebrali e del midollo spinale non hanno misure preventive ben stabilite.^[1]

Per gli individui con sindromi genetiche note che aumentano il rischio di tumori del sistema nervoso centrale, il monitoraggio regolare e la consulenza genetica possono aiutare con la diagnosi precoce, anche se queste misure non prevengono lo sviluppo del tumore. Le famiglie con una storia di determinate sindromi tumorali ereditarie dovrebbero consultare specialisti in genetica per comprendere i loro rischi e sviluppare piani di screening appropriati.^[8]

Evitare i fattori di rischio ambientali noti, quando possibile, può aiutare a ridurre il rischio in alcuni casi. Ad esempio, limitare l’esposizione al cloruro di vinile e ad altre sostanze chimiche potenzialmente dannose in ambienti occupazionali potrebbe teoricamente ridurre il rischio di alcuni tipi di tumori cerebrali, anche se le prove sono limitate.^[8]

Fisiopatologia

I tumori del sistema nervoso centrale si sviluppano quando cellule anomale si formano nei tessuti del cervello o del midollo spinale. Questi tumori sono creati dalla crescita anomala di cellule che possono iniziare in diverse parti del sistema nervoso centrale. Il cervello e il midollo spinale insieme costituiscono il sistema nervoso centrale, che funge da centro di controllo del corpo per tutte le funzioni.^[1]

Il sistema nervoso centrale è responsabile dell’invio, della ricezione e dell’elaborazione delle informazioni in tutto il corpo, controllando il funzionamento del corpo. Quando i tumori crescono in questo sistema, possono interrompere questi percorsi di comunicazione vitali e causare sintomi significativi anche quando non sono cancerosi.^[2]

I tumori del sistema nervoso centrale possono essere classificati come benigni, il che significa che non contengono cellule tumorali, o maligni, il che significa che il cancro è presente. I tumori cerebrali e del midollo spinale benigni crescono e premono sulle aree vicine del cervello ma raramente si diffondono in altri tessuti. Tuttavia, anche se non sono cancerosi, possono recidivare dopo il trattamento.^[1]

I tumori cerebrali e del midollo spinale maligni tendono a crescere rapidamente e a diffondersi in altri tessuti cerebrali. Questi tumori cancerosi possono invadere e distruggere il tessuto cerebrale sano mentre si espandono. Alcuni tumori crescono lentamente nel corso di mesi o anni, mentre altri sono aggressivi e si espandono rapidamente nel corso di settimane.^[1]

Quando un tumore cresce all’interno di un’area del cervello o preme su di essa, può impedire a quella parte del cervello di funzionare correttamente. Questa pressione meccanica interrompe la normale funzione cerebrale ancora prima che il tumore causi danni permanenti. Il cranio è uno spazio chiuso e rigido, quindi qualsiasi crescita al suo interno crea una pressione aumentata che colpisce l’intero cervello.^[1]

Sia i tumori benigni che quelli maligni possono causare gravi problemi a causa della loro posizione nel sistema nervoso centrale. Anche i tumori non cancerosi possono essere pericolosi per la vita se crescono in aree che controllano funzioni vitali come la respirazione o la frequenza cardiaca, o se bloccano il flusso del liquido cerebrospinale, il liquido protettivo che circonda il cervello e il midollo spinale.^[2]

I tumori cerebrali primari raramente si diffondono ad altre parti del corpo al di fuori del sistema nervoso centrale, il che li distingue da molti altri tipi di cancro. Tuttavia, possono diffondersi ad altre parti del cervello e all’asse spinale, il che significa che possono viaggiare lungo le strutture del sistema nervoso centrale stesso.^[8]

I tumori possono essere classificati in base al tipo di cellule da cui hanno origine. I gliomi si sviluppano dalle cellule gliali, che sono cellule di supporto che circondano e assistono le cellule nervose nel cervello. Circa il 78% dei tumori cerebrali primari cancerosi sono gliomi, rendendoli il tipo maligno più comune.^[6]

Diversi tipi di gliomi si sviluppano da diversi tipi di cellule gliali. Gli astrocitomi si formano in cellule gliali a forma di stella chiamate astrociti e sono il tipo più comune di glioma. Gli ependimomi si sviluppano dalle cellule ependimali vicino agli spazi pieni di liquido nel cervello chiamati ventricoli. Il glioblastoma, spesso abbreviato come GBM, rappresenta la forma più aggressiva di glioma.^[6]

I ricercatori hanno identificato più di 150 diversi tipi di tumori cerebrali, ciascuno con caratteristiche e modelli di crescita unici. La diversità di questi tumori riflette la complessità del sistema nervoso centrale e i molti diversi tipi di cellule che esistono al suo interno.^[6]

I tumori sono spesso accompagnati da un significativo gonfiore cerebrale, noto come edema. Questo gonfiore può causare deficit neurologici e segni di aumento della pressione intracranica, che è una pressione elevata all’interno del cranio. I sintomi dell’aumento della pressione intracranica includono mal di testa, nausea, vomito e letargia. L’edema che circonda un tumore può talvolta causare più problemi del tumore stesso.^[25]

Metodi diagnostici

Quando il medico sospetta un tumore del sistema nervoso centrale, diversi tipi di esami e test aiutano a confermare la diagnosi e a determinare l’esatta natura del problema. Il processo diagnostico inizia tipicamente con valutazioni più semplici e progredisce verso studi di imaging più dettagliati.

Esame neurologico

Il primo passo nella diagnosi è solitamente un accurato esame neurologico, che verifica quanto bene funzionano le diverse parti del cervello e del sistema nervoso. Durante questo esame, il medico controlla la vista, l’udito, l’equilibrio, la coordinazione, la forza muscolare e i riflessi (risposte automatiche che il corpo produce a determinati stimoli, come il ginocchio che scatta quando viene colpito). Il medico può anche testare la tua capacità di percepire sensazioni come il tatto, la temperatura e il dolore in diverse parti del corpo.^[8][16]

Un esame neurologico non rileva direttamente un tumore, ma fornisce indizi importanti su quale parte del cervello potrebbe essere colpita. Se hai difficoltà con una o più aree—ad esempio, debolezza su un lato del corpo o difficoltà con l’equilibrio—questo aiuta il medico a capire dove potrebbe esistere un problema e quali esami dovrebbero seguire.^[16]

TAC

Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza i raggi X per creare immagini dettagliate dell’interno della testa. Questo esame è ampiamente disponibile e produce risultati rapidamente, motivo per cui è spesso il primo esame di imaging eseguito se hai mal di testa o altri sintomi che potrebbero avere molte possibili cause. La TAC può rilevare problemi nel cervello e intorno ad esso, fornendo al team sanitario indizi su cosa potrebbe accadere.^[16]

Durante una TAC, ti sdrai su un lettino che scorre all’interno di una grande macchina a forma di ciambella. La macchina ruota intorno a te, scattando multiple immagini radiografiche da diverse angolazioni. Un computer combina poi queste immagini per creare viste trasversali del cervello. A volte viene iniettato un colorante di contrasto nella vena del braccio prima della scansione per far risaltare più chiaramente determinate strutture nelle immagini.^[16]

Risonanza magnetica

Una risonanza magnetica (RM) è considerata l’esame di imaging più importante per rilevare i tumori cerebrali perché mostra il tessuto cerebrale più chiaramente rispetto ad altri esami. La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo. Questo esame è particolarmente efficace nel mostrare la differenza tra un tumore e il tessuto cerebrale sano.^[16]

La procedura di risonanza magnetica richiede più tempo di una TAC, spesso da 30 a 60 minuti, e devi rimanere molto fermo all’interno di un tubo stretto mentre la macchina funziona. Molte persone trovano lo spazio chiuso scomodo, e la macchina produce forti rumori di colpi e ronzii. Se ti senti ansioso riguardo agli spazi chiusi, il medico può fornire farmaci per aiutarti a rilassarti durante l’esame.^[16]

Un colorante chiamato mezzo di contrasto viene solitamente iniettato nella vena del braccio prima di una risonanza magnetica. Questo colorante aiuta a rendere più visibili determinati dettagli e rende più facile vedere tumori più piccoli. Aiuta anche i medici a distinguere tra tessuto tumorale e gonfiore o infiammazione nel cervello circostante. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di tipi speciali di risonanza magnetica che forniscono informazioni aggiuntive sul flusso sanguigno nel tumore o sulla composizione chimica del tessuto.^[16]

Procedure di biopsia

Dopo che gli esami di imaging suggeriscono la presenza di un tumore, una biopsia è solitamente necessaria per fare una diagnosi definitiva. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Questo esame rivela se il tumore è canceroso o non canceroso e identifica il tipo specifico di tumore che hai.^[1]

A volte la biopsia avviene come parte dell’intervento chirurgico per rimuovere il tumore. In altri casi, un chirurgo esegue una procedura di biopsia separata prima di decidere l’approccio terapeutico migliore. Il campione di tessuto aiuta i medici a capire quanto è aggressivo il tumore e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare. Sempre più spesso, i medici esaminano anche il tessuto tumorale per caratteristiche genetiche e molecolari che possono guidare le decisioni terapeutiche in modo più preciso.^[9]

Prognosi e sopravvivenza

Le prospettive per i pazienti con tumori del sistema nervoso centrale dipendono da molti fattori che lavorano insieme per influenzare il modo in cui la malattia progredisce. Uno dei fattori più importanti è il tipo e il grado del tumore. I tumori di grado inferiore (grado I e II) generalmente crescono più lentamente e hanno esiti migliori rispetto ai tumori di grado superiore (grado III e IV). Il tipo cellulare specifico—come se si tratti di un astrocitoma, oligodendroglioma, meningioma o un’altra varietà—influenza significativamente anche la prognosi.^[1]

La posizione del tumore nel cervello o nel midollo spinale è estremamente importante perché alcune aree sono più critiche di altre e più difficili da trattare senza causare danni al tessuto circostante. Un tumore in un’area che controlla funzioni vitali come la respirazione o il battito cardiaco presenta maggiori sfide rispetto a uno in una posizione meno critica. Allo stesso modo, le dimensioni del tumore e se può essere completamente rimosso con un intervento chirurgico influenzano gli esiti.^[1]

Per il tumore cerebrale primario più aggressivo, il glioblastoma multiforme, gli adulti più anziani con questa malattia vivono raramente più di un anno nonostante il trattamento. Tuttavia, per alcuni tumori infantili come il medulloblastoma, approcci terapeutici migliorati hanno portato a una sopravvivenza più lunga con una migliore qualità di vita. Gli esiti variano enormemente a seconda di tutti questi fattori che lavorano insieme.^[3]

I dati degli Stati Uniti mostrano che l’incidenza combinata di tumori cerebrali e di altri tumori del sistema nervoso centrale è stata di 6,2 casi per 100.000 persone all’anno per il periodo 2017-2021. Il tasso di mortalità è stato di 4,4 decessi per 100.000 persone all’anno basato sui decessi dal 2018 al 2022. Nel 2025, si stima che circa 24.820 nuovi casi di tumori cerebrali e del sistema nervoso saranno diagnosticati negli Stati Uniti, con circa 18.330 decessi previsti.^[8]

Approcci terapeutici

Il trattamento dei tumori del sistema nervoso centrale mira a controllare la crescita tumorale, alleviare i sintomi, preservare la funzione del cervello e del midollo spinale e mantenere la migliore qualità di vita possibile. Gli obiettivi specifici dipendono da molti fattori, tra cui il tipo di tumore, dove si trova nel sistema nervoso, quanto velocemente cresce e le condizioni di salute generali del paziente.^[1]

Chirurgia

La chirurgia è spesso il primo passo nel trattamento dei tumori cerebrali e del midollo spinale. L’obiettivo è rimuovere il più possibile del tumore senza danneggiare il tessuto sano circostante. I chirurghi utilizzano tecniche di imaging avanzate e strumenti per guidarli durante l’operazione, incluse tecniche chiamate resezione guidata da immagini, che aiutano a vedere più chiaramente i confini del tumore. In alcuni casi, i chirurghi eseguono la mappatura corticale, una tecnica che identifica quali parti del cervello controllano funzioni critiche come il linguaggio o il movimento, aiutando a proteggere quelle aree durante la rimozione del tumore.^[3][16]

A volte la rimozione completa non è possibile perché il tumore si trova troppo vicino a strutture vitali. In questi casi, il chirurgo rimuove quanto più possibile in sicurezza, una procedura chiamata debulking, che può comunque aiutare ad alleviare i sintomi e rendere più efficaci gli altri trattamenti.^[3]

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci di energia ad alta intensità per danneggiare il DNA delle cellule tumorali, impedendo loro di crescere e dividersi. Svolge un ruolo cruciale nel trattamento di molti tipi di tumori del sistema nervoso centrale, sia dopo l’intervento chirurgico per distruggere le cellule tumorali residue, sia come trattamento primario quando la chirurgia non è un’opzione.^[8]

La tradizionale radioterapia dell’intero cervello tratta l’intero cervello per catturare eventuali cellule tumorali che potrebbero essersi diffuse ma non sono visibili alle scansioni. Tuttavia, questo approccio può influenzare il pensiero e la memoria nel tempo, specialmente nelle persone che sopravvivono più di un anno. Per questo motivo, i medici stanno utilizzando sempre più tecniche di radiazione più mirate. La radiochirurgia stereotassica, nonostante il nome, non è in realtà chirurgia ma una forma di radiazione altamente focalizzata che fornisce fasci precisi al tumore risparmiando il tessuto circostante.^[3][25]

Chemioterapia e altri farmaci

La chemioterapia comporta farmaci che uccidono le cellule che si dividono rapidamente, comprese le cellule tumorali. Questi farmaci possono essere somministrati come compresse, attraverso una linea endovenosa o talvolta direttamente nel liquido spinale. Diversi tipi di tumore rispondono a diversi farmaci chemioterapici. Per esempio, alcuni glioblastomi, un tipo aggressivo di tumore cerebrale, vengono trattati con un farmaco chiamato temozolomide, che viene assunto per bocca.^[3][8]

Gestione dei sintomi

Oltre a trattare il tumore stesso, i medici si concentrano molto sulla gestione dei sintomi. I tumori cerebrali spesso causano gonfiore nel tessuto circostante, una condizione chiamata edema cerebrale. Questo gonfiore può portare a mal di testa, confusione e peggioramento dei problemi neurologici. I corticosteroidi, come il desametasone, sono straordinariamente efficaci nel ridurre questo gonfiore. I pazienti spesso si sentono meglio entro pochi giorni dall’inizio degli steroidi, anche se questi farmaci devono essere usati con attenzione perché possono aumentare la glicemia, causare problemi allo stomaco e sopprimere il sistema immunitario.^[25]

Le convulsioni sono un altro problema comune nelle persone con tumori cerebrali. Anche se non si è mai avuta una convulsione, il medico può prescrivere un farmaco anticonvulsivante per prevenirle. Farmaci come il levetiracetam o la fenitoina aiutano a stabilizzare l’attività elettrica nel cervello e ridurre il rischio di convulsioni.^[25]

Studi clinici in corso

Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati che testano se un nuovo trattamento è sicuro ed efficace. Per le persone con tumori del sistema nervoso centrale, gli studi clinici offrono accesso ad approcci all’avanguardia che potrebbero non essere ancora disponibili come trattamento standard.^[1]

Attualmente sono in corso diversi studi clinici che valutano nuove terapie per i tumori del sistema nervoso centrale. Nel sistema europeo sono registrati 5 studi clinici attivi per questa patologia, che valutano diverse molecole sperimentali e approcci terapeutici innovativi.

Terapie mirate

Un’area entusiasmante della ricerca riguarda le terapie mirate, farmaci progettati per attaccare specifiche anomalie molecolari nelle cellule tumorali. A differenza della chemioterapia tradizionale, che colpisce tutte le cellule che si dividono rapidamente, le terapie mirate si concentrano su particolari proteine o vie che le cellule tumorali utilizzano per sopravvivere e crescere.^[8]

Alcuni studi stanno testando il larotrectinib, un farmaco che blocca specifiche proteine nelle cellule tumorali con fusione NTRK. Altri stanno valutando il selpercatinib per tumori con alterazioni del gene RET, e l’APL-101 per tumori con alterazioni del gene MET. Questi farmaci rappresentano un approccio di medicina di precisione, dove il trattamento viene selezionato in base alle caratteristiche genetiche specifiche del tumore.

Immunoterapia

L’immunoterapia rappresenta un’altra frontiera nel trattamento dei tumori cerebrali. Questi approcci sfruttano il sistema immunitario del corpo stesso per riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Alcuni studi stanno testando la combinazione di avelumab, un inibitore dei checkpoint immunitari, con lenvatinib, un farmaco che blocca la formazione di vasi sanguigni intorno ai tumori.^[8]

Terapie radiorecettoriali

Un approccio innovativo in fase di sperimentazione è la terapia con Lutetio Lu 177 edotreotide, un radiofarmaco che rilascia radiazioni mirate direttamente alle cellule tumorali che esprimono i recettori della somatostatina. Questo trattamento è particolarmente rilevante per alcuni tumori pediatrici del sistema nervoso centrale.

Per trovare uno studio clinico adatto, i pazienti possono cercare in database online, chiedere raccomandazioni al loro medico o contattare organizzazioni di difesa dei pazienti. Ogni studio ha criteri di ammissibilità specifici che determinano chi può partecipare, inclusi il tipo e il grado del tumore, i trattamenti precedentemente ricevuti, l’età e lo stato di salute generale.^[8]

Impatto sulla vita quotidiana

Una diagnosi di tumore del sistema nervoso centrale cambia la vita quotidiana in numerosi modi, colpendo non solo la persona con il tumore ma anche i membri della famiglia e gli amici stretti. L’impatto si estende ben oltre gli appuntamenti medici e i trattamenti, toccando ogni aspetto di come una persona vive, lavora e si connette con gli altri.

Le limitazioni fisiche spesso diventano una preoccupazione immediata. A seconda della posizione e delle dimensioni del tumore, una persona potrebbe sperimentare debolezza, problemi di coordinazione o difficoltà di equilibrio che rendono difficili le attività quotidiane. Compiti semplici come camminare, vestirsi o preparare i pasti potrebbero richiedere più tempo e sforzo, o potrebbero necessitare dell’aiuto di altri.^[17]

Il lavoro e la carriera spesso richiedono aggiustamenti significativi. Molte persone hanno bisogno di tempo libero per il trattamento e il recupero. Alcune possono tornare ai loro lavori precedenti, mentre altre scoprono di dover ridurre le ore o assumere responsabilità diverse che corrispondono alle loro attuali capacità. I cambiamenti cognitivi come la difficoltà a concentrarsi, l’elaborazione più lenta delle informazioni o i problemi di memoria possono rendere particolarmente impegnativi i lavori mentalmente esigenti.^[18]

Le relazioni sociali e le attività subiscono cambiamenti che possono sembrare isolanti. Le persone con tumori del sistema nervoso centrale spesso devono ridurre gli impegni sociali a causa della stanchezza, degli orari dei trattamenti o del non sentirsi bene. Gli amici potrebbero non sapere cosa dire o come aiutare, il che può portare a interazioni imbarazzanti o meno inviti.^[17]

Il benessere emotivo richiede attenzione continua. Vivere con un tumore del sistema nervoso centrale significa affrontare la paura di cosa accadrà dopo, il dolore per le capacità o l’indipendenza che potrebbero essere perse e la frustrazione per le limitazioni. Molte persone sperimentano sbalzi d’umore, a volte come risultato diretto dell’effetto del tumore sulla funzione cerebrale o come effetto collaterale dei farmaci.^[18]

Nonostante queste sfide significative, molte persone con tumori del sistema nervoso centrale trovano modi per adattarsi e mantenere la qualità della vita. Sviluppano nuove routine che si adattano alle loro limitazioni, scoprono diverse attività che possono godere e spesso riferiscono che l’esperienza li ha aiutati ad apprezzare ciò che conta davvero nella vita.^[17]