Tumore stromale gastrointestinale

I tumori stromali gastrointestinali sono crescite tumorali rare che si sviluppano nelle pareti del sistema digestivo, apparendo più frequentemente nello stomaco o nell’intestino tenue, e sebbene possano crescere silenziosamente per anni, la diagnosi precoce e il trattamento appropriato possono migliorare significativamente gli esiti per le persone colpite.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Come viene diagnosticato il tumore stromale gastrointestinale
• Trattamento del tumore stromale gastrointestinale
• Studi clinici in corso
• Prognosi e prospettive
• Come si sviluppa la malattia senza trattamento
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Sostegno per i familiari

Epidemiologia

I tumori stromali gastrointestinali, comunemente noti come GIST, sono il tipo più comune di crescita tumorale che si sviluppa dai tessuti di supporto del tratto digestivo, eppure rimangono piuttosto rari nel complesso. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati tra 4.000 e 6.000 nuovi casi ogni anno. Questo si traduce in un’incidenza annuale adattata per età di circa 6,78 casi per milione di persone.^[1][2][10]

Il numero reale di persone colpite da GIST potrebbe essere più alto di quanto riportato perché i tumori molto piccoli, in particolare quelli di dimensioni inferiori a un centimetro, spesso non causano alcun sintomo e potrebbero non essere mai rilevati durante la vita di una persona. Molti di questi tumori minuscoli rimangono dormienti e non crescono mai abbastanza da causare problemi. Poiché sono così piccoli e non compaiono nei registri tumori, la vera incidenza dei GIST è difficile da determinare e alcune stime suggeriscono che potrebbe essere fino a 22 casi per milione di persone all’anno.^[5][11]

I GIST possono colpire persone di qualsiasi età, ma vengono diagnosticati più comunemente negli adulti più anziani. L’età mediana alla diagnosi varia da 60 a 69 anni, il che significa che metà di tutti i pazienti viene diagnosticata prima di questa età e metà dopo. Sebbene gli adulti di qualsiasi età possano sviluppare GIST, questi sono più predominanti in coloro che hanno più di 50 anni. La condizione è estremamente rara nei bambini e nei giovani adulti, rappresentando meno dell’1% di tutti i casi, e quando si verifica in questa fascia d’età, è quasi sempre associata a una predisposizione genetica sottostante.^[1][8][11]

A livello globale, i GIST colpiscono uomini e donne con una frequenza approssimativamente uguale, anche se alcuni studi hanno notato tassi leggermente più alti nei maschi. Esistono variazioni geografiche, con la prevalenza più alta osservata in Cina (in particolare Shanghai), Taiwan, Corea e Norvegia. Negli Stati Uniti, ci sono notevoli differenze nei tassi di incidenza tra i gruppi razziali ed etnici. Gli americani di colore hanno un tasso più alto di 13,7 casi per milione, seguiti dagli americani asiatici o delle isole del Pacifico con 11 per milione, mentre gli americani bianchi hanno un tasso più basso di 6,5 casi per milione.^[10][11]

Cause

La causa della maggior parte dei tumori stromali gastrointestinali non è completamente compresa, ma gli scienziati hanno fatto progressi significativi nell’identificare i cambiamenti genetici che portano al loro sviluppo. Si ritiene che i GIST abbiano origine in cellule nervose specializzate chiamate cellule interstiziali di Cajal, che si trovano nelle pareti degli organi digestivi. Queste cellule agiscono come pacemaker per il sistema digestivo, inviando segnali ai muscoli nella parete del tratto digestivo che aiutano a muovere il cibo e i liquidi attraverso il corpo.^[1][7]

Un GIST inizia quando queste cellule nervose nel sistema digestivo sviluppano cambiamenti nel loro DNA, il materiale genetico che contiene le istruzioni su come le cellule dovrebbero funzionare. Questi cambiamenti del DNA, chiamati mutazioni, fanno sì che le cellule crescano e si moltiplichino in modo incontrollato. Invece di morire quando dovrebbero, come fanno le cellule normali, queste cellule anormali continuano ad accumularsi e formano un tumore.^[1]

Circa l’80% dei casi di GIST è associato a una mutazione in un gene chiamato KIT. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina recettoriale che si trova sulla superficie di determinate cellule. Quando il gene KIT è mutato, la proteina recettoriale che produce non ha più bisogno del suo normale trigger per attivarsi. Invece, la proteina rimane costantemente attiva, inviando segnali continui che dicono alle cellule di crescere e dividersi. Questo porta a una crescita cellulare incontrollata e alla formazione di tumori.^[8][10]

Un altro 10% dei casi di GIST coinvolge mutazioni in un gene chiamato PDGFRA, che funziona in modo simile al KIT. Come le mutazioni KIT, le mutazioni PDGFRA causano l’attivazione costante delle proteine recettoriali, portando a una crescita cellulare eccessiva. Meno comunemente, le mutazioni in altri geni, tra cui SDHA, SDHB, SDHC o SDHD, sono coinvolte nello sviluppo dei GIST. Un piccolo numero di persone con GIST ha mutazioni in altri geni che i ricercatori stanno ancora cercando di identificare.^[8][10]

Nella maggior parte dei casi, i GIST si verificano sporadicamente, il che significa che le mutazioni genetiche avvengono casualmente durante la vita di una persona piuttosto che essere ereditate dai genitori. Non ci sono cause note legate allo stile di vita o ambientali dei GIST, come la dieta, il fumo o l’esposizione a determinate sostanze chimiche. Questo rende i GIST diversi da molti altri tipi di cancro dove i fattori legati allo stile di vita giocano un ruolo significativo.^[10][22]

Fattori di rischio

Sebbene la maggior parte dei tumori stromali gastrointestinali si verifichi casualmente senza alcuna causa identificabile, alcuni fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare i medici a identificare le persone che potrebbero aver bisogno di un monitoraggio più attento, anche se è importante notare che avere un fattore di rischio non significa che una persona svilupperà sicuramente un GIST, e molte persone che sviluppano GIST non hanno alcun fattore di rischio noto.^[1][10]

L’età è uno dei fattori di rischio più significativi per i GIST. La condizione viene diagnosticata più comunemente nelle persone di età superiore ai 50 anni, con la maggior parte dei casi che si verifica tra i 60 e i 70 anni di età. Sebbene i GIST possano tecnicamente svilupparsi a qualsiasi età, sono molto rari nei bambini e nei giovani adulti. Quando questi gruppi di età più giovani sviluppano GIST, di solito è coinvolta una condizione genetica sottostante.^[1][8]

Alcune sindromi genetiche rare aumentano significativamente il rischio di sviluppare GIST. Una di queste è la sindrome GIST familiare, una condizione ereditaria che si tramanda nelle famiglie. Le persone con questa sindrome portano un gene KIT anormale o, meno comunemente, un gene PDGFRA anormale che hanno ereditato da un genitore. Questi individui spesso sviluppano GIST a un’età più giovane rispetto alla popolazione generale e possono avere più tumori piuttosto che uno solo. Tuttavia, questa sindrome è estremamente rara.^[2][8][22]

La neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, è un’altra condizione genetica che aumenta il rischio di GIST. Questo disturbo è causato da un difetto nel gene NF1 e può essere ereditato da un genitore o verificarsi come una nuova mutazione. Le persone con neurofibromatosi di tipo 1 hanno un rischio aumentato di sviluppare non solo GIST ma anche altri tipi di tumori, in particolare tumori delle guaine nervose chiamati neurofibromi. Alcuni individui con questa condizione possono sviluppare GIST multipli, spesso nell’intestino tenue.^[7][9][22]

La sindrome di Carney-Stratakis è una rara condizione genetica causata da mutazioni in uno dei geni SDH. Le persone con questa sindrome sviluppano tipicamente GIST in giovane età, spesso durante l’adolescenza o intorno ai vent’anni. I tumori si verificano principalmente nello stomaco e gli individui colpiti hanno spesso più di un tumore. Sono anche inclini a sviluppare tumori nervosi chiamati paragangliomi. Quando i GIST si verificano insieme ai paragangliomi, la condizione viene specificamente chiamata sindrome di Carney-Stratakis.^[7][8][22]

Un’altra condizione correlata è la triade di Carney, che comporta la combinazione di GIST, paragangliomi e tumori polmonari non cancerosi chiamati condromi polmonari. Questa condizione è anche associata alla deficienza di SDH e tende a colpire individui più giovani. I GIST associati alla deficienza di SDH rappresentano circa il 5-7% di tutti i casi di GIST e hanno caratteristiche diverse rispetto a quelli causati da mutazioni KIT o PDGFRA.^[8][10]

Sintomi

Molte persone con tumori stromali gastrointestinali piccoli non manifestano alcun sintomo, specialmente quando i tumori sono minuscoli e crescono molto lentamente. Infatti, i GIST piccoli vengono spesso scoperti per caso durante esami di imaging, procedure endoscopiche o interventi chirurgici eseguiti per ragioni completamente diverse. Questi ritrovamenti accidentali sono piuttosto comuni perché i tumori piccoli possono rimanere dormienti per lunghi periodi senza causare problemi evidenti.^[1][2][10]

Man mano che i GIST crescono, è più probabile che causino sintomi. I sintomi specifici che una persona manifesta possono variare a seconda di dove si trova il tumore nel tratto digestivo, quanto è cresciuto e quanto velocemente si sta espandendo. Poiché i tumori GIST hanno un ricco apporto di sangue e possono diventare fragili man mano che crescono, il sanguinamento è una delle complicazioni più comuni che porta a sintomi.^[2][11][22]

Il sanguinamento da un GIST nel tratto digestivo può manifestarsi in diversi modi. Alcune persone possono vomitare sangue, che può apparire rosso vivo o può assomigliare a fondi di caffè se il sangue è stato parzialmente digerito nello stomaco. Altri possono notare che i loro movimenti intestinali sono diventati neri e catramosi, un segno di sanguinamento dallo stomaco o dall’intestino tenue. In casi di sanguinamento rapido nell’intestino crasso, le feci possono essere visibilmente rosse di sangue. Il sanguinamento cronico e più lento potrebbe non essere immediatamente evidente ma può portare all’anemia, una condizione in cui il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani. Le persone con anemia spesso si sentono estremamente stanche e deboli.^[2][10][22]

Il dolore addominale è un altro sintomo comune dei GIST. Il dolore può variare da un lieve disagio a crampi intensi e può verificarsi ovunque nell’area addominale. Man mano che i tumori crescono, possono creare un nodulo o un gonfiore evidente nell’addome che a volte può essere percepito attraverso la pelle. Alcune persone sperimentano una sensazione di pienezza o gonfiore allo stomaco, anche dopo aver mangiato solo una piccola quantità di cibo. Questa sazietà precoce può portare a una perdita di peso involontaria nel tempo.^[1][2][10]

Nausea e vomito sono lamentele frequenti tra le persone con GIST, in particolare quando i tumori si trovano nello stomaco o influenzano il movimento del cibo attraverso il sistema digestivo. Anche la perdita di appetito è comune e può contribuire alla perdita di peso. Per i tumori situati nell’esofago, la difficoltà a deglutire può essere il sintomo principale. Alcune persone possono sperimentare cambiamenti nelle loro abitudini intestinali, tra cui diarrea o stitichezza.^[1][10]

In rari casi, un GIST può rompersi improvvisamente, il che è un’emergenza medica che richiede attenzione immediata. Questa rottura acuta può causare un forte dolore addominale e sanguinamento interno. I GIST possono anche crescere abbastanza da causare un’ostruzione nel tratto digestivo, impedendo al cibo di muoversi normalmente attraverso il sistema. Entrambe queste situazioni richiedono cure mediche urgenti.^[11][22]

La stanchezza è un sintomo che molte persone con GIST sperimentano, sia a causa dell’anemia causata dal sanguinamento cronico, dal tumore stesso o dalla risposta del corpo all’avere un cancro. Questa stanchezza può avere un impatto significativo sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita. Vale la pena notare che tutti questi sintomi possono essere causati da molte altre condizioni oltre ai GIST, motivo per cui una valutazione medica adeguata è essenziale se uno qualsiasi di questi sintomi persiste.^[1][2]

Prevenzione

Sfortunatamente, al momento non esiste un modo noto per prevenire i tumori stromali gastrointestinali. A differenza di molti altri tipi di cancro dove le modifiche dello stile di vita possono ridurre il rischio, i GIST sembrano svilupparsi da mutazioni genetiche casuali che si verificano durante la vita di una persona. Poiché non ci sono cause identificate legate allo stile di vita o ambientali dei GIST, come il fumo, la dieta, il consumo di alcol o l’esposizione a sostanze chimiche specifiche, non ci sono strategie di prevenzione specifiche che si sono dimostrate efficaci.^[22][25]

Gli unici fattori di rischio noti per i GIST sono l’età avanzata e le sindromi genetiche ereditarie specifiche, nessuno dei quali può essere modificato o prevenuto. Questo rende il GIST fondamentalmente diverso dai tumori come il cancro ai polmoni, dove evitare il tabacco può ridurre drasticamente il rischio, o il cancro della pelle, dove la protezione solare offre benefici significativi. Per le persone con condizioni genetiche ereditarie che aumentano il rischio di GIST, come la sindrome GIST familiare o la neurofibromatosi di tipo 1, attualmente non esiste un modo per prevenire lo sviluppo dei tumori, anche se il monitoraggio regolare può aiutare a rilevarli precocemente.^[22]

Sebbene la prevenzione non sia possibile, la diagnosi precoce può migliorare gli esiti. Poiché i GIST piccoli spesso non causano sintomi e possono crescere lentamente, alcuni vengono trovati accidentalmente durante l’imaging medico o le procedure eseguite per altri motivi. Per gli individui con sindromi genetiche note che aumentano il rischio di GIST, i medici possono raccomandare una sorveglianza regolare con test di imaging per individuare i tumori quando sono ancora piccoli e potenzialmente più trattabili. Tuttavia, per la popolazione generale senza fattori di rischio noti, non ci sono programmi di screening raccomandati specificamente per i GIST.^[7][22]

Detto questo, mantenere abitudini di salute generali buone è sempre vantaggioso, anche se non prevengono specificamente i GIST. Mangiare una dieta equilibrata, fare esercizio fisico regolarmente, mantenere un peso sano, evitare il tabacco e limitare il consumo di alcol può aiutare a ridurre il rischio di molti altri tipi di cancro e malattie croniche. Queste abitudini aiutano anche a garantire che se qualcuno sviluppa un GIST o un’altra condizione di salute, sia nelle migliori condizioni fisiche possibili per tollerare il trattamento.^[22]

Per le persone che sono state trattate con successo per un GIST, prevenire la recidiva spesso comporta seguire le raccomandazioni del medico per il monitoraggio continuo e, in alcuni casi, continuare la terapia farmacologica. Ad alcuni pazienti può essere prescritta una terapia adiuvante dopo l’intervento chirurgico, tipicamente con un farmaco chiamato imatinib (Gleevec), che può aiutare a ridurre il rischio che il tumore ritorni. La decisione di utilizzare la terapia adiuvante dipende da diversi fattori, tra cui le dimensioni del tumore originale, la sua posizione e la velocità con cui le cellule tumorali si stavano dividendo.^[2][12]

Fisiopatologia

Comprendere cosa succede nel corpo quando si sviluppa un tumore stromale gastrointestinale richiede di esaminare sia la funzione normale del tratto digestivo sia come questo processo va storto nel GIST. Il sistema digestivo si basa su contrazioni muscolari coordinate per spostare cibo e liquidi attraverso l’esofago, lo stomaco, l’intestino e altri organi. Questo movimento coordinato, chiamato peristalsi, è controllato in parte da cellule specializzate note come cellule interstiziali di Cajal, che agiscono come pacemaker elettrici per il tratto digestivo.^[1][4][7]

Le cellule interstiziali di Cajal si trovano all’interno della parete muscolare degli organi in tutto il tratto gastrointestinale. Inviano segnali elettrici alle cellule muscolari lisce nella parete del tratto digestivo, dicendo loro quando contrarsi e rilassarsi. Questo crea le onde ritmiche di contrazione muscolare che spingono il cibo lungo il sistema digestivo. In condizioni sane, queste cellule regolano attentamente la propria crescita e funzione attraverso normali vie di segnalazione cellulare.^[4][7]

Si ritiene che i GIST si sviluppino quando le cellule interstiziali di Cajal, o cellule che normalmente si svilupperebbero in queste cellule specializzate, subiscono mutazioni genetiche. Le mutazioni più comuni colpiscono geni chiamati KIT e PDGFRA. Questi geni forniscono istruzioni per produrre proteine recettoriali che si trovano sulla superficie delle cellule. In circostanze normali, questi recettori vengono attivati solo quando proteine specifiche, chiamate ligandi, si legano a loro, come una chiave che si inserisce in una serratura. Una volta attivati, i recettori innescano una cascata di segnali all’interno della cellula che regolano processi importanti come la crescita, la divisione e la sopravvivenza cellulare.^[8][10]

Quando si verificano mutazioni nei geni KIT o PDGFRA, le proteine recettoriali che producono non hanno più bisogno di ligandi per essere attivate. Invece, questi recettori mutati sono costantemente accesi, uno stato chiamato attivazione costitutiva. Questo significa che i recettori inviano continuamente segnali che dicono alla cellula di crescere e dividersi, anche quando non dovrebbe. La cellula perde i suoi normali controlli sulla crescita e inizia a moltiplicarsi in modo incontrollato. Nel tempo, queste cellule anormali si accumulano e formano un tumore.^[8][10]

La posizione e il pattern di crescita dei GIST influenzano il modo in cui impattano il sistema digestivo. La maggior parte dei GIST, circa il 60-70%, si sviluppa nello stomaco, mentre il 20-25% si verifica nell’intestino tenue. Percentuali minori si trovano nel colon, nel retto e nell’esofago. I GIST tipicamente originano all’interno della parete muscolare del tratto digestivo e possono crescere in direzioni diverse. Alcuni formano masse solide che crescono verso l’interno nell’apertura del tratto digestivo, mentre altri crescono verso l’esterno nella cavità addominale. I tumori grandi tendono a formare masse esterne attaccate all’aspetto esterno della parete intestinale.^[5][11]

Man mano che i GIST crescono, sviluppano il proprio apporto di sangue per nutrire le cellule tumorali che si dividono rapidamente. Questo ricco apporto di sangue rende i tumori vascolari, il che significa che contengono molti vasi sanguigni. Tuttavia, questi vasi sanguigni sono spesso fragili e anormali, motivo per cui il sanguinamento è una complicazione così comune dei GIST. Il tessuto tumorale stesso può anche diventare friabile, o facilmente danneggiato, man mano che cresce. Quando i vasi sanguigni nel tumore si rompono, il sangue può fuoriuscire nel tratto gastrointestinale o nella cavità addominale.^[11][22]

Le dimensioni di un GIST sono uno dei fattori più importanti nel determinare il suo comportamento e l’impatto sul corpo. I GIST piccoli, in particolare quelli di dimensioni inferiori a 2 centimetri, spesso crescono molto lentamente e potrebbero non causare mai problemi. Tuttavia, man mano che i tumori crescono, è più probabile che diventino sintomatici. I tumori grandi possono fisicamente ostruire il passaggio del cibo attraverso il tratto digestivo, premere sugli organi circostanti o rompersi e sanguinare. La velocità con cui le cellule tumorali si dividono, misurata dal tasso mitotico, è un altro fattore cruciale. I tumori con tassi mitotici elevati, il che significa che molte cellule si stanno dividendo attivamente, tendono a essere più aggressivi e più propensi a diffondersi ad altre parti del corpo.^[11][12]

In alcuni casi, i GIST possono diffondersi oltre la loro posizione originale ad altre parti del corpo, un processo chiamato metastasi. Il sito più comune per la metastasi del GIST è il fegato, anche se i tumori possono anche diffondersi al rivestimento della cavità addominale (peritoneo) e, meno comunemente, ai polmoni. A differenza di molti altri tumori, i GIST raramente si diffondono ai linfonodi. Quando i GIST metastatizzano, mantengono le stesse caratteristiche del tumore originale, comprese le stesse mutazioni genetiche.^[11]

Diverse mutazioni genetiche nei GIST possono portare a comportamenti e risposte al trattamento diversi. Ad esempio, i GIST con mutazioni nell’esone 11 del gene KIT tendono a essere più sensibili a determinati farmaci, mentre quelli con mutazioni dell’esone 9 sono meno responsivi. I GIST causati da alcune mutazioni PDGFRA, in particolare la mutazione D842V, sono spesso resistenti ai trattamenti standard. Comprendere i cambiamenti molecolari specifici in un particolare tumore aiuta i medici a prevedere quanto aggressivo sarà e quali trattamenti hanno più probabilità di essere efficaci.^[8][19]

Come viene diagnosticato il tumore stromale gastrointestinale

Diagnosticare un tumore stromale gastrointestinale può essere difficile perché molti di questi tumori inizialmente non causano sintomi e vengono spesso scoperti per caso durante esami eseguiti per altre condizioni. Capire quando è necessario sottoporsi a una valutazione medica e quali procedure diagnostiche i medici utilizzano per identificare questi rari tumori è essenziale per una diagnosi precoce e un trattamento appropriato.

Chi deve sottoporsi agli esami diagnostici

Chiunque sperimenti sintomi digestivi persistenti o insoliti dovrebbe considerare di richiedere una valutazione medica. I tumori stromali gastrointestinali sono tumori rari che si sviluppano nelle pareti del tratto digestivo, più frequentemente nello stomaco o nell’intestino tenue. Poiché questi tumori possono crescere lentamente senza causare problemi evidenti, molte persone scoprono di avere un GIST solo quando finalmente compaiono i sintomi o quando il tumore viene trovato accidentalmente durante esami di diagnostica per immagini o procedure eseguite per altri problemi di salute non correlati.^[1]

Dovresti parlare con il tuo medico se noti sangue nelle feci o nel vomito. Questo è uno dei segni più comuni di un GIST. Il sangue potrebbe apparire di colore rosso vivo, oppure potrebbe essere molto scuro, quasi nero, il che indica che è stato parzialmente digerito mentre si muoveva attraverso il sistema digestivo. Altri segnali di allarme includono dolore persistente o disagio nell’addome, una sensazione di stanchezza insolita per tutto il tempo, difficoltà a deglutire, sentirsi sazi dopo aver mangiato solo una piccola quantità di cibo o perdere peso senza provare a dimagrire.^[2][9]

È importante capire che questi sintomi possono essere causati da molte condizioni diverse dal cancro. Tuttavia, se sperimenti uno qualsiasi di questi problemi, specialmente se persistono o peggiorano, non dovresti ignorarli. Una valutazione precoce dà al tuo medico la migliore possibilità di identificare il problema e iniziare un trattamento appropriato se necessario.^[1]

Esami di imaging

Gli esami di imaging creano immagini dell’interno del tuo corpo e sono cruciali per trovare i tumori e valutare la loro dimensione e posizione. Non tutti hanno bisogno di ogni tipo di esame di imaging; il tuo medico deciderà quali sono i più appropriati per la tua situazione.^[12]

La tomografia computerizzata, o TC, utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del tuo corpo. Queste scansioni sono comunemente utilizzate per localizzare i GIST e determinare se il tumore si è diffuso ad altri organi, in particolare al fegato, che è un sito comune di diffusione del GIST. Una TC dell’addome e del bacino fornisce informazioni importanti sulle dimensioni del tumore e sulla sua relazione con le strutture circostanti.^[9][10]

La risonanza magnetica, conosciuta come RM, utilizza potenti magneti e onde radio invece di raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli nel tuo corpo. Le scansioni RM possono essere particolarmente utili in determinate situazioni, come quando i medici hanno bisogno di informazioni più dettagliate sulle caratteristiche di un tumore o sulla sua relazione con i vasi sanguigni e gli organi vicini.^[12]

La tomografia a emissione di positroni, o PET, comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel tuo flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che tipicamente utilizzano più energia rispetto alle cellule normali, assorbono più di questo zucchero e appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le scansioni PET possono aiutare a identificare se un GIST si è diffuso a parti distanti del corpo. A volte, le scansioni PET vengono combinate con le TC per fornire sia informazioni anatomiche che funzionali in un singolo esame.^[9][12]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini degli organi interni. Mentre può essere eseguita un’ecografia addominale regolare, una tecnica specializzata chiamata ecoendoscopia è particolarmente preziosa per valutare i GIST. Durante l’ecoendoscopia, un tubo sottile e flessibile con una sonda ecografica sulla punta viene fatto passare attraverso la bocca e nel tratto digestivo. Questo consente alla sonda di avvicinarsi molto al tumore, fornendo immagini estremamente dettagliate che mostrano le dimensioni del tumore, da quale strato della parete del tratto digestivo ha avuto origine e la sua relazione con le strutture vicine.^[12][13]

Endoscopia e biopsia

L’endoscopia superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia o EGD, comporta il passaggio di un tubo lungo e sottile con una luce e una telecamera all’estremità attraverso la bocca e giù per la gola. Questa procedura consente al tuo medico di visualizzare direttamente l’interno dell’esofago, dello stomaco e della prima parte dell’intestino tenue. Se un tumore è visibile dall’interno del tratto digestivo, il medico può vederlo e valutare il suo aspetto.^[2][12]

Tuttavia, molti GIST crescono all’interno della parete del tratto digestivo piuttosto che sporgere nello spazio vuoto interno. Questo significa che potrebbero non essere facilmente visibili durante un’endoscopia standard. Ecco perché l’ecoendoscopia è spesso più utile, poiché può rilevare tumori all’interno della parete che non sarebbero visibili solo con la telecamera.^[13]

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto dal tumore in modo che possa essere esaminato al microscopio in un laboratorio. Questo è l’unico modo definitivo per confermare che un tumore è un GIST e non un altro tipo di crescita. La biopsia con ago sottile viene spesso eseguita durante l’ecoendoscopia. Dopo che la sonda ecografica ha localizzato il tumore, un ago sottile e cavo viene fatto avanzare attraverso la parete del tratto digestivo nel tumore. L’ago raccoglie piccole quantità di cellule e tessuto, che vengono poi inviati al laboratorio di patologia per l’analisi.^[12][13]

Test di laboratorio e analisi genetica

Una volta che il campione bioptico raggiunge il laboratorio, specialisti chiamati patologi esaminano le cellule al microscopio per determinare se sono cellule tumorali. Per i GIST, i patologi cercano caratteristiche specifiche. Controllano se le cellule sono positive per determinate proteine, in particolare KIT (CD117), che si trova nella stragrande maggioranza dei GIST. Un’altra proteina chiamata DOG1 (scoperta nel tumore stromale gastrointestinale 1) viene anche comunemente testata ed è generalmente positiva nei GIST.^[5][13]

Il test genetico molecolare è una parte cruciale della diagnosi e caratterizzazione di un GIST. Questo test cerca cambiamenti specifici, chiamati mutazioni, nei geni delle cellule tumorali. Circa il 75-80 percento dei GIST ha una mutazione nel gene KIT, e un altro 5-10 percento ha una mutazione in un gene chiamato PDGFRA. Meno comunemente, si trovano mutazioni in geni come SDHA, SDHB, SDHC o SDHD. Identificare quale mutazione è presente è estremamente importante perché mutazioni diverse rispondono in modo diverso a vari trattamenti.^[8][10]

Ad esempio, i GIST con alcune mutazioni KIT tendono a rispondere molto bene a un farmaco chiamato imatinib, mentre quelli con specifiche mutazioni PDGFRA, in particolare una chiamata D842V, sono tipicamente resistenti a questo farmaco. Conoscere lo stato mutazionale aiuta il tuo medico a scegliere il trattamento più efficace per il tuo specifico tumore.^[19]

Valutazione del rischio e prognosi

Dopo aver diagnosticato un GIST, i medici valutano il rischio che la malattia ritorni dopo il trattamento o si diffonda ad altre parti del corpo. Questa valutazione del rischio considera diversi fattori: le dimensioni del tumore, la sua posizione nel tratto digestivo e il tasso mitotico. In base a questi fattori, i GIST vengono classificati in categorie di rischio come rischio molto basso, rischio basso, rischio intermedio o rischio alto. Questa classificazione aiuta a guidare le decisioni terapeutiche e la pianificazione del follow-up.^[7][13]

Le prospettive per le persone con tumori stromali gastrointestinali variano considerevolmente a seconda di diversi fattori. Le dimensioni del tumore giocano un ruolo significativo—i tumori più piccoli hanno generalmente una prognosi migliore rispetto a quelli più grandi. Anche la posizione del tumore nel tratto digestivo è importante, con i GIST dello stomaco che tipicamente hanno risultati migliori rispetto a quelli nell’intestino tenue o in altre posizioni. Il tasso mitotico è un altro fattore cruciale; i tumori con tassi mitotici più bassi tendono ad avere prognosi migliori rispetto a quelli con tassi più elevati.^[13]

Nel complesso, circa l’85 percento delle persone con diagnosi di tumori stromali gastrointestinali è vivo cinque anni dopo la diagnosi. Tuttavia, i tassi di sopravvivenza variano significativamente a seconda dell’estensione della malattia al momento della diagnosi. Quando il tumore è localizzato—il che significa che non si è diffuso da dove è iniziato—il tasso di sopravvivenza a cinque anni è di circa il 95 percento. Per la malattia che si è diffusa ai tessuti vicini o ai linfonodi regionali, il tasso è di circa l’84 percento. Per la malattia metastatica distante, i risultati sono più variabili, anche se le terapie mirate hanno migliorato significativamente la sopravvivenza.^[2]

Trattamento del tumore stromale gastrointestinale

Il trattamento del tumore stromale gastrointestinale non si limita alla rimozione di una massa. Gli obiettivi principali includono fermare la crescita del tumore, impedire che si diffonda ad altre parti del corpo, gestire i sintomi che influenzano la vita quotidiana e offrire ai pazienti le migliori possibilità di sopravvivenza a lungo termine. Il piano terapeutico di ogni persona è unico e viene modellato da diversi fattori: le dimensioni del tumore, la sua localizzazione nel tratto digestivo, l’eventuale diffusione ad altri organi, le condizioni generali di salute del paziente e, aspetto fondamentale, il profilo genetico del tumore stesso.^[9]

Chirurgia

Quando un tumore stromale gastrointestinale viene rilevato e può essere completamente rimosso, la chirurgia è solitamente la prima scelta. L’obiettivo è asportare l’intero tumore insieme a un margine di tessuto sano circostante, quello che i medici chiamano margine libero. Avere margini liberi significa che non rimangono cellule tumorali sul bordo di ciò che è stato rimosso, il che riduce la possibilità che il tumore si ripresenti. Per i tumori nello stomaco, i chirurghi potrebbero dover rimuovere parte o la totalità dello stomaco. Se il tumore si trova nell’intestino tenue, viene asportata la sezione colpita. In alcuni casi, potrebbero essere necessari anche organi vicini come la milza, se il tumore è cresciuto nelle loro vicinanze.^[12][14]

La chirurgia per il tumore stromale gastrointestinale richiede una tecnica accurata. Il tumore deve essere maneggiato con delicatezza perché se si rompe durante l’operazione, le cellule tumorali possono diffondersi nell’addome. Per questo motivo i chirurghi esperti mirano a rimuovere il tumore in un unico pezzo. Molti interventi possono ora essere eseguiti utilizzando la chirurgia laparoscopica o robotica, che significa incisioni più piccole, meno dolore dopo l’intervento e recupero più rapido. Queste tecniche minimamente invasive sono particolarmente utili per tumori più piccoli in posizioni accessibili.^[16]

Terapia mirata con farmaci

Il farmaco più importante per il trattamento del tumore stromale gastrointestinale è l’imatinib, venduto con il nome commerciale Gleevec. Questo medicinale appartiene a una classe chiamata inibitori della tirosina chinasi, che bloccano proteine specifiche che ordinano alle cellule tumorali di crescere e moltiplicarsi. La maggior parte dei tumori stromali gastrointestinali presenta un cambiamento, o mutazione, in un gene chiamato KIT, che fa sì che le cellule producano troppa proteina che segnala la crescita. L’imatinib funziona bloccando questo segnale, essenzialmente spegnendo l’interruttore che dice al tumore di crescere.^[12][19]

La decisione di utilizzare l’imatinib dipende dal test genetico del tumore. I tumori con certe mutazioni di KIT, in particolare quelle nell’esone 11, rispondono molto bene all’imatinib—circa il 90% dei pazienti con questa mutazione vede i propri tumori ridursi o smettere di crescere. I tumori con mutazioni nell’esone 9 di KIT sono un po’ meno sensibili, e i medici potrebbero raccomandare una dose più alta in questi casi. Alcuni tumori hanno mutazioni in un gene diverso chiamato PDGFRA, e la maggior parte di questi risponde anch’essa all’imatinib, tranne una specifica mutazione chiamata D842V, che è naturalmente resistente a questo farmaco.^[19][17]

Quando l’imatinib viene utilizzato dopo l’intervento chirurgico per prevenire la recidiva, si parla di terapia adiuvante. La durata standard è tipicamente di tre anni per i tumori a rischio più elevato, sebbene alcuni pazienti possano beneficiare di un trattamento più lungo. L’imatinib può anche essere somministrato prima dell’intervento—chiamata terapia neoadiuvante—per ridurre un tumore grande o difficile da rimuovere, rendendo l’operazione più sicura e con maggiori probabilità di successo.^[19][17]

La dose iniziale abituale di imatinib è di 400 milligrammi una volta al giorno, assunta come compressa. Se necessario, la dose può essere aumentata a 800 milligrammi al giorno. La maggior parte delle persone tollera l’imatinib ragionevolmente bene, anche se si verificano effetti collaterali. Quelli comuni includono gonfiore intorno agli occhi o alle gambe, eruzione cutanea, diarrea, nausea, disagio gastrico, crampi muscolari e affaticamento. Effetti collaterali più gravi ma meno comuni includono problemi al fegato, motivo per cui i medici monitorano regolarmente gli esami del sangue durante il trattamento.^[19][12]

Farmaci di seconda e terza linea

Se un tumore cresce nonostante il trattamento con imatinib, o se un paziente non può tollerare l’imatinib, il farmaco successivo tipicamente utilizzato è il sunitinib (nome commerciale Sutent). Il sunitinib funziona in modo simile all’imatinib ma blocca un insieme leggermente diverso di segnali di crescita. Può anche bloccare la formazione di nuovi vasi sanguigni di cui i tumori hanno bisogno per crescere, un effetto chiamato antiangiogenico. Il sunitinib viene solitamente somministrato in cicli, con quattro settimane di assunzione del farmaco seguite da due settimane di pausa.^[19][14]

Se il tumore continua a progredire dopo sia l’imatinib che il sunitinib, può essere utilizzato un terzo farmaco chiamato regorafenib (nome commerciale Stivarga). Come gli altri, il regorafenib è un inibitore della tirosina chinasi che blocca molteplici segnali di crescita. Ha dimostrato di rallentare la crescita tumorale in pazienti che hanno già provato altri trattamenti.^[14][19]

Farmaci registrati per il GIST

Elenco dei farmaci ufficialmente registrati utilizzati nel trattamento del tumore stromale gastrointestinale:

• Imatinib mesilato (Gleevec) – Un inibitore della tirosin-chinasi che è il trattamento standard di prima linea per i GIST, utilizzato sia dopo la chirurgia per prevenire le recidive che per il trattamento della malattia avanzata o metastatica
• Sunitinib (Sutent) – Un inibitore della tirosin-chinasi di seconda linea utilizzato quando i pazienti non possono tollerare l’imatinib o quando la malattia progredisce nonostante il trattamento con imatinib
• Regorafenib – Un inibitore della tirosin-chinasi utilizzato nel trattamento di terza linea per i pazienti i cui tumori continuano a crescere dopo terapie precedenti
• Ripretinib (QINLOCK) – Un inibitore della tirosin-chinasi più recente approvato per il trattamento di adulti con GIST avanzato che hanno ricevuto tre o più terapie precedenti
• Avapritinib – Una terapia mirata che può essere considerata per specifiche mutazioni del GIST, in particolare in contesti neoadiuvanti quando la chirurgia standard non è fattibile

Studi clinici in corso sul tumore stromale gastrointestinale

Anche con il successo di imatinib, sunitinib e regorafenib, alcuni tumori stromali gastrointestinali alla fine smettono di rispondere a questi farmaci. Questo è chiamato resistenza, e può accadere perché il tumore sviluppa nuove mutazioni genetiche che gli permettono di continuare a crescere nonostante il farmaco. Per questi pazienti, gli studi clinici offrono accesso a farmaci più recenti che potrebbero funzionare quando i trattamenti standard falliscono.^[9]

Attualmente sono disponibili diversi studi clinici per il tumore stromale gastrointestinale, che stanno valutando nuovi farmaci e combinazioni terapeutiche per pazienti con GIST avanzato, metastatico o non resecabile. Questi studi stanno esplorando diverse strategie terapeutiche innovative, molte delle quali si concentrano su pazienti che hanno fallito le terapie standard.

Nuove terapie mirate

Uno dei farmaci più recenti e promettenti è il ripretinib, approvato nel 2020 specificamente per i pazienti che hanno già ricevuto tre o più trattamenti precedenti per tumore stromale gastrointestinale avanzato. Il ripretinib è progettato per funzionare in modo diverso dai farmaci precedenti—a volte è chiamato inibitore della chinasi “a interruttore” perché può bloccare i segnali di crescita anche quando il tumore ha sviluppato mutazioni di resistenza.^[19]

Un altro farmaco in fase di studio è l’avapritinib, particolarmente interessante per i tumori con la mutazione PDGFRA D842V—il tipo che non risponde alla terapia standard con imatinib. L’avapritinib è stato specificamente progettato per colpire questa mutazione. I primi studi clinici hanno dimostrato che circa il 90% dei pazienti con la mutazione D842V ha risposto all’avapritinib, con molti che hanno visto i loro tumori ridursi sostanzialmente.^[17]

Studi in corso in Europa

Diversi studi clinici sono attualmente attivi in vari paesi europei. Ad esempio, uno studio sta valutando BAY 2927088 per pazienti con tumori solidi avanzati che presentano mutazioni attivanti di HER2, condotto in Danimarca, Francia, Italia e Spagna. Un altro studio combina avelumab, un inibitore del checkpoint immunitario, con axitinib per pazienti con GIST non resecabile o metastatico dopo fallimento della terapia standard, condotto in Italia e Polonia.

In Francia, Italia, Paesi Bassi, Norvegia e Spagna è in corso uno studio che confronta ripretinib con sunitinib per pazienti con GIST avanzato precedentemente trattati con imatinib. Altri studi stanno valutando la durata ottimale del trattamento con imatinib dopo 10 anni di terapia, e nuove molecole sperimentali come IDRX-42 e THE-630.

Come accedere agli studi clinici

Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, discuti questa opzione con il tuo oncologo. Il tuo medico può aiutarti a identificare studi che potrebbero essere appropriati per la tua situazione e può indirizzarti alle istituzioni che conducono gli studi. Gli esami diagnostici a cui ti sei già sottoposto come parte della tua cura standard potrebbero essere sufficienti per l’eleggibilità allo studio, oppure potresti aver bisogno di test aggiuntivi.^[9]

La maggior parte degli studi clinici per il GIST richiede la conferma che tu abbia effettivamente un GIST attraverso biopsia e test genetico molecolare per determinare il profilo mutazionale. Gli studi hanno requisiti specifici riguardanti quanti trattamenti precedenti sono stati provati e lo stato di salute generale del paziente.^[9][11]

Prognosi e prospettive

Quando a qualcuno viene diagnosticato un tumore stromale gastrointestinale, una delle prime domande che viene in mente è cosa riserva il futuro. Comprendere la prognosi può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente per ciò che li attende. È importante affrontare questo argomento con onestà e speranza, poiché i risultati possono variare significativamente a seconda di diversi fattori.^[2]

Il tasso di sopravvivenza complessivo per i tumori stromali gastrointestinali è migliorato considerevolmente negli ultimi anni. Complessivamente, l’85% delle persone con GIST è vivo cinque anni dopo la diagnosi. Tuttavia, questa percentuale cambia in base alla posizione del tumore e a quanto si è diffuso. Quando il tumore rimane nella sua sede originale e non si è diffuso, circa il 95% dei pazienti è vivo cinque anni dopo la diagnosi. Questo è considerato lo scenario più favorevole. Quando il cancro si è diffuso ai tessuti e agli organi vicini, il tasso di sopravvivenza a cinque anni scende a circa l’84%. Se il tumore si è diffuso in aree distanti del corpo, le prospettive diventano più difficili.^[2]

Diversi fattori influenzano la prognosi di una persona. La dimensione del tumore gioca un ruolo significativo: i tumori più piccoli tendono ad avere risultati migliori rispetto a quelli più grandi. Anche la posizione del tumore è importante; quelli nello stomaco generalmente hanno prognosi migliori rispetto a quelli in altre parti del sistema digestivo. La velocità con cui le cellule tumorali si dividono, misurata dall’indice mitotico, influisce anche sulle prospettive. Inoltre, è fondamentale se il tumore può essere completamente rimosso attraverso la chirurgia. La presenza di specifiche alterazioni genetiche nelle cellule tumorali può influenzare sia la prognosi che la risposta al trattamento.^[8][11]

Come si sviluppa la malattia senza trattamento

Comprendere la progressione naturale dei tumori stromali gastrointestinali—cosa succede se vengono lasciati senza trattamento—aiuta a spiegare perché la diagnosi precoce e il trattamento sono così importanti. Questi tumori non rimangono statici; cambiano e crescono nel tempo, spesso in modi che possono influenzare seriamente la salute e la qualità della vita di una persona.^[1]

Alcuni GIST crescono molto lentamente e potrebbero non causare problemi per molto tempo. Questi tumori piccoli e a crescita lenta potrebbero esistere per anni senza che la persona sappia nemmeno che ci sono. Tuttavia, non tutti i GIST si comportano in modo così delicato. Altri possono crescere rapidamente e in modo aggressivo, causando sintomi e complicazioni molto prima.^[1][9]

Man mano che un GIST cresce, inizia a causare problemi fisici. Il tumore occupa spazio all’interno o vicino agli organi digestivi, il che può portare a disagio e dolore nella zona addominale. Poiché questi tumori sono spesso ricchi di vasi sanguigni, possono diventare fragili man mano che si ingrandiscono. Questa fragilità significa che potrebbero iniziare a sanguinare nel tratto digestivo o nella cavità addominale. Quando ciò accade, una persona potrebbe notare feci scure e catramose o potrebbe vomitare sangue.^[2][9]

Se il tumore continua a crescere senza intervento, può interferire con il normale funzionamento del sistema digestivo. Un tumore grande nello stomaco potrebbe far sentire una persona sazia dopo aver mangiato solo una piccola quantità di cibo, portando a perdita di peso involontaria e malnutrizione. I tumori nell’intestino tenue possono causare ostruzioni che impediscono al cibo di muoversi correttamente, provocando dolore intenso, nausea e vomito.^[9][10]

Senza trattamento, un tumore stromale gastrointestinale può diffondersi oltre la sua posizione originale. Il fegato è il sito più comune in cui il GIST si diffonde, anche se può raggiungere anche i polmoni e il rivestimento dell’addome. Una volta che il cancro si è diffuso in parti distanti del corpo, il trattamento diventa più complesso e le possibilità di guarigione diminuiscono significativamente.^[11]

Possibili complicazioni

Anche con il trattamento, i tumori stromali gastrointestinali possono portare a varie complicazioni. Alcune complicazioni derivano dal tumore stesso, mentre altre possono risultare dal trattamento. Essere consapevoli di queste possibilità aiuta i pazienti e le famiglie a sapere cosa cercare e quando richiedere assistenza medica.^[2]

Una delle complicazioni più gravi è il sanguinamento dal tumore. Poiché i GIST sono spesso altamente vascolarizzati, possono sanguinare nel tratto digestivo. Questo sanguinamento potrebbe essere improvviso e abbondante, causando a qualcuno di vomitare sangue o avere feci sanguinolente, il che richiede attenzione medica di emergenza. In alternativa, il sanguinamento potrebbe essere lento e cronico, portando gradualmente ad anemia.^[2][10]

Un’altra potenziale complicazione è la rottura del tumore. Se un GIST diventa abbastanza grande, può scoppiare, riversando il suo contenuto nella cavità addominale. Questo è estremamente doloroso e può portare a sanguinamento all’interno dell’addome e infezione. La rottura del tumore è un’emergenza medica che richiede intervento chirurgico immediato.^[9]

L’ostruzione del tratto digestivo è un’altra complicazione che può verificarsi. Man mano che il tumore cresce, può bloccare il passaggio del cibo attraverso lo stomaco o l’intestino. Questo causa dolore addominale intenso, nausea, vomito e incapacità di mangiare o avere movimenti intestinali normali.^[9][10]

Anche dopo un trattamento riuscito, c’è il rischio che il cancro ritorni. La recidiva del GIST è una preoccupazione significativa, in particolare per i pazienti che avevano tumori più grandi o quelli con certe mutazioni genetiche. Questo è il motivo per cui i pazienti che sono stati trattati per GIST necessitano di appuntamenti di follow-up regolari e test di imaging per individuare precocemente qualsiasi recidiva.^[2][11]

Il trattamento stesso può anche causare complicazioni. La chirurgia per rimuovere un GIST può comportare la rimozione di parte dello stomaco o dell’intestino, il che può influenzare il modo in cui il corpo digerisce il cibo. I farmaci usati per trattare il GIST possono causare effetti collaterali come affaticamento, gonfiore, eruzioni cutanee, diarrea e cambiamenti nella funzione epatica.^[12][19]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con un tumore stromale gastrointestinale influisce su molto più della semplice salute fisica. La malattia e il suo trattamento possono toccare ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività più basilari al lavoro, alle relazioni e al benessere emotivo.^[20]

I sintomi fisici e gli effetti collaterali hanno spesso l’impatto più immediato. Il dolore addominale può rendere difficile muoversi comodamente, stare seduti per lunghi periodi o impegnarsi in attività fisiche. L’affaticamento è uno dei sintomi più comuni e impegnativi, lasciando le persone che si sentono esauste anche dopo il riposo. Questa stanchezza non è solo sentirsi assonnati: è una profonda stanchezza fisica e mentale che rende anche i compiti semplici travolgenti.^[20]

Mangiare può diventare una sfida significativa. Il tumore stesso può causare nausea, dolore mentre si mangia o una sensazione di pienezza dopo pochi morsi. Dopo la chirurgia, in particolare se è stata rimossa parte dello stomaco, i pazienti spesso devono adattarsi a mangiare pasti più piccoli e più frequenti piuttosto che tre pasti più grandi. Alcune persone devono mangiare ogni due o tre ore per ottenere una nutrizione sufficiente.^[20]

La vita lavorativa è spesso interrotta. Gli appuntamenti per il trattamento, il recupero chirurgico e la gestione degli effetti collaterali possono richiedere di prendere tempo libero dal lavoro. Alcune persone devono ridurre le loro ore o richiedere orari flessibili. L’affaticamento e altri sintomi fisici possono rendere difficile concentrarsi o svolgere compiti lavorativi allo stesso livello di prima della diagnosi.^[20]

Le attività sociali e ricreative potrebbero dover essere modificate. Gli hobby che richiedono sforzo fisico potrebbero diventare troppo faticosi. Le riunioni sociali incentrate sul cibo possono essere difficili quando mangiare è scomodo o limitato. Alcuni pazienti si sentono a disagio per il loro aspetto cambiato, sia per la perdita di peso, le cicatrici chirurgiche o gli effetti collaterali dei farmaci.^[20]

L’impatto emotivo e sulla salute mentale di vivere con GIST è sostanziale. L’ansia per il futuro, la paura che il cancro ritorni e l’incertezza sui risultati del trattamento possono essere travolgenti. La depressione è comune tra le persone che affrontano malattie gravi. Molti pazienti traggono beneficio dal parlare con un professionista della salute mentale che ha esperienza con i pazienti oncologici.^[20]

Ci sono strategie pratiche per affrontare queste sfide. Pianificare le attività per i momenti della giornata in cui l’energia è più alta può aiutare. Chiedere e accettare aiuto da amici e familiari con compiti come la spesa, la preparazione dei pasti o il trasporto agli appuntamenti può ridurre il carico. Mantenere un certo livello di attività fisica, anche se si tratta solo di brevi passeggiate, può aiutare con l’energia e l’umore.^[20]

Sostegno per i familiari

Quando a qualcuno viene diagnosticato un tumore stromale gastrointestinale, l’intera famiglia ne è colpita. I membri della famiglia e gli amici stretti spesso vogliono aiutare ma potrebbero non sapere il modo migliore per fornire supporto, specialmente quando si tratta di decisioni mediche e opzioni di trattamento.^[21]

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti. Per i pazienti con GIST, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora disponibili come trattamento standard. Le famiglie dovrebbero sapere che partecipare a uno studio clinico non significa rinunciare ai trattamenti comprovati. Tuttavia, gli studi clinici non sono adatti a tutti e la decisione dovrebbe essere presa con attenzione.^[9]

Un modo importante in cui i membri della famiglia possono aiutare è assistendo con la raccolta di informazioni. La ricerca di studi clinici che potrebbero essere appropriati per la situazione specifica del vostro caro può richiedere molto tempo. I membri della famiglia possono cercare studi attraverso risorse come clinicaltrials.gov, siti web di centri oncologici e organizzazioni di difesa dei pazienti.^[9]

Partecipare agli appuntamenti medici con il paziente è un’altra forma preziosa di supporto. Avere un paio di orecchie in più nella stanza aiuta ad assicurarsi che le informazioni importanti non vengano perse. I medici spesso forniscono molte informazioni complesse durante gli appuntamenti e può essere difficile per i pazienti ricordare tutto. I membri della famiglia possono prendere appunti, fare domande chiarificatrici e aiutare il paziente a ricordare ciò che è stato discusso.^[9]

Il sostegno emotivo durante il processo decisionale e il percorso di trattamento è forse il contributo più importante che i membri della famiglia possono dare. I membri della famiglia possono fornire una cassa di risonanza per le preoccupazioni, aiutando il paziente a riflettere sui propri valori e priorità senza imporre le proprie opinioni.^[21]

È anche importante che i membri della famiglia si istruiscano sul GIST in modo da poter comprendere meglio ciò che il loro caro sta vivendo. Imparare sulla malattia, le opzioni di trattamento, gli effetti collaterali comuni e cosa aspettarsi in diverse fasi aiuta i membri della famiglia a fornire un supporto più informato.^[21]

I membri della famiglia dovrebbero anche ricordare di prendersi cura di se stessi. Sostenere qualcuno con il cancro è emotivamente e fisicamente impegnativo. Assicuratevi di riposare abbastanza, mantenere i vostri appuntamenti sanitari e fare pause quando necessario. Cercare supporto per voi stessi non è egoista; è necessario per sostenere la vostra capacità di essere lì per il vostro caro a lungo termine.^[20]