La sindrome di Shprintzen-Goldberg è una rara malattia genetica del tessuto connettivo che può causare problemi cardiovascolari, tra cui la dilatazione dell’aorta. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta l’efficacia del valsartan nel rallentare la progressione della dilatazione aortica nei pazienti affetti da questa sindrome e da altre condizioni correlate.

Studi clinici in corso sulla sindrome di Shprintzen-Goldberg

La sindrome di Shprintzen-Goldberg è una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, portando ad anomalie craniofacciali, scheletriche e cardiovascolari. È caratterizzata da caratteristiche quali craniosinostosi, scoliosi e aracnodattilia. Con la progressione della malattia, i pazienti possono manifestare ritardi nello sviluppo e disabilità intellettive. I problemi cardiovascolari possono includere la dilatazione della radice aortica e il prolasso della valvola mitrale. La sindrome può anche influenzare la pelle, causando lassità ed ecchimosi facilmente. La progressione e la gravità dei sintomi possono variare notevolmente tra i pazienti.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti dalla sindrome di Shprintzen-Goldberg e da altre condizioni correlate che coinvolgono la dilatazione aortica.

Studio clinico disponibile

Studio sul valsartan per rallentare la dilatazione della radice aortica in bambini e giovani adulti con sindrome di Marfan e condizioni correlate

Sede dello studio: Polonia

Questo studio clinico si concentra sullo studio degli effetti del farmaco valsartan in bambini e giovani adulti che presentano determinate condizioni genetiche che influenzano l’arteria principale del cuore, nota come aorta. Queste condizioni includono la sindrome di Marfan e malattie correlate come la sindrome di Loeys-Dietz, il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Shprintzen-Goldberg e altre che possono causare l’ingrandimento dell’aorta o lo sviluppo di aneurismi. Lo scopo dello studio è valutare se il valsartan possa aiutare a rallentare l’ingrandimento dell’aorta in questi pazienti.

Farmaco investigazionale: Il valsartan è un farmaco utilizzato per aiutare a gestire determinate condizioni cardiache. In questo studio clinico viene testato per verificare se possa rallentare l’ingrandimento dell’aorta, un importante vaso sanguigno del cuore. Questo è particolarmente importante per i bambini e i giovani adulti che hanno la sindrome di Marfan o condizioni correlate, che possono causare l’ingrandimento dell’aorta nel tempo. Rallentando potenzialmente questo processo, il valsartan potrebbe aiutare a ridurre il rischio di gravi problemi cardiaci in futuro. Il valsartan appartiene a una classe di farmaci noti come bloccanti del recettore dell’angiotensina II (ARB) e funziona bloccando alcune sostanze naturali che stringono i vasi sanguigni, permettendo al sangue di fluire più agevolmente e al cuore di pompare in modo più efficiente.

Durata dello studio: Lo studio durerà per un periodo fino a 36 mesi, durante i quali i partecipanti assumeranno il farmaco per via orale sotto forma di compresse.

Modalità di somministrazione: I partecipanti riceveranno casualmente valsartan o un placebo (una sostanza senza farmaco attivo). Il valsartan viene somministrato sotto forma di compressa, assunta per via orale, con un dosaggio di 40 mg o 80 mg, a seconda del prodotto specifico assegnato. Il farmaco deve essere assunto quotidianamente per tutta la durata dello studio.

Monitoraggio: Durante tutto lo studio, le dimensioni dell’aorta saranno monitorate utilizzando tecniche di imaging medico come l’ecocardiografia transtoracica, un tipo di ecografia che esamina il cuore e l’aorta, e possibilmente angio-TC, che forniscono immagini dettagliate dei vasi sanguigni. L’obiettivo è verificare se esiste una differenza nel tasso di ingrandimento aortico tra coloro che assumono valsartan e coloro che assumono il placebo.

Criteri di inclusione

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono soddisfare i seguenti criteri:

Età compresa tra 1 e 39 anni
Diagnosi di una sindrome classificata nel gruppo HTAD (malattie aortiche toraciche ereditarie), che include:
- Sindrome di Marfan
- Malattie correlate alla sindrome di Marfan, quali: sindrome di Loeys-Dietz, tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome da tortuosità arteriosa, sindrome di Shprintzen-Goldberg, forma neonatale della sindrome di Marfan, sindrome aneurismi-osteoartrite, sindrome da disfunzione multisistemica della muscolatura liscia, aneurismi aortici toracici familiari e dissezioni aortiche, sindrome della valvola aortica bicuspide familiare
Dilatazione della radice aortica con un punteggio z di 2 o superiore (questo significa che l’aorta è più grande del normale per l’età e le dimensioni della persona)
Consenso informato firmato per partecipare allo studio (il paziente o il suo tutore accetta di partecipare allo studio dopo aver compreso tutti i dettagli)

Criteri di esclusione

Non possono partecipare allo studio i pazienti che presentano le seguenti caratteristiche:

Pazienti con qualsiasi condizione diversa dalla sindrome di Marfan o malattie correlate
Pazienti che non rientrano nella fascia d’età di bambini e giovani adulti
Pazienti che non sono diagnosticati con malattie aortiche toraciche ereditarie correlate alla sindrome di Marfan
Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure dello studio o assumere il farmaco come richiesto
Pazienti che hanno qualsiasi altra condizione medica che potrebbe interferire con lo studio o rappresentare un rischio per il paziente

Riepilogo

Attualmente è disponibile un unico studio clinico dedicato ai pazienti affetti dalla sindrome di Shprintzen-Goldberg e da altre condizioni correlate che causano la dilatazione della radice aortica. Questo studio rappresenta un’importante opportunità per i bambini e i giovani adulti affetti da queste rare malattie genetiche del tessuto connettivo.

Lo studio si concentra sull’utilizzo del valsartan, un farmaco già noto per il trattamento dell’ipertensione e dell’insufficienza cardiaca, per verificare se possa rallentare efficacemente la progressione della dilatazione aortica. Questo è particolarmente rilevante poiché la dilatazione dell’aorta rappresenta una delle complicanze più gravi di queste condizioni, potendo portare ad aneurismi e dissezioni aortiche potenzialmente letali.

Un aspetto importante di questo studio è la sua natura internazionale e l’inclusione di un ampio spettro di malattie correlate alla sindrome di Marfan, tra cui la sindrome di Shprintzen-Goldberg. Questo approccio inclusivo riflette la comprensione che queste condizioni condividono meccanismi patologici simili che coinvolgono il tessuto connettivo e il sistema cardiovascolare.

Lo studio utilizza un design controllato con placebo per valutare in modo rigoroso l’efficacia del valsartan, con un follow-up prolungato fino a 36 mesi che permette di osservare gli effetti a lungo termine del trattamento sulla progressione della malattia. Il monitoraggio regolare mediante ecocardiografia e altre tecniche di imaging garantisce una valutazione accurata dei cambiamenti nelle dimensioni dell’aorta nel tempo.

Per i pazienti e le famiglie interessati, questo studio offre l’opportunità di accedere a un potenziale trattamento innovativo e di contribuire alla ricerca scientifica su queste rare condizioni genetiche. È importante consultare il proprio medico specialista per discutere l’idoneità e la possibilità di partecipazione allo studio.