La Sindrome di Rett è una rara malattia genetica neurologica che colpisce principalmente le bambine. Attualmente sono in corso studi clinici che valutano nuovi trattamenti promettenti, tra cui la mirtazapina e la leriglitazone, con l’obiettivo di migliorare i sintomi e la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.
Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è una malattia neurologica rara di origine genetica che si manifesta prevalentemente nelle bambine. Questa condizione comporta una perdita progressiva delle capacità motorie, comunicative e cognitive, causando gravi disabilità fisiche e mentali. Attualmente nel sistema sono disponibili 2 studi clinici dedicati alla ricerca di nuove opzioni terapeutiche per questa patologia complessa.
Gli studi in corso si concentrano sulla valutazione di farmaci innovativi che potrebbero contribuire a migliorare diversi aspetti della sindrome, dal comportamento sociale alle funzioni respiratorie e motorie. Questi trial clinici rappresentano una speranza importante per le famiglie e i pazienti che convivono quotidianamente con le sfide poste dalla Sindrome di Rett.
Studi Clinici Dettagliati
Studio sugli Effetti della Mirtazapina per il Miglioramento dei Sintomi nei Pazienti con Sindrome di Rett
Localizzazione: Italia
Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti della mirtazapina nelle persone affette da Sindrome di Rett. La ricerca mira a determinare se questo farmaco possa contribuire a migliorare il comportamento sociale, le funzioni orofacciali e respiratorie, nonché i movimenti fisici nei pazienti con questa condizione.
I partecipanti allo studio riceveranno la mirtazapina sotto forma di soluzione orale. Il farmaco sarà somministrato secondo un protocollo specifico che tiene conto dell’età e della gravità della condizione di ciascun partecipante. L’obiettivo principale è comprendere quali sintomi possano essere migliorati dalla mirtazapina e in che misura.
Criteri di inclusione principali:
- Possono partecipare solo pazienti di sesso femminile
- Età superiore ai 5 anni
- Peso corporeo superiore a 10 kg
- Diagnosi confermata di Sindrome di Rett causata da una mutazione nel gene MECP2
- Presenza di problemi respiratori, come apnea periodica, iperventilazione intermittente, trattenimento del respiro, deglutizione d’aria o espulsione forzata di aria o saliva
- Almeno dieci episodi di problemi respiratori durante il giorno nella settimana precedente la prima visita dello studio
- Terapia farmacologica stabile da almeno 4 settimane prima dell’inizio dello studio
L’efficacia del trattamento sarà valutata utilizzando diverse scale di misurazione, tra cui la Motor-Behavior Assessment Scale (MBAS), la Anxiety, Depression, and Mood Scale (ADAMS) e il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ). Lo studio monitorerà anche i miglioramenti nei modelli di sonno, nella funzionalità delle mani e nel comportamento generale. Saranno inoltre misurati i livelli di biomarcatori come BDNF, GDNF e PDGF per valutare la risposta biologica al trattamento.
La durata stimata dello studio si estenderà fino al 31 agosto 2025, con l’inizio del reclutamento previsto per il 1° novembre 2024.
Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità della Leriglitazone per Bambini con Sindrome di Rett
Localizzazione: Spagna
Questo trial clinico valuta la leriglitazone, un farmaco sperimentale somministrato come sospensione orale, in bambini affetti da Sindrome di Rett. Lo studio è progettato per determinare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento in questa popolazione pediatrica.
Lo studio adotta un design in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo. Ciò significa che i partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere la leriglitazone o un placebo (una sostanza che ha lo stesso aspetto del farmaco ma non contiene il principio attivo). Né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il trattamento reale o il placebo, per garantire risultati non influenzati da aspettative o pregiudizi.
Criteri di inclusione principali:
- Pazienti di sesso femminile di età compresa tra 5 e 12 anni
- Diagnosi di Sindrome di Rett classica o tipica, confermata da una mutazione specifica nel gene MECP2
- Punteggio di gravità compreso tra 10 e 36 su una scala specifica utilizzata per misurare la condizione
- Capacità di deglutire il farmaco dello studio, fornito sotto forma di liquido
- Consenso informato scritto firmato dai genitori o tutori legali del paziente
Lo studio durerà fino a 36 settimane, durante le quali i partecipanti assumeranno quotidianamente la sospensione orale. Il farmaco può essere somministrato per via orale, attraverso un sondino nasogastrico o un tubo di gastrostomia endoscopica percutanea, a seconda delle necessità individuali.
Durante tutto lo studio verranno effettuate diverse valutazioni per monitorare la salute dei partecipanti e i cambiamenti nella loro condizione. Queste valutazioni includeranno questionari e scale che misurano il comportamento, le capacità motorie, la comunicazione e le impressioni cliniche generali. Lo studio registrerà anche il numero di crisi epilettiche, episodi di apnea e episodi di iperventilazione che i partecipanti sperimenteranno ogni settimana.
La data di conclusione stimata dello studio è il 30 novembre 2025, con l’inizio del reclutamento previsto per il 1° ottobre 2024.
Informazioni sui Farmaci Investigazionali
Mirtazapina: La mirtazapina è un antidepressivo tetraciclico che agisce modulando i neurotrasmettitori nel cervello, in particolare aumentando il rilascio di noradrenalina e serotonina. Nel contesto della Sindrome di Rett, si sta studiando il suo potenziale per migliorare il comportamento sociale, le funzioni orofacciali, respiratorie e motorie. Il farmaco viene somministrato per via orale e l’obiettivo terapeutico è quello di migliorare l’umore e il comportamento dei pazienti.
Leriglitazone: La leriglitazone è un agente neuroprotettivo sperimentale attualmente in fase di studio per il suo potenziale utilizzo nel trattamento della Sindrome di Rett. Si ritiene che questo farmaco agisca modulando specifiche vie metaboliche nel cervello, potenzialmente migliorando la funzione neurologica. L’obiettivo è sostenere la salute e la funzionalità cerebrale nei pazienti pediatrici affetti da questa condizione.
Riepilogo
Gli studi clinici attualmente in corso sulla Sindrome di Rett rappresentano un importante passo avanti nella ricerca di trattamenti efficaci per questa rara malattia genetica. Entrambi gli studi si concentrano su popolazioni pediatriche femminili, riflettendo la natura della sindrome che colpisce principalmente le bambine.
È significativo notare che i due studi adottano approcci diversi: lo studio italiano sulla mirtazapina si concentra specificamente sui problemi respiratori e comportamentali, mentre lo studio spagnolo sulla leriglitazone valuta principalmente la sicurezza e la tollerabilità del farmaco in una popolazione più ampia di bambini con Sindrome di Rett.
Entrambi gli studi utilizzano valutazioni complete che includono scale comportamentali, misurazioni delle funzioni motorie e valutazioni del carico assistenziale per i caregiver. Questo approccio multidimensionale è fondamentale per comprendere l’impatto reale di questi trattamenti sulla vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie.
I risultati di questi studi potrebbero fornire informazioni preziose sul potenziale terapeutico di questi farmaci e aprire nuove prospettive per il trattamento della Sindrome di Rett, una condizione per la quale attualmente non esistono terapie curative disponibili.
