La sindrome di Behçet è una condizione rara che causa infiammazione in tutti i vasi sanguigni del corpo. Questa malattia misteriosa può colpire praticamente chiunque, anche se si trova più comunemente lungo l’antica rotta commerciale della Via della Seta, dalla Turchia attraverso il Medio Oriente fino all’Asia orientale. La condizione provoca una vasta gamma di sintomi che all’inizio sembrano non correlati tra loro, rendendo difficile la diagnosi e complicata la convivenza con essa.

Chi viene colpito dalla sindrome di Behçet

La sindrome di Behçet si presenta con schemi diversi in tutto il mondo. La malattia è più comune nella Turchia settentrionale, dove fino a 420 persone ogni 100.000 abitanti sono colpite. Nel bacino del Mediterraneo e nelle regioni del Medio Oriente, i numeri possono raggiungere fino a 300 casi ogni 100.000 persone. L’Estremo Oriente, inclusi paesi come Giappone e Cina, registra circa 15 casi ogni 100.000 persone. Al contrario, gli Stati Uniti hanno molti meno casi, con solo circa 7 persone ogni 100.000 colpite da questa condizione.^[1][2]

La malattia non fa distinzioni di genere: uomini e donne sono colpiti in egual misura complessivamente. Tuttavia, in alcune regioni come il Medio Oriente e il Giappone, gli uomini possono sperimentare sintomi più gravi, in particolare quelli che colpiscono gli occhi, rispetto alle donne. La condizione inizia tipicamente a mostrare sintomi quando le persone hanno vent’anni o trent’anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età, compresa l’infanzia. Le persone di origine mediterranea, mediorientale e asiatica hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome di Behçet, ma può colpire individui di qualsiasi gruppo etnico.^[2][3]

Cosa causa questa malattia enigmatica

Gli scienziati ancora non sanno esattamente cosa scateni la sindrome di Behçet, il che la rende particolarmente frustrante sia per i pazienti che per i medici. La maggior parte degli esperti ritiene che si tratti di una condizione autoinfiammatoria, il che significa che il corpo sperimenta episodi ripetuti di infiammazione senza una causa esterna chiara. In questo caso, l’infiammazione colpisce principalmente i vasi sanguigni in tutto il corpo, sia arterie che vene di tutte le dimensioni.^[3][4]

Si ritiene che la condizione derivi da un problema del sistema immunitario, il sistema di difesa del corpo che normalmente protegge contro infezioni e malattie. Nella sindrome di Behçet, il sistema immunitario sembra reagire in modo eccessivo e attaccare i tessuti del corpo stesso, in particolare i vasi sanguigni. Questa risposta immunitaria inappropriata causa l’infiammazione diffusa che porta ai vari sintomi che i pazienti sperimentano.^[2]

La genetica sembra svolgere un ruolo importante nel determinare chi sviluppa la sindrome di Behçet. La malattia è fortemente associata a un marcatore genetico chiamato HLA-B51 (o HLA-B5). Le persone che portano questo marcatore genetico hanno un rischio molto più alto di sviluppare la condizione rispetto a chi non lo possiede. Questo gene è particolarmente comune nelle popolazioni giapponesi, mediorientali e turche, il che aiuta a spiegare perché la malattia sia più prevalente in queste aree. Tuttavia, non tutti coloro che hanno questo gene sviluppano la sindrome di Behçet, e alcune persone senza di esso contraggono comunque la malattia, suggerendo che la genetica da sola non racconta l’intera storia.^[4][6]

Anche i fattori ambientali sembrano contribuire a scatenare la malattia nelle persone geneticamente predisposte. Alcuni ricercatori hanno notato che l’esposizione a determinati agenti infettivi potrebbe svolgere un ruolo. Per esempio, sembra esserci un’associazione con un batterio chiamato Streptococcus sanguinis, e altri microrganismi come lo Staphylococcus aureus e il virus Herpes simplex di tipo 1 sono stati suggeriti come possibili fattori scatenanti. Tuttavia, nessuno di questi agenti infettivi è stato definitivamente dimostrato come causa della sindrome di Behçet. La convinzione attuale è che un’infezione o qualche agente esterno in qualche modo inneschi una risposta infiammatoria anomala nelle persone geneticamente vulnerabili.^[4]

Interessante notare che i tassi di sindrome di Behçet sono più bassi tra le persone provenienti da gruppi etnici ad alto rischio che vivono al di fuori dei loro paesi nativi, suggerendo che i fattori ambientali in specifiche regioni geografiche possano influenzare se la malattia si sviluppa o meno.^[3]

Fattori di rischio che aumentano le probabilità

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare la sindrome di Behçet. L’origine geografica e l’etnia sono tra i fattori di rischio più forti. Se provieni da regioni lungo l’antica Via della Seta, che si estende dal Giappone e dalla Cina attraverso Turchia, Iran e il Mediterraneo, hai un rischio più alto rispetto alle persone provenienti da altre parti del mondo.^[7]

L’età è un’altra considerazione. Sebbene la sindrome di Behçet possa colpire in qualsiasi momento della vita, i sintomi cominciano più comunemente a manifestarsi quando le persone hanno tra i 20 e i 40 anni. Iniziare a sviluppare sintomi in età più giovane è talvolta associato a una malattia più grave, in particolare negli uomini. Il sesso maschile combinato con una giovane età di insorgenza è stato identificato come un fattore associato a un decorso più serio della malattia.^[2][4]

Anche la storia familiare conta. Sebbene la sindrome di Behçet non segua un semplice schema ereditario come fanno alcune malattie genetiche, tende a manifestarsi nelle famiglie. Avere un parente stretto con la condizione aumenta il rischio, probabilmente a causa di fattori genetici condivisi come il marcatore genetico HLA-B51. Questo raggruppamento familiare è stato osservato in diversi studi e aggiunge supporto alla componente genetica della malattia.^[4]

Riconoscere i sintomi

La sindrome di Behçet è nota per causare sintomi che sembrano completamente non correlati tra loro, ed è una delle ragioni per cui può essere così difficile da diagnosticare. I sintomi variano drammaticamente da persona a persona e tendono ad andare e venire in schemi imprevedibili. I pazienti tipicamente sperimentano periodi di malattia attiva chiamati riacutizzazioni o ricadute, seguiti da periodi di remissione quando i sintomi scompaiono o diventano molto più lievi.^[1][3]

Le ulcere della bocca sono il sintomo più comune, che colpisce praticamente tutti i pazienti con sindrome di Behçet a un certo punto. Queste piaghe dolorose, chiamate ulcere aftose, assomigliano alle comuni afte che molte persone occasionalmente hanno. Tuttavia, nella sindrome di Behçet, le ulcere sono tipicamente più numerose, appaiono più frequentemente e causano più dolore delle tipiche afte. Possono svilupparsi sulle labbra, sulla lingua, all’interno delle guance o sulle gengive. Le piaghe di solito iniziano come lesioni rialzate e rotonde nella bocca che si trasformano rapidamente in ulcere dolorose. Tipicamente guariscono entro una o tre settimane, ma ritornano quasi sempre. Per molti pazienti, le ulcere orali sono il primo sintomo che notano, a volte apparendo molto prima di qualsiasi altro segno della malattia.^[1][2]

Le piaghe genitali si sviluppano in molti pazienti con sindrome di Behçet, anche se non così comunemente come le ulcere orali. Queste piaghe assomigliano alle lesioni della bocca e possono essere piuttosto dolorose. Negli uomini, appaiono tipicamente sullo scroto, la sacca di pelle che contiene i testicoli. Nelle donne, si sviluppano più spesso sulla vulva, l’area genitale esterna. A differenza delle ulcere orali, le piaghe genitali lasciano frequentemente cicatrici dopo la guarigione.^[1][2]

I problemi agli occhi rappresentano una delle complicazioni più serie della sindrome di Behçet perché possono portare a perdita permanente della vista se non trattati prontamente. La condizione causa uveite, che è l’infiammazione all’interno dell’occhio. Questa può colpire la parte anteriore dell’occhio (uveite anteriore) o la parte posteriore dell’occhio (uveite posteriore), e talvolta entrambe le aree contemporaneamente. I sintomi includono dolore oculare, arrossamento, visione offuscata, sensibilità alla luce e lacrimazione eccessiva. L’infiammazione di solito colpisce entrambi gli occhi. In regioni come il Medio Oriente e il Giappone, la malattia oculare grave che porta alla cecità è più comune che negli Stati Uniti. L’uveite posteriore può essere particolarmente pericolosa perché può causare meno sintomi evidenti mentre danneggia la retina, il tessuto sensibile alla luce cruciale nella parte posteriore dell’occhio.^[1][2][7]

I problemi cutanei appaiono in varie forme con la sindrome di Behçet. Alcuni pazienti sviluppano lesioni che sembrano acne, apparendo su diverse parti del corpo. Altri sperimentano protuberanze sollevate e sensibili chiamate eritema nodoso, che tipicamente appaiono sulle gambe inferiori ma possono verificarsi anche sul viso, collo o braccia. Questi noduli delle dimensioni di una moneta sono rossi e sensibili al tatto. Una caratteristica distintiva della sindrome di Behçet è la pelle ipersensibile che reagisce eccessivamente a lesioni minori. Se la pelle viene graffiata, punta o urtata, può svilupparsi una protuberanza rossa o una piaga in quel punto entro un giorno o due. I medici chiamano questo test di patergia positivo, e talvolta viene utilizzato per aiutare a diagnosticare la condizione.^[1][2][3]

I sintomi articolari colpiscono molte persone con sindrome di Behçet. La condizione causa artrite, che è l’infiammazione delle articolazioni, o artralgie, che è dolore articolare senza gonfiore visibile. Le ginocchia sono più comunemente colpite, ma anche le caviglie, i gomiti, i polsi e i fianchi possono essere coinvolti. Le articolazioni possono diventare gonfie, rosse e sensibili, e il dolore e la rigidità possono durare da una a tre settimane prima di migliorare da soli. Fortunatamente, a differenza di alcune altre forme di artrite, la sindrome di Behçet di solito non causa danni articolari permanenti.^[1][2]

L’infiammazione dei vasi sanguigni è il problema sottostante nella sindrome di Behçet e può portare a complicazioni serie. La malattia può colpire le vene, causando trombosi, il che significa che si formano coaguli di sangue all’interno dei vasi. Questo può accadere nelle vene superficiali vicine alla superficie della pelle o nelle vene profonde all’interno del corpo. Quando le vene profonde sono colpite, tipicamente nelle gambe, causa dolore, arrossamento e gonfiore. La vena più grande del corpo, chiamata vena cava, può anche essere colpita, portando potenzialmente a gravi problemi di salute. La malattia può anche danneggiare le arterie, causando rigonfiamenti nelle pareti delle arterie chiamati aneurismi. Se si verifica un aneurisma nei polmoni e si rompe, può causare un’emorragia massiccia e potenzialmente letale.^[1][2][7]

Il coinvolgimento del sistema nervoso è una delle manifestazioni più pericolose della sindrome di Behçet. La malattia tende a colpire le porzioni di sostanza bianca del cervello e del tronco cerebrale, che sono aree contenenti fibre nervose che trasmettono segnali in tutto il sistema nervoso. Questo può portare a mal di testa, confusione, cambiamenti di personalità, difficoltà nel coordinare i movimenti e, in rari casi, demenza o ictus. Gli strati protettivi intorno al cervello chiamati meningi possono anche infiammarsi, causando una condizione chiamata meningite asettica. I sintomi includono febbre, forte mal di testa e rigidità del collo.^[2][7]

Anche il sistema digestivo può essere colpito dalla sindrome di Behçet. I pazienti possono sperimentare dolore addominale, diarrea o notare sangue nelle feci. Questi sintomi si verificano perché ulcere simili a quelle della bocca e delle aree genitali possono svilupparsi in tutto il tratto gastrointestinale. Queste ulcere interne sono particolarmente preoccupanti perché possono causare un sanguinamento abbondante dell’intestino o persino rompersi, creando un’emergenza medica.^[2]

Altri organi come i polmoni e i reni possono occasionalmente essere colpiti, anche se questo è meno comune. Grandi vasi sanguigni come l’aorta, l’arteria principale del corpo, possono anche essere coinvolti in alcuni casi.^[2]

Prevenire la sindrome di Behçet

Sfortunatamente, poiché la causa esatta della sindrome di Behçet rimane sconosciuta, non esistono metodi provati per prevenire lo sviluppo della malattia in primo luogo. A differenza di alcune condizioni in cui i cambiamenti dello stile di vita, le vaccinazioni o altri interventi possono ridurre il rischio, la sindrome di Behçet non può attualmente essere prevenuta. La combinazione di fattori genetici e fattori scatenanti ambientali sconosciuti rende le strategie di prevenzione impossibili con la nostra attuale comprensione della malattia.^[3][4]

Tuttavia, le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Behçet possono prendere misure per ridurre la frequenza e la gravità delle riacutizzazioni. Gestire lo stress sembra essere importante, poiché molti pazienti riferiscono che situazioni stressanti possono scatenare riacutizzazioni dei sintomi. Trovare tecniche efficaci di riduzione dello stress come la meditazione, l’esercizio fisico leggero o la consulenza psicologica può aiutare alcune persone a sperimentare episodi meno frequenti o più lievi.^[6][18]

Mantenere una buona salute generale attraverso una corretta alimentazione e un regolare esercizio fisico moderato può sostenere il sistema immunitario e il benessere generale, anche se queste misure non prevengono la malattia o le sue riacutizzazioni. Alcuni pazienti scoprono che mangiare una dieta equilibrata ricca di verdure e frutta limitando cibi processati e zuccheri li aiuta a sentirsi meglio in generale. Attività leggere come camminare, nuotare o fare yoga possono migliorare la flessibilità articolare, ridurre lo stress e migliorare l’umore senza mettere eccessivo stress sulle articolazioni infiammate.^[18][19]

Assumere i farmaci esattamente come prescritto dai fornitori di assistenza sanitaria è cruciale per prevenire complicazioni gravi come cecità o danni ai vasi sanguigni. Appuntamenti di follow-up regolari permettono ai medici di monitorare i segni di peggioramento della malattia e adattare il trattamento prima che si sviluppino problemi importanti. Il riconoscimento precoce e il trattamento di nuovi sintomi possono aiutare a prevenire danni permanenti agli organi vitali.^[6][18]

Come la malattia colpisce il corpo

Comprendere cosa va storto nel corpo con la sindrome di Behçet aiuta a spiegare l’ampia varietà di sintomi che i pazienti sperimentano. Il problema fondamentale è la vasculite, che significa infiammazione dei vasi sanguigni. Questa infiammazione può colpire vasi di qualsiasi tipo e dimensione in tutto il corpo: piccoli capillari, arterie e vene di medie dimensioni e persino grandi vasi come l’aorta. Poiché i vasi sanguigni raggiungono ogni organo e tessuto del corpo, l’infiammazione in questi vasi può causare problemi praticamente ovunque.^[2][7]

Il processo infiammatorio nella sindrome di Behçet inizia con una risposta immunitaria anormale. Per ragioni non completamente comprese, il sistema immunitario diventa iperattivo e inizia ad attaccare i tessuti del corpo stesso, in particolare le cellule che rivestono i vasi sanguigni chiamate cellule endoteliali. Quando queste cellule vengono danneggiate, vengono rilasciate sostanze chimiche infiammatorie e le cellule immunitarie affluiscono nell’area. Questo causa il gonfiore, l’ispessimento e il danneggiamento delle pareti dei vasi sanguigni.^[4]

Nella bocca e nelle aree genitali, l’infiammazione colpisce i piccoli vasi sanguigni nelle membrane mucose, che sono i tessuti umidi che rivestono queste aree. Il processo infiammatorio distrugge il tessuto, creando le caratteristiche ulcere dolorose. Lo stesso processo può verificarsi nel rivestimento del tratto gastrointestinale, creando ulcere interne che possono sanguinare o perforarsi.^[2]

L’infiammazione oculare si verifica quando i vasi sanguigni all’interno dell’occhio si infiammano. Nella parte anteriore dell’occhio, questo causa arrossamento visibile, dolore e sensibilità alla luce. Quando l’infiammazione colpisce i vasi sanguigni nella retina nella parte posteriore dell’occhio, può danneggiare le delicate cellule sensibili alla luce presenti lì. Se i vasi sanguigni perdono fluido o sanguinano nell’occhio, o se l’infiammazione causa cicatrici, la vista può essere persa permanentemente. L’infiammazione può anche colpire il nervo ottico, che trasmette informazioni visive dall’occhio al cervello.^[2][7]

Le lesioni cutanee si sviluppano quando l’infiammazione colpisce i vasi sanguigni nella pelle. I noduli di eritema nodoso che alcuni pazienti sviluppano rappresentano l’infiammazione delle cellule adipose sotto la pelle insieme all’infiammazione dei vasi sanguigni vicini. La risposta esagerata a lesioni cutanee minori (test di patergia positivo) si verifica perché anche piccoli traumi scatenano una reazione infiammatoria eccessiva in quel sito.^[2]

L’infiammazione articolare si verifica quando i vasi sanguigni intorno alle articolazioni si infiammano, causando l’accumulo di fluido nello spazio articolare. Questo crea il gonfiore, il calore, l’arrossamento e il dolore tipici dell’artrite. L’infiammazione può anche colpire i tessuti che collegano i muscoli alle ossa, chiamati tendini, e le sacche ammortizzanti vicino alle articolazioni chiamate borse.^[2]

Nelle vene, l’infiammazione danneggia le pareti dei vasi, rendendo il sangue più propenso a coagularsi. Questo porta alla trombosi, o formazione di coaguli di sangue, che può bloccare parzialmente o completamente il flusso sanguigno attraverso quel vaso. Nelle arterie, il processo infiammatorio può indebolire la parete del vaso, causandone il rigonfiamento verso l’esterno e la formazione di un aneurisma. Se l’infiammazione causa il restringimento o il blocco di un’arteria, può interrompere l’apporto di sangue ai tessuti, causando danni simili a quelli che si verificano durante un ictus o un infarto.^[2][7]

Quando il cervello è colpito, l’infiammazione dei vasi sanguigni nel tessuto cerebrale o nelle meningi interrompe la normale funzione cerebrale. Questo può interferire con il pensiero, il movimento, la sensazione e la coscienza. Se l’infiammazione blocca i vasi sanguigni nel cervello, causa un ictus. Se danneggia direttamente il tessuto nervoso attraverso l’infiammazione, può portare a vari sintomi neurologici a seconda di quali aree cerebrali sono colpite.^[2][7]