La diagnosi del sarcoma inizia con il riconoscimento dei sintomi e prosegue attraverso test specializzati per confermare la presenza di un tumore nelle ossa o nei tessuti molli. Una diagnosi precoce e accurata può fare una differenza significativa nei risultati del trattamento.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Rivolgersi al Medico

La diagnosi del sarcoma dovrebbe essere ricercata da chiunque noti sintomi insoliti che non scompaiono da soli. Il segno più importante da tenere d’occhio è un nodulo che può essere percepito attraverso la pelle. Questa crescita può comparire ovunque nel corpo, anche se si manifesta più comunemente nelle braccia, nelle gambe, nell’addome o intorno alle articolazioni. Mentre alcuni noduli causano dolore, altri si sviluppano senza alcun fastidio, il che può rendere più facile ignorarli. Tuttavia, un nodulo indolore è altrettanto importante da indagare quanto uno che fa male.^[1]

Chiunque sperimenti un dolore osseo persistente dovrebbe anche cercare assistenza medica. Questo tipo di dolore si differenzia dal comune indolenzimento muscolare perché non migliora con il riposo o con rimedi di base. Un altro segnale di allarme è quando un osso si rompe inaspettatamente, sia a causa di un trauma minore che non dovrebbe causare una frattura, sia addirittura senza alcun trauma. Queste rotture si verificano perché il sarcoma, un raro tipo di tumore che colpisce le ossa e i tessuti connettivi, può indebolire la struttura ossea nel tempo.^[1]

Le persone che notano dolore addominale inspiegabile o perdita di peso senza averlo cercato dovrebbero anche considerare l’esecuzione di test diagnostici. Questi sintomi potrebbero indicare un sarcoma che si sviluppa nei tessuti più profondi, dove non può essere percepito dall’esterno del corpo. Inoltre, se un nodulo o un gonfiore aumenta di dimensioni nel tempo, causa difficoltà respiratorie o crea altri problemi esercitando pressione su organi, nervi o vasi sanguigni vicini, richiede una valutazione medica immediata.^[2]

Alcune persone affrontano rischi più elevati e potrebbero dover essere particolarmente vigili riguardo ai sintomi. Coloro che hanno precedentemente ricevuto radioterapia per un altro tumore possono sviluppare un sarcoma nell’area trattata, di solito circa dieci anni dopo, sebbene le radiazioni rappresentino meno del 5% dei casi di sarcoma. Le persone con specifiche condizioni ereditarie come la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Li-Fraumeni o la poliposi adenomatosa familiare hanno anche un rischio elevato. Inoltre, coloro che sono stati esposti a determinate sostanze chimiche come il cloruro di vinile, l’arsenico o specifici erbicidi possono essere più suscettibili allo sviluppo di un sarcoma.^[2][6]

Circa la metà di tutti i sarcomi si verifica prima dei 40 anni, il che significa che i giovani che sperimentano noduli persistenti o dolore osseo non dovrebbero presumere di essere troppo giovani per il cancro. I bambini e gli adolescenti possono sviluppare sarcomi ossei aggressivi come il sarcoma di Ewing o l’osteosarcoma. Allo stesso tempo, il sarcoma colpisce anche gli adulti, con tipi di tessuti molli che sono più comuni nei gruppi di età più avanzata. Il sarcoma osseo si verifica più frequentemente nei maschi e nelle persone di origine africana o ispanica.^[2][3]

Metodi Diagnostici Classici

Quando un paziente presenta sintomi che suggeriscono un sarcoma, i medici iniziano con un’attenta visita fisica. Il professionista sanitario farà domande dettagliate su quando sono iniziati i sintomi, su come sono cambiati nel tempo e se c’è una storia familiare di cancro. Durante l’esame, il medico cerca noduli visibili, controlla le loro dimensioni e consistenza e valuta se sono attaccati ai tessuti circostanti o si muovono liberamente. Questa valutazione iniziale aiuta a determinare quali test aggiuntivi sono necessari.^[8]

Gli esami di diagnostica per immagini costituiscono la base della diagnosi del sarcoma perché rivelano ciò che sta accadendo all’interno del corpo senza intervento chirurgico. Diversi metodi di imaging funzionano meglio per situazioni diverse, e i medici spesso utilizzano più tipi per ottenere un quadro completo. Le radiografie sono tipicamente ordinate per prime quando si sospetta un sarcoma osseo, poiché eccellono nel mostrare i cambiamenti nella struttura ossea. Possono rivelare una crescita ossea insolita, aree in cui l’osso è stato distrutto o fratture che si sono verificate senza una causa adeguata. Tuttavia, le radiografie non sono altrettanto utili per rilevare i sarcomi dei tessuti molli perché non mostrano chiaramente muscoli, grasso o altri tessuti connettivi.^[8]

La risonanza magnetica, comunemente nota come RMN, fornisce immagini dettagliate dei tessuti molli ed è considerata uno degli strumenti migliori per valutare i sarcomi dei tessuti molli. L’apparecchiatura per la risonanza magnetica utilizza magneti potenti e onde radio per creare immagini che mostrano le dimensioni esatte e la posizione dei tumori, così come la loro relazione con muscoli, vasi sanguigni e nervi vicini. Queste informazioni aiutano i chirurghi a pianificare le operazioni e i medici a determinare l’estensione della malattia. Una risonanza magnetica richiede più tempo rispetto ad altri esami, di solito richiedendo ai pazienti di rimanere immobili all’interno di una macchina a forma di tubo per 30-60 minuti.^[8]

La tomografia computerizzata, o TC, crea immagini dettagliate in sezione trasversale scattando molte immagini a raggi X da angolazioni diverse. Un computer combina quindi queste immagini in una vista tridimensionale dell’interno del corpo. Le scansioni TC funzionano bene sia per i sarcomi ossei che per quelli dei tessuti molli e sono particolarmente utili per verificare se il cancro si è diffuso ai polmoni o ad altri organi. L’esame è più veloce della risonanza magnetica ma espone i pazienti a più radiazioni rispetto a una radiografia standard.^[8]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in movimento in tempo reale dei tessuti molli. Funziona particolarmente bene per esaminare noduli vicini alla superficie della pelle e può aiutare a distinguere tra masse solide e cisti piene di liquido. L’ecografia è indolore, veloce e non comporta radiazioni, rendendola un primo passo sicuro per valutare molti noduli sospetti. Tuttavia, fornisce meno dettagli rispetto alla risonanza magnetica o alle scansioni TC e potrebbe non essere sufficiente per una diagnosi definitiva.^[8]

Le scintigrafie ossee e la tomografia a emissione di positroni (PET) utilizzano piccole quantità di materiale radioattivo per rilevare il cancro. In una scintigrafia ossea, la sostanza radioattiva si accumula in aree dove l’osso si sta decomponendo o viene ricostruito rapidamente, cosa che accade intorno ai tumori. Le scansioni PET misurano quanto sono attive le cellule tracciando l’assorbimento di zucchero, poiché le cellule tumorali tipicamente consumano più zucchero rispetto alle cellule normali. Questi test aiutano a determinare se il cancro si è diffuso in più posizioni in tutto il corpo.^[8]

Nonostante quanto sia diventata sofisticata l’imaging, una biopsia rimane l’unico modo definitivo per diagnosticare il sarcoma. Durante una biopsia, i medici rimuovono un piccolo campione di tessuto sospetto e lo inviano a un laboratorio dove specialisti esaminano le cellule al microscopio. Il metodo utilizzato per ottenere il tessuto dipende dalla posizione del tumore sospetto. Per le crescite vicine alla superficie della pelle, i medici possono utilizzare una biopsia con ago, inserendo un ago cavo attraverso la pelle per estrarre cellule o un piccolo pezzo di tessuto. Questa procedura può spesso essere eseguita in ambulatorio con solo anestesia locale per anestetizzare l’area.^[8]

Quando il sarcoma sospetto è situato più in profondità nel corpo o quando una biopsia con ago non fornisce abbastanza tessuto, i medici possono raccomandare una biopsia chirurgica. Questo richiede di fare un’incisione per accedere direttamente e rimuovere parte o tutta la crescita sospetta. Le biopsie chirurgiche forniscono più tessuto per l’analisi, il che può essere cruciale per determinare il tipo esatto e il grado del sarcoma. La biopsia dovrebbe idealmente essere eseguita dallo stesso chirurgo che effettuerà l’intervento definitivo per il cancro, perché l’incisione della biopsia deve essere posizionata con cura per evitare di complicare il trattamento successivo.^[8]

L’analisi di laboratorio dei campioni di biopsia comporta più fasi. I patologi esaminano l’aspetto delle cellule, osservando le loro dimensioni, forma e come sono organizzate. Eseguono anche test speciali per identificare proteine specifiche o cambiamenti genetici che caratterizzano diversi tipi di sarcoma. Poiché esistono più di 70 sottotipi di sarcoma e poiché possono assomigliare ad altre condizioni, questa analisi richiede competenza. I campioni vengono spesso inviati a centri specializzati dove i patologi hanno una vasta esperienza con questi tumori rari.^[2][4]

Una volta confermato il sarcoma, i medici eseguono test aggiuntivi per determinare lo stadio del cancro. La stadiazione descrive quanto è grande il tumore, quanto profondamente si estende nei tessuti circostanti e se si è diffuso ai linfonodi o agli organi distanti. Queste informazioni influenzano fortemente le decisioni terapeutiche. Le radiografie o le scansioni TC del torace sono standard per verificare se il sarcoma si è diffuso ai polmoni, che è il sito più comune di metastasi. A seconda del tipo e della posizione del sarcoma, i medici possono anche ordinare scansioni di altre parti del corpo.^[8]

I patologi assegnano anche un grado al tumore, che indica quanto anormali appaiono le cellule tumorali e quanto velocemente è probabile che crescano. I sarcomi di basso grado hanno cellule che appaiono più simili al tessuto normale e tendono a crescere lentamente, mentre i sarcomi di alto grado hanno cellule dall’aspetto molto anormale che si moltiplicano rapidamente e sono più propensi a diffondersi. Il grado, insieme allo stadio, alle dimensioni e alla posizione del tumore, aiuta i medici a prevedere come si comporterà il cancro e quali trattamenti saranno più efficaci.^[9]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o combinazioni di terapie esistenti per determinare se funzionano meglio delle cure standard attuali. I pazienti che considerano di partecipare a uno studio clinico devono sottoporsi a una valutazione diagnostica approfondita per determinare se soddisfano i requisiti specifici dello studio. Questi requisiti esistono per garantire la sicurezza del paziente e per creare gruppi comparabili che aiutino i ricercatori a capire se un trattamento funziona davvero.^[9]

La maggior parte degli studi clinici sui sarcomi richiede risultati di patologia confermati che mostrino il tipo esatto e il sottotipo di sarcoma. Il protocollo dello studio può accettare solo determinati sottotipi, quindi i campioni di tessuto spesso devono essere rivisti nuovamente dai patologi presso il centro di ricerca che conduce lo studio. Questa seconda revisione conferma la diagnosi e garantisce che tutti i partecipanti abbiano veramente il tipo di sarcoma in studio. Alcuni studi richiedono anche caratteristiche genetiche o molecolari specifiche nel tumore, il che significa test di laboratorio aggiuntivi sul campione di biopsia.^[10]

Le informazioni sulla stadiazione determinano se la malattia di un paziente rientra nei parametri dello studio. Alcuni studi accettano solo pazienti con malattia in stadio precoce che non si è diffusa, mentre altri si concentrano sul sarcoma avanzato o metastatico che si è spostato in altri organi. L’imaging dettagliato con scansioni TC, risonanza magnetica o PET documenta l’estensione esatta della malattia al momento dell’arruolamento. Queste scansioni di base vengono poi confrontate con immagini successive per misurare se il trattamento sta riducendo i tumori, fermando la crescita o non ha alcun effetto.^[9]

Gli esami del sangue e altri lavori di laboratorio valutano la salute generale e la funzionalità degli organi di un paziente prima dell’ingresso nello studio. I ricercatori devono sapere che i pazienti possono tollerare in sicurezza il trattamento proposto. I test tipicamente includono emocromi completi per verificare numeri adeguati di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. I pannelli di chimica del sangue valutano la funzionalità epatica e renale, poiché questi organi processano ed eliminano la maggior parte dei farmaci. Una scarsa funzionalità degli organi potrebbe squalificare qualcuno dagli studi che utilizzano trattamenti che stressano questi sistemi.^[9]

Alcuni studi che studiano terapie mirate richiedono test per biomarcatori specifici o mutazioni genetiche. Questi sono cambiamenti nelle cellule tumorali che il trattamento è progettato per attaccare. Ad esempio, i tumori stromali gastrointestinali hanno spesso mutazioni in geni chiamati KIT o PDGFRA, e i farmaci che mirano a queste mutazioni specifiche funzionano meglio nei pazienti i cui tumori le presentano. I test molecolari identificano queste caratteristiche, aiutando ad abbinare i pazienti alle terapie che hanno maggiori probabilità di beneficiarli.^[9]

La valutazione dello stato di prestazione misura quanto bene i pazienti possono svolgere le attività quotidiane. I medici utilizzano scale standardizzate per valutare se qualcuno è completamente attivo, un po’ limitato o richiede assistenza significativa con la cura di sé. La maggior parte degli studi clinici accetta solo pazienti con un buono stato di prestazione perché è più probabile che completino lo studio e meno probabile che sperimentino complicazioni. Questo screening aiuta a proteggere i pazienti vulnerabili garantendo al contempo che lo studio possa valutare correttamente gli effetti del trattamento.^[9]

La documentazione dei trattamenti precedenti è cruciale per l’arruolamento negli studi clinici. I ricercatori devono sapere esattamente quali terapie un paziente ha già ricevuto, quando sono state somministrate e come il cancro ha risposto. Alcuni studi cercano specificamente pazienti che non hanno ricevuto alcun trattamento precedente, mentre altri si concentrano su coloro il cui cancro non ha risposto alle terapie standard. Una storia dettagliata del trattamento previene che i pazienti ricevano terapie incompatibili o ridondanti e aiuta i ricercatori a comprendere l’efficacia del nuovo trattamento in contesti diversi.^[9]

Durante uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a test diagnostici regolari per monitorare come il trattamento sta influenzando il loro cancro e la salute generale. Questi test seguono tipicamente un programma prestabilito delineato nel protocollo dello studio. L’imaging ripetuto a intervalli specifici traccia i cambiamenti nelle dimensioni del tumore, gli esami del sangue monitorano gli effetti collaterali e possono essere prelevate biopsie per studiare come il tumore sta rispondendo a livello cellulare. Questo lavoro diagnostico continuo genera i dati di cui i ricercatori hanno bisogno per determinare se un trattamento dovrebbe diventare un nuovo standard di cura.^[9]