Epatoblastoma

L’epatoblastoma è una forma rara di tumore al fegato che colpisce principalmente i bambini piccoli, tipicamente prima del loro terzo compleanno. Sebbene questa diagnosi possa risultare molto difficile da affrontare per qualsiasi famiglia, i progressi medici degli ultimi decenni hanno migliorato in modo significativo i risultati. Comprendere cos’è l’epatoblastoma, come si sviluppa e quali opzioni di trattamento esistono può aiutare i genitori e chi si prende cura dei bambini a orientarsi in questo percorso difficile con maggiore fiducia e speranza.

Quanto è Comune l’Epatoblastoma?

L’epatoblastoma è estremamente raro. Secondo le statistiche mediche, solo circa 1 o 2 bambini su un milione di bambini negli Stati Uniti sviluppano questo tipo di tumore al fegato ogni anno.^[1] Questo lo rende una condizione poco comune anche tra i tumori infantili, sebbene sia il tumore primitivo del fegato più frequente diagnosticato nei bambini. La malattia rappresenta circa l’1 percento di tutti i tumori pediatrici, il che significa che la maggior parte dei pediatri potrebbe incontrare solo una manciata di casi durante tutta la loro carriera.^[2]

La maggior parte dei casi di epatoblastoma si manifesta in bambini molto piccoli. Circa la metà di tutte le diagnosi si verifica prima che un bambino raggiunga il suo primo anno di vita. Il novanta percento dei casi viene scoperto prima dei tre anni di età.^[3] La condizione diventa sempre più rara man mano che i bambini crescono, con la maggior parte dei casi diagnosticati durante i primi tre anni di vita del bambino. Questo schema suggerisce che l’epatoblastoma possa essere correlato al modo in cui le cellule del fegato si sviluppano durante la prima infanzia.

È interessante notare che i ricercatori medici hanno osservato un graduale aumento dell’incidenza annuale di epatoblastoma negli ultimi decenni. Questo aumento potrebbe essere collegato al miglioramento dei tassi di sopravvivenza tra i neonati estremamente prematuri.^[4] I bambini nati con un peso inferiore a un chilogrammo sembrano affrontare un rischio sostanzialmente più elevato di sviluppare questo tumore più avanti nella prima infanzia. La maggiore capacità medica di salvare i neonati molto prematuri potrebbe spiegare in parte perché ora vengono diagnosticati più casi rispetto alle generazioni precedenti.

Quali Sono le Cause dell’Epatoblastoma?

La causa esatta dell’epatoblastoma rimane in gran parte sconosciuta agli esperti medici. Ciò che i ricercatori comprendono è che la malattia inizia quando le normali cellule del fegato subiscono determinati cambiamenti nel modo in cui funzionano. In particolare, queste cellule iniziano a crescere e dividersi in modi anomali, formando tumori invece di tessuto epatico sano.^[5] Tuttavia, individuare il motivo per cui ciò accade in un determinato bambino di solito non è possibile.

La maggior parte dei casi di epatoblastoma si presenta in modo sporadico, il che significa che si verificano senza alcuna storia familiare evidente o causa identificabile. Tuttavia, gli scienziati hanno identificato mutazioni genetiche che sembrano svolgere un ruolo nella malattia. L’anomalia genetica più comune coinvolge quella che viene chiamata via di segnalazione Wnt, che porta a un accumulo di una proteina chiamata beta-catenina.^[6] Queste mutazioni si trovano in una proporzione significativa di casi sporadici di epatoblastoma, fino al 67 percento secondo alcuni studi.

La ricerca suggerisce anche che l’epatoblastoma possa avere origine da una cellula staminale pluripotente, che è un tipo speciale di cellula che ha la capacità di svilupparsi in molti diversi tipi di cellule. Durante lo sviluppo normale, queste cellule staminali maturerebbero in cellule epatiche sane. Quando qualcosa va storto in questo processo, potrebbero invece formare tumori cancerosi.^[7] Questa teoria aiuta a spiegare perché la malattia colpisce principalmente bambini molto piccoli, durante il periodo in cui il fegato si sta ancora sviluppando rapidamente.

Sebbene la maggior parte dei casi non abbia una causa chiara, alcuni fattori ambientali e medici sono stati studiati come possibili contributori. Le prove suggeriscono associazioni con il fumo di tabacco dei genitori prima e durante la gravidanza, anche se questo non significa che il fumo causi direttamente l’epatoblastoma.^[8] Altri fattori che i ricercatori hanno esaminato includono la terapia con ossigeno somministrata ai neonati prematuri, alcuni farmaci come la furosemide, l’esposizione alle radiazioni e l’uso prolungato di nutrizione parenterale totale. Tuttavia, nessuno di questi fattori può essere definitivamente identificato come causa della malattia nei singoli bambini.

Fattori di Rischio per l’Epatoblastoma

Alcuni bambini affrontano un rischio più elevato di sviluppare epatoblastoma rispetto ad altri. Uno dei fattori di rischio più significativi è nascere prematuri con un peso alla nascita molto basso. I bambini nati con un peso inferiore a 2.408 grammi hanno una maggiore possibilità di sviluppare questo tumore al fegato.^[9] Allo stesso modo, i neonati nati prima di 37 settimane di gestazione sono considerati a rischio più elevato.

Diverse sindromi genetiche e condizioni ereditarie aumentano sostanzialmente la probabilità che un bambino sviluppi l’epatoblastoma. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una di queste condizioni che influisce sulla crescita e aumenta il rischio di cancro. I bambini con questa sindrome possono svilupparsi più velocemente del normale e avere organi più grandi del solito.^[10] La poliposi adenomatosa familiare, abbreviata come FAP, è un altro importante fattore di rischio. Questa condizione causa lo sviluppo di numerose escrescenze precancerose chiamate polipi nel colon, e i bambini con FAP hanno una probabilità notevolmente più alta di sviluppare l’epatoblastoma.

Altre condizioni genetiche associate a un aumento del rischio di epatoblastoma includono la sindrome di Aicardi, che causa malformazioni cerebrali e colpisce altri sistemi corporei. La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, influisce su come il corpo di un bambino si sviluppa e cresce complessivamente.^[11] L’emiiperplasia fa sì che un lato del corpo di un bambino cresca più velocemente dell’altro lato. La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel porta ad anomalie nel fegato e in altri organi dalla nascita.

⚠️ Importante

I bambini con determinate condizioni genetiche come la sindrome di Beckwith-Wiedemann, l’emiiperplasia, la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel o la trisomia 18 dovrebbero sottoporsi a esami di screening regolari per verificare la presenza di cancro prima che compaiano i sintomi. Questi bambini ricevono tipicamente esami ecografici addominali ogni tre mesi dalla nascita fino all’età di quattro anni. Vengono eseguiti regolarmente anche esami del sangue per misurare i livelli di alfa-fetoproteina. La diagnosi precoce attraverso lo screening può migliorare significativamente le possibilità di sopravvivenza.

Ulteriori condizioni mediche collegate all’epatoblastoma includono l’atresia biliare, che blocca i dotti biliari nei neonati e danneggia il fegato, e la malattia da accumulo di glicogeno, che influisce sul modo in cui il corpo processa gli zuccheri.^[12] Alcuni bambini con sindrome di Down (trisomia 21) possono anche avere un rischio aumentato. È importante notare che anche quando questi fattori di rischio sono presenti, la maggior parte dei bambini colpiti non svilupperà mai l’epatoblastoma. L’aumento del rischio significa che questi bambini traggono beneficio da un monitoraggio più stretto, non che il cancro sia inevitabile.

Riconoscere i Sintomi

L’epatoblastoma cresce molto lentamente, il che significa che i bambini spesso non mostrano alcun sintomo fino a quando il tumore non diventa abbastanza grande. Questa comparsa ritardata dei sintomi può rendere la diagnosi precoce difficile.^[13] I genitori potrebbero non notare nulla di sbagliato nel loro bambino per settimane o mesi mentre il tumore aumenta gradualmente di dimensioni all’interno del fegato.

Il sintomo più comune che alla fine porta le famiglie a cercare cure mediche è il gonfiore o l’ingrossamento della pancia del bambino, tecnicamente chiamata addome. I genitori potrebbero notare che lo stomaco del loro bambino sembra più grande del solito o sembra sporgere più del normale. A volte durante un esame fisico si può sentire un nodulo solido nella parte centrale o superiore destra dell’addome.^[14] Questa massa può essere abbastanza grande da permettere ai genitori stessi di sentirla, oppure può essere rilevabile solo da un medico.

Altri sintomi che i bambini con epatoblastoma possono sperimentare includono dolore o disagio nell’area della pancia. Questo dolore potrebbe essere persistente piuttosto che andare e venire. Molti bambini perdono l’appetito e smettono di mangiare quanto normalmente farebbero, il che porta a una perdita di peso inspiegabile. I genitori potrebbero notare che il loro bambino sembra meno interessato al cibo o rifiuta i pasti che prima apprezzava.

Alcuni bambini sperimentano nausea e vomito persistenti, che possono rendere il mangiare ancora più difficile. In modo più visibilmente allarmante, la pelle del bambino e il bianco dei suoi occhi possono sviluppare un colore giallo. Questo sintomo è chiamato ittero e si verifica quando il fegato non riesce a filtrare correttamente alcune sostanze dal sangue.^[15] Altri possibili sintomi includono febbre senza una causa ovvia, prurito cutaneo, stanchezza o affaticamento, mal di schiena e diminuzione della minzione.

È fondamentale comprendere che molte comuni malattie infantili possono causare sintomi simili, in particolare dolore allo stomaco, vomito e perdita di appetito. L’epatoblastoma è estremamente raro, quindi è probabile che questi sintomi abbiano una causa molto più comune. Tuttavia, se i sintomi persistono, soprattutto se accompagnati da una pancia in crescita o da un nodulo visibile, i genitori dovrebbero fidarsi del loro istinto e contattare il pediatra del loro bambino. Solo un operatore sanitario può determinare se questi sintomi richiedono ulteriori indagini.

Come Prevenire l’Epatoblastoma

Sfortunatamente, non esiste un modo conosciuto per prevenire l’epatoblastoma nella maggior parte dei casi. Poiché le cause esatte rimangono poco chiare e la maggior parte dei casi si presenta senza preavviso in bambini senza fattori di rischio identificabili, strategie di prevenzione specifiche non esistono.^[16] I genitori dovrebbero capire che non c’è nulla che avrebbero potuto fare diversamente per impedire al loro bambino di sviluppare questo tumore.

Per i bambini con condizioni genetiche note che aumentano il rischio di epatoblastoma, la prevenzione assume la forma di diagnosi precoce attraverso screening regolari. I bambini diagnosticati con sindrome di Beckwith-Wiedemann, emiiperplasia, sindrome di Simpson-Golabi-Behmel o trisomia 18 dovrebbero ricevere esami ecografici addominali ogni tre mesi dalla nascita o dal momento in cui viene diagnosticata la loro condizione di rischio.^[17] Questi test di screening continuano fino a quando il bambino raggiunge l’età di quattro anni, dopo di che il rischio diminuisce significativamente.

Insieme agli esami di imaging, ai bambini a rischio aumentato viene testato regolarmente il sangue per misurare i livelli di una proteina chiamata alfa-fetoproteina, abbreviata come AFP. Questa proteina è normalmente alta nei neonati ma scende a livelli bassi entro i due anni di età. Livelli di AFP insolitamente elevati possono segnalare la presenza di cancro al fegato prima che compaiano sintomi.^[18] Il monitoraggio regolare consente ai medici di individuare i tumori in stadi più precoci e più trattabili.

Per la popolazione generale senza fattori di rischio specifici, mantenere una buona salute generale durante la gravidanza può aiutare a ridurre i rischi, anche se questo non è stato definitivamente dimostrato. Evitare il fumo di tabacco prima e durante la gravidanza è consigliabile, poiché alcune ricerche hanno mostrato associazioni tra il fumo dei genitori e l’epatoblastoma. Le donne in gravidanza dovrebbero seguire le raccomandazioni del loro ostetrico per le cure prenatali. Per i bambini prematuri che richiedono cure mediche intensive, i genitori dovrebbero capire che i trattamenti che mantengono in vita il loro bambino sono essenziali, anche se alcuni fattori associati alle cure per la prematurità sono stati studiati in relazione al rischio di epatoblastoma.

Come Cambia il Corpo con l’Epatoblastoma

Per capire come l’epatoblastoma influisce sul corpo di un bambino, è utile sapere cosa fa normalmente il fegato. Il fegato è uno degli organi più grandi del corpo, posizionato nella parte superiore destra dell’addome sotto la gabbia toracica. Questo organo vitale ha più lobi e svolge molte funzioni essenziali.^[19] Produce la bile, che aiuta a digerire i grassi dal cibo. Immagazzina glicogeno, una forma di zucchero che il corpo usa per energia. Inoltre filtra le sostanze nocive dal sangue in modo che possano essere eliminate dal corpo attraverso le feci e l’urina.

I tumori dell’epatoblastoma si formano quando le cellule epatiche immature, chiamate cellule precursori, iniziano a crescere in modo anomalo invece di svilupparsi in tessuto epatico normale e funzionante. Le cellule tumorali assomigliano alle cellule epatiche fetali—il tipo che esiste prima della nascita—piuttosto che alle cellule epatiche adulte mature.^[20] Questo è il motivo per cui la malattia colpisce principalmente bambini molto piccoli, durante il periodo in cui il tessuto epatico si sta ancora sviluppando e maturando rapidamente.

I tumori tipicamente crescono come masse singole, anche se a volte possono svilupparsi più tumori. Colpiscono più comunemente il lobo destro del fegato rispetto al lobo sinistro. Man mano che il tumore cresce, occupa spazio che dovrebbe contenere tessuto epatico sano. Questa massa in crescita può premere contro altri organi nell’addome, causando dolore e il gonfiore visibile che i genitori spesso notano per primo.

Quando il tumore diventa abbastanza grande, può interferire con le normali funzioni del fegato. Se il tumore blocca i dotti biliari, la bile non può fluire correttamente, portando all’ittero—l’ingiallimento della pelle e degli occhi che si verifica quando i componenti della bile si accumulano nel flusso sanguigno.^[21] La ridotta capacità del fegato di filtrare il sangue e produrre proteine necessarie può causare vari problemi in tutto il corpo.

In alcuni casi, l’epatoblastoma può diffondersi oltre il fegato ad altre parti del corpo attraverso un processo chiamato metastasi. I siti più comuni di metastasi sono i polmoni e i linfonodi situati intorno all’addome. Quando le cellule tumorali si staccano dal tumore originale e viaggiano attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico, possono stabilire nuovi tumori in queste sedi distanti.^[22] Meno comunemente, l’epatoblastoma può diffondersi al tessuto osseo o cerebrale. La tendenza a metastatizzare rende particolarmente importante la diagnosi precoce e la rimozione chirurgica completa dei tumori.

Diversi tipi di epatoblastoma sono stati identificati in base a come le cellule tumorali appaiono al microscopio, chiamata istologia. Le categorie principali sono il tipo epiteliale e il tipo misto. All’interno di queste categorie, i medici distinguono tra istologia fetale ben differenziata, istologia epiteliale e fetale mista e istologia indifferenziata a piccole cellule.^[23] Queste differenze istologiche influenzano quanto aggressivamente si comporta il tumore e influenzano le decisioni di trattamento. Generalmente, i tumori ben differenziati rispondono meglio al trattamento, mentre i tipi indifferenziati a piccole cellule tendono ad essere più aggressivi e più difficili da trattare.

⚠️ Importante

I trattamenti per il cancro dell’epatoblastoma possono causare ciò che i medici chiamano effetti tardivi—problemi di salute che compaiono mesi o addirittura anni dopo la fine del trattamento. Questi possono includere tumori secondari (tipi completamente nuovi di cancro), effetti sulla capacità del bambino di pensare e apprendere, impatti sulla crescita e lo sviluppo, sfide emotive e di salute mentale, e danni agli organi e ai tessuti. A causa di questi potenziali effetti tardivi, i bambini che sono stati trattati per l’epatoblastoma necessitano di un follow-up medico a lungo termine per tutta la vita per monitorare e gestire eventuali problemi che si sviluppano.

Diagnosi dell’Epatoblastoma

Quando un bambino presenta sintomi che potrebbero suggerire un epatoblastoma, i medici seguono un processo accurato per determinare se è presente un tumore al fegato. Il percorso inizia tipicamente con un esame fisico approfondito in cui il pediatra si concentra sull’addome. Il medico palperà delicatamente l’area della pancia per verificare la presenza di masse o organi ingrossati.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono tra i primi strumenti diagnostici utilizzati quando si sospetta un epatoblastoma. Uno dei più importanti è il test dell’alfa-fetoproteina (AFP). L’AFP è una proteina naturalmente prodotta dal fegato del bambino, e nei neonati i livelli sono normalmente piuttosto elevati ma scendono ai livelli degli adulti intorno ai due anni di età. Quando è presente un epatoblastoma, il tumore spesso causa un aumento drammatico dei livelli di AFP. Un livello superiore a 500 nanogrammi per millilitro è considerato un indicatore significativo di questo tipo di cancro al fegato.^[24]

Oltre al test dell’AFP, i medici prescrivono diversi altri esami del sangue per avere un quadro completo della salute del bambino. Un emocromo completo misura e conta i diversi tipi di cellule del sangue, che può rivelare anemia o altre anomalie. Un pannello metabolico completo esamina diverse sostanze nel sangue e valuta quanto bene funziona il fegato.

Esami di Imaging

Una volta che gli esami del sangue suggeriscono un problema, gli studi di imaging aiutano i medici a vedere cosa sta accadendo all’interno del corpo del bambino. L’ecografia è spesso il primo esame di imaging eseguito perché è non invasivo, non utilizza radiazioni ed è particolarmente efficace nell’esaminare il fegato. Durante un’ecografia, le onde sonore creano immagini della struttura interna del fegato.^[25]

Per informazioni più dettagliate, i medici utilizzano la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM). Queste sofisticate tecniche di imaging creano immagini molto chiare e dettagliate degli organi e dei vasi sanguigni. Una TC utilizza raggi X presi da molteplici angolazioni, che un computer combina poi per creare immagini trasversali del corpo. Una RM utilizza potenti magneti e onde radio invece delle radiazioni per generare immagini dettagliate.

Procedure di Biopsia

Sebbene gli esami del sangue e l’imaging possano fortemente suggerire un epatoblastoma, la diagnosi definitiva finale richiede l’esame del tessuto tumorale effettivo al microscopio. Questo viene fatto attraverso una biopsia, che è una procedura in cui viene prelevato un piccolo campione del tumore per un esame dettagliato.

Uno specialista chiamato patologo esamina il campione di biopsia al microscopio. Questo esame rivela informazioni critiche sul tipo di epatoblastoma, che viene classificato in diverse categorie in base all’aspetto delle cellule tumorali. L’istologia—ovvero l’aspetto microscopico delle cellule tumorali—influenza significativamente le decisioni terapeutiche e la prognosi.

Stadiazione della Malattia

Dopo che tutti i test diagnostici sono stati completati, i medici assegnano uno stadio al cancro. Il sistema di stadiazione PRETEXT (che sta per estensione pretrattamento della malattia) si basa sull’imaging del fegato prima che inizi qualsiasi trattamento. Il fegato ha quattro sezioni principali chiamate lobi, e lo stadio PRETEXT dipende da quanti di questi lobi contengono tumore.

Il sistema di stadiazione del Children’s Oncology Group (COG) tiene conto di informazioni aggiuntive, incluso l’imaging di altre parti del corpo e i risultati dell’intervento chirurgico se è stato eseguito alla diagnosi. La stadiazione COG considera quanto tumore è stato rimosso e se il cancro si è diffuso fuori dal fegato.

Trattamento dell’Epatoblastoma

Quando un bambino riceve una diagnosi di epatoblastoma, l’obiettivo principale del trattamento è rimuovere tutte le cellule tumorali dal corpo preservando il più possibile il tessuto epatico sano. Il fegato ha una notevole capacità di rigenerarsi, il che significa che può ricrescere dopo che parti di esso vengono rimosse durante la chirurgia.^[26]

Approcci Standard di Trattamento

La pietra angolare del trattamento dell’epatoblastoma coinvolge due componenti principali: la chemioterapia (farmaci che uccidono le cellule tumorali) e la chirurgia (rimozione fisica del tumore dal fegato). La maggior parte dei bambini riceve entrambi i tipi di trattamento, sebbene l’ordine e l’intensità dipendano dalle circostanze individuali.

Per i bambini i cui tumori sono piccoli e localizzati in una o due sezioni del fegato alla diagnosi, i medici possono eseguire prima la chirurgia per rimuovere immediatamente il tumore. Dopo la chirurgia, questi bambini ricevono tipicamente chemioterapia per eliminare eventuali cellule tumorali rimanenti che potrebbero essere troppo piccole per essere viste nelle scansioni. La ricerca ha dimostrato che i bambini con tumori completamente rimossi che ricevono solo due cicli di chemioterapia dopo la chirurgia possono ottenere risultati eccellenti, con tassi di sopravvivenza superiori al 90%.^[27]

Tuttavia, molti bambini hanno tumori più grandi o tumori in posizioni difficili che non possono essere rimossi in sicurezza alla diagnosi. Per questi bambini, il trattamento inizia con la chemioterapia somministrata prima della chirurgia—questa si chiama chemioterapia neoadiuvante. La chemioterapia funziona per ridurre il tumore, rendendolo più piccolo e più facile da rimuovere in sicurezza durante la chirurgia successivamente.

I farmaci chemioterapici più efficaci per l’epatoblastoma sono il cisplatino e la doxorubicina. Il cisplatino è considerato il singolo farmaco più attivo contro questo cancro. Un regime comunemente utilizzato combina il cisplatino con fluorouracile (5-FU) e vincristina. Questa combinazione di tre farmaci si è dimostrata efficace quanto combinazioni più tossiche causando però meno effetti collaterali gravi.^[28]

⚠️ Importante

La chemioterapia viene solitamente iniziata circa quattro settimane dopo la chirurgia per consentire al fegato il tempo di rigenerarsi e guarire. Il fegato ha bisogno di questo periodo di recupero per funzionare correttamente prima di essere esposto a farmaci potenti. Dovrebbero passare almeno due settimane dopo la chirurgia prima di iniziare i farmaci chemioterapici.

Per alcuni bambini, anche dopo che la chemioterapia ha ridotto il tumore, questo non può essere completamente rimosso a causa delle sue dimensioni o posizione, o perché coinvolge troppo del fegato. In questi casi, può essere necessario un trapianto di fegato. Questo comporta la rimozione dell’intero fegato malato e la sua sostituzione con un fegato sano da un donatore. Il trapianto di fegato è diventato un’importante opzione di trattamento e può fornire tassi di guarigione intorno all’80% per i bambini che altrimenti non avrebbero nessun’altra opzione chirurgica.^[29]

Effetti Collaterali del Trattamento

I farmaci chemioterapici funzionano attaccando le cellule che si dividono rapidamente, che includono le cellule tumorali ma anche alcune cellule normali nel corpo. Questo può causare vari effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni della chemioterapia per l’epatoblastoma includono nausea, vomito, perdita di appetito, affaticamento, aumento del rischio di infezioni, perdita di capelli e ulcere della bocca. La maggior parte di questi effetti collaterali è temporanea e si risolve dopo la fine del trattamento.

Il cisplatino, pur essendo molto efficace contro l’epatoblastoma, può causare effetti collaterali specifici a lungo termine. Uno dei più preoccupanti è l’ototossicità, che significa danno all’udito. Alcuni bambini sviluppano perdita dell’udito durante o dopo il trattamento con cisplatino. Questo danno uditivo può essere permanente e può influenzare lo sviluppo del linguaggio e l’apprendimento.

Trattamenti Innovativi

Mentre il trattamento standard ottiene buoni risultati per molti bambini con epatoblastoma, i ricercatori continuano a cercare approcci migliori, specialmente per i bambini con caratteristiche ad alto rischio o cancro che non risponde bene ai trattamenti attuali. Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente controllati che testano nuovi trattamenti prima che diventino pratica standard.

Un’area di ricerca attiva riguarda la comprensione della biologia molecolare dell’epatoblastoma—i cambiamenti genetici che fanno diventare cancerose le cellule epatiche. Gli scienziati hanno scoperto che mutazioni nella via di segnalazione Wnt, in particolare coinvolgendo una proteina chiamata beta-catenina, si verificano fino al 67% dei casi di epatoblastoma.^[30]

Diversi approcci terapeutici innovativi sono in fase di studio negli studi clinici per l’epatoblastoma. La radioembolizzazione, chiamata anche terapia Y90, fornisce radiazioni ad alta dose direttamente ai tumori del fegato attraverso il flusso sanguigno. Un altro approccio mirato è la chemioembolizzazione transarteriosa (TACE). Questa tecnica utilizza un catetere guidato all’apporto sanguigno del tumore.

Vivere con l’Epatoblastoma

Prognosi e Prospettive a Lungo Termine

Quando a un bambino viene diagnosticato l’epatoblastoma, una delle prime domande che i genitori pongono riguarda le possibilità di guarigione del proprio figlio. Le prospettive per i bambini con questa condizione sono migliorate in modo straordinario negli ultimi decenni. Oggi, quando l’epatoblastoma viene individuato precocemente e trattato tempestivamente, i bambini possono avere tassi di guarigione fino al 90%.^[31]

La prognosi per vostro figlio dipende da diversi fattori importanti che i medici valutano attentamente. Questi includono il livello di alfa-fetoproteina nel sangue del bambino, l’età al momento della diagnosi, quanto completamente il tumore può essere rimosso chirurgicamente, e lo stadio della malattia quando viene scoperta per la prima volta.

Per i bambini i cui tumori possono essere completamente rimossi chirurgicamente al momento della diagnosi, le prospettive sono particolarmente incoraggianti. Gli studi dimostrano che quando questi bambini ricevono chemioterapia postoperatoria con solo due cicli di trattamento, il loro tasso di sopravvivenza libera da eventi a quattro anni raggiunge il 92%, e il tasso di sopravvivenza libera da eventi a cinque anni è dell’88%.

Impatto sulla Vita Quotidiana

Una diagnosi di epatoblastoma cambia la vita quotidiana per l’intera famiglia, non solo per il bambino con il cancro. Dal punto di vista fisico, vostro figlio può sperimentare cambiamenti significativi nei suoi livelli di energia e nelle sue capacità. Durante il trattamento con la chemioterapia, molti bambini si sentono stanchi e deboli. Potrebbero non avere l’energia per giocare con lo stesso vigore di una volta.

Le visite in ospedale e i trattamenti diventano una parte centrale della vita. La chemioterapia richiede tipicamente cicli multipli nel corso di diversi mesi, con ogni ciclo che comporta giorni trascorsi in ospedale o in clinica per ricevere farmaci per via endovenosa. Tra i trattamenti, ci sono appuntamenti per esami del sangue, scansioni di imaging e controlli con vari specialisti.

L’impatto emotivo sui bambini con epatoblastoma varia a seconda della loro età. I bambini molto piccoli potrebbero non capire completamente cosa sta accadendo loro, ma sentono certamente l’interruzione della loro routine normale e il disagio delle procedure mediche. I bambini più grandi possono avere maggiore ansia riguardo alla loro diagnosi e a cosa significhi per il loro futuro.

La vita sociale è spesso significativamente influenzata. I bambini che si sottopongono a chemioterapia hanno sistemi immunitari indeboliti, il che li rende più vulnerabili alle infezioni. Questo significa che spesso non possono frequentare l’asilo, la scuola materna o altre attività di gruppo durante il trattamento.

Studi Clinici in Corso

Attualmente sono in corso diversi studi clinici in Europa che testano nuove combinazioni di farmaci e terapie innovative per migliorare i risultati del trattamento e ridurre gli effetti collaterali nei giovani pazienti con epatoblastoma.

Studio su Patritumab Deruxtecan

Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un nuovo trattamento chiamato patritumab deruxtecan nei bambini con epatoblastoma e rabdomiosarcoma che sono tornati dopo il trattamento o non hanno risposto alle terapie precedenti. Lo studio sarà condotto in due fasi: nella prima fase, i ricercatori si concentreranno sulla comprensione della sicurezza del trattamento e sulla determinazione del dosaggio migliore da utilizzare; nella seconda fase, valuteranno quanto bene il trattamento funzioni nel controllare il cancro.

Lo studio è disponibile in: Belgio, Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Slovacchia, Spagna, Svezia.

Studio su Combinazioni di Chemioterapici

Questo studio clinico sta valutando trattamenti per l’epatoblastoma e il carcinoma epatocellulare testando diversi farmaci chemioterapici tra cui cisplatino, carboplatino, doxorubicina, fluorouracile, vincristina, etoposide, irinotecan, gemcitabina, oxaliplatino e sorafenib. Lo scopo di questo studio è valutare diverse combinazioni di trattamento per vari gruppi di rischio di pazienti con tumore al fegato.

I pazienti saranno divisi in diversi gruppi in base al loro tipo specifico di tumore al fegato e al livello di rischio, dal rischio molto basso che richiede solo monitoraggio, fino al rischio alto che richiede combinazioni intensive di farmaci.

Lo studio è disponibile in: Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Cechia, Francia, Germania, Irlanda, Paesi Bassi, Norvegia, Polonia, Spagna.

Studio Polacco su Doxorubicina, Fluorouracile e Oxaliplatino

Questo studio clinico si concentra su bambini e adolescenti con tumore maligno primitivo del fegato, in particolare epatoblastoma e carcinoma epatocellulare. Lo studio mira a esplorare la possibilità di adattare il trattamento in base allo stadio della malattia, riducendo gli effetti collaterali senza influire sul tasso di guarigione.

Lo studio coinvolge diversi farmaci, tra cui doxorubicina cloridrato, fluorouracile, oxaliplatino, cisplatino, sorafenib tosilato, irinotecan cloridrato, etoposide, gemcitabina cloridrato, vinorelbina, carboplatino e tiosolfato di sodio. Lo studio dovrebbe continuare fino al 2027.

Lo studio è disponibile in: Polonia.

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