Il sarcoma sinoviale è un raro tumore dei tessuti molli che può crescere silenziosamente per mesi o addirittura anni prima di essere notato, rendendo la diagnosi precoce e accurata cruciale per ottenere i migliori risultati possibili.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a esami diagnostici

Chiunque noti un nodulo insolito sotto la pelle dovrebbe fissare un appuntamento con un medico il prima possibile. Questo è particolarmente importante se sei un giovane adulto o un adolescente, poiché il sarcoma sinoviale colpisce più comunemente persone sotto i 30 anni di età, anche se può manifestarsi a qualsiasi età. La malattia colpisce circa 1.000 persone all’anno negli Stati Uniti, con i maschi leggermente più colpiti rispetto alle femmine.^[1][4]

È particolarmente importante cercare assistenza medica quando un nodulo compare vicino a grandi articolazioni come ginocchio, caviglia, spalla, gomito o polso, poiché queste sono le posizioni più comuni in cui il sarcoma sinoviale tende a svilupparsi. Tuttavia, il tumore può formarsi quasi ovunque nel corpo, comprese braccia, gambe, piedi, addome e persino i polmoni. In casi rari, può svilupparsi nel torace, nella testa o nel collo.^[1][2]

La sfida con il sarcoma sinoviale è che cresce molto lentamente e potrebbe non causare dolore inizialmente. Molte persone non avvertono alcun sintomo fino a quando il tumore non diventa abbastanza grande da creare un nodulo visibile o palpabile. Questa crescita lenta significa che i tumori possono svilupparsi inosservati per un massimo di due anni prima della diagnosi. Durante questo periodo silenzioso, l’assenza di sintomi non significa assenza della malattia.^[1][16]

Dovresti essere particolarmente attento se manifesti sintomi come gonfiore in un’area specifica, un nodulo che puoi sentire in profondità nei tessuti, dolore che persiste a lungo, intorpidimento o rigidità articolare. Questi sintomi possono verificarsi quando il tumore cresce abbastanza da premere sui nervi o sulle strutture vicine. Tuttavia, è importante ricordare che anche i noduli indolori meritano una valutazione medica.^[2][5]

Metodi diagnostici per identificare il sarcoma sinoviale

Valutazione clinica iniziale

Il percorso diagnostico inizia tipicamente con una visita dal tuo medico di base. Durante questo primo appuntamento, il medico eseguirà un esame fisico approfondito e farà domande dettagliate sui tuoi sintomi, incluso quando hai notato il nodulo per la prima volta, se è cresciuto, se provi dolore e la tua storia clinica generale. Se il medico sospetta un sarcoma sinoviale o un’altra condizione grave, ti indirizzerà a un oncologo, un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento del cancro.^[1][10]

Esami di imaging

Una volta indirizzato a uno specialista, verranno ordinati diversi esami di imaging per visualizzare il tumore, determinarne le dimensioni e la posizione esatta, e verificare se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. Questi studi di imaging sono essenziali per creare un quadro completo della malattia prima che vengano prese decisioni terapeutiche.^[1][6]

Gli esami di imaging più comunemente utilizzati includono:

• Radiografie: Questi sono spesso il primo esame di imaging eseguito. Le radiografie utilizzano radiazioni per creare immagini delle ossa e possono mostrare se ci sono anomalie nell’area dove si trova il nodulo.^[1][5]
• Risonanza magnetica (RM): Una scansione RM è particolarmente preziosa per i sarcomi dei tessuti molli perché fornisce immagini dettagliate di muscoli, legamenti, tendini e altri tessuti molli. L’esame utilizza magneti e onde radio anziché radiazioni per creare immagini tridimensionali dell’interno del corpo. Le scansioni RM possono mostrare le dimensioni esatte del tumore e la sua relazione con le strutture vicine come vasi sanguigni e nervi.^[1][5][9]
• Tomografia computerizzata (TC): Una TC combina molteplici immagini radiografiche scattate da diverse angolazioni per creare viste in sezione trasversale di ossa, vasi sanguigni e tessuti molli. Le TC sono particolarmente utili per rilevare se il cancro si è diffuso ai polmoni o ad altri organi.^[1][5]
• Ecografia: Questo esame utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale dei tessuti molli. Può aiutare a distinguere tra tumori solidi e cisti piene di liquido, ed è non invasivo e indolore.^[1]
• Tomografia a emissione di positroni (PET): Una PET misura importanti funzioni corporee e può mostrare se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. Può anche aiutare a determinare se un trattamento sta funzionando mostrando cambiamenti nel modo in cui il tumore utilizza l’energia.^[5]
• Scintigrafia ossea: Questi esami possono essere ordinati se i medici devono determinare se il cancro ha colpito le ossa vicine.^[5]

Biopsia: l’esame diagnostico definitivo

Mentre gli esami di imaging possono mostrare dove si trova un tumore e quanto è grande, non possono determinare definitivamente se il tumore è canceroso o quale tipo specifico di cancro potrebbe essere. Per questo motivo, una biopsia è essenziale. Durante una biopsia, viene rimosso un piccolo campione di tessuto dal tumore ed esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo.^[1][6][9]

Esistono diversi modi per ottenere un campione bioptico. A volte il tessuto può essere rimosso usando un ago che viene inserito attraverso la pelle e nel tumore. Questo si chiama biopsia con ago. In altri casi, può essere necessaria una procedura chirurgica per ottenere un campione di tessuto adeguato. La scelta del metodo di biopsia dipende dalla posizione, dalle dimensioni e dalla profondità del tumore all’interno del corpo.^[1][6][9]

Una volta raccolto il campione di tessuto, viene sottoposto a test approfonditi in laboratorio. Il patologo esaminerà le cellule al microscopio per cercare caratteristiche specifiche del sarcoma sinoviale. Il tessuto può anche essere sottoposto a test molecolari e genetici speciali per cercare il caratteristico cambiamento genetico che definisce il sarcoma sinoviale.^[1]

Test molecolari e genetici

Il sarcoma sinoviale ha una firma genetica distintiva che aiuta a confermare la diagnosi. In oltre il 90% dei casi, c’è un’anomalia specifica che coinvolge i cromosomi X e 18. Questa anomalia, chiamata traslocazione, si verifica quando parti di questi due cromosomi si rompono e si ricongiungono nel modo sbagliato, creando un gene di fusione anomalo. Questo può essere immaginato come un puzzle in cui pezzi che non dovrebbero stare insieme vengono forzati ad incastrarsi.^[1][4][6]

La traslocazione specifica è scritta come t(X;18)(p11.2;q11.2), e porta alla creazione di proteine anomale chiamate proteine di fusione SS18:SSX. Le proteine di fusione più comuni sono SS18:SSX1 e SS18:SSX2, anche se può verificarsi anche SS18:SSX4. Queste proteine di fusione si trovano in circa il 95% dei pazienti diagnosticati con sarcoma sinoviale e sono considerate essenziali per stabilire la diagnosi.^[4][6][7]

Tecniche di laboratorio avanzate vengono utilizzate per rilevare questa traslocazione cromosomica. Questi test molecolari forniscono una conferma definitiva del sarcoma sinoviale e aiutano a distinguerlo da altri tipi di tumori dei tessuti molli che potrebbero apparire simili al microscopio. La diagnosi viene tipicamente fatta sulla base sia dell’aspetto delle cellule al microscopio (istologia) che della conferma della presenza della traslocazione t(X;18).^[6][7]

Esami di laboratorio aggiuntivi

Oltre alla biopsia e ai test molecolari, il tuo team sanitario può richiedere vari esami del sangue. Anche se non esiste un esame del sangue specifico per il sarcoma sinoviale, gli esami del sangue di routine possono fornire informazioni sulla tua salute generale e aiutare i medici a pianificare il trattamento in modo sicuro. Questi esami potrebbero controllare la conta delle cellule del sangue, la funzionalità renale, la funzionalità epatica e altri importanti indicatori di salute.^[5]

Valutazione della stadiazione e dell’estensione della malattia

Dopo aver confermato la diagnosi, i medici devono determinare lo stadio del cancro, che descrive quanto è avanzato. La stadiazione si basa su diversi fattori tra cui le dimensioni del tumore, se si è diffuso ai linfonodi vicini e se si è diffuso a parti distanti del corpo (un processo chiamato metastasi). Se il tumore non si è diffuso oltre la sua posizione originale e i tessuti vicini, è considerato localizzato. Se si è diffuso ai polmoni o ad altri organi, viene chiamato sarcoma sinoviale metastatico o avanzato.^[3][5][6]

Gli esami di imaging menzionati in precedenza svolgono un ruolo cruciale nella stadiazione. Le TC del torace sono particolarmente importanti perché il sarcoma sinoviale si diffonde comunemente ai polmoni. Il tuo team sanitario utilizza tutte le informazioni dagli esami fisici, dagli esami di imaging, dalle biopsie e dai test molecolari per creare un piano di trattamento completo personalizzato per la tua situazione specifica.^[1][5]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti per malattie, incluso il sarcoma sinoviale. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici, noti come requisiti di eleggibilità. Questi requisiti garantiscono che lo studio possa essere condotto in sicurezza e che i risultati siano significativi per comprendere quanto bene funziona il trattamento.^[3]

Prima di iscriversi a uno studio clinico, il tuo medico eseguirà test specifici per determinare se sei idoneo. Molti di questi test sono simili agli esami diagnostici standard già descritti, ma potrebbero essere ripetuti o eseguiti in un modo particolare per soddisfare i requisiti dello studio.^[3]

Test sui tessuti e biomarcatori

Per molti studi clinici che testano nuove terapie per il sarcoma sinoviale, è richiesta la conferma della specifica proteina di fusione genetica. Il tuo medico dovrà verificare che il tuo tumore abbia la caratteristica proteina di fusione SS18:SSX. Questo potrebbe richiedere una nuova biopsia o test aggiuntivi su campioni di tessuto raccolti in precedenza. Alcuni studi possono specificare quale tipo di proteina di fusione (SS18:SSX1, SS18:SSX2 o SSX4) è richiesto per l’eleggibilità.^[3][4]

Alcuni trattamenti avanzati, in particolare i nuovi approcci di immunoterapia, possono richiedere test per marcatori cellulari specifici sulla superficie delle cellule tumorali. Questi sono chiamati biomarcatori. Il tuo medico eseguirà test per vedere se il tuo tumore esprime i particolari biomarcatori che il trattamento è progettato per colpire. Questo test aiuta a garantire che il trattamento abbia le migliori possibilità di funzionare per te.^[3]

Stato della malattia e requisiti di imaging

Gli studi clinici hanno spesso requisiti specifici sullo stadio e l’estensione della malattia. Alcuni studi accettano solo pazienti con sarcoma sinoviale avanzato o metastatico che non ha risposto ai trattamenti standard, mentre altri possono accettare pazienti nelle prime fasi della malattia. Avrai bisogno di studi di imaging recenti (tipicamente eseguiti entro poche settimane prima dell’arruolamento) per documentare le dimensioni e la posizione attuali di tutti i tumori nel tuo corpo.^[3]

Questi esami di imaging stabiliscono quella che i medici chiamano una misurazione “basale”. Durante lo studio clinico, gli stessi tipi di esami di imaging verranno ripetuti a intervalli specificati per monitorare se i tumori si stanno riducendo, rimanendo uguali o crescendo. Questo permette ai ricercatori di determinare se il trattamento è efficace.^[3]

Valutazione della salute generale

Gli studi clinici richiedono anche una valutazione completa della tua salute generale per garantire che tu possa tollerare in sicurezza il trattamento sperimentale. Questo include tipicamente esami del sangue per controllare la funzione dei tuoi organi, in particolare reni, fegato, midollo osseo e cuore. I tuoi medici devono confermare che questi organi funzionino abbastanza bene per gestire il trattamento e che tu non abbia altre condizioni mediche che potrebbero rendere il trattamento non sicuro.^[3]

Alcuni studi possono richiedere test cardiaci specifici, come un elettrocardiogramma (ECG) o un ecocardiogramma, per valutare la funzione del tuo cuore. Questo è particolarmente vero per gli studi che testano trattamenti che potrebbero potenzialmente influenzare il cuore. Allo stesso modo, possono essere richiesti test di funzionalità polmonare se il trattamento potrebbe potenzialmente influenzare la respirazione o se hai la malattia nei polmoni.^[3]

Storia dei trattamenti precedenti

Gli studi clinici hanno spesso requisiti specifici sui trattamenti che hai già ricevuto. Alcuni studi accettano solo pazienti che hanno provato e non hanno risposto ad almeno uno o due approcci terapeutici standard. I tuoi registri medici dovranno documentare la tua storia terapeutica completa, inclusi interventi chirurgici, radioterapia, chemioterapia e qualsiasi altro trattamento. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire come il nuovo trattamento si confronta con le opzioni esistenti.^[3]