Sarcoma del tessuto molle – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Diagnosticare il sarcoma del tessuto molle richiede un approccio attento perché questi tumori sono rari e possono essere facilmente scambiati per molti altri tipi di escrescenze. Ottenere la diagnosi giusta precocemente aiuta i medici a pianificare il miglior trattamento e dà ai pazienti le migliori possibilità di recupero.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Diagnostica

Non ogni nodulo o rigonfiamento nel tuo corpo è motivo di preoccupazione, ma certi segnali dovrebbero spingerti a consultare un medico. Se noti un nuovo nodulo ovunque sul tuo corpo, specialmente uno che sembra crescere, è importante farlo controllare. I sarcomi del tessuto molle spesso non causano dolore all’inizio, il che significa che potresti averne uno per mesi o persino anni prima di renderti conto che qualcosa non va.^[1]^[2]

Dovresti fissare un appuntamento con un medico se noti un nodulo che inizia a far male, oppure se hai dolore addominale che continua a peggiorare. Altri segnali d’allarme includono sangue nelle feci che le rende nere, nausea e vomito senza una causa evidente, o perdita di peso quando non stai cercando di dimagrire. Questi sintomi non significano automaticamente che hai un sarcoma, ma indicano che devi vedere un medico che possa capire cosa sta succedendo.^[2]

A volte un sarcoma, che è un tumore che inizia nei tessuti molli del corpo come muscoli, grasso o vasi sanguigni, appare come un nodulo indolore sotto la pelle, spesso su un braccio o una gamba. I sarcomi che iniziano nell’addome potrebbero non causare alcun segno o sintomo finché non diventano molto grandi e iniziano a premere su organi vicini, nervi, muscoli o vasi sanguigni. Questo è il motivo per cui i controlli regolari sono importanti, specialmente se hai dei fattori di rischio, che sono cose che aumentano la tua probabilità di sviluppare la malattia.^[9]

⚠️ Importante

Se scopri un nodulo o gonfiore che è cresciuto o ha improvvisamente iniziato a causare dolore, non aspettare per vedere se scompare da solo. I sarcomi del tessuto molle sono rari, rappresentando meno dell’1% di tutti i tumori, il che significa che possono essere facilmente trascurati o diagnosticati erroneamente. La diagnosi precoce è cruciale perché ti dà le migliori opzioni di trattamento e migliora le tue possibilità di recupero con successo.

Metodi Diagnostici Classici

Quando visiti un medico con preoccupazioni su un possibile sarcoma del tessuto molle, inizierà chiedendoti dei tuoi sintomi e della tua storia medica. Vorrà sapere quando hai notato per la prima volta il nodulo, se è cresciuto e se hai dolore o altri sintomi. Il medico ti chiederà anche di eventuali trattamenti passati che hai ricevuto, come la radioterapia, e se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un tumore. Questa conversazione aiuta il medico a capire la tua situazione e decidere quali esami potresti aver bisogno.^[2]^[10]

Dopo aver parlato con te, il medico eseguirà un esame fisico. Guarderà e sentirà al tatto eventuali noduli o gonfiori che hai notato. Controllerà se il nodulo è duro o morbido, se si muove quando lo tocchi e se premendolo causa dolore. Il medico esaminerà anche il resto del tuo corpo per cercare altri sintomi che potrebbero dare indizi su cosa sta succedendo.^[2]

Esami di Imaging

Una volta completato l’esame fisico, il tuo medico probabilmente ordinerà esami di imaging per ottenere una visione migliore di cosa c’è all’interno del tuo corpo. Questi esami creano immagini che mostrano la dimensione e la posizione di eventuali crescite insolite. Gli esami di imaging più comuni per un sospetto sarcoma del tessuto molle includono le radiografie, che usano radiazioni per creare immagini di ossa e alcuni tessuti molli. Le radiografie sono spesso fatte per prime perché sono veloci e facilmente disponibili.^[2]^[10]

Una TAC, anche chiamata tomografia computerizzata, è un esame di imaging più dettagliato che utilizza radiografie scattate da diverse angolazioni per creare immagini trasversali del tuo corpo. Un computer poi combina queste immagini per mostrare un’immagine tridimensionale dei tuoi organi, ossa e tessuti molli. Le TAC possono aiutare i medici a vedere le dimensioni esatte e la posizione di un tumore e se si è diffuso ad altre aree.^[2]

La risonanza magnetica, o RMN, usa potenti magneti e onde radio invece di radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Le risonanze magnetiche sono particolarmente utili per esaminare i sarcomi del tessuto molle perché mostrano muscoli, grasso, vasi sanguigni e altre strutture molli molto chiaramente. I medici spesso preferiscono le risonanze magnetiche per pianificare l’intervento chirurgico perché forniscono informazioni così dettagliate sul tumore e sui tessuti circostanti.^[2]^[10]

Una PET, abbreviazione di tomografia a emissione di positroni, è talvolta usata per vedere se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo. Questo esame comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel tuo flusso sanguigno. Le cellule tumorali tendono ad assorbire più di questo zucchero rispetto alle cellule normali, quindi appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le PET possono essere utili per trovare il tumore che è migrato verso organi distanti.^[2]^[10]

Biopsia: L’Esame Definitivo

Gli esami di imaging possono mostrare che qualcosa di insolito è presente, ma non possono dire con certezza se un nodulo è canceroso o che tipo di tumore potrebbe essere. Per saperlo con sicurezza, i medici devono esaminare le cellule effettive dall’area sospetta. Questo viene fatto attraverso una procedura chiamata biopsia, che comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto per essere testato in laboratorio.^[9]^[10]

Una biopsia per il sarcoma del tessuto molle deve essere eseguita con molta attenzione perché se non viene effettuata correttamente, può rendere più difficile la chirurgia futura. Per questo motivo, si raccomanda fortemente di fare la tua biopsia presso un centro medico che ha esperienza nel trattare i sarcomi del tessuto molle. I team sanitari esperti sanno come prelevare il campione di tessuto in modo che non interferisca con il trattamento successivo.^[10]

Esistono diversi tipi di procedure di biopsia. Una biopsia con ago utilizza un ago speciale per rimuovere piccoli campioni cilindrici di tessuto dal tumore. I medici di solito cercano di prelevare campioni da diverse parti della crescita per ottenere un quadro completo. Questo tipo di biopsia può spesso essere eseguita nell’ambulatorio di un medico o in una clinica ambulatoriale, e tipicamente torni a casa lo stesso giorno.^[10]

In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia chirurgica per ottenere un campione di tessuto più grande. Durante questa procedura, un chirurgo fa un’incisione nella pelle e rimuove un pezzo del tessuto sospetto, o talvolta l’intero nodulo se è piccolo. Le biopsie chirurgiche sono solitamente eseguite quando una biopsia con ago non fornisce abbastanza informazioni o quando il tumore si trova in un posto difficile da raggiungere con un ago.^[10]

Dopo che il campione di biopsia è stato raccolto, va in un laboratorio dove specialisti chiamati patologi lo esaminano al microscopio. I patologi sono medici specializzati nell’analizzare sangue e tessuti corporei per diagnosticare malattie. Guardano le cellule per vedere se sono cancerose e, se sì, che tipo di cellule tumorali sono. Questa informazione è cruciale perché diversi tipi di sarcomi del tessuto molle si comportano diversamente e richiedono trattamenti diversi.^[10]

Il referto patologico includerà dettagli sul tipo di sarcoma, quanto anormali appaiono le cellule (chiamato grado), e altre caratteristiche che aiutano a prevedere quanto aggressivo potrebbe essere il tumore. A volte vengono eseguiti test aggiuntivi sul campione di biopsia per cercare cambiamenti genetici specifici o proteine che possono guidare le decisioni di trattamento. Ottenere una diagnosi patologica accurata è uno dei passaggi più importanti nella pianificazione della tua cura.^[10]

⚠️ Importante

Poiché i sarcomi del tessuto molle sono rari e complessi, è essenziale che la tua biopsia e tutte le procedure diagnostiche vengano eseguite presso un centro specializzato in sarcomi. La rimozione chirurgica non pianificata di un sarcoma da parte di qualcuno che non è specializzato in questi tumori rimane un problema importante nel trattamento della malattia. Quando un tumore viene rimosso in modo scorretto, le cellule tumorali possono diffondersi ai tessuti vicini, rendendo molto più difficile controllare la malattia in seguito. Cerca sempre cure da medici che hanno esperienza approfondita con i sarcomi.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per vedere se funzionano meglio delle opzioni attuali. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per il sarcoma del tessuto molle, dovrai sottoporti a ulteriori test diagnostici per assicurarti di soddisfare i requisiti specifici per quello studio. Questi requisiti, chiamati criteri di idoneità, aiutano i ricercatori ad assicurarsi che i partecipanti allo studio siano abbastanza simili affinché i risultati siano significativi e che il trattamento testato sia sicuro per le persone arruolate.^[9]

La maggior parte degli studi clinici richiede la conferma della tua diagnosi attraverso una biopsia che è stata revisionata da un patologo. Alcuni studi potrebbero persino richiedere che i tuoi campioni di tessuto siano inviati a un laboratorio centrale per test aggiuntivi per confermare il tipo esatto e le caratteristiche del tuo sarcoma. Questo livello extra di revisione assicura che tutti i partecipanti allo studio abbiano veramente il tipo di tumore che lo studio è progettato per trattare.^[10]

Avrai tipicamente bisogno di recenti esami di imaging per determinare lo stadio del tuo tumore, che descrive quanto è grande il tumore e se si è diffuso. La stadiazione aiuta i medici a capire quanto avanzato è il tumore e pianificare il trattamento appropriato. Per gli studi clinici, conoscere lo stadio è cruciale perché molti studi accettano solo pazienti il cui tumore è a un certo stadio. Per esempio, alcuni studi sono progettati per persone con tumore che si è diffuso ad altre parti del corpo, mentre altri sono per persone il cui tumore è solo in un’area.^[9]

Gli esami del sangue sono un altro requisito standard per l’arruolamento negli studi clinici. Questi esami controllano la tua salute generale e quanto bene stanno funzionando i tuoi organi. Potrebbero includere un emocromo completo, che misura diversi tipi di cellule nel tuo sangue, e test della funzionalità renale e epatica. Gli studi clinici devono sapere che il tuo corpo è abbastanza sano da gestire il trattamento studiato e che non hai altre condizioni mediche che potrebbero interferire con la ricerca o metterti a rischio.^[9]

Alcuni studi clinici testano trattamenti che prendono di mira cambiamenti genetici specifici o proteine nelle cellule tumorali. Se stai considerando uno di questi studi, potresti aver bisogno di ulteriori test specializzati sul tuo tessuto tumorale. Per esempio, i tuoi medici potrebbero cercare mutazioni genetiche specifiche, che sono cambiamenti nel DNA all’interno delle cellule tumorali, oppure potrebbero testare per certe proteine che il tumore produce. Questi test aiutano ad abbinare i pazienti agli studi dove il trattamento sperimentale ha maggiori probabilità di aiutarli.^[10]

La valutazione dello stato di prestazione è anche comunemente richiesta per la partecipazione agli studi clinici. Questa è una misura di quanto bene sei in grado di svolgere attività quotidiane e di quanto il tumore sta influenzando la tua vita. I medici usano scale standardizzate per valutare il tuo stato di prestazione, e molti studi accettano solo pazienti che sono ancora in grado di prendersi cura di sé stessi ed essere abbastanza attivi. Questo aiuta ad assicurare che i partecipanti possano tollerare i trattamenti studiati e completare lo studio come pianificato.^[13]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con sarcoma del tessuto molle dipendono da molti fattori diversi. Il tipo di sarcoma che hai gioca un ruolo importante perché alcuni tipi crescono più lentamente e rispondono meglio al trattamento rispetto ad altri. Anche la dimensione del tumore è importante: i tumori più grandi sono generalmente più difficili da trattare completamente rispetto a quelli più piccoli.^[1]

Anche dove si trova il tumore nel tuo corpo influenza la prognosi. I tumori nelle braccia o nelle gambe tendono ad essere più facili da trattare rispetto a quelli nell’addome o nel torace perché sono più facili da rimuovere completamente con la chirurgia. Il grado del tumore, che descrive quanto anormali appaiono le cellule tumorali al microscopio, è un altro fattore critico. I sarcomi ad alto grado hanno cellule che appaiono molto diverse dalle cellule normali e tendono a crescere e diffondersi più rapidamente dei sarcomi a basso grado.^[1]

Se il tumore si è diffuso ad altre parti del tuo corpo è forse il fattore più importante che influenza la prognosi. Il sarcoma del tessuto molle che è confinato a un’area e non si è diffuso ai linfonodi o agli organi distanti ha una prospettiva molto migliore rispetto al tumore che è metastatizzato, il che significa che è migrato ad altre parti del corpo. Nonostante un trattamento locale ottimale, fino al 40% dei pazienti con sarcoma del tessuto molle sviluppa malattia metastatica, che spesso porta a complicazioni gravi.^[12]

Anche la tua età e la salute generale influenzano la tua prognosi. I pazienti più giovani e quelli in buona salute generale tendono a tollerare meglio i trattamenti e ad avere risultati migliori. Inoltre, ricevere il trattamento presso un centro specializzato in sarcomi con medici e chirurghi esperti ha dimostrato di migliorare i risultati rispetto al trattamento presso ospedali generali.^[7]

Tasso di sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza per il sarcoma del tessuto molle variano ampiamente a seconda dello stadio del tumore al momento della diagnosi. Questi numeri rappresentano medie di molti pazienti e danno un’idea generale dei risultati, ma la situazione di ogni persona è unica. La tua esperienza individuale può essere molto diversa da queste statistiche.^[12]

Per i pazienti con sarcoma del tessuto molle localizzato che non si è diffuso oltre il sito originale, le prospettive sono generalmente più favorevoli. Quando il tumore viene trovato presto e può essere completamente rimosso con la chirurgia, molti pazienti possono essere guariti. Tuttavia, anche con una chirurgia di successo, c’è sempre un rischio che il tumore possa ritornare, sia nella stessa area che in organi distanti.^[7]

Per il sarcoma del tessuto molle avanzato o metastatico, il trattamento standard di prima linea comporta regimi di chemioterapia che tipicamente risultano in una sopravvivenza mediana libera da progressione di circa sei mesi. Con varie opzioni di trattamento tra cui chirurgia, chemioterapia, radioterapia e nuove terapie mirate, la sopravvivenza globale mediana media per i pazienti con malattia metastatica è di circa 20 mesi. Alcuni pazienti vivono molto più a lungo di questo, mentre altri hanno un tempo di sopravvivenza più breve, a seconda dei fattori individuali.^[12]

È importante ricordare che le statistiche di sopravvivenza si basano su grandi gruppi di pazienti trattati in passato, e i trattamenti stanno costantemente migliorando. Nuove terapie, migliori tecniche chirurgiche e progressi nella comprensione di questi tumori significano che i risultati possono essere migliori per i pazienti diagnosticati oggi rispetto a quanto mostrano i numeri storici. Il tuo medico può darti informazioni più specifiche sulla tua prognosi individuale basate sul tuo particolare tipo di sarcoma e altri fattori.^[12]