La retinopatia da prematurità è una condizione oculare che colpisce i neonati nati troppo presto, in cui i vasi sanguigni della retina crescono in modo anomalo e possono compromettere la vista se non trattata.

Comprendere la Retinopatia da Prematurità

La retinopatia da prematurità, spesso abbreviata in ROP, è un grave problema oculare che può colpire i bambini nati prematuramente o con un peso alla nascita molto basso. Questa condizione comporta una crescita anomala dei vasi sanguigni nella retina, che è lo strato di tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore dell’occhio che ci permette di vedere. La retina funziona come la pellicola in una macchina fotografica, catturando le immagini e inviandole attraverso il nervo ottico al cervello per l’interpretazione.^[1]

Quando un bambino nasce troppo presto, il normale sviluppo dei vasi sanguigni nella retina può essere interrotto. Questi vasi tipicamente iniziano a formarsi intorno al quarto mese di gravidanza e continuano a svilupparsi fino a poco prima della nascita. Nei neonati prematuri, questo processo è incompleto e quando riprende dopo la nascita, i vasi sanguigni possono crescere secondo schemi disorganizzati e anomali anziché seguire il loro corso normale.^[2]

La buona notizia è che la maggior parte dei casi di ROP sono lievi e si risolvono da soli senza causare alcun danno duraturo alla vista del bambino. Tuttavia, nei casi più gravi, questi vasi sanguigni anomali possono perdere liquido o sanguinare, portando alla formazione di cicatrici sulla retina. Quando il tessuto cicatriziale si contrae, può tirare la retina via dalla parete posteriore dell’occhio, una condizione chiamata distacco di retina, che può causare perdita della vista o addirittura cecità se non trattata tempestivamente.^[3]

Quanto è Comune Questa Condizione?

La retinopatia da prematurità colpisce un numero significativo di neonati prematuri negli Stati Uniti ogni anno. Circa 14.000-16.000 bambini sviluppano un qualche grado di ROP annualmente. La stragrande maggioranza di questi casi—circa il 90 percento—sono lievi e non richiedono trattamento, con la condizione che si risolve naturalmente man mano che il bambino cresce.^[2]

Circa la metà di tutti i neonati prematuri nati negli Stati Uniti, stimati in circa 28.000 all’anno, presentano un qualche grado di retinopatia da prematurità. Tra coloro che sviluppano la condizione, solo circa 1.100-1.500 bambini hanno una malattia abbastanza grave da richiedere un intervento medico. Nonostante i trattamenti moderni, la ROP causa ancora cecità legale in circa 400-600 neonati ogni anno negli Stati Uniti.^[6]

La condizione è diventata più comunemente diagnosticata negli ultimi decenni, non perché si stia diffondendo, ma perché i progressi medici permettono ai medici di salvare più bambini prematuri che mai. Questi piccoli combattenti sopravvivono alle loro prime sfide, ma il loro sviluppo oculare incompleto significa che hanno bisogno di un attento monitoraggio per la ROP durante le prime settimane e mesi di vita.^[5]

Cosa Causa la Retinopatia da Prematurità?

La causa principale della retinopatia da prematurità risiede nell’interruzione del normale sviluppo dei vasi sanguigni nella retina. Durante una gravidanza sana, i vasi sanguigni iniziano a crescere dal centro della retina verso l’esterno, a partire da circa 16 settimane di gravidanza. Questo processo continua per tutta la gravidanza e non è completamente completo fino a vicino alla data prevista del parto. Quando un bambino nasce prematuramente, questo processo di crescita viene interrotto in una fase critica.^[3]

Dopo la nascita prematura, i vasi sanguigni nella retina in realtà smettono di crescere per un periodo di tempo. Durante questa pausa, la retina inizia ad aumentare la produzione di fattori di crescita per aiutare i vasi a continuare lo sviluppo. Tuttavia, a volte la retina produce troppi di questi fattori di crescita, il che porta i vasi sanguigni a crescere in modo anomalo e casuale invece di seguire il loro schema normale attraverso la retina.^[5]

I nuovi vasi che si formano sono fragili e mal costruiti. Possono perdere liquido o sanguinare nell’occhio, causando gonfiore della retina. Se si sviluppa troppo tessuto anomalo, inizia a tirare sulla retina, che può eventualmente staccarsi dalla parete dell’occhio. È questo distacco che alla fine minaccia la vista.^[10]

Fattori di Rischio per Sviluppare la ROP

I due fattori di rischio più importanti per sviluppare la retinopatia da prematurità sono quanto presto nasce un bambino e quanto pesa alla nascita. I bambini nati prima di 31 settimane di gravidanza sono a rischio più elevato, con quelli nati prima di 30 settimane particolarmente vulnerabili. Allo stesso modo, i bambini che pesano meno di circa 3 libbre (circa 1.500 grammi) alla nascita affrontano un rischio significativamente aumentato di sviluppare ROP.^[1]

Quanto prima è la nascita e quanto più basso è il peso alla nascita, tanto più alto diventa il rischio. Questo perché i bambini nati molto presto hanno avuto meno tempo nell’utero per consentire ai loro vasi sanguigni retinici di svilupparsi normalmente, lasciando più retina incompletamente vascolarizzata alla nascita.^[2]

Oltre alla prematurità e al basso peso alla nascita, diverse altre condizioni mediche comuni nei neonati prematuri aumentano la probabilità di sviluppare ROP. I problemi respiratori, in particolare la sindrome da distress respiratorio, sono fortemente associati alla ROP, specialmente quando i bambini richiedono ossigenoterapia prolungata. Altri fattori di rischio includono infezioni, anemia (basso numero di globuli rossi), scarso aumento di peso dopo la nascita, trasfusioni di sangue, sanguinamento nel cervello (emorragia intracranica) e vari problemi cardiaci, polmonari o cerebrali che i neonati prematuri possono sperimentare.^[6]

I bambini maschi sembrano essere a rischio leggermente più elevato rispetto alle femmine. Inoltre, i bambini che non sono riusciti a crescere adeguatamente nell’utero prima della nascita affrontano un rischio maggiore di sviluppare retinopatia da prematurità.^[9]

Segni e Sintomi

Uno degli aspetti più impegnativi della retinopatia da prematurità è che non ci sono segni visibili che i genitori possono osservare nel loro bambino durante le fasi iniziali della malattia. La condizione si sviluppa silenziosamente all’interno dell’occhio, senza causare dolore o cambiamenti esteriori nell’aspetto del bambino. Questo è il motivo per cui gli esami di screening da parte di specialisti oculari sono così critici per i neonati a rischio.^[1]

Il bambino non piangerà per il disagio né mostrerà alcun cambiamento comportamentale che potrebbe allertare i genitori di un problema. Anche quando la condizione progredisce, tipicamente non ci sono sintomi che i genitori possono rilevare da soli. Questo rende gli esami oculari programmati l’unico modo affidabile per identificare la ROP e monitorare se sta peggiorando.^[9]

Se la ROP progredisce a stadi avanzati e causa danni alla retina, i genitori potrebbero eventualmente notare certi segni man mano che il loro bambino cresce. Gli occhi del bambino potrebbero vagare, tremare o fare movimenti insoliti. Potrebbero non seguire gli oggetti con gli occhi come ci si aspetterebbe per la loro età. In alcuni casi, le pupille potrebbero apparire bianche anziché scure. Il bambino potrebbe anche avere difficoltà a riconoscere i volti, il che diventa più evidente man mano che crescono.^[1]

I bambini che hanno avuto la ROP da neonati sono più propensi a sviluppare altri problemi oculari più tardi nell’infanzia e oltre. Questi possono includere distacco di retina che si verifica più tardi nella vita, miopia (difficoltà a vedere oggetti distanti), ambliopia o occhio pigro (ridotta visione in un occhio) e strabismo o strabismo (occhi che non si allineano correttamente). Esami oculari regolari durante tutta l’infanzia sono essenziali per i bambini che hanno avuto la ROP per individuare e trattare questi problemi precocemente.^[8]

Prevenzione e Screening

Sebbene la retinopatia da prematurità non possa sempre essere prevenuta, la diagnosi precoce attraverso lo screening offre ai bambini la migliore possibilità di preservare la loro vista. Tutti i bambini nati prima di 31 settimane di gravidanza o che pesano meno di circa 3,3 libbre alla nascita dovrebbero ricevere esami oculari per lo screening della ROP. Alcuni bambini con altri fattori di rischio possono anche essere sottoposti a screening anche se non soddisfano questi criteri, in base al giudizio del loro neonatologo.^[6]

L’esame di screening viene eseguito da un oftalmologo, un medico specializzato nella cura degli occhi e esperto nell’esaminare gli occhi dei neonati. Prima dell’esame, vengono messe gocce oculari negli occhi del bambino per dilatare (allargare) le pupille, permettendo al medico di vedere all’interno fino alla parte posteriore dell’occhio dove si trova la retina. Il medico può usare uno strumento speciale chiamato divaricatore per tenere delicatamente aperti gli occhi del bambino durante l’esame.^[6]

I bambini spesso piangono durante questi esami, il che può essere angosciante per i genitori da vedere. Tuttavia, la procedura stessa non è dolorosa e il disagio temporaneo è di gran lunga superato dall’importanza di rilevare precocemente la ROP. L’esame permette ai medici di vedere se si stanno formando vasi sanguigni anomali e se potrebbe essere necessario un trattamento.^[9]

Gli esami di follow-up vengono programmati in base a ciò che il medico trova durante ogni visita. È assolutamente critico che i genitori rispettino tutti gli appuntamenti programmati, poiché la ROP può peggiorare rapidamente e la finestra per un trattamento efficace può essere stretta. Perdere gli appuntamenti potrebbe significare perdere l’opportunità di prevenire la perdita della vista.^[1]

Come Progredisce la Retinopatia da Prematurità

I medici classificano la retinopatia da prematurità utilizzando un sistema di stadi e zone che descrivono quanto è grave la malattia e dove nella retina si sta verificando. Comprendere queste classificazioni aiuta i team medici a prendere decisioni sul trattamento e aiuta i genitori a capire cosa sta affrontando il loro bambino.

La retina è divisa in tre zone in base a quanto lontano dal centro della retina si verifica la malattia. La Zona 1 è l’area più interna al centro della retina, la Zona 2 è l’area intermedia che circonda il centro e la Zona 3 è il bordo esterno. La malattia nella Zona 1 è generalmente più grave perché colpisce la parte più critica della retina utilizzata per la visione centrale dettagliata.^[6]

Ci sono cinque stadi di ROP, che vanno dallo Stadio 1 (lieve) allo Stadio 5 (grave). Negli Stadi 1 e 2, i medici osservano una linea o un rilievo che si sviluppa sulla retina dove la crescita normale e anomala si incontrano. La maggior parte dei bambini in questi stadi precoci migliora da sola senza trattamento e continua ad avere una vista sana. I medici osservano attentamente questi bambini con esami regolari per assicurarsi che la condizione non peggiori.^[1]

Lo Stadio 3 è quando fragili nuovi vasi sanguigni iniziano a crescere in modo anomalo sulla retina. Alcuni bambini in questo stadio si riprendono ancora senza trattamento, ma altri necessitano di un intervento per impedire ai vasi anomali di danneggiare la retina e causare il distacco. Questo è tipicamente quando i medici iniziano il trattamento se la malattia sembra progredire.^[6]

Nello Stadio 4, la retina ha iniziato a staccarsi parzialmente dalla sua posizione normale. Lo Stadio 5 è il più grave, con distacco completo della retina. Entrambi questi stadi avanzati sono molto seri e di solito richiedono un intervento chirurgico. Anche con il trattamento, i bambini in questi stadi possono sperimentare una significativa perdita della vista o cecità, ed è per questo che la diagnosi precoce e il trattamento allo Stadio 3 sono così importanti.^[8]

I medici cercano anche qualcosa chiamato “plus disease”, che significa che i vasi sanguigni nella retina sono diventati spessi, contorti e ondulati. La presenza di plus disease indica una ROP più grave che è più probabile che progredisca e richieda trattamento.^[6]

Cambiamenti nella Normale Funzione Corporea

Per capire cosa va storto nella retinopatia da prematurità, è utile sapere come si sviluppano normalmente i vasi sanguigni retinici. Durante lo sviluppo fetale sano, i vasi sanguigni crescono dal centro della retina verso l’esterno secondo uno schema ordinato, guidati dai bassi livelli di ossigeno nel tessuto in sviluppo. Questi vasi rimangono all’interno del piano della retina, fornendo ossigeno e nutrienti per supportare le cellule retiniche che alla fine consentiranno la visione.^[4]

Quando un bambino nasce prematuramente, questo processo accuratamente orchestrato viene interrotto. La rete incompleta di vasi sanguigni smette temporaneamente di crescere. La retina, percependo di aver bisogno di più ossigeno e nutrienti, inizia a produrre fattori di crescita—segnali chimici che normalmente dirigono la formazione dei vasi sanguigni. In alcuni neonati prematuri, la retina produce eccessivamente questi fattori di crescita in risposta allo sviluppo interrotto.^[10]

Questa sovrapproduzione porta a una crescita anomala dei vasi sanguigni, con vasi che crescono secondo schemi disorganizzati e talvolta crescendo verso l’alto dalla retina nel corpo vitreo simile a gel che riempie l’occhio, anziché rimanere piatti all’interno del tessuto retinico dove dovrebbero stare. Questi vasi anomali hanno pareti deboli e che perdono che permettono a liquidi e sangue di fuoriuscire, causando gonfiore e sanguinamento nella retina.^[4]

Insieme ai vasi sanguigni anomali, si sviluppa tessuto cicatriziale fibroso. Questo tessuto fibrovascolare è una combinazione di vasi sanguigni disorganizzati e materiale cicatriziale. Man mano che il tessuto cicatriziale matura, si contrae e si restringe. Poiché è attaccato alla retina, questa contrazione crea tensione che può tirare la retina lontano dagli strati di supporto sottostanti. Una volta che la retina si stacca, le cellule sensibili alla luce non possono più funzionare correttamente, risultando in perdita della vista in quell’area.^[4]

Il problema chiave nella ROP è questa proliferazione fibrovascolare—la crescita anomala dei vasi sanguigni combinata con la formazione di tessuto cicatriziale. Mentre questo processo a volte regredisce da solo man mano che il bambino matura, progredisce frequentemente, specialmente nei neonati più piccoli e più prematuri. Molteplici fattori influenzano se la malattia migliorerà spontaneamente o peggiorerà, inclusa la salute generale del bambino, il peso alla nascita, quanto presto è nato il bambino e lo stadio e la posizione specifici della ROP quando viene diagnosticata per la prima volta.^[4]